Boala Hirschsprung se mai numește megacolon congenital, boala Hirschsprung sau megacolon aganglionotic. Este o boală a intestinului gros. Este numit după descoperitorul său, Harald Hirschsprung, care a descris prima dată boala în 1886.
Ce este boala Hirschsprung?
Boala Hirschsprung este clasificat în grupul aganglionozelor. Aganglionoză descrie o boală congenitală în care lipsesc celulele nervoase din intestin. Acest lucru are ca rezultat afectarea intestinului, în general, a capacității sale de mișcare. Boala Hirschsprung este congenital și apare la aproximativ unul din 5,000 de nou-născuți. Băieții sunt mai frecvent afectați decât fetele. Boala Hirschsprung este adesea văzut în combinație cu Sindromul Down (aproximativ 12% dintre cei afectați au și boala Hirschsprung). De asemenea, în combinație cu alte malformații, cum ar fi fibroză chistică sunt mai puțin frecvente, dar apar și. De obicei numai rect sau sigmoid este afectat, cu un total de 40cm de intestin afectat la aproximativ cinci la sută dintre bolnavi. În alte cinci la sută din cazuri, nu există neuroni în întregul segment intestinal. În boala Hirschsprung, mușchii din intestin devin supraexcitați. Drept urmare, se contractă spasmodic, iar segmentul intestinal este strâns împreună. Intestinul nu mai este golit corect atunci când pacientul merge la toaletă, rezultând constipaţie. La rândul său, aceasta duce la staza fecală în intestin și megacolon, un blocaj cronic al intestinului. Acest lucru duce la un abdomen umflat și vărsături.
Cauze
Cauza simptomelor bolii Hirschsprung este absența celulelor nervoase în colon. Aici, este în principal ganglion celulele care sunt afectate. Acest lucru face ca secțiunea intestinului să se contracte spasmatic. Datorită malformației celulelor nervoase, a crescut acetilcolină este eliberat, un important neurotransmițător. Cauzele animale ale bolii includ reducerea temporară sânge curge spre embrion, infecții virale în abdomenul mamei, tulburări de maturare sau infiltrare de neuroblasti. Modificările genetice pot fi, de asemenea, identificate în asociere cu boala Hirschsprung: mutațiile unor gene ar putea fi, de asemenea, cauza.
Simptome, plângeri și semne
În majoritatea cazurilor, primele simptome ale bolii Hirschsprung apar în copilărie. Un abdomen distins și absența primului mișcarea intestinului (meconiu) sunt vizibile. Uneori chiar și un obstructie intestinala se dezvoltă la sugar. Cu toate acestea, există și cazuri în care plângeri tipice, cum ar fi constante meteorism și cronice constipaţie nu apar decât după ce copilul a fost înțărcat. În aceste cazuri, doar zonele mai mici ale colon sunt constrânși, astfel încât sugarii încă reușesc să treacă scaunul hrănindu-se lapte matern. Acest lucru este posibil în aceste condiții, deoarece scaunul are o consistență moale datorită influenței lapte matern și poate fi totuși transportat prin zona mică restrânsă a intestinului. Cu toate acestea, acest lucru se schimbă odată cu schimbarea dietă după înțărcarea sugarului. Scaunul devine mai ferm și mai gros datorită fibrelor din alimente. Transportul nu mai are succes. rect rămâne gol deoarece fecalele nu mai pot trece prin pasajul îngust. Fecalele se acumulează în fața constricției. Acest lucru face ca intestinul să se extindă din ce în ce mai mult, rezultând ceea ce este cunoscut sub numele de megacolon. Unii pacienți nu mai pot trece deloc de scaun. Cantități enorme de fecale rămân în interiorul intestinului în cavitatea abdominală. Complicațiile pot include otrăvire, perforații intestinale, purulente peritonităși, eventual, chiar potențial fatală sepsis (sânge otrăvire).
