Polendocrin boală autoimună reprezintă un grup eterogen de tulburări autoimune în care mai multe organe endocrine și nondocrine pot fi afectate simultan. Aceste boli apar foarte rar și probabil toate au un fundal genetic. Tratamentul nu este cauzal, ci doar simptomatic prin înlocuirea hormonală a lipsei hormoni.
Ce sunt bolile autoimune polendocrine?
Polendocrin boală autoimună se caracterizează printr-o multitudine de boli autoimune concomitente ale glandelor endocrine. Adesea, sunt afectate și organe nondocrine suplimentare. Acestea sunt boli cu cauze complet diferite. Ceea ce au toate în comun este acela al corpului sistemului imunitar atacă simultan diferite organe ale corpului. Dacă organele endocrine sunt deteriorate, rezultă boli secundare legate de hormoni. Sinonim cu termenul „polendocrin boală autoimună„, Sunt utilizați și termenii APS pentru sindroame pluriglandulare autoimune, insuficiențe pluriglandulare sau autoimunopatii polendocrine. Tulburările autoimune polendocrine sunt clasificate în APS tipurile I-IV. APS de tip I se mai numește sindrom autoimun juvenil, deoarece este prezent de la începutul nașterii. Celelalte tipuri de APS sunt clasificate ca sindroame poliglandulare adulte. APS de tip I este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom APECED. Aici, boala Addison este de obicei combinat cu hipoparatiroidism și afectarea fungică a piele și mușchii. Alte boli autoimune precum tipul I. diabet poate apărea, de asemenea. Sindromul APECED este extrem de rar și a fost observat doar în Finlanda. APS de tip II apare în două subtipuri, sindromul Schmidt și sindromul Schmidt-Carpender. În timp ce sindromul Schmidt se combină boala Addison și boala tiroidiană autoimună, sindromul Schmidt-Carpender este asociat cu tipul I diabet mellitus. APS de tip III reprezintă o combinație foarte rară de boli autoimune ale tiroidei, pancreasului, rinichilor, sânge, piele, nave, și mușchii. APS de tip IV include boli autoimune care nu pot fi atribuite niciunuia dintre celelalte trei tipuri.
Cauze
Se consideră că factorii genetici sunt cauza tuturor bolilor autoimune polendocrine. Sindromul APECED este singurul sindrom cunoscut cauzat de mutația unui singur genă. Este moștenit într-o manieră autosomală recesivă. Acest genă codifică așa-numita proteină AIRE. Proteina AIRE este un autoantigen produs de celulele stomatale timice. Este un regulator autoimun prin stimularea producției a câteva mii de autoantigene specifice țesuturilor. Autoantigenele care s-au legat de MHCI proteine se prezintă la suprafața celulei pentru atacul celulelor T. Aceasta induce apoptoza (sinuciderea celulară) în celulele T. Acest lucru are ca rezultat o selecție negativă, rezultând că aceste autoantigene sunt tolerate de sistemului imunitar. Dacă o proteină AIRE defectă este codificată de genă mutație, această adaptare nu are loc, astfel încât se pot dezvolta multe boli autoimune. Cauzele așa-numitului sindrom Schmidt sau sindrom Schmidt-Carpenter nu sunt din nou cunoscute. Se suspectează factori poligenici. Cea mai severă și mai rară formă de boală autoimună polendocrină este XPID. Termenul XPID înseamnă abrevierea termenului englezesc polendocrinopatie legată de X, imunodeficiență și diaree sindrom. După cum sugerează și numele, este o mutație genică pe cromozomul X. Prin urmare, doar băieții sunt afectați de forma severă. La fete, boala este de obicei mai ușoară, deoarece gena mutantă de la mamă este compensată de o genă sănătoasă de la tată. Gena afectată este gena FOXP3.
