Coreea lui Huntington sau Boala lui Huntington este o boală nervoasă în care apar în special mișcări necontrolate ale diferitelor părți ale corpului. Cel mai adesea, boala apare între 30 și 40 de ani.
Ce este boala Huntington?
Boala lui Huntington sau boala Huntington, cunoscută anterior ca „dansul ereditar al Sfântului Vitus”, este o boală nervoasă care își are cauza în mutația materialului genetic. Simptomele includ expresii faciale necontrolate, dificultăți la înghițire și vorbire și mișcări excesive ale membrelor, gât, și trunchi. Boala lui Huntington a fost descris pentru prima dată la sfârșitul secolului al XIX-lea. Până în prezent, există numeroase opțiuni terapeutice care sunt menite să atenueze simptomele. Cu toate acestea, până acum nu a fost posibilă o vindecare.
Cauze
Boala Huntington este o boală ereditară care se transmite copilului într-un mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că defectul genă, nu este localizat pe un cromozom sexual (cromozomul X sau Y) și astfel poate apărea deja dacă un singur părinte moștenește gena bolnavă. Dacă unul dintre părinți poartă mutatul genă, fiecare copil are un risc de 50% de a dezvolta și boala. Mutația genă, care este localizat la sfârșitul cromozomului 4, este responsabil pentru producerea proteinei hunttin la persoanele sănătoase. Mutația determină gena afectată să producă hunttin, dar proteina are proprietăți suplimentare. Aceste proprietăți patogene suplimentare asigură faptul că celulele nervoase din cortexul cerebral nu sunt formate sau nu se pot regenera. La oamenii sănătoși, aceste grupuri mari de celule controlează secvența coordonată a mișcărilor.
Simptome, plângeri și semne
Mișcările involuntare și incontrolabile sunt adesea primele semne ale bolii Huntington. În stadiile incipiente, boala este vizibilă prin zvâcniri musculare abia perceptibile pe care indivizii afectați le pot încorpora adesea în mișcările lor naturale. Pe măsură ce boala progresează, acest mușchi exagerat și nemotivat contracţii deveni inconfundabil pe tot corpul. Mersul și desfășurarea activităților de zi cu zi devin astfel din ce în ce mai dificile. Activitatea motorie întâmplătoare crește în timpul excitării și așa-numitele mișcări coreatice apar rar în timpul somnului. În stadiul avansat, pacienții pierd controlul asupra limbă și mușchii faringieni: vorbirea devine din ce în ce mai de neînțeles și, atunci când mănâncă, problemele de înghițire pot provoca sufocare. Boala Huntington afectează și psihicul și comportamentul unei persoane. Moartea progresivă a creier celulele duc adesea la o schimbare a caracterului și nu este neobișnuit ca suferinzii să fie agresivi sau dăunători celor din jur. Deoarece și persoanele cu boala Huntington își pierd controlul asupra lor mușchii feței, sunt incapabili să-și exprime sentimentele prin expresii faciale. Acest lucru duce adesea la neînțelegeri cu oamenii din jurul lor. Retragerea socială și abilitățile mentale în scădere duc în multe cazuri la depresiune, anxietate, psihoză și gânduri suicidare, chiar sinucidere reală. Etapa finală a bolii este de obicei însoțită de completă demenţă și așezarea la pat.
Diagnosticul și progresia
Boala Huntington are o mare varietate de simptome care devin mai proeminente doar pe măsură ce boala progresează. Acest lucru face dificilă o diagnosticare clară, mai ales în stadiile incipiente. Diagnosticul bazat pe simptome se dovedește dificil, deoarece acestea ar putea indica adesea alte boli. Dacă se suspectează boala Huntington, diagnosticul se poate face cu ani înainte de apariția bolii printr-o varietate de mijloace, cum ar fi tomografia computerizată, imagistică prin rezonanță magnetică și creier măsurători de undă. Analiza ADN este, de asemenea, efectuată ca parte a sânge Test. La debutul bolii, indivizii afectați au de obicei între 35 și 45 de ani. Dacă boala apare mai târziu, dezvoltarea simptomelor este, de asemenea, mai puțin rapidă. O trăsătură caracteristică a bolii Huntington este moartea celulelor nervoase, care progresează din ce în ce mai rapid în cursul bolii. Boala Huntington progresează de-a lungul câtorva ani și decenii, timp în care simptomele se agravează. Unii indivizi afectați trăiesc cu boala până la 40 de ani. Moartea prematură apare de obicei din cauza respiraţie sau probleme de înghițire.
