Boala Gaucher este una dintre cele mai frecvente tulburări de depozitare a lipidelor și se datorează unui deficit genetic al enzimei glucocerebrosidază. Într-un număr mare de cazuri, boala poate fi tratată cu înlocuirea enzimei terapie, care provoacă o regresie a simptomelor caracteristice Boala Gaucher.
Ce este boala Gaucher?
Boala Gaucher (Sindromul Gaucher) este o tulburare genetică a metabolismului lipidic cauzată de o deficiență a enzimei glucocerebrosidază. Ca rezultat al tulburării de degradare cauzate de aceasta, glucocerebrosida crescută se acumulează în organism, în special în celulele reticulului (fibroblaste în țesut conjunctiv), ceea ce duce la mărirea organelor afectate. Boala Gaucher se diferențiază în funcție de trei forme, care diferă în ceea ce privește simptomele și evoluția. Forma viscerală sau non-neuronopatică este caracterizată în primul rând de afectări organice, cum ar fi mărirea ficat și splină (hepatosplenomegalie), anemie (anemie), tulburări osoase și articulare și tulburări de coagulare. În prezența bolii Gaucher neuronopatice acute, persoanele afectate prezintă, de asemenea, leziuni ale sistem nervos. Această formă a bolii are un curs sever și puternic progresiv și duce la moarte în primii ani de viață. Forma neuronopatică cronică se caracterizează printr-un curs slab progresiv cu manifestare în anii de viață ulteriori.
Cauze
Boala Gaucher este o deficiență autozomală recesivă moștenită a enzimei glucocerebrosidază datorată modificărilor mutaționale ale materialului genetic. Glucocerebrosidaza este o enzimă care ajută la descompunerea glucocerebrozidului, o componentă grasă produsă în timpul descompunerii sânge celule. Celulele persoanelor afectate de boala Gaucher nu sunt capabile să producă această enzimă în cantități suficiente sau să producă glucocerebrosidază în calitate redusă. Ca urmare, glucocerebrosidul se acumulează în macrofage (fagocite). Macrofagele se acumulează cu glucocerebrozidul nedigerat în principal în splină, ficat, precum și măduvă osoasă, determinând mărirea organelor tipică bolii Gaucher, care limitează funcția organelor afectate.
Simptome, plângeri și semne
Boala Gaucher poate apărea în trei forme diferite, fiecare cu simptome diferite. Cea mai ușoară formă a bolii este de tip I, cu un curs non-neuronopatic. Tipul II caracterizează cursul neuronopatic acut, în timp ce tipul III al bolii reprezintă cursul neuronopatic cronic. În boala Gaucher de tip I, primele simptome apar de obicei la vârsta adultă. Spre deosebire de celelalte forme ale bolii, nu există simptome neurologice. Însă organe interne sunt afectate. Mai ales splină mărește și provoacă afecțiuni precum mărirea abdomenului, disconfortul abdominal superior și senzația constantă de plenitudine. In acelasi timp, sânge celulele sunt descompuse mai rapid și formarea de sânge în măduvă osoasă este împiedicat. Acest lucru are ca rezultat creșterea anemie, care se manifestă prin oboseală și epuizare. sistemului imunitar este slăbit de lipsa de alb sânge celule. Coagularea sângelui este, de asemenea, redusă, deoarece prea puține trombocite sunt produse. În plus, există o deformare a os, fracturi osoase crescute și infecții frecvente. Dureri osoase, cronice dureri articulare iar problemele circulatorii sunt, de asemenea, printre simptomele posibile în cursul non-neuronopatic. În sindromul Gaucher de tip II, boala începe la sugarii cu simptome severe datorate proceselor de degenerare nervoasă. Crescând creier deteriorarea are ca rezultat dificultăți la înghițire și convulsii severe. Moartea are loc în doi ani. În cursul neuronopatic cronic, au loc procese de degradare lentă a nervilor cu deteriorare mentală progresivă, tulburări de mișcare, anomalii de comportament și convulsii în creștere.
Diagnostic și curs
Boala Gaucher este diagnosticată pe baza simptomelor caracteristice bolii, cum ar fi splina și ficat mărire (hepatosplenomegalie), os și dureri articulare, fracturi spontane, scăderea tonusului muscular, anemie, oboseală, convulsii și modificări ale fundului ocular (pete albe). Diagnosticul este confirmat de o test de sange și un test enzimatic, în care activitatea enzimei în leucocite sau fibroblaste este determinat. Dacă o creștere a fosfatazei și o reducere concentrare de glucocerebrosidază se găsesc în sânge și celulele Gaucher pot fi detectate în măduvă osoasă, diagnosticul este confirmat. Cu inițierea în timp util a terapie, formele neuronopatice viscerale și cronice ale bolii Gaucher pot fi de așteptat să încetinească evoluția progresivă a bolii și să atenueze simptomele în majoritatea cazurilor. Forma neuronopatică acută, pe de altă parte, are un curs foarte progresiv, iar cei afectați de această formă de boală Gaucher mor adesea la o vârstă fragedă.
