Boala renală chistică: cauze

Patogenie (dezvoltarea bolii)

Formele polichisticului autosomal dominant rinichi (ADPND) sunt cauzate de mutații genetice. În majoritatea cazurilor, mutația se află în PKD1 genă; în aproximativ 15%, mutația se află în gena PKD2.

Un mecanism esențial pentru creșterea chistului în ADPND este transportul fluidului în interiorul chisturilor. clorură canalul TMEM16A (anoctamina 1) sa dovedit a contribui semnificativ la creșterea chistului, iar inhibarea farmacologică a TMEM16A reduce semnificativ creșterea chistului.

Etiologie (cauze)

Cauze biografice

  • Povară genetică din partea părinților, bunicilor
    • Risc genetic în funcție de polimorfismele genetice:
      • Gene / SNP (polimorfism cu un singur nucleotid):
        • Gene: PKHD1
        • SNP: rs28939383 în gena PKHD1
          • Constelația alelei: CT (purtător de polichistic rinichi boala).
          • Constelația alelei: TT (cauzează polichistic rinichi boala).
        • SNP: rs28937907 în PKHD1 genă.
          • Constelația alelelor: CT (purtător al bolii renale polichistice).
          • Constelația alelei: TT (cauzează boli renale polichistice).
        • SNP: rs137852946 în PKHD1 genă.
          • Constelația alelei: AG (purtător al bolii renale polichistice).
          • Constelația alelei: GG (cauzează boli renale polichistice).
    • Boli genetice
      • Boală renală polichistică autosomală dominantă (ADPKD; boală renală polichistică autosomală dominantă); mutație în gena PKD1 85% din cazuri (vezi mai sus), în gena PKD2 15% din cazuri; boala duce la insuficiență renală terminală (insuficiență renală) mai ales în mutația PKD1.
      • Boală renală polichistică autosomală recesivă (ARPKD; boală renală polichistică autosomală recesivă).
      • Sindromul Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS) - tulburare genetică rară cu moștenire autozomală recesivă; conform simptomelor clinice este împărțit în:
        • Sindrom Laurence-Moon (fără polidactilie și obezitate, dar cu paraplegie și hipotonie musculară) și
        • Sindromul Bardet-Biedl (cu polidactilie, obezitate și particularitățile rinichilor).
      • Medular boli renale chistice (MCKD); moștenirea autozomală recesivă.
      • Nephronophthisis (NPH) - formă autozomală recesivă de nefrită tubulointerstițială; consecința bolii sunt rinichii chistici la marginea corticomedulară a rinichilor.
      • Sindrom digital orofascial cu rinichi polichistic (OFD) - moștenire legată de X.
      • Altele boli renale chistice cu moștenire autosomală dominantă precum sindromul Von Hippel-Lindau sau scleroza tuberoasă.
      • Boală renală chistică cu modul necunoscut de moștenire.