Sindromul Bourneville-Pringle: cauze, simptome și tratament

Sindromul Bourneville-Pringle este cunoscut ca o triada de tumori ale creier cu epilepsie și întârzierea dezvoltării, piele leziuni și creșteri în alte sisteme de organe. Boala este cauzată de o mutație a două gene, TSC1 și TSC2. Terapie este simptomatic, cu accent pe epilepsie.

Ce este sindromul Bourneville-Pringle?

Termenul medical sindrom Bourneville-Pringle este un termen sinonim pentru scleroza tuberoasă. Acest fenomen patologic se încadrează în grupul bolilor ereditare și se caracterizează prin tumori în cea mai mare parte benigne ale feței, creier, și sistemele de organe, mentale întârziere, și convulsii epileptice. Prevalența sclerozei tuberoase la nou-născuți este de aproximativ un caz la 8000 de sugari. Neurologii francezi Désiré-Magloire Bourneville și Édouard Brissaud, împreună cu dermatologul britanic John James Pringle, au descris pentru prima dată condiție în secolul 19. Numele de sindrom Bourneville-Pringle a devenit obișnuit de dragul lor. În limba engleză, complexul de simptome se numește complex de scleroză tuberoasă. Clinic, complexul se caracterizează printr-o triadă simptomatică cu simptomele menționate mai sus. O formă specială a sindromului este contiguă genă Sindromul.

Cauze

Clusterele familiale au fost observate în asociere cu sindromul Bourneville-Pringle, care se pare că se bazează pe o moștenire autozomală dominantă. Cu toate acestea, în jumătate din toate cazurile, boala pare a fi cauzată de o nouă mutație genetică. Rata mutațiilor spontane este, așadar, cel puțin la fel de mare ca și cea a mutațiilor moștenite. În cazurile familiale, mutații în TSC1 genă la locusul Chr.9q34 și în TSC2 genă la locus Chr.16p13 au fost observate cu frecvență egală. Apariția sporadică este aproape exclusiv limitată la noile mutații ale genei TSC2. Cele două gene sunt gene supresoare tumorale și implicate astfel în suprimarea proliferării celulare. Produsele lor genetice sunt hamartina și tuberina, ale căror funcții nu au fost clarificate definitiv. Mutațiile din contextul sindromului Bourneville-Pringle sunt distribuite pe toți exonii genelor menționate și pot corespunde oricărui tip de mutație. Până în prezent nu s-au observat doar deleții mari din gena TSC2 la unul sau mai mulți exoni. Forma specială a sindromului de gene adiacente afectează atât gena TSC2, cât și gena PKD1.

Simptome, plângeri și semne

Scleroza tuberoasă este caracterizată prin multiple zone de diferențiere anormală a țesuturilor numite hamartia, care apar în locații variabile în raport cu sistemele de organe. Principalele criterii ale bolii includ angiofibroamele faciale și țesut conjunctiv nevii în zona frontală, angiofibroame netraumatice, cel puțin trei plasturi hipomelanotici, nevii de țesut conjunctiv sacrumși multiple hamartome pe retină. În plus față de displaziile corticale, alte descoperiri includ formațiuni nodulare subependimale, simptome ale celulelor gigant subependimale și rabdomioame ale inimă. În plus, limfangiomiomatozele pulmonare și angiomiolipomul rinichilor pot fi desemnate drept criterii majore. Simptomatic concomitent, pacienții prezintă, de obicei, tratament dentar smalț defecte, rectale polipi, sau formațiuni de chist osos. În plus, simptomatologia concomitentă poate include rigiditate neobișnuită a substanței albe cerebrale. Același lucru este valabil și pentru fibromele gingivale, depigmentarea și chisturile rinichilor. Triada sindromului este descompusă în simptomatic piele leziuni, malformații ale creier cu anomalii de dezvoltare și epilepsieși simptome ale altor sisteme de organe.