Complicațiile
În primul rând, boala Gaucher determină mărirea severă a splinei. Acest lucru poate duce și la durere, care poate reduce semnificativ calitatea vieții pacientului. În majoritatea cazurilor, pacienții suferă și de mărirea abdomenului și durere în abdomen. Pe lângă durere, este deasemenea o pierderea poftei de mâncare, care poate mai departe conduce la subnutriţie sau deficit de nutrienți. Anemia promovează, de asemenea oboseală și oboseală la pacient. Calitatea vieții este semnificativ redusă de boala Gaucher. Durere în articulații sau convulsii pot apărea și pot face viața de zi cu zi a persoanei afectate mai dificilă. Nu este neobișnuit ca în special copiii foarte mici să moară din cauza simptomelor acestei boli, care poate conduce la disconfort psihologic sau depresiune la părinții și rudele pacienților. Tratamentul acestei boli poate avea loc cu ajutorul infuzii și alte medicamente. Complicațiile nu apar de obicei în acest proces. Cu toate acestea, nu este posibil să se limiteze complet boala Gaucher, deci, în majoritatea cazurilor, pacienții sunt dependenți de viață terapie. Dacă există o reducere a speranței de viață depinde în mare măsură de tratament și de severitatea acestei boli.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În cazul bolii ereditare de depozitare a grăsimii Boala Gaucher, cei afectați trebuie să se aștepte ca acest rar defect enzimatic să fie diagnosticat greșit de mai multe ori. În prezent, doar aproximativ 2,000 de pacienți sunt înregistrați cu acesta în Germania. Prin urmare, fiecare vizită la medic necesară acestui defect genetic este inițial una problematică. Faptul că simptomele diferă de la o persoană la alta este deja dificil. Persoanele afectate de boala Gaucher dezvoltă adesea boala în copilărie. Unii suferinzi nu au deloc simptome deloc. În consecință, ei nu vizitează un medic. Dacă defectul enzimatic cauzează simptome precare, trebuie consultat un specialist. Pot fi găsite suficiente teste și liste de simptome pe Internet pentru a face o remarcă corespunzătoare medicului dacă se suspectează boala Gaucher. Această remarcă este probabil declanșatorul unei test de sange. Boala Gaucher nu este vindecabilă. Cu toate acestea, poate fi tratat bine cu terapie de substituție enzimatică sau cu terapie de reducere a substratului. Prin urmare, odată diagnosticați, bolnavii trebuie să facă mai multe vizite la un centru Gaucher desemnat pentru inițierea tratamentului adecvat. În plus, sunt necesare examinări periodice de urmărire la intervale de trei până la șase luni. Examinările necesare trebuie efectuate într-un centru clinic Gaucher. Aici începe și terapia de substituție enzimatică terapie prin perfuzie. Mai târziu, medicul de îngrijire primară poate prelua tratamentul suplimentar.
Tratament și terapie
În principiu, două forme de terapie sunt disponibile pentru boala Gaucher: terapia de substituție enzimatică (EET) și terapia de reducere a substratului. Deoarece boala Gaucher este cauzată de un deficit enzimatic, tratamentul se concentrează pe eliminarea acestui deficit prin terapia de substituție enzimatică. Aceasta implică perfuzie intravenoasă de glucocerebrosidază modificată genetic (recombinant imiglucerază). Deoarece substratul enzimatic modificat are un timp de înjumătățire relativ lung, de două săptămâni infuzii sunt suficiente. Substratul este preluat de macrofage și poate cataliza astfel degradarea glucocerebrozidelor. Terapia de substituție enzimatică este tratamentul standard pentru formele neuronopatice non-neuronopatice și cronice ale bolii Gaucher și produce o îmbunătățire treptată a simptomelor caracteristice bolii Gaucher. În plus, într-un curs ușor al bolii Gaucher, se urmărește o abordare terapeutică în care acumularea de glucocerebrozide este parțial inhibată de substanța activă administrată oral miglustat (terapia de reducere a substratului). Datorită reacțiilor adverse severe, acest medicament este utilizat numai la pacienții afectați de boala Gaucher pentru care nu este indicată terapia de substituție enzimatică. În plus, concomitent măsuri poate fi luat pentru a ajuta la reducerea sau eliminarea simptomelor în cauză. De exemplu, insuficiența osoasă severă poate necesita ortopedie suplimentară măsuri, până la și inclusiv înlocuirea articulațiilor.
