Boala Hailey-Hailey este un autosomal dominant moștenit piele tulburare. Domenii individuale ale pacienților piele blister atunci când este expus la agenți externi, cum ar fi lumina UV. Terapiile invazive și medicamentoase sunt disponibile pentru tratament.
Ce este boala Hailey-Hailey?
Blister de piele poate avea o mare varietate de cauze. O cauză posibilă este boala Hailey-Hailey. În această piele condiție, pielea veziculește de la naștere. În consecință, boala este o boală congenitală a pielii, care se numără printre malformațiile congenitale ale pielii. Boala Hailey-Hailey a fost descrisă pentru prima dată în 1939. Descrierea inițială este atribuită fraților americani William și Hugh Hailey, care au lucrat amândoi în dermatologie. În plus față de numele de boală Hailey-Hailey, de atunci s-au stabilit diverse nume pentru condiție. Acestea includ acantoliza cronică recurentă sau Dyskeratosis bullosa hereditaria sunt denumirile pemfig benigne familiale. Cu toate acestea, termenii clinici sunt de asemenea folosiți termenii sindrom Hailey-Hailey, boala Hailey-Hailey, boala Gougerot-Hailey-Hailey, dermatita herpetiformă recurentă și pemfigus cronic benignus familiaris. Tulburarea cutanată este o boală ereditară care este uneori clasificată în grupul superordonat al dermatozelor și captează imediat ochiul prin eroziuni ale pielii în mod obișnuit aranjate în timpul diagnosticului vizual.
Cauze
Formarea de blistere în boala Hailey-Hailey este de natură acantolitică. Celulele care controlează formarea corneei sunt localizate în mod normal în stratul celular al prickle-ului sau stratul germinal al epidermei. La pacienții cu boala Hailey-Hailey, celulele care formează pielea se detașează de epidermă, provocând formarea de vezicule. Cauza este o mutație ereditară a ATP2C1 genă, care codifică o ATPază, adică o enzimă care scindează ATP. Mutația are ca rezultat ATPaze construite anormal. Astfel, conținutul de Ca din aparatul Golgi scade și o procesare defectuoasă pentru aderență molecule apare. În plus, aderența celulă la celulă și aderențele la acantoliză se desfășoară în mod necorespunzător. Boala Hailey-Hailey este transmisă într-o moștenire autosomală dominantă cu penetranță variabilă. Pe lângă factorii cauzali endogeni, influențele exogene, cum ar fi umiditatea, căldura și microbii joacă un rol în debutul bolii. Numai factorii endogeni provoacă doar o dispoziție genetică. Expunerea la factorii exogeni duce la apariția bolii dacă există o predispoziție. Transpirație grea, infecțiile, căldura și expunerea la UV sunt influențe importante în acest context.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu boala Hailey-Hailey suferă de vezicule la nivelul pielii, care apare în special în zonele umede ale axilei calde și inghinale. leziuni ale pielii sunt inițial eritem sau roșeață a pielii care apare din cauza creșterii sânge curge în urma proceselor inflamatorii. La mulți pacienți, pe lângă axile și inghină, gât și zona anală sunt afectate. În zonele corespunzătoare, pigmentarea pielii se schimbă. Rezultatul este decolorarea pielii. Pe lângă simptomele pielii, majoritatea celor afectați suferă de mâncărime severă. Aparent, există un risc crescut de suprainfecții. Multe rapoarte de caz descriu, de exemplu, infecții recurente cu bacterii la locurile inflamate ale pielii. În cele mai multe cazuri, leziuni ale pielii apar ca zone de plâns, adesea cu o suprafață crustată și crăpată. Severitatea bolii poate varia de la caz la caz și este în esență legată de factorii externi de influență. Manifestarea inițială a bolii pielii nu trebuie să apară imediat după naștere. Doar dispoziția este congenitală.
Diagnosticul și evoluția bolii
Istoricul familial joacă un rol sporit în diagnosticul bolii Hailey-Hailey moștenite în mod autosomal. Unele boli ale pielii se confundă ușor cu boala Hailey-Hailey. Prin urmare, diagnostic diferentiat necesită excluderea eritrasmei, a infecțiilor fungice ale pielii și a candidei intertrigo. Pemphigus vegetans, o boală severă și cronică a pielii de cauză necunoscută, ar trebui, de asemenea, exclusă ca posibilă boală. Deși detectarea genetică moleculară a mutației cauzale poate confirma fără îndoială diagnosticul bolii Hailey-Hailey, aceasta este rareori efectuată din cauza costului ridicat .
