Ichtyosis: Cauze

Patogenie (dezvoltarea bolii)

La persoanele cu sănătate piele, este un echilibra între reînnoirea celulei și eliminarea morților piele celule. Aproximativ la fiecare patru săptămâni, epiderma (cuticula) se reînnoiește. Se compune din mai multe straturi. În stratul inferior, stratul bazal, se creează celulele care formează cornul, care migrează în sus prin celelalte straturi. În drumul lor, ei keratinizează și mor. Stratul superior al epidermei este stratul cornos (stratul celular cornos). Este format din straturi subțiri de celule moarte plate. Servește ca o barieră pentru mediu și previne de apă pierderea prin piele. In contextul ihtioză, vărsarea fiziologică (naturală) este perturbată. Există o îngroșare a stratului cornos pe măsură ce celulele se acumulează în stratul cornos și sunt vizibile solzi ai pielii (hiperkeratoza). Stratul cornos îngroșat nu se poate lega suficient de apă și devine uscat. Se formează rhagade (fisuri), care se adâncesc și se lărgesc. Acest lucru are ca rezultat modelul tipic de scară al ihtioză.ihtioză afectează, de asemenea, capacitatea de a transpira, ceea ce poate determina supraîncălzirea corpului în timpul efortului fizic. Există mai multe tipare de moștenire în ihtioza ereditară: autosomal dominant (autosomal = genă defectul este localizat pe un cromozom normal și nu pe un cromozom sexual), autosomal recesiv și legat de sex. Variat genă sunt prezente mutații. În ihtioza vulgară, a genă este prezent un defect care duce la o deficiență a filaggrinei proteice. Printre altele, această proteină este responsabilă de umiditatea stratului excitat. Acest lucru duce la o tulburare de cornificare și la o respingere întârziată a celulelor excitate și agregarea lor în solzi, ceea ce se numește retenție hiperkeratoza. Disfuncția barierei are ca rezultat creșterea de apă pierderea și descuamarea uscată, dură. În ihtioza vulgară recesivă legată de X, un defect enzimatic este prezent pe cromozomul X. Acest lucru determină o deficiență de sulfatază steroidă, care are ca rezultat o perturbare a stratului intercelular care conține lipide din stratul cornos (stratul de celule cornene) și respingerea întârziată a celulelor cornene (retenție hiperkeratoza). Ihtioza lamelară aparține grupului de ihtioze congenitale autozomale recesive (ARCI). S-au găsit mutații în gena transglutaminazei. Rezultă tulburarea cornificației în „învelișul cornificat” (membrană, în jurul celulelor cornite ale stratului cornos al pielii) și hiperkeratoza de proliferare. Între timp, s-au găsit gene suplimentare. O mutație a genei cheratinei-1 sau a genei cheratinei-10 se găsește în ihtioza epidermolitică (eritrodermie ihtiosiformă congenitală buloasă Brocq), care aparține și grupului ARCI. Există o tulburare de sinteză a filamentelor de keratină cu un citoschelet keratinocitar instabil. Acest lucru are ca rezultat labilitatea celulară, vezicule intraepidermice (epidermoliză) și hiperkeratoză (cornificare). Mai mult, există grupul de sindroame de ictioză în care sunt prezente defecte enzimatice autozomale recesive, ducând la sechele cutanate și extracutane. Un exemplu este sindromul Comél-Netherton. Aici sunt prezente mutații ale genei SPINK5, care codifică inhibitorul de protează LEKTI. LEKTI inhibă tripsină-Ca enzime în piele. Dacă se pierde inhibiția, apar inflamații masive ale pielii și un strat excitat redus. Formele ereditare mai rare sunt asociate cu cele mai severe modificări ale pielii.

Etiologie (cauze)

Ihtioze ereditare (moștenite) (ihtioze primare).

Cauze biografice

• Povară genetică
  • Risc genetic în funcție de polimorfismele genetice:
    • Gene / SNP (polimorfism cu nucleotide unice; variația unei singure perechi de baze într-o catenă de ADN; a se vedea SNPedia mai jos pentru detalii):
      • Gene: ABCA12, FLG
      • SNP: rs28940268 în gena ABCA12
        • Constelația alelelor: AA (declanșează ihtioză lamelară, tip 2).
      • SNP: rs28940568 în gena ABCA12.
        • Constelația alelelor: AA (declanșează ihtioză lamelară, tip 2).
      • SNP: rs28940270 în gena ABCA12.
        • Constelația alelelor: AA (declanșează ihtioză lamelară, tip 2).
      • SNP: rs28940271 în gena ABCA12.
        • Constelația alelelor: AA (declanșează ihtioză lamelară, tip 2).
      • SNP: rs28940269 în gena ABCA12.
        • Constelația alelei: GG (declanșează ihtioză, tip 4A).
      • SNP: rs137853289 în gena ABCA12.
        • Constelația alelelor: TT (declanșează ihtioză, tip 4B).
      • SNP: rs726070 în gena ABCA12
        • Constelația alelei: AA (declanșează ihtioză, tip 4B).
      • SNP: rs387906284 în gena ABCA12.
        • Constelația alelelor: DD (declanșează ihtioză, tip 4B).
      • SNP: rs387906285 în gena ABCA12.
        • Constelația alelelor: DD (declanșează ihtioză, tip 4B).
      • SNP: rs267606622 în gena ABCA12.
        • Constelația alelei: AA (declanșează ihtioză, tip 4B).
      • SNP: rs61816761 în gena FLG.
        • Constelația alelelor: AG (declanșează o formă ușoară de ihtioză vulgară).
        • Constelația alelelor: AA (declanșează o formă severă de ihtioză vulgară).
      • SNP: rs558269137 în gena FLG.
        • Constelația alelelor: DI (declanșează o formă ușoară de ihtioză vulgară).
        • Constelația alelelor: II (declanșează o formă severă de ihtioză vulgară).

Ihtioze dobândite (ihtioze secundare).

Cauze legate de boli

• Tulburări hormonale
• Hipotiroidism (glanda tiroidă hiperactivă)
• Hipovitaminoză (vitamina A, vitamina B6)
• Lepră
• Subnutriție
• Sarcoidoza
• Tulburări metabolice - de exemplu, dializă pacienți.
• Sifilis
• Trisomia 21 (Sindromul Down) - boală genetică care apare de obicei sporadic; în care întregul 21 cromozom sau părți ale acestuia sunt prezente în triplicat (trisomie) (apariție de obicei sporadică). Pe lângă trăsăturile fizice considerate tipice pentru acest sindrom, abilitățile cognitive ale persoanei afectate sunt de obicei afectate.
• Tuberculoză
• Tumori - limfoame și carcinoame

Droguri

• Butirofenona (efect antipsihotic, de exemplu, pentru tratamentul schizofrenie).
• Acid nicotinic* (agent hipolipemiant).

* Scoasă de pe piață în 2013