Boala siropului de arțar: cauze, simptome și tratament

Sirop din esență de arțar boala este un defect enzimatic autosomal recesiv rar care duce la tulburări de degradare în anumite lanțuri ramificate aminoacizi. Cu diagnostic precoce și inițierea de terapie, copiii afectați prezintă o dezvoltare în mare măsură normală.

Ce este boala siropului de arțar?

Sirop din esență de arțar boala este un defect enzimatic autosomal recesiv rar care duce la tulburări de degradare în anumite lanțuri ramificate aminoacizi. Sirop din esență de arțar boala de urină este o tulburare metabolică genetică în defalcarea celor trei lanțuri ramificate aminoacizi leucina, izoleucina și valina, care este moștenită prin moștenirea autozomală recesivă. Ca urmare a defectului, acești trei amino acizi se acumulează într-o măsură mai mare în fluide ale corpului și provoacă simptomele caracteristice bolii siropului de arțar, cum ar fi consumul slab de băut la nou-născut, vărsături, afectarea activității musculare (hipotonie musculară, opistoton), tulburări respiratorii (encefalopatie metabolică), precum și convulsii și comă. În plus față de forma clasică frecvent întâlnită a bolii cu sirop de arțar, alte forme sunt diferențiate în funcție de severitatea tulburării metabolice și de activitatea enzimatică rezultată. De exemplu, în varianta intermediară, simptomele nu se manifestă până la copilărie și sunt atenuate. Așa-numita formă intermitentă a bolii cu sirop de arțar se dezvoltă simptomatic în primul rând în timpul infecțiilor intercurente (cu febră, diaree, Sau vărsături), intervenții chirurgicale sau ca urmare a aportului excesiv de proteine ​​dietetice.

Cauze

Boala siropului de arțar este moștenită într-o manieră autosomală recesivă și este cauzată de diverse defecte ale așa-numitului complex alfa-ceto acid dehidrogenază cu lanț ramificat, un complex multienzimatic. Ca urmare a acestor defecte, există o deficiență sau o activitate redusă a acestui complex multienzimatic, care provoacă o tulburare de degradare a amino acizi leucina, izoleucină și valină. Ca urmare, acestea și alfa-ceto-ul lor corespunzător acizi se acumulează în țesutul corpului și în fluide ale corpului precum sânge și urina persoanei afectate și conduce la simptome neurologice pronunțate. Caracteristic este și mirosul dulce al corpului și al urinei care amintește de siropul de arțar, pentru care substanța este compusă sotolonă (cea mai importantă componentă a mirosului din dragoste și schinduf), sintetizat în metabolismul intermediar al izoleucinei, este responsabil.

Simptome, plângeri și semne

Copiii care suferă de boala siropului de arțar refuză să mănânce. Ca rezultat, pierderea în greutate apare relativ rapid, inclusiv deficite mentale și simptome fizice, cum ar fi orificiile scufundate. Extern, boala se manifestă și prin rigiditate musculară și crampe. Copiii afectați suferă, de asemenea greaţă și vărsături. Mulți copii plâng sau par apatici. Această apatie crește pe măsură ce boala progresează și poate indica o boală severă de sirop de arțar. Cu toate acestea, cel mai caracteristic simptom este mirosul dulce al urinei. Mirosul de urină amintește de siropul de arțar, pentru care excesivul zahăr conținutul din urină este responsabil. Mai mult, slăbiciunea consumului de alcool apare odată cu boala. Deshidratare apare, care poate fi recunoscută prin piele piele, fața scufundată și alte semne externe. Simptomele tipice ale deficitului de lichide sunt oboseală și amorțeală. Mai mult, boala cu sirop de arțar poate provoca un așa-numit opisthotonus, un spasm în mușchii extensori ai spatelui, care este însoțit de durere și pierderea funcției. Boala este fatală în multe cazuri și este asociată cu o varietate de plângeri care cresc în intensitate pe măsură ce progresează. Pe baza mirosului tipic de urină, boala siropului de arțar poate fi diagnosticată în mod clar.

Diagnostic și curs

În plus față de simptome, care se manifestă la diferite vârste, în funcție de forma bolii, boala siropului de arțar este diagnosticată pe baza concentrațiilor crescute de aminoacizi afectați leucina, izoleucină și valină și alfa-cetoacizii corespunzători din sânge și urină. Diagnosticul este confirmat de detectarea alo-izoleucinei ca indicator specific al bolii siropului de arțar în ser și urină. În plus, o cetoacidoză pronunțată (formă metabolică a acidoză) Şi hipoglicemie (coborât sânge glucoză nivel) poate fi detectat în boala siropului de arțar, în special în crizele catabolice. Concentrațiile crescute sunt în general detectate prin tandem masa spectrometrie, o metodă de test de laborator pentru determinarea masei molecule prezent în ser sau urină. Cu diagnostic precoce și inițierea în timp util a terapie, prezența bolii cu sirop de arțar poate, conform cunoștințelor actuale, să permită copilului afectat să se dezvolte aproape normal. Dacă nu este tratată, boala cu sirop de arțar duce la tulburări de dezvoltare mentală, precum și la nivelul cerebrul.

