Boala Fabry (sindromul Fabry) este o afecțiune metabolică ereditară rară, cu evoluție progresivă, care se datorează unei tulburări în descompunerea grăsimilor din celulele corpului ca urmare a unui deficit enzimatic. Evoluția bolii este mai pronunțată la bărbați decât la femei. Înlocuirea enzimei terapie poate încetini progresia bolii Fabry și poate limita bolile secundare.
Ce este boala Fabry?
Boala Fabry sau sindromul Fabry este numele dat unei tulburări metabolice genetice rare asociate cu o tulburare a activității enzimatice. În boala Fabry, există o deficiență a enzimei la nivelul întregului organism alfa-galactozidaza ca rezultat al sintezei scăzute sau absente a enzimei. Alfa-galactozidaza reglează degradarea anumitor substanțe metabolice lipidice din lizozomi (organite celulare responsabile de degradarea substanțelor străine). Întreruperea actuală a acestei degradări lipidice determină depunerea glicosfingolipidelor, în principal ceramidă trihexozidă, în celule, ducând la deteriorarea celulară caracteristică bolii Fabry, până la moarte inclusiv.
Cauze
Boala Fabry este o deficiență determinată genetic a enzimei alfa-galactozidaza, ceea ce duce la o perturbare a descompunerii grăsimii din lizozomii celulelor (boală de stocare lizozomală). În boala Fabry, există un defect genetic pe cromozomul X (boala legată de X) care are ca rezultat o sinteză afectată a enzimei. În boala Fabry, aceasta se manifestă fie în absență completă, fie redusă concentrare de alfa-galactozidază în organism sau în sinteza unei forme inactive sau numai slab active a enzimei. Acumularea rezultată a glicozifingolipidelor, în special a ceramidei trihexozide nedegradabile, în endoteliu (celule cu pereți interiori ai limfaticului și sânge nave) și celulele musculare netede ale vaselor de sânge și din neuronii sistemului nervos central și periferic determină simptomele semnificative pentru boala Fabry.
Simptome, plângeri și semne
În mod caracteristic, boala Fabry afectează bărbații în mod semnificativ mai sever și mai des decât femeile. La femei, boala începe de obicei mai târziu cu un curs general mai ușor. Primele simptome apar în primul deceniu de viață. Există atacuri bruște ale durere în picioare și mâini. durere dispare din nou în câteva zile. În plus, pacienții suferă de furnicături și ardere senzații în mâini și picioare, care pot fi agravate de schimbările de temperatură. În plus, greaţă, vărsături și diaree sunt, de asemenea, frecvent observate la copii. Acesta poate conduce la subnutriţie din cauza cronică pierderea poftei de mâncare. Transpirația este adesea scăzută. Acest lucru poate provoca epuizarea căldurii în timpul efortului fizic. Unii pacienți transpira și mai mult. Așa-numitele angiokeratoame se dezvoltă pe fese, inghină, coapse sau buric. Acestea sunt benigne roșu-violet piele creșteri cauzate de dilatarea locală a sânge nave. Foarte devreme pot apărea și opacități corneene. În etapele ulterioare, rinichii, inimă și creier sunt din ce în ce mai afectați. Fără tratament, implicarea acestor organe este inevitabilă conduce până la moarte pe măsură ce boala progresează. Insuficiență renală de obicei începe în a doua sau a treia decadă a vieții și a fost considerată cea mai frecventă cauză de deces în boala Fabry. În plus, inimă boli precum anghină pectoral, aritmii cardiace sau valvular inimă boala apare adesea. Accidente vasculare cerebrale cauzate de modificări vasculare la nivelul creier apar deseori și înainte de vârsta de 50 de ani.
Diagnosticul și progresia
În boala Fabry, suspiciunea inițială se bazează pe simptome caracteristice, cum ar fi modificări ale ochilor (modificări ale corneei, opacități ale cristalinului), modificări albastru-roșu până la negricioase în piele și mucoase (așa-numitele angiokeratoame), parestezii (furnicături și / sau amorțeală, ardere senzație la nivelul mâinilor sau picioarelor), tulburări ale termoreglării corpului (transpirație scăzută sau crescută) și pierderea auzului și proteinurie (proteină în urină). Diagnosticul bolii Fabry este confirmat prin determinarea activității alfa-galactozidazei și a ceramidei trihexozide concentrare în sânge. O activitate absentă sau redusă a enzimei, precum și o creștere concentrare de ceramidă trihexozidă indică boala Fabry.În plus, diagnosticul poate fi confirmat de o rinichi biopsie și un test genetic. Boala Fabry are de obicei o evoluție letală progresivă și, dacă nu este tratată, duce la afectarea rinichilor (insuficiență renală), inima (insuficiență valvulară) și creier (insulte ischemice). Cu toate acestea, simptomele și sechelele bolii Fabry pot fi limitate prin inițierea precoce a terapie.
