Cauze biografice /factori de risc inclusiv factori genetici.
- Sarcina genetică
- Sindromul (pre) eliminării cancerului (eliminarea cancerului / predispoziția cancerului) în oncologie pediatrică:
- ≥ 2 tipuri de cancer la membrii familiei cu vârsta sub 18 ani, inclusiv pacienții cu indice.
- Părinte sau frate cu cancer cu vârsta sub 45 de ani
- ≥ 2 rude de gradul I sau II din aceeași linie parentală (linie paternă) cu cancer înainte de 45 de ani.
- Consanguinitate (consanguinitate) a părinților.
- Risc genetic în funcție de polimorfismele genetice:
- Gene / SNP (polimorfism cu un singur nucleotid; engleză: polimorfism cu un singur nucleotid):
- SNP: rs2279744 în MDM2 genă.
- Constelația alelei: GT (indivizii afectați sunt mai predispuși la apariția bolii tumorale timpurii *).
- Constelația alelei: GG (indivizii afectați sunt mai predispuși la boli tumorale precoce *).
- SNP: rs2279744 în MDM2 genă.
- Gene / SNP (polimorfism cu un singur nucleotid; engleză: polimorfism cu un singur nucleotid):
- Sindroame tumorale ereditare cu risc crescut de malignitate (vezi mai jos: până la 20% din toate cazurile de cancer se datorează mutațiilor moștenite).
- Sindromul (pre) eliminării cancerului (eliminarea cancerului / predispoziția cancerului) în oncologie pediatrică:
- Vârstă - cu cât vârsta este mai mare, cu atât este mai mare riscul apariției bolilor tumorale, deoarece mecanismele de reparare genetică la bătrânețe nu mai sunt la fel de eficiente ca în anii mai tineri.
- Factorii hormonali Numărul de ani din viața unei femei când se află sub influența estrogenilor și progestinelor, în special anii dinaintea primei sarcini purtate până la termen, sunt de o importanță crucială pentru riscul de a dezvolta carcinom mamar (cancer mamar)!
- Prima perioadă menstruală timpurie (menarhă) - deci riscul de cancer mamar este crescut cu 50% până la 60% pentru femeile care au avut menarhul la vârsta de 12 ani comparativ cu cele care au avut prima menstruație doar la vârsta de 16 ani
- Mai întâi târziu sarcină - după vârsta de 30 de ani - aproximativ 3 ori mai mare risc de carcinom mamar (cancer de san).
- Perioada scurtă de alăptare - cu cât este mai scurtă perioada de alăptare, cu atât este mai mare riscul de dezvoltare cancer de san. Acest lucru a dezvăluit un meta-studiu
- Fără copil - risc de 1.5-2.3 ori crescut de cancer mamar
* Sarcom în principal al țesuturilor moi, celule B mari difuze limfom, carcinom colorectal (tumori maligne (maligne) ale intestinului și rect), carcinom ovarian (cancer ovarian), carcinom bronșic fără celule mici (plămân cancer) la femei, melanom de femei (constelația alelelor: GG) și o rată scăzută de supraviețuire a pacienților cu carcinom cu celule gastrice și renale.
Sindroame tumorale ereditare cu risc crescut de malignitate
| Sindroame tumorale ereditare | genă | Frecvență * 1 | Spectru tumoral mai restrâns |
| Moștenirea autosomală dominantă | |||
| Cancer colorectal ereditar fără polipoză (HNPCC) | MSH2MLH1MSH6PMS2 | aproximativ 1: 500 * 2 | Colon, carcinom endometrial, gastric, intestinal subțire, urotelial etc. |
| Cancer familial de sân și ovarian | BRCA1BRCA2 | 1: 500 la 1: 1,000 | Cancer de sân, ovarian și prostată |
| Neurofibromatoza tip 1 | NF1 | 1: 3.000 | Neurofibrom, gliom optic, neurofibrosarcom. |
| Retinoblastom familial | RB1 | 1: 15,000 la 1: 20,000 | Adesea retinoblastom bilateral în copilărie, ulterior tumori secundare |
| Neoplazie endocrină multiplă tip 2 (MEN2a) | RET | 1: 30.000 | Carcinom tiroidian medular, feocromocitom, hiperparatiroidism. |
| Polipoză adenomatoasă familială (FAP). | APC | 1: 33.000 | > 100 Colon adenoame, tumori ale tractului gastro-intestinal superior, desmoizi. |
| Boala Von Hippel-Lindau | VHL | 1: 36.000 | Carcinom cu celule renale limpede și alte tumori, în cea mai mare parte benigne |
| Sindromul Li-Fraumeni | TP53 | rare * 3 | Spectru deosebit de larg de tumori, inclusiv sarcoame, carcinom mamar, tumori cerebrale, leucemii |
| Moștenirea autosomală recesivă | |||
| Polipoză asociată cu MUTYH (MAP) | MUTYH | nu există date | Carcinom de colon, adenoame de colon |
| Ataxia teleangiectatică | ATM | 1: 40,000 la 1: 100,000 | Limfom non-Hodgkin, leucemie |
| Anemie Fanconi | FANCA-H | 1: 100.000 | Neoplasme hematologice |
* 1 Datele privind frecvența se referă la numărul de purtători de plante din populația generală. * 2 Aproximativ 2-3% din total colon carcinoame, estimarea frecvenței de la aceasta.
* 3 Mai puțin de 400 de familii descrise în întreaga lume. Note suplimentare
- Secvențierea a mai mult de 80 de gene care pot fi implicate în carcinogeneză a dus la o rată mare de lovituri pentru variantele germinale patogene (PGV; vulgo cancer gene): cel puțin o variantă patogenă a liniei germinale (PGV) a fost găsită la 397 pacienți (13.3%):
- Incidența fiecărui PGV: 7.3% în melanom (negru piele cancer), 20.6% în cancer ovarian (cancer ovarian), 15.9% în cancer pancreatic (cancer pancreatic), 15.3% în cancerul colorectal (colon și cancer de rect), 13.7% pentru de prostată carcinom (cancer de prostată), 14.7% pentru carcinom bronșic (cancer de prostată) plămân), 14.5% pentru colangiocarcinom (cancer al bilă duct), 13.3% pentru carcinomul endometrial (cancer al uter sau cancer de corp uterin) și 14.2% pentru urină vezică carcinom (cancer de vezică urinară).
- Concluzie: se confirmă astfel ipoteza că aproximativ 10-25% din toate cazurile de cancer se bazează pe mutații moștenite.