Simptome, simptome și semne
Bolile autoimune polendocrine prezintă toate simptomele care ar fi observate în bolile autoimune unice. Pacienții cu sindrom APECED au simptome de boala Addison, hipoparatiroidism și candidoză mucocutanată. Uneori tastați I diabet poate fi de asemenea prezent. În boala Addison, cortexul suprarenal este distrus. Este un Cortizolul deficiență și o deficiență de aldosteron. Producția de ACTH este mărită. Pacientul suferă de sentimente de slăbiciune, greaţă, vărsături, pierdere în greutate, hipoglicemie, și dezechilibre electrolitice. În același timp, hipoparatiroidismul duce la calciu deficiență cu amorțeală și lovitură a mâinilor. În plus, există tulburări digestive, cataractă, dureri de cap si cateodata demenţă. Candidoza mucocutanată se manifestă ca malabsorbție, diaree, cronice hepatită, localizat căderea părului, sau periculoasă anemie. Sindromul Schmidt este în principal boala Addison combinată cu cea a lui Hashimoto tiroidita. Pe lângă simptomele sindromului Addison, simptomele cronice tiroidita sunt de asemenea prezente. glanda tiroida este atacat de propriul său sistemului imunitar. În acest proces, hipertiroidism se dezvoltă inițial în contextul sindromului Hashimoto deoarece tiroida stocată hormoni sunt eliberate rapid. După distrugerea extensivă a glanda tiroida, atunci se produce prea puțin hormon tiroidian, cu simptomele tipice ale hipotiroidism. Cea mai severă formă de boală autoimună polendocrină, sindromul XPID, se caracterizează prin combinația de diabet și severă diaree. Boala începe devreme copilărie, care afectează de obicei băieții. Datorită reacțiilor autoimune împotriva multora organe interne, moartea apare adesea devreme.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul bolii autoimune polendocrine rezultă din varietatea implicării organelor.
Complicațiile
În aceste boli, persoanele afectate suferă de o serie de simptome și plângeri diferite. În majoritatea cazurilor, totuși, acest lucru implică un sentiment de slăbiciune și, în plus, vărsături or greaţă. De asemenea, poate apărea pierderea în greutate, astfel încât persoanele afectate pot prezenta și simptome de deficit. Pacienții suferă, de asemenea, de severe dureri de cap sau amorțeală și alte tulburări senzoriale. În plus, simptomele apar și în regiunea stomac și intestine, astfel încât diareea sau constipaţie pot apărea. Legat de boală căderea părului duce la un aspect estetic semnificativ redus al pacientului, astfel încât în multe cazuri persoanele afectate suferă de complexe de inferioritate sau o stimă de sine redusă. În mod similar, hipotiroidism or hipertiroidism pot apărea. Dacă aceste simptome nu sunt tratate, pacientul moare de obicei. Tratamentul cauzal al bolii nu este posibil. Cu ajutorul înlocuirii hormoni, simptomele pot fi de obicei limitate. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, acest lucru reduce semnificativ speranța de viață a pacientului.
Când ar trebui să mergi la medic?
Oboseală, o slăbiciune internă, precum și o scădere a performanței fizice sunt semne de afectare sănătate. O vizită la medic este necesară dacă reclamațiile persistă pe parcursul a câteva săptămâni sau cresc. Un medic trebuie consultat în caz de greaţă, vărsături, un sentiment general de stare generală de rău, precum și un sentiment de boală. Dacă există un scăderea în greutate nedorită, acest lucru trebuie înțeles ca un semnal de avertizare al organismului, care ar trebui urmărit. Perturbări ale tractului digestiv, diaree persistentă, constipaţie, și tulburari de somn ar trebui examinate și tratate. Dacă persoana afectată se plânge dureri de cap, afectarea memorie sau apar nereguli hormonale, este nevoie de un medic. Dacă nu este tratată, tulburările pot conduce la decesul prematur al persoanei afectate. Prin urmare, trebuie efectuată o vizită la medic dacă simptomele persistă sau sănătate condiție se agravează. Neobișnuit căderea părului, tulburări senzoriale pe piele sau un sentiment de amorțeală trebuie prezentat unui medic. O trăsătură caracteristică a bolilor autoimune polendocrine este zgomotul mâinilor. Dacă se poate observa acest lucru, trebuie efectuată imediat o vizită la medic. Dacă, pe lângă anomaliile fizice, apar și plângeri emoționale sau mentale, trebuie consultat și un medic. În cazul modificărilor comportamentale, a unei întreruperi, a unei stări depresive sau a unui sentiment de bunăstare în continuă scădere, se recomandă clarificarea simptomelor de către un medic.