Diagnostic și curs

Pentru a diagnostica scleroza tuberoasă, medicul demonstrează pacientului fie două criterii majore ale bolii, fie un simptom major cu două criterii minore. Modificările creierului sunt de obicei cele mai timpurii care pot fi dovedite și sunt de obicei vizualizate prin imagistică, cum ar fi RMN. Analiza genetică moleculară poate confirma diagnosticul suspectat al sindromului și exclude sindroame similare diferențiale. Prognosticul este bun pentru pacienții cu sindrom Bourneville-Pringle mai ușor. Mulți pacienți cu BPD ușoară conduce vieți în mare măsură normale. Cei afectați de BPD severă și, prin urmare, de epilepsie severă, de tulburări cognitive extreme și de o cantitate mare de tumori au un prognostic mai slab și pot avea efecte de scurtare a vieții.

Complicațiile

În sindromul Bourneville-Pringle sau scleroza tuberoasă, diferite sisteme de organe sunt afectate și pot avea diverse complicații. În primul rând, această boală afectează în primul rând centralul sistem nervos și creier. Cei afectați suferă de epilepsii, în special în copilărie. Așa-numitele crize parțiale sunt cele mai frecvente, dar pot apărea și crize generalizate. Dacă nu este tratată, epilepsie din copilărie se poate dezvolta în sindromul Lennox-Gausaut. În acest caz, persoana afectată suferă o majoritate tonic convulsii și absențe de mai multe ori pe zi, care se pot transforma și în stare epileptică, o urgență medicală, în cel mai rău caz. Uneori tulburări de dezvoltare mentală pot fi observate și la copil. Mai mult, un pacient poate dezvolta o presiune intracraniană crescută în cursul bolii. Acest lucru duce la severe dureri de cap și afectarea conștiinței. În cele mai grave cazuri, centre de control importante din zona medularei oblongate pot deveni prinse, ceea ce poate conduce la stop respirator. Mai mult, scleroza tuberoasă poate fi cauza rinichi chisturi sau tumori maligne, care pot fi responsabile pentru insuficiența renală (insuficiență renală). Acest lucru limitează grav calitatea vieții și este posibil ca pacientul să fie nevoit să se supună dializă or transplantare. În inimă, poate apărea rabdomiom intracardiac, care poate fi responsabil pentru aritmii cardiace (aritmii) sau chiar moarte cardiacă.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Dacă există crize epileptice recurente și tulburări cognitive, trebuie consultat un medic. Acesta din urmă poate determina dacă sindromul Bourneville-Pringle este cauzal prin intermediul unui ultrasunete examinare. Cu toate acestea, un diagnostic specific al bolii tumorale este posibil doar după un cuprinzător istoricul medical a fost luat. Epilepsia distinctivă poate fi detectată încă din primele câteva luni de viață. Pediatrul va aranja apoi o examinare de rutină și va diagnostica rapid sindromul Bourneville-Pringle. Dacă convulsiile epileptice nu apar, diagnosticul este mai dificil. Orice tulburări de dezvoltare și anomalii de comportament se dezvoltă adesea în timpul copilărie sau adolescență. Ca regulă generală, dacă copilul se comportă într-un mod vizibil, are dificultăți învăţare sau prezintă alte deficiențe, medicul pediatru trebuie consultat. Alte semne de avertizare care necesită clarificări medicale sunt în creștere modificări ale pielii precum plopii roșiatici sau petele caracteristice în formă de frunze de pe piele. Pe măsură ce boala progresează, piele se pot adăuga tumori, noduli și alte anomalii. Dacă unul sau ambii părinți au sindromul Bourneville-Pringle, evaluarea medicală în timpul sarcină este recomandat.

Tratament și terapie

Sindromul Bourneville-Pringle nu poate fi tratat încă cauzal deoarece doar gena terapie abordările pot fi considerate ca terapie cauzală și, deși aceste abordări fac în prezent obiectul cercetării, nu au primit încă aprobare pentru utilizare. Din acest motiv, doar terapiile simptomatice sunt disponibile în prezent pentru tratament. Tratamentul epilepsiei este în centrul atenției terapie, întrucât tocmai acest simptom afectează grav calitatea vieții celor afectați și, în cel mai rău caz, provoacă o deteriorare severă a stării lor de sănătate, ducând chiar la moarte. Epilepsia este tratată fie cu medicamente, fie, în cazuri severe, pe cât posibil chirurgical. De exemplu, separarea celor două emisfere cerebrale prin îndepărtarea chirurgicală a corpului calos a înregistrat succes în terapia epilepsiei în trecut. Pentru forme mai ușoare, administrare de anti-epileptic medicamente este adesea suficient. În plus față de aceste etape de tratament, tumorile trebuie eliminate din sistemele de organe. Deoarece majoritatea tumorilor sunt benigne, radiațiile ulterioare nu sunt de obicei indicate. Cu toate acestea, aproape Monitorizarea este indicat pentru numărul mare de tumori pentru a detecta în timp util posibilele modificări ale malignității. Deoarece cei afectați suferă adesea de dezvoltare mentală întârziată, măsuri precum intervenție timpurie pot fi, de asemenea, etape terapeutice adecvate. Dezvoltarea vorbirii poate fi susținută în îngrijirea logopedică. Întârzierile de dezvoltare motorie pot fi contracarate fizic și ergoterapie măsuri.Dacă boala cauzează psihologie stres pentru pacient, suplimentar psihoterapie poate fi util.

