hipertrofie cardiomiopatie este un moștenit inimă boli musculare. Știința medicală distinge între o formă obstructivă și una neobstructivă. Pacienții cu forma nonobstructivă sunt adesea asimptomatici pentru o lungă perioadă de timp sau chiar pentru viață.
Ce este cardiomiopatia hipertrofică?
Grupul de cardiomiopatii rezumă bolile inimă muşchi. Cardiomiopatiile sunt asociate cu disfuncții mecanice sau electrice ale inimă. Cu toate acestea, acestea nu sunt neapărat asociate cu ventriculii alterați patologic. Hipertrofic cardiomiopatie se mai numește cardiomiopatie familială hipertrofică. Această boală este o boală congenitală a mușchiului inimii. Pe lângă îngroșarea asimetrică a ventriculul stâng, boala implică dilatarea ventriculilor. Cu o prevalență de 1: 500, hipertrofică familială cardiomiopatie este o boală cardiacă relativ frecventă. Moștenirea se află în modul autosomal dominant. Se disting două forme ale bolii cardiace: cardiomiopatia hipertrofică cu obstrucție dinamică și o formă fără obstrucție dinamică. Potrivit lumii Sănătate Clasificarea Organizației (OMS), toate cardiomiopatiile hipertrofice familiale sunt clasificate ca cardiomiopatii genetice primare. Boala a fost descrisă de Liouville și Hallopeau la mijlocul secolului al XIX-lea. A fost recunoscută ca entitate clinică de la descrierea lui Brock în secolul al XX-lea.
Cauze
Cardiomiopatiile hipertrofice sunt cauzate de moștenirea genetică. Peste 200 de defecte genetice ale zece gene diferite sunt cunoscute ca posibile cauze. Toate genele cauzale codifică proteine în sarcomerul cardiac. În mai mult de 50 la sută din cazuri, defectul genetic se află în structura așa-numitului lanț greu de beta-miozină. Modificările structurale rezultate ale β-miozinei și α-tropomiozinei rezultă din numeroase mutații punctuale ale structurii proteine în sarcomer, cum ar fi proteina C care leagă miozina sau troponină-T. Cardiomiopatia hipertrofică este, prin urmare, numită și boală a sarcomerului. Majoritatea mutațiilor punctuale afectează MYH7 genă locus pe cromozomul 14, rezultând o tulburare de ramificare a cardiomiocitelor hipertrofiate în sarcomer. Din cauza ramificării laterale crescute, dispune aranjamentul paralel. Interstitiul este remodelat în țesut conjunctiv. Expresia fenotipică depinde mai puțin de mutația individuală decât de factorilor de mediu și gene modificatoare. Boala este de obicei tăcută până la vârsta de 13 ani.
Simptome, plângeri și semne
Un sfert dintre pacienți suferă de îngroșarea miocardică a ventriculul stâng, care se află în tractul de evacuare. Astfel, obstrucția apare în timpul exercițiilor fizice, dar și în repaus. Acest lucru are ca rezultat stenoza aortica cu presiune mare pe ventriculul stâng. La aproximativ zece la sută dintre pacienți, obstrucția este co-ventriculară. Îngroșarea musculară provoacă, de asemenea, rigiditate musculară. Ventriculul se umple astfel doar într-o măsură limitată în timpul fazei flacide și sânge face back-up în venele plămânilor, provocând dificultăți de respirație. Acest fenomen este cunoscut sub numele de diastolic insuficienţă cardiacă. Rigiditatea musculară crește pe măsură ce boala progresează din cauza pompării forțate. Se creează o aspirație în districtul tractului de evacuare îngust, cunoscut și sub numele de efect Venturi. Astfel, apare deseori scurgeri în sensul insuficienței mitrale. Sub stres, aritmii cardiace care pot provoca o scurtă pierdere a cunoștinței sau chiar moarte subită cardiacă. Cardiomiopatia hipertrofică stă la baza multor decese bruște la adulții tineri. Pacienții cu forma nonobstructivă sunt adesea asimptomatici. Când sunt prezente simptome, acestea sunt simptome nespecifice, cum ar fi dificultăți de respirație, ameţeală, Sau anghină.