Complicațiile
Ca urmare a bolii Fabry, persoanele afectate suferă de severe durere. Acestea pot apărea astfel sub formă de durere în repaus și conduce la tulburări de somn sau alte plângeri, mai ales noaptea. De asemenea, pot apărea tulburări de sensibilitate sau paralizie a diferitelor părți ale corpului, ceea ce face viața de zi cu zi a pacientului mai dificilă. Suferinții suferă, de asemenea, de transpirație crescută și de diverse modificări ale piele. Acestea pot avea, de asemenea, un impact negativ asupra esteticii pacientului. Dacă boala Fabry nu este tratată, poate duce, de asemenea, la probleme cu Sistemul cardiovascular, care în cel mai rău caz poate duce la moartea persoanei afectate. Calitatea vieții pacientului este semnificativ redusă de boala Fabry. De asemenea, pierderea auzului sau, în cel mai rău caz, se poate dezvolta surditate completă. Persoanele afectate pot experimenta, de asemenea insuficiență renală și mor din cauza asta. Boala Fabry este tratată cu ajutorul infuzii. De regulă, persoanele afectate sunt dependente de toată viața terapie, deoarece tratamentul cauzal al bolii nu este posibil. In unele cazuri, transplantare a unui rinichi este, de asemenea, necesar. De asemenea, pacienții trebuie să mențină un stil de viață sănătos și, de obicei, să evite nicotină.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Durerea și atacurile de durere trebuie prezentate unui medic. Dacă apar, este nevoie de acțiune cât mai curând posibil. Medicamentele pentru durere nu trebuie luate până când medicul curant nu a fost consultat, deoarece există un risc ridicat de posibile complicații. Dacă vărsături, diaree, greaţă sau apare un sentiment general de stare generală de rău, este nevoie de un medic. Daca este o pierderea poftei de mâncare or scăderea în greutate nedorită, ar trebui făcută o vizită la medic pentru a determina cauza. Scăderea producției de transpirație este un semn al unei sănătate condiție care ar trebui investigat. Dacă apare o senzație de uscăciune internă în timpul efortului fizic, deshidratare este iminent în cazurile severe. Astfel, cel care suferă suferă de un potențial care pune viața în pericol condiție care trebuie tratat cât mai curând posibil. Dacă există fluctuații ale temperaturii corpului sau tulburări senzoriale, este necesar și un medic. O senzație de furnicături la nivelul membrelor sau a ardere senzația ar trebui prezentată unui medic. Afectarea vederii sau tulburarea corneei sunt semne ale unei boli care trebuie examinată și tratată. În caz de disfuncție generală, neregularități ale ritmului cardiac, precum și tulburări circulatorii, este recomandabilă o vizită la medic. Performanța redusă sau problemele psihologice persistente ar trebui discutate cu un medic, astfel încât cauza să poată fi clarificată. Deoarece boala Fabry poate duce la moartea persoanei afectate dacă nu este tratată, ar trebui să aibă loc deja o vizită la medic la primele discrepanțe.
Tratament și terapie
Boala Fabry este de obicei tratată cauzal cu terapie de substituție enzimatică utilizând alfa-galactozidază sintetizată genetic. Infuzia de alfa-galactozidază sintetică compensează deficitul de enzime și ameliorează simptomele degradând succesiv metaboliții depozitați în celule, prevenind în același timp acumularea ulterioară. În consecință, terapia de substituție enzimatică poate încetini semnificativ progresia bolii. Deoarece enzima sintetică este, de asemenea, degradată în cadrul acestor procese de degradare endogenă, regulată (de obicei la fiecare două săptămâni) și pe tot parcursul vieții infuzii sunt necesare. În timp ce primul infuzii ar trebui să aibă loc sub supraveghere medicală, acestea pot fi administrate și ca parte a terapiei la domiciliu în cursul ulterior al terapiei și dacă medicamentul este bine tolerat. În plus, simptomele și plângerile prezente sunt tratate în paralel (terapie simptomatică). Astfel, într-un stadiu avansat al bolii Fabry, care în multe cazuri este însoțit de insuficiență renală, dializă sau un rinichi transplantul poate deveni necesar. Recomandările concomitente pentru boala Fabry includ un conținut scăzut de grăsimi dietă, aport adecvat de lichide, abținându-se de la nicotină utilizarea și evitarea factorilor care declanșează stres și durere.
