Bolile care sunt „transmise de la părinți la copii” sunt denumite în limbajul comun drept boli ereditare. Boli genetice sunt împărțite în trei grupe: anomalii cromozomiale, boli monogene și boli moștenite poligenice.
Ce sunt bolile moștenite?
Bolile ereditare sunt imagini clinice sau boli care apar din cauza erorilor în dispozițiile ereditare sau sunt nou formate din cauza mutațiilor (mutație spontană datorată influențelor mediului, infecții în timpul sarcinii, etc.). Cauza bolilor ereditare este întotdeauna o schimbare a individului cromozomi sau segmente de cromozomi (gene). Cromozomii se găsesc în nucleele celulare ale tuturor organismelor multicelulare și conțin informații ereditare sub formă de fire ADN pe care se află genele individuale. Oamenii au în total 46 cromozomi în fiecare nucleu, dintre care două determină sexul (XX, XY). Restul de 44 de cromozomi sunt cruciale pentru dezvoltarea și funcționarea organelor individuale, cu specificarea genelor individuale.
Cauze
Orice cromozom sau genă poate fi deteriorat și poate provoca boli moștenite severe. În bolile moștenite cromozomiale, există o anomalie a numărului sau structurii cromozomilor. Bolile ereditare cunoscute din această categorie sunt trisomia 21 (Sindromul Down), Sindromul Klinefelter (XXY) și sindromul Turner (un singur cromozom X). Aceste tulburări moștenite se manifestă adesea cu inteligență scăzută, fizionomie modificată și afectări fizice de severitate variabilă. Într-o tulburare monogenă, doar una genă este defect. Aceste boli ereditare apar frecvent, împiedică și împiedică, de exemplu, formarea de enzime și proteineși sunt responsabili pentru majoritatea bolilor metabolice. hemofilie, celule secera anemie și albinism sunt, de asemenea, printre aceste boli moștenite. Defectele monogene pot fi moștenite, dar pot apărea și spontan. În bolile moștenite poligenice sau multifactoriale, sunt afectate mai multe gene care acționează împreună într-un mod defect. Adesea, influențele de mediu sunt decisive în plus. Acest lucru se aplică, de exemplu, palatului despicat, formelor ereditare de schizofrenie, și unele alergii.
Boli ereditare tipice și comune
- Sindromul Down (trisomia 21)
- sindromul Turner
- Buza și palatul fisurat (cheilognathopalatoschisis)
- Chist renal (rinichi chistici)
- Cretinism
- Deficitul de alfa-1 antitripsină
- Fibroză chistică
- Hemofilie (tulburare de sângerare)
- Fenilcetonurie (PKU)
- Boala Huntington (boala Huntington)
Simptome, plângeri și semne
Datorită numărului mare de boli ereditare, este imposibil să se descrie simptomele și plângerile într-un mod unificat. Cu toate acestea, majoritatea bolilor ereditare se caracterizează prin faptul că simptomele asociate acestora apar într-un anumit moment al vieții și în cele din urmă se agravează. În multe cazuri, acestea înseamnă o limitare pe tot parcursul vieții a persoanei afectate și îi pot scurta durata de viață, uneori considerabil. Simptomele includ tulburări metabolice, degenerescența nervilor și genetică orbire. Deoarece o predispoziție genetică la anumite condiții poate fi definită și ca o boală ereditară în sensul cel mai larg, în unele cazuri condiții precum inimă atacuri, o susceptibilitate crescută la formarea tumorii și osteoporoza se încadrează și în cercul simptomelor. Semnele bolilor ereditare constau adesea în descendenți care prezintă simptome care erau deja cunoscute la părinți sau la bunici. Suspiciunea prezenței unei boli ereditare este atunci evidentă. Cu toate acestea, acest lucru poate fi asumat rapid numai în cazul moștenirii autosomale dominante, deoarece moștenirea autosomal-recesivă poate fi moștenită pentru una sau mai multe generații fără expresia unei boli. Pentru a obține o imagine de ansamblu a simptomelor și a posibilelor semne ale unei boli ereditare, este util ca descendenții purtătorilor tendențioși ai unor astfel de gene, precum și purtătorii înșiși tendențioși, să se familiarizeze cu probabilitățile corespunzătoare de moștenire și apariție.