Perspectivă și prognostic
Fără tratament, toate tipurile de boală Gaucher prezintă un curs progresiv lent. Cu tratamentul, prognosticul depinde de tipul de boală prezent. Boala Gaucher de tip I este, în general, bine tratabilă cu o terapie timpurie și în timp util. În acest caz, calitatea vieții este afectată în primul rând de modificările osoase și articulare. Pe parcursul copilărie, accentul se pune adesea pe tulburările de creștere, precum și pe crizele osoase. Unele persoane afectate necesită un scaun cu rotile după fracturi osoase (fracturi) și necroză a femuralului cap. Pe de altă parte, în boala Gaucher de tip II (formă neuronopatică acută), prognosticul este slab datorită implicării pronunțate a sistem nervos. În ciuda terapiei, majoritatea copiilor afectați mor în primii doi ani de viață. Boala Gaucher de tip III (formă neuronopatică cronică) este tratabilă, dar poate fi asociată cu insuficiență mintală izbitoare și speranță de viață limitată. Cu toate acestea, nu există suficiente date din studiile clinice pentru acest tip până acum, astfel încât o evaluare concludentă nu este posibilă. Toți pacienții cu boală Gaucher prezintă un risc crescut de complicații hemoragice și rupturi splenice pe tot parcursul bolii. O vindecare definitivă poate fi realizată numai prin genă terapie. Fetal genă terapia pentru tipul II a fost efectuată cu succes, cel puțin la șoareci, de cercetătorii britanici. Nu se poate spune încă dacă și când o astfel de terapie va fi disponibilă pentru bolnavii de Gaucher.
Prevenirea
Deoarece boala Gaucher este o tulburare genetică de stocare a lipidelor, nu poate fi prevenită direct. Cu toate acestea, testarea heterozigoților și diagnosticul prenatal pot fi efectuate în timpul sarcină pentru a determina dacă copilul va fi afectat de boala Gaucher.
Urmare
Ca boală genetică, boala Gaucher este încă incurabilă. Persoanele afectate sunt dependente de administrarea de medicamente pentru tot restul vieții. Odată ce pacienții au fost diagnosticați și urmează tratament, este necesară o monitorizare regulată pentru a monitoriza succesul tratamentului. De regulă, medicul ordonă persoanei afectate să fie prelevate probe de sânge o dată pe trimestru pentru a verifica cele mai importante valori. În funcție de gravitatea bolii și de evoluția acesteia, la fiecare șase până la douăsprezece luni sunt necesare examinări amănunțite la un centru de competență specializat Gaucher. În funcție de tipul și stadiul bolii, aceasta poate provoca dureri severe și tulburări de mișcare și paralizie. Experții recomandă păstrarea unui jurnal de durere și pornirea terapia durerii pentru a menține calitatea vieții cât mai mult posibil. În plus, exercițiile care pot fi ușor integrate în viața de zi cu zi ajută la îmbunătățirea și menținerea capacității de mișcare. În principiu, un sănătos și echilibrat dietă este, de asemenea, foarte recomandat pentru sindromul Gaucher. Există o nevoie crescută de calciu și de fier. Prin urmare, produsele lactate și fulgi de ovăz, linte sau broccoli sunt o parte valoroasă a dietă. Dacă condiție permise, este recomandabil să faceți și exerciții fizice regulate. Cu toate acestea, persoanele afectate ar trebui să se abțină de la sporturi de contact, deoarece există un risc crescut de ruptură splenică în această boală.
Ce poți face singur
Pacienții cu boala Gaucher pot face mult ei înșiși pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții. Abordarea activă a bolii și asumarea responsabilității personale pentru gestionarea acesteia crește încrederea în sine. Cei afectați nu cad într-o spirală depresivă descendentă la fel de repede. Este important să accepți boala la început. Răzvrătirea împotriva acesteia costă doar inutil rezistenţă. De asemenea, este recomandabil să cercetați cât mai mult posibil despre tabloul clinic. Cu cât există mai multe cunoștințe, cu atât va exista mai puțină frică și incertitudine. Întrebările deschise pot fi discutate cu un medic de încredere. De asemenea, este recomandabil să vizitați un grup de auto-ajutor. Într-un schimb cu alți pacienți, cei afectați se simt înțelegeți și nu mai sunt atât de singuri. De asemenea, este recomandabil să solicitați ajutor psihoterapeutic. Un sănătos, echilibrat dietă este în general recomandat. Pacienții cu boala Gaucher pot beneficia de aceasta într-un mod special. Calciu întărește mușchii și os. Fier de călcat ajută împotriva anemiei. Alimente naturale, cum ar fi produse lactate și cereale integrale, pește, spanac, nuci iar leguminoasele conțin de multe ori substanțele nutritive necesare. În plus, dietetic suplimente pot fi luate pentru a satisface nevoile zilnice. Desigur, numai după consultarea unui medic. Exercițiul poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra sănătate. Majoritatea sporturilor pot fi practicate fără probleme. Pentru siguranță, medicul curant trebuie consultat.