Complicațiile

Boala siropului de arțar sau leucinoza este o tulburare metabolică genetică sau un defect enzimatic. Acest lucru apare deja la sugari și copii mici cu simptome corespunzătoare. Ca o complicație mai frecventă, o formă intermitentă a acestei boli poate fi declanșată de o infecție. În mod similar, intervenția chirurgicală sau a dietă prea bogat în proteine ​​poate declanșa astfel de sechele. Ca o consecință a riscurilor crescute, pacienții trebuie monitorizați îndeaproape în toate crizele catabolice cauzate de infecții, intervenții chirurgicale sau alte situații stresante. Dacă este necesar, tratamente acute cu glucoză or insulină nutriţie Soluţii trebuie dat. Dializă poate deveni, de asemenea, necesar. Obisnuitul terapie al bolii siropului de arțar vizează stabilizarea sau normalizarea valorilor măsurate ale a trei aminoacizi care cauzează boli. Stabilizarea bolii de sirop de arțar se realizează pe tot parcursul vieții dietă cu un conținut de proteine ​​mult redus. Cu toate acestea, în caz de complicații în cursul bolii, poate fi necesar, în cazuri individuale, să efectuați o ficat transplant. Pentru ca acest lucru să fie necesar, totuși, trebuie să existe și alte boli care pun sub semnul întrebării realizarea obiectivelor terapiei. O complicație suplimentară a bolii apare ca urmare a lipsei de proteine ​​prescrise dietă. Reducerea drastică a alimentelor care conțin proteine ​​duce la un deficit de aminoacizi. Acestea reprezintă cele mai importante elemente de bază ale vieții. Cu toate acestea, această complicație poate fi prevenită prin suplimentarea nutrițională specializată. Este important ca aminoacidul prescris suplimente rămâne liber de leucină, izoleucină și valină.

Când trebuie să mergi la medic?

Boala siropului de arțar, ca ereditar condiție cu efecte numeroase și grave, este cu siguranță demn de observat. Imediat după naștere, îngrijirea medicală profesională este inevitabilă, pentru că altfel copilul va muri. Boala este de obicei diagnosticată prin semnele tipice, în special prin mirosul dulce de urină. Pentru cei afectați de boala siropului de arțar, îngrijirea medicală pe tot parcursul vieții este imperativă, în funcție de evoluția și severitatea mutației. Doar varianta dependentă de tiamină a bolii de urină cu sirop de arțar nu necesită o dietă pe tot parcursul vieții cu conținut scăzut de proteine ​​pentru a evita anumite proteine. Indiferent dacă medicii iau în considerare ficat transplantare chiar și la copiii foarte mici afectați este o chestiune de luat în considerare. Mai presus de toate, nu sunt disponibile suficiente transplanturi adecvate. Prin urmare, tratamentul clasic printr-o dietă cu conținut scăzut de proteine ​​supravegheat medical este alternativa cea mai frecvent aleasă. În plus, alte opțiuni de tratament devin de obicei necesare. Acestea necesită îngrijiri medicale strânse și pe tot parcursul vieții pacienților cu leucocianoză. Cercetătorii internaționali caută în prezent metode de tratament mai potrivite și mai puțin împovărătoare pentru a oferi persoanelor afectate de boala siropului de arțar o calitate a vieții mai bună. Chiar și infecțiile inofensive la copii trebuie să fie sub supraveghere medicală. Crucial pentru o viață fără criză este optimul echilibra de aminoacizi cu lanț ramificat. Cu o îngrijire medicală optimă, persoanele afectate au o speranță de viață normală.

Tratament și terapie

Terapeutic măsuri în boala de sirop de arțar vizează stabilizarea și normalizarea concentrațiilor de aminoacizi cu lanț ramificat printr-o dietă pe tot parcursul vieții, administrare a cofactorului tiamină (vitamină B1) sau ficat transplantare, deși acesta din urmă este utilizat numai în cazuri foarte izolate și în prezența altor boli. O mică proporție dintre cei afectați de boala siropului de arțar răspund la administrare de maredoză tiamina, care poate suprima simptomele bolii siropului de arțar pe termen lung. În plus, o dietă pe tot parcursul vieții restrictivă a proteinelor (cu conținut scăzut de proteine) este indicată în cazul bolii siropului de arțar, în care aminoacizii cu lanț ramificat în special se renunță la. Pentru a compensa lipsa rezultată a aminoacizi esențiali, acestea trebuie completate cu amestecuri speciale de aminoacizi fără leucină, izoleucină și valină, care sunt de obicei îmbogățite cu oligoelemente, vitamine și minerale in acelasi timp. Pentru nou-născuții sau sugarii afectați, în acest scop sunt oferite produse dietetice pentru sticlă, care sunt preparate cu fiert de apă. Pentru a monitoriza succesul terapiei, valorile sanguine, în special leucina concentrare, sunt verificate regulat. În plus, celor afectați de boala siropului de arțar trebuie să li se administreze acut infuzii (glucoză, insulină nutriţie Soluţii) și, dacă este necesar, dializă (transfuzii de schimb de sânge) în timpul crizelor catabolice rezultate din infecții, intervenții chirurgicale sau alte situații stresante sau stresante pentru a preveni deteriorarea creier.