Diagnosticul și progresia
O acumulare de anumite boli în familie poate indica boli ereditare. Defectele monogenetice sunt dificil de diagnosticat și sunt denumite cu ușurință mai degrabă „predispoziție” decât boală ereditară. Indiferent dacă și cât de severe apar imaginile clinice individuale în bolile moștenite cromozomiale mai relevante depinde dacă doar părțile unui cromozom sunt deteriorate, un cromozom este lipsă complet sau chiar apare de două ori. Bolile ereditare specifice sexului (X, XXY) sunt adesea asociate cu inteligență inferioară și / sau infertilitate. Cele mai multe leziuni ale genomului cromozomial nu produc un organism viabil. Natura se ajută cu aceste boli ereditare acute și cu embrion este respins. Multe boli ereditare rămân astfel nedetectate. Purtătorii unui defect genetic nu trebuie să aibă ei înșiși imaginea clinică corespunzătoare, dar pot moșteni defectul în mod recesiv sau dominant. Uniunile incestuoase produc adesea urmași cu boli ereditare.
Complicațiile
Complicațiile depind foarte mult de boala ereditară în sine și de tratamentul acesteia. În multe cazuri, este posibil să se limiteze și să se controleze simptomele și complicațiile cu un tratament precoce. Cu toate acestea, în cazurile severe, tratamentul nu este direct posibil, astfel încât numai simptomele pot fi tratate pentru a face viața și viața de zi cu zi mai ușoară pentru pacient. În majoritatea cazurilor, bolile ereditare provoacă probleme cu inteligența și abilitățile motorii. Astfel, mental și fizic întârziere apare. Acest lucru duce la probleme sociale severe, agresiuni și tachinări, în special la copii. În unele boli ereditare există o reducere puternică a speranței de viață datorită exprimării diferitelor boli. Acesta este cazul mai ales atunci când sistemului imunitar este semnificativ slăbit și nu poate oferi o apărare durabilă. O boală ereditară nu poate fi tratată inițial, astfel încât tratamentul este conceput doar pentru a reduce simptomele. În multe cazuri, sunt posibile terapii care limitează simptomele și permit pacientului să ducă o viață sănătoasă.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Bolile ereditare nu trebuie cu siguranță luate cu ușurință, așa că ar trebui să aibă loc cu siguranță o examinare de către un specialist adecvat. Unele boli ereditare pot fi detectate chiar imediat după naștere, astfel încât îngrijirea ulterioară de către un medic este obligatorie. Desigur, este întotdeauna semnificativ ce fel de boală ereditară este prezentă. Unele boli ereditare necesită tratament regulat, precum și intervenții medicale pentru a evita daune grave în consecință. Desigur, intensitatea tratamentului ulterior depinde întotdeauna de boala ereditară particulară. În unele cazuri, este necesară doar o examinare preventivă, astfel încât nu trebuie să aibă loc un tratament permanent de către un medic adecvat. În alte cazuri, anumite boli ereditare necesită o examinare sau un tratament regulat, deoarece în caz contrar pot apărea leziuni permanente sau chiar letale. Din acest motiv, se aplică următoarele: O examinare pentru bolile ereditare ar trebui să aibă loc cu siguranță pentru fiecare persoană. Printr-o examinare atât de timpurie, se poate depista o posibilă boală ereditară, astfel încât să poată fi evitate posibilele complicații.
Tratament și terapie
amniocenteza poate detecta majoritatea bolilor moștenite cromozomiale în stadiul embrionar. Părinții afectați trebuie să decidă singuri dacă vor da viață unui copil cu dizabilități. Cu toate acestea, originile bolilor ereditare sunt în prezent netratabile. Numai simptomele pot fi ameliorate cu medicamente. Astfel, copiilor cu dizabilități mintale cu trisomie 21 li se permite acum conduce o viață în mare măsură independentă la maturitate, care se realizează, printre altele, printr-un sprijin țintit. Speranța de viață a persoanelor cu o boală ereditară (de ex fibroză chistică) a crescut de asemenea semnificativ ca urmare a progreselor în știința medicală. Copii cu congenital, ereditar hipotiroidism obișnuit a fost clasificat inevitabil ca „slab de minte” și suferit de mic de statura. Tabloul clinic al acestei boli ereditare a fost numit cretinism. Astăzi, boala este suprimată de administrare de artificial tiroxina (hormon tiroidian) și iod, iar copiii se pot dezvolta normal. Multe boli ereditare și-au pierdut stigmatul și sunt tratabile cu succes, deși nu (încă) vindecabile.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul bolilor ereditare trebuie determinat în funcție de boala individuală. De la om genetică nu trebuie să fie interferat, modificările fundamentale ale ADN-ului nu sunt posibile. Prin urmare, bolile ereditare pot fi tratate doar simptomatic. Există boli în care se pot obține rezultate bune prin tratarea simptomelor care apar și se poate obține o calitate a vieții stabilă. Intervențiile chirurgicale oferă nenumărate posibilități de corecții, care contribuie la îmbunătățirea situației. Adesea, totuși, trebuie efectuate mai multe operații pe parcursul vieții unui pacient pentru a asigura supraviețuirea. Datorită progresului medical, oamenii de știință reușesc continuu să găsească noi metode sau posibilități de tratament, precum și să le implementeze cu succes. Cu toate acestea, există boli ereditare paralele pentru care medicina nu poate aplica nici doar câteva metode terapeutice. Adesea durata de viață a persoanei bolnave este redusă semnificativ în cazul defectelor genetice. În plus, este de așteptat o dezvoltare redusă, anomalii optice sau limitări mentale, precum și limitări motorii. În plus față de caracteristicile fizice ale unei boli ereditare, aceasta duce adesea la boli mintale care pot agrava și mai mult un prognostic. În unele cazuri, a făt sau un nou-născut nu este capabil să supraviețuiască. Moare în pântece sau la scurt timp după naștere, în ciuda tuturor eforturilor.