Diagnosticul și progresia bolii
În diagnosticarea cardiomiopatiei hipertrofice, cel mai important lucru este excluderea miocardului reactiv hipertrofia datorită exercițiilor fizice (inima atletului) sau datorită hipertensiune. Boli ale valvă aortică ar trebui, de asemenea, luate în considerare pentru diagnostic diferentiat. Examinare fizică a pacientului relevă o sistolică care crește odată cu efortul. Acest simptom poate fi observat în timpul manevrei Valsalva. ECG oferă în mod ideal dovezi ale ventriculului stâng hipertrofia prin afișarea vârfurilor Q și disfuncție de repolarizare.On ecocardiografie, pe lângă septal hipertrofia, deplasarea valva mitrala poate fi observat prospect, care constrânge tractul de evacuare. Se măsoară gradientul de repaus în termeni de salt de presiune între ventriculul stâng și aorta. Imagistică prin rezonanță magnetică descrie atipic distribuire modele și pot să apară neuniform cicatrici în miocardului. De asemenea, permite vizualizarea accelerației fluxului și, eventual, dovezi ale embolizării septale din trecut. Cateterism cardiac măsuri presiune în inimă pentru a determina rigiditatea miocardică. Testarea genetică moleculară confirmă diagnosticul. Mulți pacienți asimptomatici au insuficiență destul de ușoară și, prin urmare, au un prognostic bun. Formele cu obstrucție a tractului de evacuare ventriculară stângă progresează adesea către insuficienţă cardiacă și, prin urmare, au un prognostic mai prost.
Complicațiile
Complicațiile cardiomiopatiei hipertrofice apar din simptomele și consecințele potențiale. De exemplu, aritmii cardiace poate deveni periculos. În acest caz, devine necesar să luați medicamente pentru tratarea aritmiilor. În plus, riscul de moarte subită cardiacă, deces din insuficienţă cardiacă și cursă este relativ ridicat, ceea ce face ca cardiomiopatia hipertrofică să fie cea mai complicată și gravă formă dintre toate cardiomiopatiile. Moartea subită cardiacă apare într-un procent din cazuri și tinde să afecteze pacienții mai tineri. Simptomele se desfășoară, de obicei, ușor, îngreunând diagnosticul de cardiomiopatie hipertrofică. De asemenea, se poate observa că există un risc mai mare pentru membrii familiei afectați de aceeași boală. La persoanele afectate mai în vârstă, insuficiența cardiacă joacă un rol mai mare ca fiind cea mai frecventă complicație. Pe măsură ce tractul de ieșire stâng devine din ce în ce mai tensionat, se poate îngusta pe măsură ce boala progresează. Acest lucru poate determina rigidizarea mușchiului inimii. Un ventricul rigid are ca rezultat fibrilatie atriala, care afectează 25% dintre pacienți. Endocardita, O inflamaţie a mucoasei interioare a inimii, poate apărea, de asemenea, ca o boală secundară, răspândind la valvele cardiace. În general, cardiomiopatia hipertrofică este o boală care nu se vindecă, care în majoritatea cazurilor își desfășoară cursul fără complicații și are șanse mari de tratament. Speranța de viață nu este afectată; acesta este cazul numai în progresia severă a bolii.
Când trebuie să mergi la medic?
Anomaliile ritmului cardiac trebuie examinate de un medic. Dacă există o senzație de presiune în partea superioară a corpului, o greutate internă sau dacă există probleme cu respiraţie, este nevoie de un medic. Tulburări ale activității respiratorii, respirație scurtă sau întreruperi ale respiraţie trebuie clarificat imediat de către un medic. Există riscul unei alimentări insuficiente a organismului, care poate conduce la insuficiență multiplă a organelor. Deoarece cardiomiopatia hipertrofică poate conduce la moartea subită cardiacă fără tratament medical, se recomandă o vizită la medic la primele nereguli ale activității cardiace. Dacă există palpitații, crescute sânge presiune, tulburări de somn sau neliniște interioară, trebuie consultat un medic. In caz de dureri în piept, performanță redusă sau epuizare rapidă, ar trebui inițiate investigații pentru a clarifica cauza. Dacă apar tulburări ale conștiinței sau apar inconștiența, persoana afectată necesită un medic de urgență. Un serviciu de ambulanță trebuie alertat și primul ajutor măsuri trebuie inițiat. In caz de ameţeală, instabilitate a mersului sau tulburări de atenție, se recomandă o vizită de control la un medic. Trebuie examinat și tratat un sentiment general de boală sau stare generală de rău. Dacă simptomele cresc, este indispensabilă o vizită la medic. Dacă apar probleme emoționale cu neregulile fizice, este nevoie de un medic.