Perspectivă și prognostic
Pentru prognosticul tuturor celor care suferă de boala Fabry, este esențial ca boala să fie detectată și tratată devreme. Dacă nu este tratată, acumularea crescândă de globotriaozilsfingozină (LysoGb3) determină din ce în ce mai multe daune organelor vitale să se dezvolte până când acestea nu își mai pot îndeplini funcția. La persoanele afectate netratate, speranța medie de viață este de 50 de ani la bărbați și 70 de ani la femei. Comparativ cu populația generală, acest lucru este echivalent cu o reducere a speranței de viață de 20 și respectiv 15 ani. Cei afectați mor în cele din urmă de terminal insuficiență renală sau complicații cardio- sau cerebrovasculare precum hemoragie cerebrală, infarct cerebral sau infarct miocardic. Cu un tratament adecvat și precoce, prognosticul este bun. În general, cu cât diagnosticul și începutul tratamentului sunt mai târzii, cu atât reducerea speranței de viață este mai mare. Dacă nefropatie (boală renală) sau avansată cardiomiopatie (boala musculară cardiacă) s-a dezvoltat deja, acest lucru are un impact negativ asupra prognosticului. Accidente vasculare cerebrale repetate și atacuri ischemice tranzitorii (tulburări circulatorii a creierului), de asemenea, agravează prognosticul. În plus, complicațiile renale, cerebrovasculare și cardiovasculare pot reduce speranța de viață. În cazuri individuale, accidentele vasculare cerebrale și atacurile ischemice tranzitorii pot apărea chiar ca prima manifestare a bolii Fabry. De exemplu, potrivit unui studiu, 50% dintre bărbați și 38% dintre femeile cu boala Fabry au suferit prima lor cursă înainte de a fi pus diagnosticul inițial.
Prevenirea
Deoarece boala Fabry este o tulburare metabolică genetică, nu este preventivă măsuri exista. Cu toate acestea, diagnosticul precoce și inițierea timpurie a terapiei pot influența pozitiv evoluția bolii și pot limita bolile secundare. De exemplu, boala Fabry la copiii unui părinte afectat poate fi diagnosticată încă din săptămâna a 15-a sarcină ca parte din diagnostic prenatal, care asigură un început precoce al terapiei.
Urmare
În sindromul Fabry, măsuri de urmărire sunt foarte limitate în majoritatea cazurilor. Deoarece este o boală ereditară, de obicei nu poate fi vindecată complet. Persoanele afectate sunt, prin urmare, dependente de diagnosticul precoce pentru a preveni complicații suplimentare sau agravarea simptomelor. În cazul unei dorințe reînnoite de a avea copii, se pot efectua teste genetice și consiliere pentru a preveni reapariția sindromului. Persoanele afectate în sine sunt de obicei dependente de administrarea diferitelor medicamente pentru sindromul Fabry. Instrucțiunile medicului trebuie respectate, iar medicul trebuie întotdeauna contactat mai întâi dacă există întrebări sau dacă există vreo incertitudine. Deoarece boala nu poate fi tratată complet, unii dintre cei afectați sunt dependenți de dializă sau, în cursul următor, pe transplantare a unui rinichi. În acest caz, sprijinul și îngrijirea propriei familii are, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii și poate preveni, de asemenea, depresiune sau alte supărări psihologice. Sindromul Fabry reduce în multe cazuri speranța de viață a persoanei afectate.
Iată ce poți face singur
Numeroasele simptome legate de digestie și tractul gastro-intestinal pot fi contracarate printr-un mod adecvat și echilibrat dietă. Ajută mulți pacienți să țină un jurnal alimentar și astfel să poată clasifica toleranța diferitelor alimente pentru ei înșiși. În acest jurnal, pacienții notează ce alimente au consumat și când. În același timp, plângerile gastro-intestinale ulterioare sunt, de asemenea, scrise, astfel încât posibilele intoleranțe să poată fi analizate. Nu există o recomandare dietetică generală, deoarece fiecare pacient suferă de diferit probleme digestive iar selecția alimentelor ar trebui, prin urmare, să fie adaptată nevoilor individuale. În principiu, experții recomandă pacienților cu boală Fabry să urmeze o dietă în stadiul avansat al bolii, pot fi necesare diete speciale, cum ar fi funcția renală poate fi afectat de osodiu dieta (prea multă sare), de exemplu. Pentru mulți bolnavi, contactul cu un grup de auto-ajutorare este, de asemenea, de ajutor. Mai ales pentru suferința psihologică care poate însoți boala, schimbul cu alți pacienți este un sprijin important. În plus, pot fi împărtășite sfaturi cu privire la modul de a face față bolii Fabry în fiecare zi. Punctele de contact și grupurile de discuții pot fi găsite online.