Prevenirea
Depistarea precoce a bolilor ereditare este importantă pentru a reduce efectele asupra corpului și minții, precum și afectarea calității vieții. Defectele genetice care afectează metabolismul sunt acum ușor de tratat. Tratamentul timpuriu reduce severitatea tabloului clinic cauzat de astfel de boli ereditare și permite persoanelor afectate conduce vieți în mare măsură normale.
Urmare
În multe boli moștenite, îngrijirea ulterioară este foarte dificilă. Defectele genetice sau mutațiile pot avea consecințe atât de grave încât profesioniștii din domeniul medical pot atenua, corecta sau trata doar câteva dintre ele. În multe cazuri, bolile ereditare provoacă dizabilități severe. Cei afectați trebuie să se lupte cu acestea pentru tot restul vieții. Ceea ce se poate face în îngrijirea ulterioară suficient de des constă doar din fizioterapie sau psihoterapeutică măsuri. Cu toate acestea, succesele tratamentului pot fi obținute pentru o gamă întreagă de boli ereditare care progresează lent. Aspectul acestora depinde de boala însăși. Boli ereditare precum hemofilie, fibroză chistică or Sindromul Down fiecare are imagini clinice foarte diferite. Același lucru este valabil și pentru fisura palatului, neurofibromatoza sau rinichii chistici. Urmare măsuri trebuie să se bazeze pe aceste imagini clinice. Afirmațiile generalizate despre tipul de îngrijire ulterioară sunt permise numai în măsura în care viața este mai ușoară pentru pacienții afectați, dacă este posibil. Bolile ereditare pot provoca simptome crescând sau în mod constant severe pe tot parcursul vieții. Ele pot limita considerabil calitatea și durata de viață. Pentru multe boli ereditare, chirurgia oferă puțină ușurare. Urmărirea postoperatorie poate fi necesară. Unele dintre simptomele sau tulburările bolilor ereditare pot fi tratate cu succes în zilele noastre. Îngrijirea psihoterapeutică este utilă pentru bolile ereditare unde depresiune, sentimentele de inferioritate sau alte tulburări psihologice apar ca urmare a caracteristicilor bolii.
Ce poți face singur
Bolile ereditare sunt genetice și sunt transmise de la o generație la generația următoare. Împotriva cauzelor unei boli ereditare, persoana afectată în sine nu poate lua nicio măsură. În prezent, medicina convențională este în general incapabilă să trateze cauzal o boală cauzată genetic. Cu toate acestea, în multe cazuri, cei afectați pot ajuta la controlul riscurilor sau la atenuarea severității evoluției bolii. Totuși, ceea ce poate face o persoană afectată el însuși, depinde de ce boală ereditară suferă sau de care boli ereditare au apărut deja în familie. În cazul multor boli ereditare, o tulburare severă poate fi deja detectată în timpul diagnostic prenatal. Prin urmare, viitoarele părinți în a căror familie prevalează una sau mai multe boli ereditare ar trebui să recurgă la examinările preventive oferite. Aceștia pot decide apoi dacă vor termina sarcină prematur în caz de handicap sever. Unele boli ereditare, pe de altă parte, nu devin evidente până la vârsta adultă. Aici, evoluția bolii și prognosticul pentru persoana afectată depind adesea de faptul că tulburarea este recunoscută precoce și tratată adecvat. Persoanele în a căror familie apar boli ereditare ar trebui să se familiarizeze cu evoluția și simptomele însoțitoare ale bolilor, astfel încât să poată interpreta corect chiar și primele simptome și să solicite ajutor medical imediat.