Complicațiile
Deoarece boala Huntington nu poate fi tratată, există o agravare a simptomelor, cum ar fi mobilitatea limitată, pierderea capacității de a vorbi sau deteriorarea cognitivă suplimentară. Pacienții afectați nu mai pot face față vieții de zi cu zi și necesită îngrijiri extinse. Există dovezi că terapiile de vorbire sau fizioterapiile încetinesc progresia bolii. Cu toate acestea, acest lucru trebuie testat și verificat cu un număr mai mare de pacienți în viitor. De la debutul primelor simptome până la moarte apare în aproximativ 20 de ani, în ciuda tratamentului medicamentos al simptomelor. Cel mai mare risc pentru pacienți este dezvoltarea de pneumonie. Acest lucru vine din agravare coordonare in respiraţie precum și dificultăți în eliminarea mucusului din plămâni. Unii pacienți se pot dezvolta, de asemenea inimă boală, care duce apoi la moarte. Pe lângă aceste cauze de deces, se poate produce și sinuciderea. Suicidul poate fi declanșat de boala Huntington și de creier daunele pe care le cauzează sau pacientul poate dori să evite trăirea prin deteriorarea bolii. Mai mult, pacientul poate înghiți cu ușurință alimente. Din acest motiv, o persoană îngrijitoare trebuie să fie disponibilă și pentru a ajuta pacientul cu aportul de alimente.
Când ar trebui să mergi la medic?
Boala Huntington sau boala Huntington a fost denumită dansul Sfântului Vit din cauza mișcărilor involuntare pe care le îndeplinesc indivizii afectați. Deoarece simptomele acestei tulburări ereditare nu apar de obicei decât mai târziu în viață, are sens să văd un medic atunci când apar tulburări de mișcare. Doar un test genetic poate dovedi că este de fapt boala ereditară boala Huntington. Alternativ, simptomele ar putea fi cauzate și de o tumoare pe creier, A cursă, tulburări tiroidiene sau similare. Problema este că, fără o vizită la timp la medic, nu este posibil să se determine dacă este de fapt boala Huntington. Ar putea exista, de asemenea, tulburări genetice coreatoforme, cum ar fi tulburările de tip boala Huntington Boala Wilson of cupru depozitare, ataxie Friedrich, ataxie spino-cerebeloasă tipuri 1, 2, 3, 17 sau neuroacantocitoză. Evaluarea medicală este esențială în tulburările inexplicabile ale mișcării pentru a cântări opțiunile de tratament. În prezent, tratamentul medical pentru boala Huntington poate fi doar o ameliorare a simptomelor. Aceasta implică compensarea tulburărilor de mișcare, depresiune, agresivitate sau psihoză. Celulele nervoase din creier se pierd din ce în ce mai mult. În viitor, gena terapie poate duce la o descoperire în tratament. În prezent, medicina modernă oferă abordări inovatoare de tratament prin transplant de celule stem sau implantarea unui creier stimulator cardiac. Măsura în care acestea măsuri sunt utile nu a fost încă verificat clinic.
Tratament și terapie
Potrivit stadiului actual al cercetărilor, un remediu pentru boala Huntington nu este posibil. În consecință, tratamentul poate avea ca scop doar atenuarea cât mai multor simptome. Diverse medicamente cu ingrediente active tiapridă și tetrabenazină sunt folosite pentru a limita mișcările necontrolate. În plus, cei afectați primesc adesea fizic și ergoterapie precum și logopedie. În acest fel, vorbirea și dificultăți de înghițire caracteristic bolii poate fi ameliorat și o viață independentă este posibilă pentru moment, chiar și în cursul ulterior al bolii. Pacienții care suferă de boala Huntington primesc, de asemenea, îngrijiri psihoterapeutice pentru a-i ajuta să facă față mai bine stresului bolii. În cursul ulterior al bolii Huntington, există adesea o scădere severă în greutate, care va fi atenuată de o cantitate deosebit de bogată în calorii. dietă a persoanei afectate. Unele terapii pentru ameliorarea sau chiar vindecarea bolii Huntington sunt încă în stadiul experimental. De exemplu, administrare of enzime poate încetini ușor deteriorarea celulelor nervoase. Cu toate acestea, un medicament terapie care poate preveni complet descompunerea neuronilor nu este încă cunoscut.