Diagnostic și curs
Primele semne ale bolii Hirschsprung apar la câteva zile după naștere, când este normal meconiu descărcare (cunoscută sub numele de puerperal spută) este absent la nou-născut. Meconiu este termenul folosit pentru a descrie scaunul la sugari. Medicul va efectua apoi o examinare rectală a nou-născutului. Dacă un canal anal îngust sau gol rect pot fi observate, acestea sunt indicații suplimentare ale bolii Hirschsprung. Boala Hirschsprung este rar observată la adulți. Când boala Hirschsprung apare la adulți, cel mai frecvent simptom este cronic constipaţie. Când boala Hirschsprung nu este diagnosticată până la vârsta adultă, se întâmplă, de obicei, deoarece secțiunea afectată a intestinului este foarte scurtă și, prin urmare, nu este observată până târziu în viață. biopsie de la membranei mucoase în rect este necesară: Aceasta implică prelevarea de țesut din intestin sub anestezie generala, care ulterior pot fi examinate în laborator și astfel confirmă suficient diagnosticul bolii Hirschsprung. Dacă boala Hirschsprung nu este tratată, se poate conduce la inflamaţie în intestin, cum ar fi enterocolita, care poate fi fatală în aproximativ 40% din cazuri. Poate deasemenea conduce la sepsis or peritonită, O inflamaţie în peritoneu.
Complicațiile
Boala Hirschsprung face ca cei afectați să sufere de simptome foarte neplăcute. În majoritatea cazurilor, acest lucru are ca rezultat un abdomen umflat și, prin urmare, nu de puține ori, de asemenea, constipație. În plus, vărsături poate apărea, de asemenea, ceea ce reduce considerabil calitatea vieții pacientului. În cel mai rău caz, poate și conduce la obstructie intestinala, care poate fi fatală pentru pacient. Simptomele bolii Hirschsprung provoacă restricții considerabile în viața de zi cu zi a pacientului. Canalul anal este, de asemenea, îngustat, ceea ce poate duce la durere în timpul defecării. În mod similar, în intestin apar diferite inflamații, ceea ce poate duce la inflamaţie a peritoneu. Boala Hirschsprung este de obicei tratată prin intervenție chirurgicală. În majoritatea cazurilor nu există complicații speciale. În unele cazuri, însă, crearea unui artificial anus este necesară până când este posibilă intervenția chirurgicală. Operația în sine este efectuată direct după naștere pentru a evita complicațiile sau daunele consecvente la vârsta adultă. Dacă tratamentul are succes, speranța de viață a pacientului nu se reduce.
Când trebuie să mergi la medic?
Deoarece, în multe cazuri, boala apare în copilărie, părinții sugarilor și copiii mici ar trebui să exercite o vigilență sporită. Dacă este puțin sau nu mișcarea intestinului, există motive de îngrijorare și trebuie consultat un medic pediatru. Umflare concomitentă în stomac iar intestinele ar trebui, de asemenea, să fie investigate și tratate. Dacă este inconfortabil și persistent meteorism, constipație sau disconfort cronic, este necesară o vizită la medic. Dacă aportul alimentar este refuzat, copilul prezintă anomalii comportamentale sau există slăbiciune internă, trebuie consultat un medic. Dacă copiii plâng sau țipă pe o perioadă lungă de timp, nu reacționează greu la mediu și apar tulburări de somn, este necesară o vizită la medic. Modificări ale consistenței excrețiilor, durere în organism sau un sentiment general de stare generală de rău trebuie prezentat unui medic. Daca este o febră, o puternică neliniște interioară, precum și o înroșire vizibilă a piele, este nevoie de un medic. Un sentiment de presiune în interiorul corpului duce adesea la decolorarea piele și ar trebui interpretat ca un semnal de avertizare, în special la copii. În cazurile severe, apare perforația intestinală. Deoarece există pericole pentru viață în aceste cazuri acute, ar trebui contactat un serviciu de ambulanță. Pierderea conștiinței este alarmantă și trebuie prezentată imediat unui medic.
