Boala Lafora este, de asemenea, cunoscută sub numele de elepsie mioclonică progresivă 2 sau boală a corpului cu incluziune Lafora. Este o tulburare neurologică moștenită care aparține grupului de boli poliglucozane și epilepsii miconice progresive. Se caracterizează prin spasme musculare, halucinații, demenţăși pierderea completă a abilităților cognitive. Această boală neurodegenerativă letală are un debut insidios în copilărie sau adolescență.
Ce este boala Lafora?
Boala Lafora este o tulburare autosomală recesivă caracterizată prin involuntar, violent și generalizat mușcături musculare. Primele simptome și plângeri apar la tineri în timpul copilărie sau adolescență. Această boală neurologică nu are niciun leac până în prezent și este în mod regulat letală. Cei afectați trăiesc rareori peste vârsta de 25 de ani halucinațiiși, pe măsură ce boala progresează, demenţă și pierderea abilităților cognitive a apărut, de asemenea. Prevalența în lumea occidentală este de un milion și crește în zonele și regiunile izolate geografic în care căsătoria între rude nu este neobișnuită.
Cauze
Cauza este o moștenire autozomală recesivă genă mutația genelor EPM2A, care codifică enzima laforină, și NHLRC1, care codifică malina, care conține aminoacizi și zinc. Aceasta este o formă fatală rară de epilepsie care este transmis de la ambii părinți la copil prin moștenirea recesivă. Deși părinții înșiși au defectul genetic responsabil de această tulburare, nu este exprimat în ei. În cazuri rare, boala Lafora nu este moștenită recesiv, ci este rezultatul unei întâmplări genă mutaţie. Există mai multe sisteme de control în creier care împiedică acumularea unor cantități excesive de zahăr în celulele nervoase. Santinelă proteine asigurați-vă că aceste sisteme de control funcționează fără probleme. Pentru majoritatea celulelor corpului, zahăr în forma sa de stocare, glicogenul este un furnizor de energie binevenit. Pentru creier celulele, cu toate acestea, este letală. La persoanele sănătoase, depozitul de carbohidrați rămâne oprit, astfel încât să nu fie activat din greșeală. La persoanele care suferă de boala Lafora, acest mecanism de control este suspendat și mic zahăr se aglomerează sub formă de glicogen creier celule și opriți-le. Cei doi proteine dintre genele responsabile previn producerea de glicogen. Sunt atât de strâns legate încât defectul unei proteine îl dezactivează și pe cel de-al doilea genă implicat. Mecanismul de control este întrerupt și declanșează diferite reacții care favorizează stocarea glicogenului granule asupra celulelor creierului, ducând în cele din urmă la moartea neuronală.
Simptome, plângeri și semne
Consecințele acestei acumulări de glicogen în celulele creierului au efecte devastatoare asupra organismului. Persoanele afectate suferă de crize epileptice caracterizate prin spasme musculare violente și voluntare și spasm. Pacientul are dificultăți în coordonarea mișcărilor și funcțiilor musculare. În plus, halucinații, memorie caderile și dificultățile de gândire se instalează, ducând la demenţă pe măsură ce boala progresează. În etapa finală, o scădere semnificativă a performanței cognitive cu temporară orbire convulsiile epileptice devin mai frecvente și mai frecvente
mai violent.
Diagnosticul și evoluția bolii
Pe măsură ce boala progresează, simptomele și plângerile se înrăutățesc, deoarece nu au avut succes terapie pentru că această boală ereditară neurodegenerativă există încă. Din acest motiv, este întotdeauna letală, pacienții murind de obicei în decurs de zece ani de la diagnostic. În etapa finală a bolii, abilitățile cognitive și fizice ale pacientului condiție sunt atât de limitate încât devine un caz de asistență medicală. Spitalizarea poate fi, de asemenea, necesară. Medicul curant efectuează a piele biopsie, sau alternativ a ficat or biopsie cerebrală, pentru a obține certitudinea finală dacă pacientul suferă într-adevăr de boala Lafora. biopsie este susținută de diferite teste genetice. În plus față de pacient, părinții pacientului sunt testați și pentru a stabili dacă sunt purtători ai acestui defect genetic. Acest test genetic ereditar oferă medicului curant certitudinea finală că este o moștenire autozomală recesivă și nu o mutație genetică aleatorie.
