Caracteristică specială
Fracturile se observă de obicei la copiii afectați până la pubertate. Cu toate acestea, cea mai mare frecvență a fracturilor pare să fie în prima creștere la aproximativ 5 - 8 ani. După pubertate, fracturile se opresc.
Boala se poate manifesta diferit la fiecare persoană afectată. Osteogeneza imperfectă (boală osoasă fragilă) este o boală foarte eterogenă și individuală. Există mulți oameni care sunt doar ușor afectați și nu prezintă aproape niciun simptom.
O persoană afectată poate prezenta unele dintre simptomele menționate mai sus, dar de departe nu toate. Diagnosticul se face prin intermediul unui Radiografie. Deoarece „normal”, adică osul solid apare alb pe Radiografie, și osul fragil în osteogeneza imperfectă este mai puțin densă și, prin urmare, pare mai puțin albă, boala poate fi ușor diagnosticată. În majoritatea cazurilor, tubular os iar pelvisul sunt deformate.
Terapia osteogenezei imperfecte
O terapie pentru vindecarea bolii osteogeneza imperfectă nu e posibil. Medicamentele nu au reușit până acum să arate niciun succes semnificativ în reducerea bolii. Pacienții sunt administrați bifosfonați (în principal pamidronat) pentru întărirea substanței osoase și, astfel, pentru îngrijirea fizioterapeutică mai intensă.
Efectul bifosfonați în osteogeneza imperfecta a fost foarte bine cercetată și dovedită, deoarece sunt utilizate și în terapia osteoporoza. În plus, această terapie ameliorează durere osoasă și astfel întărește motivația copiilor pentru fizioterapie. Bifosfonatii, ca orice medicament, sunt asociate cu efecte secundare.
Este deosebit de important să rețineți că bifosfonații trebuie luați înainte de micul dejun. Deoarece aceste medicamente atacă membrana mucoasă, pacienții nu au voie să se întindă timp de o jumătate de oră după administrarea lor, pentru a evita deteriorarea membranei mucoase a esofagului prin reflux. Pe lângă ortezele aplicate extern pentru Osteogenesis imperfecta, care sunt destinate prevenirii fracturilor și deformărilor, există și opțiunea terapiei chirurgicale pentru Osteogenesis imperfecta.
Unghiile sunt introduse în os pentru stabilizarea oaselor și prevenirea fracturilor. Dificultatea aici este că placa de creștere la copii nu trebuie rănită dacă este posibil, altfel creșterea os este deranjat. În special în acest scop există așa-numita unghie Bailey Dubow, care este introdusă dincolo de placa de creștere.
Aceste unghii sunt formate din două părți și sunt extensibile (comparabile cu o tijă de perdea), astfel încât să crească practic odată cu copilul. Nu previn fracturile, dar mențin osul drept. Un mare avantaj al acestor unghii este că nu trebuie îndepărtate și astfel rămân în os o viață întreagă.