Complicațiile
În majoritatea cazurilor, boala Hailey-Hailey duce la afectarea pielii pacientului. Rezultă în principal formarea de vezicule și alte simptome neplăcute pe piele, care pot reduce semnificativ calitatea vieții persoanei afectate. Mai mult, pielea devine roșie și apare mâncărime. Inflamațiile pot apărea și pe piele și conduce la complexe de inferioritate sau stima de sine redusă la persoana afectată. Copiii pot fi, de asemenea, hărțuiți sau tachinați de simptomele bolii Hailey-Hailey. În unele cazuri, boala provoacă hiperpigmentare. Pielea în sine devine crăpată și infecții sau inflamaţie pe piele apar mai des. Din păcate, boala Hailey-Hailey nu este tratabilă cauzal. Din acest motiv, tratamentul vizează în principal limitarea simptomelor și a disconfortului. Asta nu conduce la complicații ulterioare. Cu ajutorul creme și antibiotice este posibil să se limiteze simptomele. De asemenea, speranța de viață a persoanei afectate nu este de obicei redusă de boala Hailey-Hailey. În cazurile severe, sunt necesare și intervenții chirurgicale.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Anomaliile și modificările aspectului pielii sunt semne ale unei nereguli existente. Dacă apare vezicule ale pielii, trebuie efectuată o vizită la medic. Dacă veziculele se înmulțesc atunci când sunt expuse la lumină, acest lucru ar trebui înțeles ca o trăsătură caracteristică a bolii Hailey-Hailey. Subsuori, gât, zona anală sau inghinală sunt afectate în mod deosebit de modificări. Roșeața sau inflamațiile repetate indică o boală care trebuie clarificată și tratată. Modificări ale pigmentării, precum și mâncărime trebuie prezentate unui medic. Dacă este deschis răni apar din cauza mâncărimii, sterile grija de rana trebuie furnizate, altfel germeni poate pătrunde în organism și poate declanșa boli. De vreme ce în cel mai rău caz sânge otrăvirea cu potențial pericol pentru viață este iminentă grija de rana trebuie preluat de către un medic dacă persoana afectată nu o poate asigura singură într-un grad suficient. În boala Hailey-Hailey, pacienții prezintă un risc crescut de apariție suprainfectie. Prin urmare, un medic ar trebui consultat la primele nereguli din vindecarea ranilor. Crust, umed răni or pielea crăpată trebuie prezentat unui medic. Deși este o genetică condiție, există posibilitatea ca simptomele să devină evidente mai târziu în viață, mai degrabă decât imediat după naștere.
Tratament și terapie
Nu există nici un cauzal terapie pentru pacienții cu boala Hailey-Hailey. Persoanele afectate primesc tratament de susținere și simptomatic în consecință, dar boala lor nu este vindecabilă. Unul dintre cei mai importanți pași de tratament este educarea cu privire la factorii exogeni. Deoarece nu fiecare persoană afectată reacționează puternic la aceiași factori, trebuie să fie identificați mai întâi factorii declanșatori care sunt deosebit de riscanți în cazul individual. Odată ce acest lucru a fost făcut, aceste declanșatoare sunt evitate pe cât posibil. Unii pacienți beneficiază în plus de evitarea oricărui contact cu pielea care ar putea provoca iritații suplimentare ale pielii. Dacă boala este acută, vezicule sunt de obicei tratate local cu glucocorticoizi. Adesea, tratamentul medical conservator este combinat cu antibiotic administrare. În cazul unui curs deosebit de sever, are loc o aplicare sistemică. În cazuri individuale, invazive terapie este folosit. Această formă de tratament corespunde de obicei cu dermabraziunea. În acest caz, medicul fie elimină straturile afectate ale epidermei cu un laser, fie efectuează o procedură chirurgicală plastică. Ambele tratamente invazive au obținut îmbunătățiri pe termen lung în trecut. Cu toate acestea, severitatea simptomelor determină dacă beneficiile depășesc riscurile intervenției chirurgicale în cazuri individuale. Tratamentul cu laser nu necesită de obicei spitalizare. În multe cazuri, Anestezie locala este utilizat pentru a reduce riscurile.