Complicațiile
Boala Lafora este asociată cu simptome și semne foarte grave. Poate deasemenea conduce până la moartea pacientului în cel mai rău caz dacă tratamentul acestei boli nu este inițiat. De regulă, pacienții cu această boală suferă de spasme musculare și, de asemenea, de crize epileptice. Calitatea vieții persoanei afectate este considerabil redusă prin aceste plângeri. De asemenea, nu este neobișnuit pentru durere a avea loc. Pacienții prezintă mișcări involuntare și nu își mai pot controla mușchii în mod independent. În multe cazuri, ele sunt, prin urmare, dependente de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. De asemenea, memorie pot apărea și cadouri. Cei afectați suferă, de asemenea, de dificultăți de gândire și simptome ale demenței. În special pentru rude sau pentru părinți, boala Lafora poate provoca disconfort psihologic sever sau depresiune. În plus, boala poate, de asemenea conduce la orbire. Nu este posibilă tratarea cauzală a bolii Lafora. Din acest motiv, tratamentul este simptomatic și depinde de simptome. Cu toate acestea, un curs complet pozitiv al bolii nu apare, astfel încât, în majoritatea cazurilor, pacienții sunt dependenți de ajutorul și sprijinul altor persoane de-a lungul vieții.
Când ar trebui să mergi la medic?
Părinții care observă semne ale bolii Lafora la copilul lor ar trebui vorbi medicului lor pediatru imediat. Boala progresează rapid și nu a fost încă tratabilă cauzal, deci simptomatică terapie trebuie inițiat devreme. Simptome caracteristice precum convulsii, halucinații sau învăţare tulburările necesită o clarificare rapidă. În cazul în care se dezvoltă simptome suplimentare, în orice caz este necesar sfatul medicului. Medicul poate efectua o biopsie și exclude sau diagnostică boala. Dacă boala Lafora este într-adevăr prezentă, terapeutică măsuri trebuie pornit cu promptitudine. Pe parcursul terapie, un medic trebuie consultat la intervale regulate. Dacă medicamentul prescris provoacă efecte secundare sau nu are niciun efect, trebuie informat medicul responsabil. Deoarece boala Lafora este o boală ereditară, un diagnostic în uter este posibil dacă există o suspiciune concretă. Prin urmare, dacă unul dintre părinți suferă de boală, ar trebui să aibă loc o examinare genetică. Acest lucru va permite tratamentul să înceapă imediat după naștere.
Tratament și terapie
Această boală neurodegenerativă nu are niciun leac până în prezent, iar simptomele și reclamațiile se agravează într-o perioadă relativ scurtă de timp, astfel încât pacienții nu trăiesc de obicei peste 25 de ani. Medicul curant poate prescrie numai anticonvulsivant medicamente pentru a reduce muschiul contracţii și astfel suferința pacientului. De preferință, medicul curant prescrie un relaxant muscular (miotonolitic), cum ar fi clonazepam și medicamente antiepileptice precum acid valproic. clonazepam, membru al grupului benzodiazepinelor, este deja utilizat la copiii care suferă de epilepsie. Are un efect de suprimare a spasmelor și relaxează mușchii. Acid valproic este o formă eficientă de terapie pentru formele generalizate de epilepsie, care are și un efect de stabilizare a impulsului și a dispoziției. Acestea doua medicamente poate însoți pozitiv doar evoluția bolii Lafora și reduce simptomele, dar nu o vindecă sau permite pacientului să o facă conduce o viață normală pe termen lung, în funcție de circumstanțe. În plus față de terapia medicamentoasă, se recomandă și sprijin psihologic pentru pacient și părinți.
