Brahidactilie: cauze, simptome și tratament

Termenul medical brahidactilie descrie degetele și degetele de la picioare scurtate. Acest condiție, moștenit de obicei într-o manieră autosomală dominantă, aparține grupului membrelor malformate.

Ce este brahidactilia?

Acest defect genetic apare fie izolat, fie sindical. Cursul poate avea o cauză primară sau secundară. În plus, se caracterizează prin disostoză osoasă. Numai tipurile A3 și D apar mai frecvent. Celelalte tipuri de brahidactilie sunt un fenomen rar. Pacientul are unul sau mai multe degete care sunt scurtate în grade diferite. Cu toate acestea, medicii includ, de asemenea, degetele de la picioare malformate și scurtate în acest termen. În unele cazuri, metacarpianul os sunt, de asemenea, afectate. Acest termen medical se întoarce la limba greacă veche și înseamnă „scurt deget„. Sinonimele includ brahimegalodactilism, brahifalangie și ossificatio praecox hereditaria.

Cauze

Brahidactilia este o malformație care apare prin moștenire în cadrul unei familii. O formă specială de ossificatio praecox hereditaria este forma autozomală dominantă a moștenirii. In orice caz, mic de statura rareori apare. Probabilitatea ca oamenii să fie afectați este de 1: 200,000, cu excepții de tipul A3 și D. Brahidactilia are fie o expresie izolată, fie sindromică. În primul caz, boala ereditară este prezentă fără alte simptome asociate, în timp ce în al doilea caz se datorează unui curs complex de sindrom de malformație. Unele cursuri identificabile apar în combinație cu mic de statura. Chiar și în cazul brahidactiliei izolate, constatarea nu este simplă, deoarece poate fi însoțită de modificări subtile în alte zone ale organismului. Alte posibile manifestări sunt malformațiile mâinilor, cum ar fi polidactilia, sindactilia, simfalangismul sau defectele de reducere. Cercetările au progresat până la punctul în care identificarea celor implicați în mod cauzal genă este posibil pentru majoritatea cursurilor izolate și sydromale. În majoritatea cazurilor, brahifalangia izolată este moștenită într-o manieră autosomală dominantă, cu penetranță și expresivitate variate.

Simptome, plângeri și semne

Această malformație apare în unsprezece forme și este împărțită în tipuri în funcție de expresia scurtării: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (brahimofalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (sindromul Osebold-Remodini ), A7 (brahidactilie Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Pot apărea tipuri B și E în combinație. Este posibilă și o apariție comună de tip A1 și B. Brahidactilia apare sub diferite forme și forme. Majoritatea pacienților prezintă un scurtmetru lateral simetric deget. Uneori lipsesc falange întregi. Medicii diferențiază această malformație în funcție de anumite caracteristici, de exemplu, dacă sunt afectate doar degetele sau degetele de la picioare sau dacă sunt prezente și malformații ale altor organe. Această distincție se face deoarece brahidactilia este fie primară, fie secundară. În cursul primar, izolat al bolii, există doar o malformație a degetelor sau de la picioare, fără influența altor imagini clinice. În cursul secundar, sindromal, scurtările sunt o consecință a anumitor afecțiuni preexistente, cum ar fi sindromul Aarskog-Scott (malformația organelor reproductive masculine, anomalii ale feței și degetelor), o boală ereditară care apare rar. În acest caz, brahidactilia este o consecință secundară a primei boli. Cea mai comună formă de progresie este de tip D. Ultima falangă a degetului mare, precum și unghia sunt scurtate. Cel mai adesea, această scurtare a degetului mare are loc pe ambele mâini. În multe cazuri, degetul mare este afectat, de asemenea.

Diagnosticul și progresia

Diagnosticul se face prin examen radiografic și clinic. În plus, descoperirile sunt susținute de măsurători antropometrice. Dacă este prezentă forma izolată a brahidactiliei, nu este nevoie de diagnostic prenatal. Dacă este prezentă o formă sindromală, este indicată această formă de screening. În acest caz, dacă este prezentă o mutație cauzală, diagnosticul prenatal molecular de către vilozități corionice (prenatale invazive biopsie) este posibil în săptămâna 11 și amniocenteza ( sacul amniotic este perforat pentru a obține aminocite pentru diagnostic) în săptămâna 14. Consiliere genetică include tipul de boală care apar în familie. Medicul îi sfătuiește pe părinți să fie în legătură cu tipul de moștenire și absența sau prezența altor simptome. Probabilitatea dezvoltării brahidactiliei de tip D variază de la 0.41 la 4.0 la sută. Acest procent este dependent de populație. Șaizeci și două la sută dintre bărbații afectați au penetranță redusă. Aceasta înseamnă că există o expresie redusă a defectului genetic. Fenotipul (aspectul) acestei boli moștenite are pur și simplu un set redus de trăsături care conduce la boală.

Complicațiile

Brahidactilia poate apărea de obicei sub diferite forme, ducând la complicații diferite. Pacientul suferă de degete scurte. Cu toate acestea, se întâmplă, de asemenea, să lipsească degetele complete. Pe lângă degete, brahidactilia poate afecta negativ și alte organe din corp și conduce la malformații sau defecte ale acestora. În majoritatea cazurilor, însă, apar doar degetele lipsă sau malformate și nu există alte limitări fizice sau complicații. Brahidactilia poate provoca, de asemenea, malformații pe penis. În aceste cazuri, stima de sine a pacientului este adesea diminuată. De asemenea, cei afectați suferă fizic și psihologic de la degetele scurte. În brahidactilie, nu este posibil să se facă față de obicei cu viața de zi cu zi. Experiența sexuală este, de asemenea, limitată la bărbați, ceea ce poate conduce la depresiune și alte probleme psihologice. Brahidactilia nu are ca rezultat o speranță de viață redusă. Tratamentul direct nu este posibil, dar cosmetice chirurgie poate fi efectuat dacă doreste pacientul. În acest caz, nu există nici complicații. În cazurile severe, funcția mâinii trebuie susținută și tratată în timpul fizioterapie.

