Boala McArdle este o tulburare de utilizare a energiei cu o cauză genetică. Persoanele afectate suferă urină închisă la culoare, slabiciune musculara, crampe, și rigiditatea mușchilor scheletici. Până în prezent, boala McArdle este incurabilă și este tratată doar simptomatic cu terapii dietetice și fizice.
Ce este boala McArdle?
Boala McArdle este, de asemenea, cunoscută sub numele de miopatie McArdle, boală McArdle sau sindrom McArdle. Uneori, tulburarea de utilizare a energiei este, de asemenea, denumită boală de stocare a glicogenului de tip V. Omologul bolii McArdle este primul său descriptor, Brian McArdle. Pediatrul a documentat pentru prima dată un defect al alfa-glucan fosforilazei în 1951. Aceasta este izoforma enzimei glicogen fosforilază. Această enzimă se găsește în mod specific în mușchii scheletici umani, de unde este responsabilă glucoză utilizare. Un defect genetic poate afecta activitatea glicogen fosforilazei și astfel poate declanșa o tulburare de utilizare a energiei. Corpul stochează purtătorul de energie glucoză în mușchi sub formă de glicogen. Glicogenul fosforilaza reciclează glicogenul înapoi glucoză reziduuri. Astfel, enzima furnizează organismului material pentru producerea de energie în timpul glicolizei sau al ciclului de citrat oxidativ. În boala McArdle, acest proces de aprovizionare este afectat.
Cauze
Boala McArdle rezultă dintr-un defect genetic și este o tulburare moștenită relativ rară. Defectul enzimei genetice interferează cu deprotejarea glicogenului la glucoză. Ca urmare, glicogenul se acumulează și organismul nu mai este alimentat cu energie suficientă. Termenul mutație PGYM este adesea utilizat în legătură cu boala McArdle. Boala McArdle este transmisă într-o moștenire autozomală recesivă. Astfel, doar descendenții a doi purtători ai defectului genetic pot suferi de fenomen. Probabilitatea este una din patru pentru două genă purtători de defecte. Cu toate acestea, probabilitatea este la fel de mare pentru un copil sănătos. Probabilitatea unui copil fără simptome cu anexarea defectului genetic este estimată la un raport de aproximativ doi până la patru.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul McArdle devine de obicei evident la o vârstă fragedă sub formă de oboseală și epuizare. Simptomele apar în grupuri nu mai târziu de vârsta adultă tânără. Tulburarea de utilizare a energiei se observă cel mai mult la nivelul mușchilor scheletici. Rezistență musculară redusă, mușchi crampe, rigiditate și mușchi durere sunt printre cele mai frecvente simptome timpurii. Mulți pacienți raportează, de asemenea, o decolorare întunecată a urinei. Această decolorare se datorează de obicei produselor de descompunere musculară, în contextul deteriorării musculare din ce în ce mai severe. Simptomele descrise apar de obicei după exerciții extreme sau în timpul efortului muscular prelungit, cum ar fi drumeții. Prin urmare, pacienții cu boală McArdle nu trebuie să fie afectați permanent de simptomele bolii. Simptomele dispar de obicei. Există adesea o îmbunătățire după aproximativ zece minute. Această îmbunătățire este legată de schimbarea propriului mușchi metabolismul energetic. Chiar și pauzele scurte fac ca simptomele să se retragă momentan.
Diagnosticul și evoluția bolii
Stabilirea unui diagnostic pentru boala McArdle este o provocare. Anamnestice tulpina musculara durere este factorul primar. Acest durere poate fi evaluat mai detaliat folosind un mușchi stres Test. Cu toate acestea, acestea sunt extrem de nespecifice și, prin urmare, nu sunt într-adevăr o indicație suficientă a bolii McArdle. În ser, pacienții cu această boală ereditară prezintă adesea o creștere creatina kinaza. Elevat acid uric și amoniac nivelurile pot fi, de asemenea, patologice și indicative ale bolii McArdle. Totuși, acești factori sunt, de asemenea, destul de nespecifici și apar și în alte tulburări enzimatice. Prin urmare, când se suspectează boala McArdle, un medic comandă de obicei un mușchi biopsie. În acest biopsie, detectarea depunerilor de glicogen în fibrele musculare este considerată diagnostic. Histochimia enzimatică susține diagnosticul prin prezența fosforilazei nereactive sau abia reactive. Studiile genetice moleculare pot detecta o mutație PGYM. Prognosticul bolii McArdle este favorabil. De exemplu, boala nu este asociată cu o speranță de viață redusă semnificativ.