Tratament și terapie
Deși cardiomiopatia hipertrofică nu este curabilă până în prezent, acum poate fi tratată simptomatic cu un efect bun. Prin urmare, prognosticul se îmbunătățește cu cât diagnosticul este pus mai devreme. Tratament conservator măsuri include medicamente precum beta-blocantele pentru a regla în jos ventriculul stâng. Antiaritmic medicamente reduce aritmii cardiace. Pacienții sunt sfătuiți să evite sporturile competitive și sporturile cu maxim brusc stres. Măsurile intervenționale pot include tratamentul cu cateter al hipertrofiei septale. Acest tratament se efectuează prin ablația transcoronară a hipertrofiei septale sau ablația miocardică septală transluminală percutană. Prin cateterism cardiac, ramul interventricular anterior este închis cu un balon. Când gradientul din tractul de evacuare scade, pur alcool este urmărit prin balon și induce un infarct circumscris în districtul care obstrucționează. Acest lucru reduce obstrucția. O altă posibilă procedură de tratament este ablația endocardică prin radiofrecvență a hipertrofiei septale. Cateter cardiac-ablația radiofrecventă direcționată tratează aritmiile cardiace. Energia electrică este livrată către ventricul drept a septului printr-o cateter cardiac în zona obstrucției. Astfel, cicatrizarea reduce gradientul din tractul de ieșire al ventriculului stâng. O opțiune de tratament invaziv este miectomia subvalvulară transaortică. Această intervenție chirurgicală cardiacă îndepărtează țesutul muscular din tractul de ieșire al ventriculului stâng prin valvă aortică. Măsurile de susținere sunt, de asemenea, disponibile pentru pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică. De exemplu, a Defibrilatoare poate fi implantat pentru tratarea aritmiilor.
Prevenirea
Cardiomiopatia hipertrofică nu poate fi prevenită deoarece boala are o cauză genetică subiacentă.
Îngrijire ulterioară
Opțiunile de urmărire pentru cardiomiopatia hipertrofică se concentrează în principal pe controale regulate pentru a se asigura că sânge presiunea este reglată corespunzător. În funcție de simptome, medicul poate extinde acest diagnostic sau poate scurta intervalele dintre programările de examinare. În unele cazuri, pacienții au acces la medici specializați care oferă ore de consultare corespunzătoare. În cursul de urmărire pe termen lung, ar trebui să aibă loc un curs stabil, de care este responsabil medicul curant Monitorizarea. Dacă este necesar, este necesară o nouă ajustare a medicamentului pentru a evita agravarea. Cu toate acestea, la pacienții ereditari cu ventriculul stâng dilatat, riscul de moarte subită cardiacă crește. Cei care suferă ar trebui să se abțină de la efort fizic excesiv și ar trebui, de asemenea, să fie atenți atunci când fac exerciții. Dacă se supraîncarcă, riscul crește brusc. Dacă efortul fizic este inevitabil, pacienții nu trebuie să se oprească brusc, ci să permită ca acesta să dispară treptat. Cu toate acestea, activitățile obișnuite de zi cu zi nu sunt în general o problemă și nu provoacă disconfort. Deci, cei afectați nu trebuie să renunțe de înot, călătorii și activități ușoare. Dacă sunt necesare alte proceduri chirurgicale sau dentare, medicul responsabil trebuie să ia măsurile de precauție necesare pentru a proteja pacientul și a minimiza riscul.
Iată ce poți face singur
În viața de zi cu zi, principalul lucru este să evitați situațiile care sunt solicitante fizic. În funcție de fizicul obișnuit stres toleranța persoanei afectate, aceasta poate include activități sportive intensive și situații competitive, cum ar fi un meci de fotbal sau practicarea unor sporturi de nivel superior. De asemenea, trebuie evitată munca fizică grea. Acest lucru este valabil mai ales dacă implică împingeri și împingeri grele. Cu toate acestea, dacă apare o situație stresantă fizic, este mai bine să nu o opriți brusc, ci să o lăsați să se încheie încet. Cu toate acestea, majoritatea activităților de zi cu zi, precum și călătoriile sau de înot, sunt perfect posibile pentru pacienții care nu prezintă simptome. Activitățile sexuale într-un cadru normal sunt fără probleme cu stresul normal de zi cu zi. Pentru a preveni dezvoltarea unor boli cardiace suplimentare, pacienții trebuie să se abțină fumat. De asemenea, este recomandat să mâncați o dietă bogat în legume și fructe și să consume doar cantități mici de colesterolului-conținând alimente cu grăsimi animale, precum și carne. Toate factorii de stres ar trebui, de asemenea, redus. Cei afectați pot găsi, de asemenea, ajutor în grupurile de auto-ajutorare și pe forumurile de pe Internet.
