Boala Wolmans: cauze, simptome și tratament

Boala Wolman este o boală de stocare lizozomală moștenită într-un mod autosomal recesiv. În boală, există o pierdere a activității așa-numitului acid lizozomal lipază. Boala Wolman este relativ rară.

Ce este boala Wolman?

Boala Wolman este o tulburare genetică în care există un defect al acidului lizozomal lipază enzimă. Enzima este necesară pentru metabolizarea specifică lipide in corp. În consecință, metabolizarea este afectată. Boala Wolman este întotdeauna moștenită într-un mod autosomal recesiv. genă codificat pentru acid lipază este localizat pe cromozomul numărul 10. Boala de depozitare a lipidelor (denumirea medicală xanthomatoză) în boala Wolman se caracterizează prin calcificarea glandelor suprarenale, care în majoritatea cazurilor începe în primele zile de viață.

Cauze

Principala cauză a bolii Wolman se găsește exclusiv într-o moștenire a unui defect genetic. Boala se datorează unei pierderi complete a funcției lipazei, cauzată de mutațiile așa-numitei LIPA genă. Această enzimă este responsabilă pentru scindarea lizozomilor în colesterolului esteri și triacilgliceride, care sunt absorbite în celula corespunzătoare într-o manieră endocitotică sub forma substanței LDL, o lipoproteină specială. Sub circumstante normale, colesterolului se formează sub formă liberă în timpul acestui proces, care este transportat la așa-numitul citosol și este responsabil pentru reglarea sintezei colesterolului în reticulul endoplasmatic. În prezența bolii Wolman, colesterolului esterii se acumulează în lumenii lizozomilor. În același timp, procesul normal de sinteză a colesterolului este perturbat, astfel încât din ce în ce mai multe lipoproteine LDL este absorbit. Acumularea crescândă a substanțelor esteri de colesterol și triacilgliceride are loc, ducând la moartea celulară pe termen lung.

Simptome, plângeri și semne

Un număr de simptome de diferite tipuri pot apărea ca parte a bolii Wolman. Aceste simptome sunt cauzate în primul rând de acumularea excesivă de lipide in corp. Simptomatologia bolii Wolman este caracterizată de cea a colesterolului ester boala de depozitare, deși o activitate lipazică reziduală este încă prezentă. Simptomele bolii Wolman apar devreme și, în multe cazuri, apar imediat după nașterea pacientului afectat. În boala Wolman, de exemplu, plângeri gastro-intestinale sub formă de meteorism, umflarea în zona abdominală și un abdomen umflat, vărsături și, în plus, o mărire pronunțată a ficat și splină (termenul medical hepatosplenomegalie) pot apărea ca posibile simptome. Ca o consecinta a necroză, poate apărea mărirea, precum și calcificarea glandelor suprarenale. Simptome precum hipercolesterolemie precum și hiperlipidemie poate apărea, de asemenea. În plus, se pot dezvolta complicații care pun viața în pericol, în multe cazuri la început copilărie.

Diagnosticul și progresia bolii

La primele simptome ale bolii Wolman, examinările de specialitate detaliate sunt ordonate imediat, în cadrul cărora devine posibil să se facă un diagnostic precis. În majoritatea cazurilor, un laborator-chimic sânge se efectuează analize, care pot dezvălui modificări ale modelelor lipidice. În majoritatea cazurilor, apar celule de spumă. Ficat biopsie este un alt instrument posibil pentru diagnosticarea bolii Wolman. Aici, acumulările neobișnuit de puternice de lizozomi pot fi detectate în așa-numitele hepatocite, care pot furniza informații despre boală. Boala Wolman se poate distinge de alte boli de stocare lizozomală prin intermediul testelor de activitate enzimatică și a analizelor genetice, care pot identifica mutațiile genelor respective. Metode de diagnostic precum Radiografie iar sonografia poate fi utilizată pentru a determina prezența bolii Wolman. Boala Wolman duce de obicei la moarte în primul an de viață.

Complicațiile

Simptomele bolii Wolman pot varia foarte mult. Din acest motiv, tratamentul precoce nu este posibil, de asemenea, în multe cazuri, deoarece simptomele și plângerile nu sunt caracteristice. Pacienții suferă meteorism și constipaţie. Nu este neobișnuit ca pacienții să sufere și de o pierderea poftei de mâncare și plângeri psihologice datorate problemelor permanente din stomac zonă. Nu este neobișnuit ca pacienții să sufere de abdomen umflat și umflături. În plus, greaţă și vărsături poate apărea, de asemenea. Simptomele bolii Wolman pot restricționa semnificativ dezvoltarea copiilor. Copiii care nu navighează sunt astfel hărțuiți sau tachinați și, în consecință, pot dezvolta plângeri psihologice. Un tratament cauzal sau terapie a acestei boli nu este posibilă. Plângerile în sine pot fi tratate și limitate simptomatic și, de obicei, nu există complicații speciale. Cu toate acestea, pacienții sunt dependenți de toată viața terapie, deoarece un curs complet pozitiv al bolii nu apare de obicei. Cu toate acestea, boala Wolman nu reduce speranța de viață a individului afectat.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Boala Wolman se manifestă de obicei în primele câteva săptămâni de viață. Dacă nu este detectat imediat după naștere, un medic trebuie consultat cel târziu la apariția simptomelor cunoscute. De exemplu, recurent durere abdominală, diaree or vărsături la copil trebuie clarificată de un medic, astfel încât să nu apară complicații și orice boală Wolman să fie detectată într-un stadiu incipient. Dacă creștere întârziere sau cronice febră se dezvoltă, poate fi necesar un tratament internat. În orice caz, actualul terapie trebuie monitorizat îndeaproape. Tratamentul se efectuează de către medicul de familie și de diverși specialiști din boli infecțioase și boli interne. Dacă cursul tratamentului este pozitiv, părinții copilului afectat ar trebui să implice și un kinetoterapeut în tratament. Deoarece boala Wolman este fatală în majoritatea cazurilor, ar trebui implicat un terapeut care să însoțească tratamentul medical. Medical paliativ măsuri trebuie, de asemenea, inițiat împreună cu medicul responsabil pentru a asigura îngrijirea completă a persoanei afectate în ultima etapă a vieții.