Complicațiile
Ca urmare a bolii McArdle, în majoritatea cazurilor, persoanele afectate suferă de probleme foarte pronunțate oboseală și epuizare. Capacitatea pacientului de a face față stres de asemenea, scade semnificativ, rezultând oboseală și, nu de puține ori, excluderea din viața socială. Crampe apar și la nivelul mușchilor și persoana afectată apare rigidă și imobilă. De asemenea, mușchii înșiși pot răni, ducând la diferite restricții în viața de zi cu zi. Nu este neobișnuit ca durerea să apară noaptea sub formă de durere în repaus, ducând la probleme de somn. Durerea și umflăturile apar mai ales în timpul efortului greu. Cu toate acestea, reclamațiile în sine nu apar definitiv și dispar după scurt timp. Cu toate acestea, calitatea vieții pacientului este redusă semnificativ de durerea permanentă cauzată de efort. Cu toate acestea, speranța de viață nu este limitată de boala McArdle. Simptomele pot fi tratate și limitate prin diferite terapii și antrenament. Nu există complicații speciale. Cu toate acestea, un tratament cauzal al acestei boli nu este posibil.
Când ar trebui să mergi la medic?
Ca boală de stocare a glicogenului care apare rar, boala McArdle este rar diagnosticată corect înainte de vârsta de 30 de ani. Boala metabolică glicogenoză de tip 5 se manifestă în principal prin dureri musculare. Acestea apar chiar cu intensitate ușoară și scurtă a exercițiului. Aceste simptome ale bolii McArdle nu sunt rareori subestimate sau interpretate greșit de către suferinzi sau profesioniștii din domeniul medical. Suferinții tratează adesea astfel de probleme musculare odihnindu-se sau dând magneziu. Chiar dacă cei care suferă merg la timp la medic, acest lucru nu le face niciodată bine. Dacă boala progresează netratată, problemele musculare cresc. Apar crampe, mialgii sau oboseală musculară severă. Multe celule musculare sunt acum distruse de problemele de stocare a glicogenului. Până în prezent, este posibil doar tratamentul simptomatic al bolii McArdle. Înainte de efortul sportiv, nutriția ketogenică poate avea un efect de ameliorare a simptomelor. Cu rezistenţă instruirea se limitează sarcina individuală. Fără cunoștințe speciale despre natura bolii, pacienții cu greu se pot comporta corect. Mai mult decât o ameliorare a simptomelor nu se poate realiza chiar și cu un diagnostic cunoscut și un tratament medical sau fizioterapeutic.
Tratament și terapie
Cauza bolii McArdle nu poate fi vindecată până în prezent. Prin urmare, până în prezent sunt disponibile doar terapii simptomatice. Acestea includ, în primul rând, o abordare dietetică. Pacienții trebuie să ingereze în mod activ glucoză și fructoză, mai ales cu puțin înainte sau în timpul perioadelor de efort. Această măsură este de obicei combinată cu terapii de efort. În acest fel, slăbiciunea musculară permanentă poate fi redusă posibil prin fizioterapie măsuri coroborat cu măsurile dietetice. În acest context, prag anaerob joaca un rol important. Rezistență instruirea sub acest prag a fost demonstrată de studii pentru a produce cele mai bune rezultate. prag anaerob este echilibra între defalcarea și formarea lactat. Rezistență prin urmare, antrenamentul trebuie să aibă loc sub intensitatea maximă a sarcinii ca măsură terapeutică în boala McArdle. În cazuri individuale, terapiile medicamentoase sunt, de asemenea, utilizate ca măsură terapeutică. Acestea includ, mai presus de toate, administrare de scăzutdoză creatina. Acest tratament medicamentos a condus la o îmbunătățire semnificativă a performanței pacienților în studiile clinice. pentru că genă terapie este foarte apreciat în cercetările moderne, ar putea fi posibil să se dezvolte o opțiune de tratament cauzal pentru boala McArdle în următoarele câteva decenii.