Când ar trebui să mergi la medic?

În majoritatea cazurilor, brahidactilia nu trebuie diagnosticată suplimentar de către un medic. Această plângere este deja vizibilă imediat după naștere și este detectată de medicul pediatru. De obicei, nici un tratament al brahidactiliei nu poate fi efectuat. Cu toate acestea, deoarece brahidactilia poate duce la limitări severe și disconfort în viața de zi cu zi a persoanei afectate, un medic trebuie întotdeauna consultat atunci când există tulburări în dezvoltarea copiilor. Acest lucru poate preveni complicații și dificultăți suplimentare la vârsta adultă. Un medic trebuie, de asemenea, consultat în caz de plângeri psihologice sau complexe de inferioritate pentru a evita depresiune, de exemplu. Majoritatea pacienților sunt, de asemenea, dependenți de tratamentul psihologic datorat brahidactiliei, care are loc cu un psiholog. Boala în sine este diagnosticată de medicul pediatru. fizioterapie poate limita reclamațiile individuale. Aici, medicul ar trebui vizitat la o vârstă fragedă, astfel încât persoana afectată să se obișnuiască cu restricțiile și să învețe să le facă față în mod corespunzător.

Tratament și terapie

Un clasic terapie în sens medical nu este posibilă pentru brahidactilie. Nu există o formă specifică de tratament care să poată corecta toate manifestările acestei deformări. Chirurgia plastică este indicată numai din motive estetice sau atunci când funcția mâinii este sever limitată. În prezența formelor tipice, intervențiile chirurgicale nu sunt necesare, deoarece cei afectați pot trăi în mod normal cu degetele sau degetele de la picioare scurtate fără disconfort. Ergoterapie or terapie psihica poate ajuta la întărirea funcției mâinii și la reducerea efectelor scurtării. Prognosticul diferitelor tipuri de brahidactilie depinde de tipul și severitatea, variind de la afectarea severă la cea minimă. Dacă există o expresie sindromică de scurtare, diagnosticul și prognosticul sunt determinate de anomaliile însoțitoare.

Perspectivă și prognostic

Fără îngrijiri medicale, brahidactilia nu are nicio șansă de vindecare. Scurtarea sau absența os în mâini și picioare este genetic și persistă până la sfârșitul vieții. Terapeutic măsuri sau o formă de tratament cu medicamente sunt, de asemenea, nereușite. Din motive legale, nu este permisă nicio intervenție în genetică a ființei umane, iar sesiunile de antrenament direcționate nu pot realiza modificări ale structurii osoase. Intervențiile chirurgicale, pe de altă parte, sunt foarte promițătoare și pot duce la eliberarea completă de simptome. Acest lucru depinde de gradul de deformat os.Pentru a obține cel mai bun rezultat posibil, procedura trebuie efectuată după finalizarea procesului de creștere. Înainte de sfârșitul creșterii fizice, posibilitățile de corecție nu sunt de obicei permanente. Urmează alte intervenții pe parcursul vieții, care cresc riscul de complicații. Într-o operație, se poate efectua prelungirea oaselor și, de asemenea, înlocuirea completă a oaselor lipsă. În multe cazuri, pacientul este considerat vindecat ulterior. Alți pacienți mai trebuie să urmeze terapii precum fizioterapie pentru a învăța cum să mânuiți și să mișcați cel mai bine membrele modificate.

Prevenirea

Nu există nicio modalitate de a preveni această deformare în sens medical. Subnutriție sau malnutriție, nicotină și alcool în timpul sarcinii, iar un stil de viață în general nesănătos poate promova deformări. Droguri iar medicamentele luate pe propria răspundere agravează situația. În schimb, acest lucru înseamnă că un stil de viață sănătos și conștient favorizează dezvoltarea sănătoasă.

Iată ce poți face singur

Până în prezent, nu există nici metode convenționale, nici alternative pentru tratarea brahidactiliei cauzal. Cu toate acestea, cei afectați nu suferă de obicei de severe durere sau alte tulburări fizice în primul rând. Cu toate acestea, pentru mulți pacienți, brahidactilia este asociată cu o reducere considerabilă a calității vieții din motive psihologice. Pacienții cu degetele de la picioare scurtate sau lipsă evită adesea toate situațiile în care trebuie să-și arate picioarele dezbrăcate. Ei privesc de apă sport și de înot vacanțele ca tabu. Dacă cei afectați suferă considerabil psihic sau se limitează sever, ar trebui să ia în considerare posibilitatea cosmetice chirurgie și solicitați sfatul unui chirurg plastic care este specializat în chirurgie estetică pe mâini și picioare. Cei afectați trebuie să plătească pur cosmetice chirurgie înșiși. Cu toate acestea, dacă o persoană suferă de brahidactilie și emoțional, sănătate companiile de asigurări acoperă de obicei costurile. În orice caz, cei afectați ar trebui să discute acest lucru în prealabil cu membrii lor sănătate asigurator. Dacă cosmetice chirurgie este exclus, cei afectați pot învăța să facă față mai bine deficienței lor și să reducă complexele în cadrul psihoterapie. Foarte des, propriul deficit fizic este perceput complet exagerat și disproporționat față de dizabilitatea reală. Dacă brahidactilia este asociată nu numai cu limitările estetice, ci și cu limitările funcționale, fizioterapia este de asemenea utilă.