Tratament și terapie
Tratamentul definitiv al bolii Hirschsprung poate fi asigurat numai prin îndepărtarea chirurgicală a segmentului afectat al intestinului. Cu toate acestea, acest lucru este riscant la nou-născuți, deci temporar măsuri sunt de obicei inițiate mai întâi. Acestea includ posibilitatea de a crea un artificial anus pentru copil. O altă opțiune este de a curăța intestinul în mod regulat, până când nou-născutul este suficient de stabil pentru operație. Utilizarea temporară a așa-numitelor tuburi intestinale (un tip de cateter introdus în anus) este, de asemenea, o opțiune de tratament până când este posibilă intervenția chirurgicală pentru boala Hirschsprung. Cu toate acestea, această ultimă opțiune este rar realizată acum.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul bolii Hirschsprung poate varia. Pacienții uneori nu au o afectare majoră a bolii de foarte mult timp. Perspectivele unui tratament de succes sunt bune cu detectarea precoce și îngrijirea promptă adecvată a pacientului. În cazul în care sunt afectate doar câteva bucăți scurte de intestin, simptomele tipice ale bolii apar adesea doar după o perioadă considerabilă de timp. Chirurgia este de obicei considerată tratamentul la alegere. Chirurgia bolii arată în general rezultate foarte bune. Cu toate acestea, la fel ca în cazul oricărei alte operații, sunt posibile unele complicații, care apar destul de rar, dar ar trebui luate în considerare în ciuda acestui fapt. Cu toate acestea, de regulă, avantajele operațiunii depășesc în mod clar riscurile. Prognosticul general este bun pentru pacienți în majoritatea cazurilor, în ciuda apariției problemelor de continență și constipație. Aceste probleme pot apărea în continuare chiar și după corecția chirurgicală. Cu toate acestea, în multe cazuri, intervenția chirurgicală este inevitabilă, în ciuda tuturor, pentru a preveni consecințele bolii care pun viața în pericol. Pe de altă parte, pentru copiii afectați, prognosticul bolii Hirschsprung este totuși nefavorabil, deși supraviețuirea pe termen lung poate fi realizată prin transplantare chiar la copii. O complicație temută a bolii Hirschsprung este așa-numita enterocolită Hirschsprung, care poate deveni viață în pericol.
Prevenirea
Deoarece boala Hirschsprung este o boală congenitală, nu poate fi prevenită; poate fi corectat numai prin intervenție chirurgicală după un diagnostic prompt.
Post-Operație
Boala Hirschsprung necesită, de obicei, o îngrijire completă, uneori pe tot parcursul vieții, de urmărire. Imediat după operație, accentul se pune pe prevenirea infecțiilor plăgii, constricția rectului și a anusului și ruperea suturilor (insuficiență anastomotică). Pe termen lung, îngrijirea ulterioară are ca scop prevenirea sechelelor tardive precum incontinenţă, constipație permanentă sau inflamație a intestinului. Constricțiile se pot dezvolta, în special în zona suturii chirurgicale, ceea ce poate duce la obstructie intestinala. Pentru a detecta posibilele consecințe tardive într-un stadiu incipient, un specialist verifică în mod regulat lărgimea deschiderii anale ca parte a examinărilor de urmărire care încep la doar câteva săptămâni după operație. Dacă medicul detectează o îngustare, este necesară lărgirea (bugetarea). Părinții copiilor afectați lărgesc treptat deschiderea anală la lățimea necesară folosind știfturi metalice (știfturi Hegar). Această procedură, care se efectuează zilnic la început, este de obicei neplăcută pentru părinți și copii, dar previne îngustarea, pe care medicii o pot trata adesea doar chirurgical mai târziu. În plus, în multe cazuri, copiii afectați au nevoie de o perioadă mai lungă de timp înainte de a-și scoate scutecele. Revărsare incontinenţă (vezică tulburare de golire) poate juca, de asemenea, un rol. O îngrijire psihoterapeutică suplimentară absoarbe posibilul emoțional stres pentru cei implicați. Consilierea nutrițională îi învață pe copii și părinți a dietă care vizează scaunele libere, ceea ce minimizează riscul de constipație.
Iată ce poți face singur
condiție trebuie tratat cu intervenție medicală pentru a evita o condiție care pune viața în pericol pentru sugar. În această etapă, există opțiuni insuficiente pentru auto-ajutor. Instrucțiunile și liniile directoare ale medicilor trebuie respectate, astfel încât să nu apară complicații. Rudele copilului trebuie să fie pe deplin informate despre boală și consecințele acesteia. Orice întrebări care apar trebuie clarificate cu medicul curant. În plus, părinții sau tutorii se pot informa despre boală în literatura medicală. Există diferite grupuri de auto-ajutor pentru malformații anorectale în toată Germania care oferă sfaturi și asistență pacienților și rudelor acestora. Acolo, pacienții și rudele lor pot face schimb de experiențe și pot primi sfaturi despre cum să facă față bolii în viața de zi cu zi. Accentul acestor grupuri este promovarea calității vieții și construirea de experiențe pozitive. Acest lucru stabilizează psihicul, care este o componentă elementară pentru a face față bolii în viața de zi cu zi. În cursul vieții, nutriția este un element esențial de auto-ajutorare. Ar trebui să fie adaptat nevoilor pacientului. Ar trebui evitate substanțele dăunătoare și se promovează suficient exercițiu sănătate. Fructele și legumele ar trebui consumate în cantități suficiente, deoarece acestea promovează bunăstarea.