Perspectivă și prognostic
Boala Hailey-Hailey oferă un prognostic relativ bun. Prin evitarea declanșatorilor tipici, simptomele pot fi în mare măsură cuprinse. Cu toate acestea, în cazul transpirației, complicațiile grave sunt iminente. Simptome precum mâncărimea sensibilă și infecțiile au un efect negativ asupra bunăstării și ar trebui evitate din acest motiv. Speranța de viață nu este redusă de boala Hailey-Hailey. Cu toate acestea, în cazuri izolate, grave sănătate complicațiile apar ca urmare a suprainfectie. Sânge se poate produce otrăvire, care poate fi fatală. Cortizonul preparate, antibiotice și modern măsuri precum dermabraziunea au îmbunătățit în plus prognosticul în ultimii ani. Majoritatea bolnavilor pot conduce o viață fără simptome fără restricții majore. Cu toate acestea, un tratament cauzal pentru afecțiune nu este încă disponibil, motiv pentru care suferinții sunt adesea dependenți de un tratament cuprinzător pentru restul vieții. Diagnosticul final este pus de către dermatolog sau internist responsabil. În acest scop, el consultă imaginea simptomelor și gravitatea bolii. Dacă este necesar, cursurile de boală ale bolnavilor din mediul bolnavului sunt, de asemenea, consultate pentru a stabili prognosticul.
Prevenirea
Boala Hailey-Hailey poate fi prevenită în siguranță numai în măsura în care părinții bolnavi doresc să evite să aibă copii proprii. Pe de altă parte, deși propriii copii se nasc cu o dispoziție, nu sunt neapărat expuși riscului de apariție a bolii. Deoarece boala Hailey-Hailey nu amenință viața pacienților, decizia de a nu avea proprii copii este discutabilă.
Urmare
Boala Hailey-Hailey, numită și pemphigus chronicus benignus familiaris, are de obicei un curs cronic recurent. Debutul simptomelor este adesea declanșat de traume, căldură, umezeală sau colonizarea microorganismelor. Prin urmare, în îngrijirea ulterioară, trebuie să aveți grijă să purtați îmbrăcăminte adecvată care să împiedice cele menționate mai sus, adică să nu fie abrazive sau prea strânse. Dacă, în cazul recidivelor persistente, zonele afectate trebuie îndepărtate chirurgical, trebuie asigurată îngrijirea adecvată a plăgii. Aceasta include schimbări regulate ale pansamentului și îndepărtarea oricărui material de sutură utilizat la momentul potrivit. Dacă tratamentul cu laser COs a fost utilizat ca opțiune de tratament, trebuie acordată o atenție specială îngrijirii ulterioare adecvate. Aproximativ una până la două ore după tratamentul cu laser, pielea va arde, în acest caz poate fi răcită cu ajutorul unui pachet rece. În primele 24 de ore nu ar trebui să existe niciun contact cu de apă. În următoarele trei până la cinci zile, trebuie să aveți grijă să reîngrășați delicat pielea cu preparate adecvate extrem de eficiente. Deoarece pielea nou formată este foarte sensibilă, expunerea la soare ar trebui să fie strict evitată. În următoarele una până la trei luni, utilizarea de hidratare puternică produse de îngrijire a pielii este foarte important. În plus, se recomandă o protecție solară consistentă de cel puțin SPF 25.
Ce poți face singur
Boala Hailey-Hailey provoacă uneori nereguli în timpul vindecării. În acest caz, un medic trebuie consultat pentru a evita consecințe mai grave. Este posibil ca crusta, pielea crăpată sau plângând răni altfel va duce la noi probleme. Acest lucru este valabil și pentru orice mâncărime care se dezvoltă sau pentru modificarea pigmentării pielii. Este foarte important să protejați pielea purtând haine largi. Îmbrăcămintea care se potrivește prea bine ar putea irita pielea. Contactul constant al pielii cu alte persoane poate duce, de asemenea, la consecințe nefavorabile. Alte factori de risc includ expunere excesivă la UV și căldură intensă. Prin urmare, cei afectați ar trebui să evite situațiile în care transpiră puternic. Umiditatea ar putea favoriza infecțiile. Pentru a promova vindecarea ranilor, merită să respectați anumite măsuri de precauție măsuri. Persoanele bolnave reacționează diferit la diferiți factori, deci este important să vă cunoașteți propria sensibilitate. Unele declanșatoare ale infecțiilor crescute prezintă un risc mai mare și ar trebui evitate în consecință. În orice caz, pielea trebuie să fie iritată cât mai puțin posibil. În plus, pacienții trebuie să urmeze întotdeauna recomandările medicului exact și să fie atenți în activitățile lor zilnice.