Perspectivă și prognostic
Boala Huntington are o perspectivă prognostică slabă. În plus, boala nu este vindecabilă cu opțiunile medicale și legale actuale. Boala genetică are un curs progresiv care nu poate fi oprit în ciuda tuturor eforturilor. măsuri luate de medici se concentrează pe realizarea unei progresii lente a bolii și menținerea calității vieții existente cât mai mult timp posibil. Conform valorilor calculate, în medie, decesul pacientului are loc la aproximativ 19 ani de la diagnosticarea bolii. Datorită progresului medical și cercetărilor medicale, în ultimii ani a fost posibilă menținerea fazelor individuale ale bolii Huntington mai mult timp și amânarea debutului decesului. În plus, există mai multe opțiuni terapeutice în cadrul fazelor individuale pentru a putea stabiliza pacientul și a îmbunătăți bunăstarea generală. Opțiunile terapeutice disponibile sunt recomandate și utilizate în mod complet individual, în funcție de simptomele actuale. Pentru ca pacientul să beneficieze de o îngrijire optimă, ar trebui utilizate controale periodice. În plus, specialiștii din centrele special stabilite pentru tratamentul bolii Huntington pot asigura mai bine adaptarea la evoluția bolii. Deoarece nu toate terapiile recomandate sunt finanțate de sănătate companiilor de asigurări, evoluția bolii este influențată semnificativ de mijloacele financiare ale pacientului.
Prevenirea
Boala Huntington nu poate fi prevenită. O persoană afectată care poartă gena mutantă se va îmbolnăvi în orice caz. Copiii persoanelor afectate prezintă un risc de 50% de a dezvolta și boala Huntington. Nu există nicio modalitate de a preveni acest risc. Singurele opțiuni sunt să nu aveți copii în carne și oase, testarea prenatală a materialului genetic al copilului nenăscut și - dacă se confirmă boala Huntington - este posibilă avort. Cu toate acestea, acest lucru este foarte controversat din punct de vedere etic.
Urmare
Boala Huntington nu este încă vindecabilă. Acest lucru face cu atât mai important să se folosească constant și continuu terapie și tratament. Tratamentul are ca scop ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții. Tulburările de mișcare pot fi tratate cu ajutorul neuroleptice. DEPRESIE poate fi tratat cu antidepresive. Pe lângă medicamente, fizioterapie și ergoterapie poate fi de ajutor pentru pacienți. În acest fel, se poate încerca îmbunătățirea fișierului coordonare de mișcări. Este recomandabilă și utilizarea unui logoped pentru a contracara și a reduce tulburările de vorbire și de înghițire. În ciuda tratamentului cu neuroleptice și antidepresive, psihoterapie și ar trebui luată în considerare și ajutorul psihiatric. Aceasta poate fi o ușurare nu numai pentru pacientul însuși, ci și pentru rude. Adesea, pacienții beneficiază și de participarea la un grup de sprijin al altor persoane afectate. Deoarece pacienții cu boala Huntington deseori riscă rapid pierde în greutate datorită dificultății de a mânca, ar trebui furnizate alimente bogate în calorii și ușor de absorbit. Alimentele care sunt ușor de înghițit, cum ar fi terci, budincă, brânză de vaci și lichide, sunt potrivite aici. În cele din urmă, abordările experimentale nu trebuie excluse categoric. Ar trebui luate în considerare noi terapii și metode de tratament. Există cu siguranță o șansă ca mai multă libertate a simptomelor să poată fi obținută ca rezultat.
Iată ce poți face singur
Opțiunile de auto-ajutorare sunt limitate în boala Huntington. Pe parcursul evoluției bolii, nu există opțiuni care conduce la ameliorarea sau vindecarea simptomelor, conform cunoștințelor științifice actuale. Cursul bolii este progresiv, astfel încât persoanele care suferă ar trebui să acorde atenție menținerii bunăstării lor în viața de zi cu zi, în ciuda simptomelor în creștere. Pentru a evita surprize sau situații neplăcute, este util dacă persoana afectată este pe deplin informată despre dezvoltarea bolii. În același timp, ar trebui informat mediul social apropiat. Prin informarea lor, situațiile de solicitări excesive pot fi prevenite sau reduse la minimum. Deoarece este o boală ereditară, este util un schimb de experiență între bolnavi. Participarea la viața socială este importantă pentru mental sănătate. Activitățile de agrement și exercițiile fizice suficiente îmbunătățesc bunăstarea. În plus, cu un stil de viață sănătos, organismul și sistemului imunitar poate fi suficient de întărită. Substanțe nocive precum alcool și nicotină sunt de evitat. Cu un echilibrat și vitamină-bogat dietă, somn suficient și respectarea perioadelor de odihnă, corpul este dat nou rezistenţă. În același timp, se poate apăra împotriva invadării patogenii. Pentru întărirea mentală, diverse relaxare metode precum meditaţie or yoga poate fi folosit. Acest lucru ajută la gestionarea emoțională a bolii.