Perspectivă și prognostic
Boala Lafora a fost puțin studiată. Apare la aproximativ un milion de oameni. Oamenii de știință cred că aceasta este moștenită și transmisă prin rudele prin fertilitate. Nu există perspective de vindecare. Medicii încearcă să oprească simptomele acute. Speranța de viață este redusă semnificativ. Aproape toate persoanele afectate nici măcar nu ating vârsta de 25 de ani. Debutul simptomelor tipice este în a doua decadă a vieții. Pacienților le-au rămas apoi patru până la zece ani în care abilitățile cognitive scad și convulsiile cresc în mod constant. Nu este recomandabil să renunțați la tratament. Deși timpul de viață rămâne același, medicii pot atenua multe reclamații. Astfel, durere de deteriorare poate fi conținut. Boala este stresantă nu numai pentru pacient, ci și pentru membrii familiei. Psihoterapiile pot explora întrebări semnificative și pot aborda sau structura călătoria către sfârșitul vieții. Prognosticul după diagnosticul bolii Lafora nu ar putea fi mai nefavorabil. Suferinții au nevoie de ajutor în timpul scurtei lor vieți. Dezvoltarea unei perspective profesionale este limitată de la bun început.
Prevenirea
Majoritatea persoanelor afectate nu știu că suferă de această tulburare până la stabilirea diagnosticului final. Deoarece este o rară mutație genetică care este transmisă copilului de ambii părinți, prevenirea în sens clinic nu este posibilă. De regulă, numai odată cu diagnosticul final și testarea genetică ulterioară, părinții află că și ei sunt purtători ai acestui defect genetic, care, totuși, nu a izbucnit în ei înșiși.
Urmare
În majoritatea cazurilor de boală Lafora, măsuri de îngrijire ulterioară sunt sever limitate, astfel încât cei afectați de această boală sunt în orice caz dependenți de tratament medical intensiv. În primul rând, acest lucru este conceput pentru a preveni deteriorarea ulterioară a simptomelor. Auto-vindecarea nu poate avea loc cu boala Lafora, astfel încât tratamentul de către un medic trebuie să aibă loc întotdeauna. În majoritatea cazurilor, trebuie luate diferite medicamente pentru ameliorarea simptomelor acestei boli. Cu toate acestea, nu se poate realiza o vindecare completă, astfel încât majoritatea celor afectați mor la o vârstă foarte fragedă. Speranța de viață a persoanei afectate este, prin urmare, redusă semnificativ de boala Lafora. Datorită simptomelor, majoritatea celor afectați sunt dependenți de ajutorul și, de asemenea, de sprijinul prietenilor și al familiei în viața lor. În acest context, conversațiile iubitoare și intensive au, de asemenea, un efect pozitiv asupra stării psihologice a persoanei afectate și pot preveni supărări psihologice suplimentare sau chiar depresiune. În cazul dorinței de a avea copii, boala Lafora trebuie întotdeauna urmată de teste genetice și consiliere pentru a preveni reapariția bolii.
Ce poți face singur
Boala Lafora este una gravă condiție acest lucru este fatal în cele mai grave cazuri. Din acest motiv, consilierea terapeutică este recomandată în primul rând celor afectați și rudelor acestora. Deoarece boala este de obicei diagnosticată în copilărie, consilierea timpurie are sens. Împreună cu psihologul, se poate lua apoi o decizie cu privire la pașii următori. În majoritatea cazurilor, copilul afectat trebuie să participe la un eveniment special grădiniță și mai târziu o școală specială - ambele ar trebui să fie inițiate cât mai devreme posibil pentru a evita problemele mai târziu. De asemenea, este necesară îngrijirea medicală pentru boala Lafora. Pacientul trebuie examinat în mod regulat în cabinetul medicului, astfel încât orice complicații să poată fi tratate rapid și într-un mod specific. Pot fi prescrise diferite medicamente pentru spasmele musculare tipice și mișcările necoordonate. Părinții ar trebui să se asigure întotdeauna să urmărească copilul și să intervină imediat în caz de crampe. Dacă copilul este liniștit și imobilizat direct, cel puțin accidentele și căderile pot fi evitate. În plus, riscul de atacuri de panica este redus dacă o persoană de încredere este în apropiere pentru a-l liniști pe cel care suferă.
