Proopiomelanocortina (POMC) este un așa-numit prohormon din care activează peste zece diferite hormoni se poate forma. Prohormonul este sintetizat în adenohipofiză, hipotalamus, și placenta și epitelii pentru a exprima corespunzător hormoni. Deficitul de POMC duce la dezechilibre hormonale severe în organism.
Ce este proopiomelanocortina?
Proopiomelanocortina este o proteină compusă din 241 diferite aminoacizi. Ca substanță în sine, este ineficientă în organism, deoarece este doar un așa-numit prohormon. Cu toate acestea, ca prohormon, acesta poate fi descompus în mai mult de zece active importante hormoni prin diferite etape intermediare. Acest lucru se întâmplă prin influența convertazelor. La rândul lor, convertazele reprezintă enzime care catalizează etapele de conversie ale prohormonului în compuși activi. Aceste reacții se numesc proteoliză limitată. Prin mecanisme de reglare complicate din organism, se transformă doar suficientă proopiomelanocortină pentru a produce o cantitate suficientă concentrare a hormonilor țintă activi respectivi. POMC este codificat de un genă pe segmentul cromozomial 2p23.3. Hormonii peptidici activi individuali sunt scindați post-translațional de proopiomelanocortina prohormonală. Asamblarea modificată a acestor hormoni este, prin urmare, mediată numai de genă 2p23.3. Astfel, o mutație în acest sens genă are un impact major asupra proceselor hormonale din organismul uman.
Funcția, efectele și rolurile
Printre cei zece hormoni activi secretați de proopiomelanocortină se numără agenți precum adrenocorticotropina (ACTH), hormonul stimulator al melanocitelor, γ-lipotropina (γ-LPH) și β-endorfina. Mai mult, se produce și hormonul corticotropină ca peptida intermediară (CLIP). ACTH este produs sub influența hormonului de eliberare a corticotropinei (CRH) în hipofiza anterioară. Este responsabil pentru sinteza steroizilor și stimulează producerea glandelor suprarenale cortizonul și corticoizi minerali. De asemenea, stimulează formarea de hormoni sexuali precum testosteron si estrogeni. Este întotdeauna produs într-o măsură mai mare în timpul stres, deoarece este responsabil și pentru formarea hormonului stresului cortizonul. Hormonii care stimulează melanocitele sunt produși în hipotalamus și lobul intermediar hipofizar și sunt responsabili de activarea receptorilor de melanocortină. Astfel, ele reglementează formarea melanină în melanocite. Mai mult, ele reglementează febră răspuns și sunt implicați în controlul senzației de foame și a excitării sexuale. Hormonii care stimulează melanocitele se formează la rândul lor dintr-un intermediar în defalcarea proopiomelanocortinei, β-lipotropina. β-Lipotropina în sine are o activitate suplimentară de mobilizare a lipidelor. Pe lângă hormonii care stimulează melanocitele, γ-lipotropina și endorfine se formează și din β-lipotropină. endorfine posedă efecte analgezice și sunt responsabile, printre altele, de senzația de foame și de dezvoltarea sentimentului de fericire sau euforie prin activarea dopamina-dependent sinapselor. Din acest motiv, prohormonul proopiomelanocortina joacă un rol major în general în reglarea foametei și a sexualității, durere senzație, energie fizică echilibra, greutatea corporală și stimularea melanocitelor.
Formare, apariție, proprietăți și niveluri optime
Proopiomelanocortina se formează în adenohipofiză, hipotalamus, epitelie și placenta, ca menționat mai devreme. De asemenea, cunoscut sub numele de POMC, acest prohormon este codificat de o genă de pe cromozomul 2 la segmentul cromozomial 2p23.3. Ca prohormon, există într-o formă inactivă. Prin împărțirea în diferiți hormoni peptidici activi, pot fi îndeplinite diferite funcții corporale care par să nu aibă legătură una cu cealaltă. Cu toate acestea, eșecul acestui prohormon are ca rezultat funcția sa extrem de importantă pentru organism, deoarece hormonii activi separați de proopiomelanocortină sunt, de asemenea, absenți simultan sau prezintă tulburări funcționale. Cu toate acestea, POMC nu este convertit simultan în toți hormonii peptidici ulteriori. Etapele de reacție individuale sunt coordonate prin mecanisme de reglementare complicate. De exemplu, hormonul care eliberează corticotropină (CRH) este responsabil de formarea ACTH din POMC în adenohipofiză. Devine activ, de exemplu, în timpul stres legate de boli, emoții, încordări fizice și psihologice sau chiar depresiune.
Boli și tulburări
Un deficit de proopiomelanocortină are efecte majore asupra organismului. Întregul hormon din aval echilibra este aruncat în dezordine ca urmare. Inițial, hormonii peptidici secretați de proopiomelanocortină sunt absenți sau prezintă defecte funcționale. Un prohormon modificat genetic nu poate secreta hormoni peptidici complet funcționali. Un tablou clinic extrem asociat cu un deficit de proopiomelanocortină este caracterizat de extrem obezitate. Acest obezitate a existat încă de la naștere. Mai mult, păr este colorat în roșu. Tabloul clinic include hipoglicemiant crampe, colestază și hiperbilirubinemie. Datorită hiperfagiei extreme (consumul excesiv) care rezultă din dereglarea centrului foamei, reglarea greutății nu este posibilă. Insuficiența suprarenocorticală se dezvoltă și pentru că glucocorticoizi și corticoizi minerali nu mai poate fi format în mod adecvat. În general, boala duce la moarte din ficat eșec dacă nu este tratat. Cu toate acestea, acest tablou clinic extrem a fost observat foarte rar. Până în prezent, au fost descrise în total zece cazuri. Cauza acestui sindrom este deficiența POMC datorată unei mutații la gena 2p23.3. Acest defect genetic este moștenit într-un mod autosomal recesiv. Raritatea acestei tulburări se datorează faptului că absența completă a POMC sau un defect sever care duce la pierderea funcției este incompatibilă cu viața. Prin urmare, doar câteva mutații ale acestei gene determină descendenți viabili, care, totuși, prezintă severă sănătate Probleme. În mod diferențial, desigur, trebuie excluse mai multe boli care rezultă din erorile de reglementare ulterioare ale sistemului hormonal. Detectarea completă a bolii poate fi realizată numai prin teste genetice.