Perspectivă și prognostic
Speranța de viață a persoanelor afectate cu boala McArdle nu este limitată. Din cauza bolii, pacienții suferă în majoritatea cazurilor de oboseală foarte pronunțată și epuizare permanentă. Rezistența celor afectați scade, de asemenea, semnificativ și există adesea un sentiment de epuizare. Nu de puține ori, acest lucru duce la o excludere directă din viața socială de zi cu zi. De asemenea, pot apărea crampe musculare, făcând pacienții să pară foarte rigizi și imobili nefiresc. Mușchii înșiși pot fi, de asemenea, foarte dureroși și astfel conduce la diferite restricții în viața de zi cu zi a pacientului. Adesea, această durere apare și în timpul somnului pe timp de noapte. Sub formă de durere în repaus, ele adesea conduce la plângeri severe de somn. În special cu încărcături foarte puternice, vine vorba de umflături și dureri cu cele bolnave. Cu toate acestea, aceste reclamații nu apar permanent. Adesea dispar din nou după un timp scurt ca și cum ar fi singuri. Cu toate acestea, calitatea vieții pacienților este semnificativ redusă de durerea permanentă cauzată de efort. Cu toate acestea, plângerile pot fi tratate și încetinite. Acest lucru se face cu ajutorul diferitelor terapii și formare specială. În boala McArdle, nu există complicații demne de menționat. Cu toate acestea, o vindecare completă a bolii nu este posibilă.
Prevenirea
Boala McArdle nu poate fi prevenită deoarece este o boală moștenită automată recesivă.
Îngrijire ulterioară
De regulă, îngrijirea ulterioară pentru boala McArdle se dovedește a fi relativ dificilă, cu foarte puține, dacă există, specifice măsuri de îngrijire de urmărire la dispoziția individului afectat în unele cazuri. Deoarece este o boală genetică, nu există un tratament complet. Persoanele afectate ar trebui, prin urmare, să fie supuse testelor genetice și consiliere dacă doresc să aibă copii, pentru a evalua mai bine riscul de a transmite boala descendenților. De regulă, cei afectați de această boală sunt dependenți de ajutorul și îngrijirea propriei familii, prin care conversațiile iubitoare și intense sunt, de asemenea, foarte importante. Acest lucru poate preveni depresiune și alte supărări psihologice. La fel, măsuri of fizioterapie sau fizioterapia sunt foarte importante pentru ameliorarea și limitarea simptomelor bolii McArdle. Persoana afectată poate repeta, de asemenea, multe exerciții din astfel de terapii acasă și, prin urmare, crește mobilitatea. În multe cazuri de boală McArdle, contactul cu alte persoane afectate de boală este, de asemenea, foarte util, așa cum se poate conduce la un schimb de informații, care poate facilita viața de zi cu zi a persoanei afectate. De regulă, speranța de viață a pacientului din această boală rămâne neschimbată.
Asta poți face singur
Măsurile dietetice sunt în prim plan terapie. Pacientul trebuie să acorde atenție unui sănătos dietă bogat în glucoză sau fructoză. Mai ales cu puțin timp înainte sau în timpul efortului fizic, procesul de vindecare poate fi influențat pozitiv de aportul substanțelor corespunzătoare. În plus, alcool și cafeină ar trebui evitată. În mod ideal, dietă planul este întocmit împreună cu medicul responsabil și un expert în nutriție. Deoarece boala McArdle afectează predominant mușchii, ar trebui practicat sportul. Antrenament de rezistenta sub prag anaerob poate îmbunătăți semnificativ performanța. In combinatie cu creatina tratament, simptomele musculare pot fi reduse eficient. Alte măsuri de auto-ajutorare se concentrează pe un stil de viață sănătos, cu exerciții fizice suficiente, echilibrate dietă și evitarea stres. Stresul fizic în special trebuie evitat, deoarece acest lucru poate duce rapid la agravarea simptomelor. Pacienții care suferă de disconfort muscular sever în ciuda măsurilor de mai sus sunt sfătuiți să discute cu medicul responsabil. Adesea creatina terapie trebuie reajustate sau completate cu alte preparate. Măsuri alternative precum masaj or acupunctura poate ajuta și în cazuri individuale de boală McArdle.