Perspectivă și prognostic

Boala siropului de arțar provoacă o varietate de simptome și semne. Cu toate acestea, cu un tratament timpuriu, sechelele pot fi evitate, rezultând obișnuite Dezvoltarea copilului. De regulă, apare un refuz al alimentelor. Această plângere se poate transforma în subponderal or subnutriţie, care poate provoca daune întregului corp. Pacientul pare obosit și apatic. De asemenea, apare slăbiciunea în băut, deci nu este neobișnuit ca boala siropului de arțar să o cauzeze deshidratare a corpului. Aceste plângeri împiedică enorm creșterea și dezvoltarea copilului. Mai mult, sechestrele și durere în mușchi apar. Ca urmare, copiii mici dezvoltă plâns strident, care poate provoca, de asemenea, disconfort psihologic părinților și rudelor. Dacă tratamentul nu este primit, tulburările psihice apar de obicei și la copil. Din acest motiv, este necesară o terapie timpurie a acestei boli pentru a preveni daunele ulterioare. Simptomele pot fi ameliorate cu ajutorul medicamentelor sau al dietei, astfel încât dezvoltarea copilului să poată progresa într-un mod normal. În acest proces, speranța de viață a copilului nu este redusă.

Prevenirea

Deoarece boala siropului de arțar este genetică, nu poate fi prevenită. Analiza cromozomială poate fi efectuată prenatal pentru a determina defectul enzimatic din celulele amniotice (lichid amniotic celule). În plus, persoanele afectate de boala siropului de arțar ar trebui să urmeze dieta cu restricție de proteine ​​și să învețe să evite posibili factori declanșatori, cum ar fi stres.

Urmare

Boala siropului de arțar condiționează o genetică condiție care este prezent din copilărie. Cu toate acestea, cu un tratament adecvat, pacienții pot conduce o viață în mare măsură normală. În schimb, o vindecare cauzală este imposibilă. Îngrijirea ulterioară planificată reprezintă o combinație de asistență medicală și acțiune auto-responsabilă. Pentru a preveni tulburările de dezvoltare, inițierea precoce a tratamentului este esențială. La nou-născuți, boala este detectată în programele de screening. Urmărirea medicală este mult mai frecventă până la faza de creștere decât la vârsta adultă. Medicii verifică nivelul sângelui și al urinei. Dincolo de aceasta, responsabilitatea pacientului intră în vigoare. În timp ce în anii mai tineri părinții purtau încă responsabilitatea pentru o dietă pe tot parcursul vieții, această responsabilitate îi revine pacientului însuși pe măsură ce îmbătrânește. Produsele cu conținut scăzut de proteine ​​trebuie consumate. Dietetic suplimente reprezintă o parte integrantă a vieții. Rutina zilnică ar trebui, de asemenea, să vizeze prevenirea complicațiilor. Stres ca o componentă psihosomatică desfășoară și efecte asupra fizic. Uneori, prin urmare, este recomandabil să reduceți activitatea. Transplantul de ficat este indicat în cazuri extreme și în combinație cu alte boli.

Ce poți face singur

În cazul bolii cu sirop de arțar, nu există metode de auto-ajutor care ar putea acționa asupra cauzelor bolii. Acest lucru se datorează faptului că este genetic condiție. În schimb, opțiunile de auto-ajutorare sunt strâns legate de recomandările de tratament. Mai ales în primii ani de viață, când conștientizarea necesității unei diete adaptate poate să nu fie suficientă, părinții și rudele au o responsabilitate specială. Trebuie să țineți cont de dietă și sănătate a persoanei cu boala. Aceasta poate include măsuri de precauție crescute care sunt luate. Împreună cu faptul că infecțiile și intervențiile chirurgicale pot conduce la complicații grave (edem cerebral, cetoacidoză) la persoanele cu boală de sirop de arțar, menținând sănătate al pacientului este important pentru un prognostic bun. În consecință, indivizii afectați sunt bine sfătuiți să se îngrijească de-a lungul vieții. Riscurile de boli și accidente ar trebui evitate pe cât posibil. Dieta trebuie să rămână consecventă. Aceasta este adesea însoțită de o dietă care nu este foarte variată și este completată de proteine suplimente. Deoarece leucinoza, în măsura în care nu este o formă letală, nu implică altfel restricții, persoanele afectate pot duce o viață în mare măsură normală. Dacă sunt respectate câteva reguli dietetice, chiar și vizitele la restaurante pot avea succes.