Tratament și terapie
Tratamentul cauzativ al bolii autoimune polendocrine nu este disponibil în prezent. Accentul principal se pune pe terapiile de substituție hormonală. Acestea, desigur, depind de bolile prezente. Astfel, în boala Addison, înlocuirea pe tot parcursul vieții cu Cortizolul și aldosteron În hipoparatiroidism, calciu nivelurile trebuie stabilizate de calciu peroral administrare.
Prevenirea
Deoarece bolile autoimune polendocrine sunt genetice, nu există recomandări pentru prevenire măsuri. Dacă există cazuri anterioare de boli autoimune multiple în familie, la om Consiliere genetică iar analizele genetice pot fi utilizate pentru a evalua riscul pentru descendenți, dacă copiii sunt doriți.
Urmare
Nu există nici un remediu pentru boala autoimună polendocrină. Nu există nici un caz adecvat terapie la zi. Persoanele afectate trebuie să poarte în permanență o trusă de urgență. În plus, persoanele care suferă trebuie să fie stricte în ceea ce privește faptul că nu slăbesc prea mult din cauza greață și vărsături, sau corpul va prezenta simptome de carență. Oamenii bolnavi trebuie să mănânce o dietă adică ușor și bogat în vitamine și consumă multe porții de lichide. Exemplele includ de apă, supe sau spritzere. Suferinții ar trebui să se asigure, de asemenea, că alimentele pe care le consumă conțin sare, deoarece aceasta leagă fluidele de corp. Ca urmare a bolii, mulți suferinzi suferă de complexe de inferioritate și se simt dezavantajați de viață. Acesta poate conduce la o afectare ridicată a calității vieții. În acest caz, este important ca cei afectați să mențină un mediu social, astfel încât să existe întotdeauna contact cu prietenii și familia și să poată fi solicitat ajutor, dacă este necesar. Consultarea unui psiholog poate fi, de asemenea, de mare ajutor. Această persoană poate învăța persoanele afectate cum să trăiască cu boala. Dacă persoanele afectate își mențin dorința de a avea copii, ar trebui să fie supuși omului Consiliere genetică. Acolo, se poate determina dacă copiii vor avea și boala autoimună polendocrină, dacă este cazul.
Iată ce poți face singur
Bolile grupate sub acest termen nu sunt vindecabile. Aceasta înseamnă că cei afectați vor trebui să înlocuiască hormoni pentru tot restul vieții. Ar face bine ca acest lucru să devină un obicei, deoarece respectarea slabă agravează, de asemenea sănătate condiție. Orice trusă de urgență trebuie purtată în orice moment. În plus, pacienții cu boală autoimună polendocrină ar trebui să fie atenți să nu slăbească prea mult, chiar și în perioadele de greață și vărsături, sau riscă să prezinte simptome de deficit precum vitamină sau pierderi de minerale. Pacienții beneficiază de o lumină dietă bogat in vitamine și multe porții de fluide distribuite pe parcursul zilei. Apă, ceaiuri, se recomandă spritzere sau supe subțiri. Sare în dietă este, de asemenea, recomandat, astfel încât organismul să poată lega fluidul absorbit. Este posibil ca boala să determine pacienții să se simtă inferiori sau dezavantajați de viață. Speranța de viață posibil redusă poate fi, de asemenea, foarte stresantă. Cei care suferă nu ar trebui să se teamă să caute ajutor psihoterapeutic. Majoritatea bolilor autoimune polendocrine sunt determinate genetic. Dacă pacienții afectați doresc să aibă copii, ar trebui să caute oameni Consiliere genetică cu partenerul lor. Analiza genetică poate oferi un indiciu dacă potențialii descendenți vor avea sau nu și boli autoimune polendocrine.
