A genă este o secțiune specifică a ADN-ului. Este un purtător de informații ereditare și, în interacțiune cu alte gene, controlează totalitatea proceselor corporale. genă modificările pot fi inofensive, precum și pot provoca defecțiuni grave în organism.
Ce este o genă?
Genele, ca secțiuni specifice ale ADN-ului, sunt unitățile de bază ale întregului sistem ereditar. Totalitatea tuturor genelor găsite în organism se numește genom. Interacțiunea lor garantează orice funcții vitale ale organismului. Individul genă oferă baza pentru copia complementară sub forma unui Acid ribonucleic (ARN). La rândul său, acest ARN mediază traducerea codului genetic în secvența de aminoacizi a unei proteine. Astfel, un transfer al informațiilor stocate în materialul ereditar are loc de la ADN la ARN în enzime și structural proteine. Fiecare genă stochează informații ereditare specifice, care își găsesc expresia în anumite caracteristici sau funcții ale organismului. Fiecare specie de organism are un număr caracteristic de gene, deși cantitatea lor nu spune nimic despre complexitatea ființei vii. De exemplu, oamenii conțin 35,000 de gene.
Anatomie și structură
Ca secțiune a ADN-ului, o genă, la fel ca tot ADN-ul, este caracterizată printr-o secvență de perechi de baze pe o dublă spirală. ADN (acidul dezoxiribonucleic) este o moleculă de lanț de nucleotide, fiecare dintre ele constând la rândul său din a azot bază, a zahăr moleculă (în acest caz, dezoxiriboză) și a acid fosforic reziduu. Pentru un singur fir de ADN, cei patru azot Baze de sunt disponibile adenină, guanină, timină și citozină. Cu toate acestea, particularul zahăr molecula necesită construirea unui fir cu dublă helix, împreună cu individul azot Baze de cu fața la bazele complementare corespunzătoare. Succesiunea azotului Baze de în ADN stochează informațiile genetice ca un cod genetic. Dacă helica dublă se împarte în timpul diviziunii celulare, firele simple respective sunt completate din nou pentru a forma un fir dublu. În eucariote (organisme cu nucleu celular), ADN-ul molecule sunt ambalate în proteine. Întreaga structură se numește cromozom. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi, cu un cromozom provenit de la fiecare părinte. Aceasta înseamnă că genele pentru aceleași funcții sunt opuse una cu alta ca alelele. În cadrul genei există secțiuni de codificare (exon) și necodificare (intron). Exonii conțin informațiile genetice necesare organismului. Intronii sunt adesea informații vechi care nu mai sunt active. Astfel, în cadrul genelor, exonii sunt responsabili pentru transcrierea codului genetic necesar în secvența de aminoacizi a proteine.
Funcția și sarcinile
Genele sunt în primul rând responsabile de stocarea tuturor informațiilor genetice necesare pentru funcțiile organismului. Mai mult, ei sunt responsabili pentru transmiterea acestor informații către celulele ulterioare în timpul diviziunii celulare sau transmiterii către următoarea generație de organisme. Activitatea genetică poate avea loc printr-o varietate de mecanisme. În timpul transcrierii, informațiile genetice sunt mai întâi transferate către un ARN. Acest lucru traduce codul genetic în secvența de aminoacizi a proteinei ca parte a biosintezei proteinelor. Cu toate acestea, nu toate informațiile trebuie să fie întotdeauna disponibile în mod egal. De exemplu, în anumite faze ale activității organismului, speciale enzime or hormoni sunt din ce în ce mai solicitate, în timp ce altele proteine nu sunt necesare. Un mecanism de reglare complicat stimulează sau blochează genele pentru biosinteza proteinelor. Acest lucru poate fi realizat prin atașarea și detașarea proteinelor specifice pe anumite segmente de ADN. În timpul diviziunii celulare, întregul cod genetic trebuie transferat de la celula inițială la generația celulară ulterioară. În acest proces, helica dublă a ADN-ului se împarte în fire simple. Cu toate acestea, fiecare catenă este completată din nou într-o catenă dublă prin adăugarea de nucleotide cu baze de azot complementare. Cu toate acestea, erorile, așa-numitele mutații, pot apărea în proces, ducând la o schimbare a informațiilor genetice. Pentru a evita mutațiile, organismul are la rândul său un sistem de reparații extrem de eficient. Prin aceste procese, codul genetic este transmis la următoarea generație în mare parte neschimbat. Cu toate acestea, dacă o genă modificată este totuși moștenită, aceasta poate conduce la o boală genetică gravă.
Boli și reclamații
Când se transmit gene modificate, boli grave ale aceluiași organism sau boli genetice din generațiile următoare poate rezulta. De exemplu, apariția cancer este adesea rezultatul modificărilor genetice în timpul diviziunii celulare. De obicei, sistemului imunitar va ucide celula modificată. Cu toate acestea, în condiții speciale, cum ar fi o rată mare de mutație cauzată de factorilor de mediu, sistemului imunitar poate deveni copleșit, cu creșterea celulară nereglementată. Mai familiară în legătură cu mutațiile genetice este totuși apariția boli genetice. Adesea sunt afectate doar gene individuale. În funcție de funcțiile sau caracteristicile genei, poate apărea o mare varietate de boli. Fiecare persoană conține două gene pentru aceeași funcție, deoarece provin de la ambii părinți. De exemplu, există boli genetice care sunt moștenite într-un mod autosomal recesiv. Aici, boala apare numai dacă ambii părinți moștenesc o genă modificată. Exemple ale acestor boli sunt fibroză chistică, fenilcetonurie sau despicătură buze și palat. Alte boli sunt moștenite într-un mod autosomal dominant, cum ar fi Boala lui Huntington, Sindromul Marfan or retinoblastom. În aceste cazuri, este suficient să transmiteți o genă de la un părinte bolnav. Unele boli, cum ar fi diabet, au doar o dispoziție genetică și sunt semnificativ dependenți de condițiile de mediu sau de stilul de viață.
