Autism: cauze

Patogenie (dezvoltarea bolii)

Cauza de autism rămâne adesea neclar. Studiile se concentrează în prezent pe oxitocină receptor genă (OXTR) ca factor de risc. Un studiu discută un dezechilibru între aminoacizi (AS) aminoacizi în ansamblu și cu lanț ramificat (prescurtat BCAA pentru Amino cu lanț ramificat Acizi) în special: La pacienții cu autism tulburare de spectru (ASD), 31 amine au fost studiate (inclusiv cele 20 aminoacizi utilizat pentru sinteza proteinelor). Trei constelații de amine, care (aproape) a apărut doar la pacienții cu TSA, a putut fi detectat. Autorii au numit aceste „metabotipuri de disregulare a aminoacizilor asociate cu ASD” (AADM). Acest lucru se potrivește cu ipoteza că ASD este asociat cu disfuncții în enzima BCKDK (cetoacid lanț cetoacid dehidrogenază kinază). În plus, scăzut BCAA nivelurile au fost, de asemenea, descrise ca o cauză a dizabilității intelectuale comorbide și autism. Este posibil ca estrogenul prenatal („înainte de naștere”) să fie un factor declanșator pentru autism: lichid amniotic eșantioanele din băncii daneze, de la care a fost determinat nivelul de estrogen prenatal, au arătat că nivelurile de estrogen au fost semnificativ mai mari în medie la cei 98 de fături care au dezvoltat ulterior autism decât la cei 177 de fetiți care nu au făcut-o. efectul prenatal estrogeni este că afectează creier creșterea și „masculinizarea” creierului.

Etiologie (cauze)

Cauze biografice

  • Povara genetică a părinților, bunicilor (52.4%).
    • Pentru părinții care au deja un copil cu o tulburare a spectrului de autism (TSA), riscul ca descendenții să dezvolte și TSA este
      • Pentru descendenții feminini la
        • 4.2% dacă este un frate mai mare cu TSA.
        • 12.9% dacă este o soră mai mare cu ASD.
      • Pentru descendenții masculi la
        • 12.9% dacă este un frate mai mare cu TSA.
        • 16.7% dacă este o soră mai mare cu ASD.
    • Agresia încrucișată: frații mai mici ai ADHD copiii au avut, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta TSA (cota de raport 6.99; 3.42-14.27); frații mai mici ai copiilor cu TSA au fost de aproape 4 ori mai predispuși să se dezvolte ADHD (SAU 3.70; 1.67-8.21)
    • Riscul genetic dependent de polimorfismele genetice:
      • Gene / SNP (polimorfism cu un singur nucleotid; engleză: polimorfism cu un singur nucleotid):
        • Gene: SLC25A12
        • SNP: rs4307059 într-o regiune intergenică [tulburări ale spectrului autist (ASD)].
          • Constelația alelei: CT (de 1.19 ori).
          • Constelația alelei: TT (de 1.42 ori)
        • SNP: rs2056202 în genă SLC25A12 [tulburări ale spectrului autist (ASD)].
          • Constelația alelei: CT (de 0.8 ori).
          • Constelația alelei: TT (de 0.64 ori)
        • SNP: rs2292813 în genă SLC25A12 [tulburări ale spectrului autist (ASD)].
          • Constelația alelei: CT (de 0.75 ori).
          • Constelația alelei: TT (de 0.56 ori)
        • SNP: rs10513025 într-o regiune intergenică [tulburări ale spectrului autist (ASD)].
          • Constelația alelei: CT (de 0.55 ori).
          • Constelația alelei: CC (> 0.55 ori)
    • Boli genetice
      • Sindromul Kanner - cromozomul 7, 15 (moștenire neclară).
      • sindromul Asperger - cromozomul 1, 3, 13 (moștenire neclară).
  • maternă canabis utilizare (raport de pericol ajustat de 1.51, care are un interval de încredere de 95% între 1.17 și 1.96)
  • Fumatul bunica maternă - creșterea riscului de.
  • Infecții ale mamei în timpul sarcină - agenți patogeni ai complexului TORCH (Toxoplasma, „Altele”), rubeola virus, citomegalovirus și herpes virusul simplex) (riscul copilului la autism a crescut cu 79%).
  • Vârstă
    • Vârsta maternă la desen - creșterea vârstei materne de la 30 la 34 de ani până la cel mai mare risc la mamele cu vârsta peste 40 de ani.
    • Vârsta tatălui la concepție> 40 de ani (risc de 5 până la 6 ori mai mare pentru trăsăturile autiste decât copiii născuți de tați mai mici de 30 de ani
  • Starea migrației părinților (declarație consensuală).

Cauze legate de boli.

Boli endocrine, nutriționale și metabolice (E00-E90).

Psihicul - sistem nervos (F00-F99; G00-G99).

  • Abuzul matern de alcool în timpul sarcinii (factor de risc exclus: acesta este asociat cu tulburări cognitive semnificative, numeroase malformații organice și alte anomalii comportamentale la copil; dar nu și tulburări ale spectrului autist)
  • Afectarea creierului în copilăria timpurie
  • Hipoplazie cerebelară - subdezvoltare a cerebel.

Sarcina, nașterea și puerperiul (O00-O99)

  • Infecții ale mamei în timpul sarcinii - agenți patogeni ai complexului TORCH (Toxoplasma, „Altele”, rubeola virus, citomegalovirus și virusul Herpes simplex) (riscul de autism al copilului a crescut cu 79%).

Diagnostice de laborator - parametrii de laborator considerați independenți factori de risc.

Medicamente luate de mamă în timpul sarcinii:

  • Antidepresive?
    • Ingestie în al doilea și / sau al treilea trimestru (al treilea trimestru de sarcină); Creșterea cu 87% a copiilor fără expunere.
    • O meta-analiză și două studii de registru nu găsesc diferențe pentru autism la frații expuși și neexpuși după SSRI ingestia de către femeile gravide.
  • misoprostol - ingredient activ utilizat pentru ulcerele gastrice.
  • Talidomidă - sedativ / somnifer, care a devenit cunoscut prin așa-numitul scandal talidomidic.
  • Acid valproic / valproat (substanță activă utilizată în epilepsie).

Poluarea mediului - intoxicații (otrăviri).

  • Diclorodifeniltricloretan (DDT) - femeile însărcinate au avut semnificativ mai mare sânge concentrațiile de DDT și principalul său metabolit diclorodifeniltricloretan p, p'-diclorodifenil-dicloroetilenă (p, p'-DDE).
  • Expunerea la particule și azot dioxid în timpul sarcinii și în primul an de viață.
  • Poluarea aerului (particule diesel, mercur, și conduce, nichel, mangan și cloruri de metilen).
  • Expunerea prenatală (prenatală) la pesticide.
    • Bifenili policlorurați (PCB) și pesticide organoclorurate (OCP) Notă: Bifenii policlorurați se numără printre perturbatorii endocrini (sinonim: xenohormoni) care pot dăuna sănătate chiar și în cantități minime prin modificarea sistemului endocrin.
    • Glifosat (cota 1.16; 95% interval de încredere 1.06-1.27), clorpirifos (cota 1.13; 1.05-1.23), diazinon (cota 1.11; 1.01-1.21), malathion (cota 1.11; 1.01-1.22), avermectina (cota 1.12; 1.04-1.22) și permetrin (raport de cote 1.10; 1.01-1.20).

Mai departe