Transcriere: funcție, sarcini, rol și boli

În biologie, procesul de transcriere implică replicarea unui segment al unui fir ADN într-un ARN mesager (ARNm). ARNm conține apoi secvența de bază nucleică complementară fragmentului de ADN. Transcrierea ulterioară are loc în nucleu la toate eucariotele, inclusiv la oameni, în timp ce traducerea ulterioară, traducerea ARNm într-o proteină concretă din citoplasmă, are loc la ribozomi.

Ce este transcrierea?

În biologie, procesul de transcriere implică procesul de replicare a unui segment al unei catene de ADN într-o catena de ARN mesager (ARNm). Procesul de transcriere reprezintă prima etapă în conversia informațiilor genetice în proteine. Spre deosebire de replicare, aceasta nu implică producerea unei copii a întregului genom, ci întotdeauna numai segmente specifice ale unui fir ADN. La o secțiune specifică a unei catene de ADN, legătura cu sub-catena sa complementară din dubla helix este mai întâi ruptă prin eliminarea hidrogen legături. La regiunea de copiat, se formează o nouă sub-catenă complementară prin adăugarea de nucleotide ARN libere, care, totuși, constă din ribonucleic acizi și nu a acizilor dezoxiribonucleici ca în ADN. Fragmentul de ARN rezultat este efectiv copia de lucru a fragmentului de ADN și se numește ARN mesager (ARNm). ARNm, care se formează în interiorul nucleului, se desparte de ADN și este transportat prin membrana nucleară în citosol, unde traducerea, conversia codonilor ARN în secvența de aminoacizi corespunzătoare, adică sinteza proteinei, are loc loc. Trei secvențe (triplete) de nucleic Baze de pe ARNm, numiți codoni, fiecare determină câte un aminoacid. Conform secvenței codonilor ARNm, corespunzător aminoacizi sunt asamblate prin legături peptidice pentru a forma polipeptide și proteine.

Funcția și sarcina

În biologie, transcrierea îndeplinește primul dintre cele două procese principale care convertesc informațiile genetice, disponibile ca secvențe de ADN nucleic Baze de, în sinteza lui proteine. Informația genetică constă din secvențe de trei, numite triplete sau codoni, fiecare reprezentând un aminoacid, deși unii aminoacizi pot fi definite de codoni diferiți. Funcția transcripției este de a produce o catenă de ARNm al cărei nucleic Baze de - în acest caz bazele ribonucleice și nu bazele dezoxiribonucleice - corespund modelului complementar al segmentului ADN exprimat. ARNm generat corespunde astfel unui fel de șablon negativ al expresiei genă segment, care poate fi utilizat pentru sinteza unică a proteinei codificate și apoi reciclat. Al doilea proces principal pentru conversia informațiilor genetice în proteine ​​concrete este traducerea, în cursul căreia aminoacizi sunt strânse împreună pentru a forma proteine ​​în funcție de codificarea ARNm și legate peptidic. Transcrierea permite citirea și transportarea selectivă a informațiilor genetice din nucleu în citosol sub formă de copii complementare și, independent de segmentul de ADN corespunzător, pentru a construi proteinele. Unul dintre avantajele transcrierii este că porțiuni dintr-o singură catenă de ADN pot fi exprimate pentru a face ARNm fără a fi nevoie să expună întregul genă la schimbări constante ale mediului fiziologic și, prin urmare, riscă să mute sau să-și modifice altfel proprietățile. Un alt avantaj al transcrierii este așa-numitul splicing și alte tipuri de procesare a ARNm. ARNm este eliberat mai întâi de așa-numiții introni, codoni fără funcție care nu codifică amino acizi, prin procesul de îmbinare. În plus, nucleotidele de adenină pot fi adăugate la ARNm prin intermediul enzimei poli (A) polimerază. La om, ca și la alte mamifere, acest apendice, numit coada poli (A), constă din aproximativ 250 de nucleotide. Coada poli (A) se scurtează pe măsură ce molecula ARNm îmbătrânește și determină timpul său de înjumătățire biologică. Deși nu toate funcțiile și sarcinile cozii poli (A) sunt suficient de cunoscute, pare cel puțin sigur că protejează molecula de ARNm de degradare și îmbunătățește convertibilitatea (translatabilitatea) într-o proteină.

Boli și afecțiuni

Similar diviziunii celulare, unde pot apărea erori în replicarea genomului, cea mai frecventă problemă asociată cu transcrierea este o „eroare de copiere”. Fie un codon este „uitat” în timpul sintezei mARN-ului, fie este creat un codon mARN incorect pentru un anumit codon ADN. Se estimează că o astfel de eroare de copiere apare în aproximativ una din o mie de exemplare. În ambele cazuri, este sintetizată o proteină care integrează un aminoacid neintenționat în cel puțin un loc. Spectrul de efecte variază de la „nu se observă” la eșecul total al proteinei sintetizate. Dacă genă mutația are loc în timpul replicării sau din alte circumstanțe, secvența de bază nucleică mutată este transcrisă, deoarece procesul de transcriere nu include verificarea codonilor pentru „corectitudine”. Cu toate acestea, corpul are un mecanism distinct de reparare a ADN-ului, implicând peste 100 de gene la om. Mecanismul constă dintr-un sistem sofisticat de reparare imediată a mutației genice sau înlocuirea unei secvențe de baze nucleice deteriorate sau minimizarea efectelor dacă sunt eliminate primele două posibilități. Faptul că transcrierea are loc fără testarea prealabilă a genelor prezintă riscul ca transcripția să fie implicată și în răspândirea viruși, dacă virușii introduc propriul ADN în celula gazdă și determină celula gazdă să replice genomul virusurilor sau părți ale acestora, prin replicare sau transcriere. Acestea pot provoca apoi boala corespunzătoare. Acest lucru este valabil în principiu pentru toate tipurile de viruși.