Tratament și terapie

Până în prezent, nu există metode de tratament specifice pentru terapia bolii Wolman. De regulă, terapia este doar simptomatică. De exemplu, pacientului afectat i se administrează așa-numiții inhibitori de HMG-CoA reductază sau trebuie să ia inhibitori ai sintezei apolipoproteinei B sau sintezei colesterolului. În ultimii ani, terapiile de substituție enzimatică de succes au fost, de asemenea, dezvoltate ca parte a diferitelor programe clinice, care pot fi utilizate pentru diferite boli de depozitare lizozomală și, de asemenea, în prezența bolii Wolman. Enzima corespunzătoare este furnizată extern la intervale regulate, ceea ce poate conduce la reducerea sau chiar inversarea simptomelor. În plus, eliminarea oricărui polipi poate fi considerat ca o terapie chirurgicală pentru boala Wolman.

Perspectivă și prognostic

Boala Wolman este o tulburare foarte rară care duce de obicei la moartea copilului în primele trei până la șase luni de viață. Sugarii cu boala mor în primul an de viață. Prognosticul este, prin urmare, slab. Din 2015, în Germania a fost oferită o terapie specifică de substituție enzimatică, care poate prelungi speranța de viață. Infuzia are loc la fiecare două săptămâni și reprezintă astfel o povară permanentă pentru cei afectați, deoarece clinicile de specialitate corespunzătoare care oferă terapia sunt disponibile doar în număr mic în Germania. Cu toate acestea, terapia de substituție enzimatică poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții. În combinație cu alt tratament măsuri precum medicinale durere managementul și terapia simptomatică a ficat plângeri, copiii cu boala pot conduce o viață relativ lipsită de simptome în cazuri individuale. Studiile pe termen lung asupra evoluției bolii Wolman nu există încă din cauza rarității bolii. Prognosticul final este realizat de specialistul responsabil. Medic generalist sau specialist în boli genetice este responsabil, care face prognosticul în ceea ce privește simptomele individuale și constituția pacientului.

Prevenirea

Deoarece boala Wolman este o boală moștenită, nu există opțiuni pentru prevenire măsuri.În cazul în care apar simptomele și semnele corespunzătoare caracteristice bolii, trebuie efectuate imediat examinări de specialitate detaliate ale pacientului afectat. În acest fel, posibila prezență a bolii Wolman poate fi rapid diagnosticată și tratată în consecință. Acest lucru poate atenua orice simptome ale bolii care apar și poate reduce probabilitatea apariției complicațiilor potențial periculoase. Cu toate acestea, în general, boala Wolman este extrem de rară condiție, cu o incidență estimată de aproximativ 1 din 700,000.

Urmare

În majoritatea cazurilor de boală Wolman, foarte puține și de obicei foarte limitate măsuri de urmărire sunt disponibile pentru persoana afectată. Este o boală congenitală care, de asemenea, nu poate fi vindecată complet. Prin urmare, persoana afectată de această boală ar trebui să consulte un medic într-un stadiu incipient pentru a preveni apariția unor complicații și plângeri suplimentare. Auto-vindecarea nu este posibilă. În cazul bolii Wolman, trebuie efectuat un examen medical pentru a preveni reapariția bolii. Pacienții cu boala Wolman depind de obicei de administrarea diferitelor medicamente care pot atenua și limita permanent simptomele. Doza corectă și aportul regulat trebuie întotdeauna asigurate pentru a atenua simptomele. Verificările și examinările periodice efectuate de un medic sunt, de asemenea, foarte importante pentru a detecta și trata ulterior daunele într-un stadiu incipient. Datorită bolii, mulți pacienți sunt, de asemenea, dependenți de sprijinul propriei familii, prin care sprijinul psihologic nu este rar necesar. De regulă, boala Wolman nu reduce speranța de viață a persoanei afectate.

Ce poți face singur

Terapia pentru simptomele asociate bolii Wolman este fie terapie simptomatică sau de substituție enzimatică. Cu toate acestea, până în prezent, eficacitatea dovedită a acestor tratamente este controversată. În cazul bolii, care se manifestă deja în primele zile de viață, posibilitățile de auto-ajutorare ale părinților, în afară de aplicațiile medicale, sunt cu greu posibile. Ca măsură de susținere, se pot face numai încercări de adaptare a dietă dat copiilor cât mai bine posibil seriozității lor sănătate condiție. De exemplu, un nivel scăzut de colesterol dietă combinat cu colestiramină poate conduce la ameliorarea efectelor bolii Wolman. Prezența emoțională și fizică poate avea un impact pozitiv asupra calității vieții pentru pacienții afectați. Întrucât părinților nu li se oferă posibilitatea de a-și ajuta copiii în niciun alt mod, accentul ar trebui să fie pus pe sprijinul psihologic al acestora. Chiar și nou-născuții au un simț foarte bun pentru schimbări în comportamentul părinților lor. Oferind un mediu cât mai stabil din punct de vedere emoțional, copiii pot fi astfel ajutați să experimenteze un timp de siguranță, în ciuda consecințelor bolii. În acest sens, este important ca părinții și rudele să nu se teamă, de asemenea, să accepte ajutor în îngrijirea copilului.