Perspectivă și prognostic

În prezent, nu există terapie curativă pentru sindromul Bourneville-Pringle. Este posibil doar tratamentul simptomatic. Severitatea bolii variază la pacienții individuali. De regulă, există o speranță de viață normală. Cu toate acestea, acest lucru poate fi redus de crize epileptice frecvente, severe psihice întârziere, și degenerescența malignă a tumorilor existente. Terapia este limitată în special la tratamentul crizelor epileptice. Toate formele de crize de epilepsie apar în cursul bolii. A fost observată o corelație între dezvoltarea cognitivă și frecvența convulsiilor. Adulții prezintă în principal convulsii focale generalizate secundare. În general, există tulburări de dezvoltare care se manifestă ca vorbire, mișcare și învăţare tulburări. Coeficientul de inteligență al individului afectat se poate dezvolta diferit. Deși acest lucru este normal la jumătate dintre pacienți, aproximativ 31% dintre cei cu boală ating un coeficient de 21 sau mai puțin. Schimbările pielii variază și depind de vârstă. Acestea sunt glanda sebacee adenoame. Tratamentul cosmetic al adenoamelor este îndepărtarea chirurgicală sau iradierea cu laser. Angiomiolipom, o tumoare benignă în rinichi țesut, este de asemenea frecvent Mai mult, o tumoare benignă se poate forma și în mușchii striați transversali ai inimă. Tumorile pot afecta și alte organe, cum ar fi plămânii. Degenerarea malignă este foarte rară.

Prevenirea

Până în prezent, sindromul Bourneville-Pringle poate fi prevenit numai în măsura în care cuplurile din planificarea familială pot utiliza teste genetice moleculare pentru a-și evalua riscul de a avea copii cu boala și, dacă este necesar, să decidă să nu aibă copii proprii dacă riscul este elevat.

Iată ce poți face singur

Scleroza tuberoasă, cunoscută și sub numele de sindrom Bourneville-Pringle, este o boală genetică care în prezent nu are tratament cauzal. Terapeutic măsuri prin urmare, abordați simptomele. Unul dintre cele mai supărătoare simptome însoțitoare, care de obicei afectează grav calitatea vieții celor afectați, este epilepsia. Pe lângă medicația cu medicamente antiepileptice, pacienții pot ajuta adesea la reducerea frecvenței sau severității convulsiilor prin stilul lor de viață. Pacienții trebuie să țină un jurnal de epilepsie pentru a afla dacă factorii din viața lor de zi cu zi declanșează convulsiile. Astfel de factori pot fi de o natură complet diferită. Anumite alimente, alcool, modificând mintea medicamente precum și lipsa somnului, stres, sentimente puternice de anxietate sau, la femei, menstruație. Factorii critici trebuie evitați pe cât posibil. Mulți suferinzi și rudele lor sunt, de asemenea, ajutați prin aderarea la un grup de auto-ajutor pentru epileptici, care există acum în numeroase orașe germane. Foarte des, persoanele afectate de scleroză tuberoasă suferă, de asemenea, de dezvoltare mentală întârziată. Consecințele negative pot fi contracarate prin adecvate intervenție timpurie. Părinții pot solicita sfaturi aici de la pediatri sau de la biroul de asistență socială pentru tineri. Dacă dezvoltarea deprinderilor motorii este de asemenea afectată, măsurile ergo- și fizioterapeutice vă pot ajuta. În cazul dezvoltării întârziate a vorbirii, ar trebui consultat un logoped.