Termenul de boală de stocare se referă la un grup de boli caracterizate prin depuneri de diferite substanțe în organe sau celule. Bolile de depozitare includ lipidozele sau hemosiderozele, de exemplu.
Ce este boala de depozitare?
Bolile de depozitare pot apărea sub diferite forme și manifestări. Cu toate acestea, toate bolile au în comun faptul că substanțele sunt stocate în celule și organe. În funcție de locul depunerii și de substanță, apar simptome diferite. În glicogenoze, glicogenul stocat în țesuturile corpului este doar incomplet defalcat. Glicogenozele includ, de exemplu, boala Hers sau boala Pompe. În mucopolizaharidozele (MPS), glicozaminoglicanii se acumulează în lizozomi. Prin urmare, MPS aparține grupului de boli de stocare lizozomală (LSD). Acestea includ sindromul Hunter sau sindromul Sanfilippo. Termenul colectiv lipidoze acoperă bolile metabolice ereditare care sunt asociate cu o acumulare anormală de grăsimi în țesuturi și celule. Lipidozele tipice sunt boala Wolman și boala Niemann-Pick. Sfingolipidozele sunt boli de depozitare moștenite în care există o acumulare de sfingolipide în celule. Boala Fabry sau Boala Gaucher sunt sfingolipidoze. Printre cele mai cunoscute boli de depozitare se numără hemosiderozele. În hemosideroză, de fier se depune în organism. În amiloidoze, are loc depunerea intracelulară și extracelulară a fibrilelor proteice.
Cauze
Multe boli de depozitare sunt ereditare. De exemplu, bolile de stocare a glicogenului se bazează de obicei pe un defect enzimatic. În boala von Gierke, de exemplu, glucoză-6-fosfataza este deteriorată; în boala Tarui, este fosfofructokinaza. Majoritatea mucopolizaharidozelor sunt de asemenea moștenite. Există o lipsă de clivaj enzimatic al glicozaminoglicanilor, rezultând acumularea în lizozomii celulelor corpului. Multe lipidoze se datorează funcției reduse sau defecte a lizozomilor. Prin urmare, lipozele sunt clasificate ca boli de depozitare lizozomală. Mutații ale genelor care codifică lizozomul enzime rezultă într-o pierdere completă a activității. Ca urmare, metabolismul lipidic este perturbat și lipide se acumulează în țesuturi. Sfingolipidozele, asemănătoare lipozelor, se datorează și defectelor enzimatice lizozomale sau deficiențelor enzimatice. Hemosiderozele pot fi dobândite sau congenitale. Hemosiderozele dobândite apar ca urmare a creșterii de fier admisie. În special, sânge transfuziile sau transfuziile de concentrații de globule roșii din sânge pot determina depunerea crescută a de fier in corp. Ereditar hemocromatozape de altă parte, este o boală moștenită autozomală recesivă.
Simptome, plângeri și semne
În bolile de stocare a glicogenului, simptomele sunt destul de variabile. Există o extindere a inimă, ficat, sau rinichi. Persoanele afectate sunt adesea hipoglicemiante. Sânge nivelurile lipidelor sunt crescute. Hiperuricemia poate apărea, de asemenea. Pe măsură ce boala progresează, se dezvoltă adesea diateze hemoragice. În hemosideroze, daunele celulare toxice rezultă din depunerea de fier în organe. În ficat, hemocromatoza conduce la ficat ciroză. Riscul de ficat cancer crește, de asemenea, semnificativ. În pancreas, fibroza duce la insulină deficit, rezultând diabet mellitus. În inimă, depunerea de fier duce la aritmii cardiace și, în cel mai rău caz, să insuficienţă cardiacă. În articulații, se dezvoltă așa-numitul pseudogout. La bărbați există riscul infertilitate. Amiloidozele sunt asociate cu o excreție crescută de proteine în urină (proteinurie), neuropatii, demenţă, mărirea ficatului, căderea părului și plângeri comune. Există, de asemenea, umflarea ficatului și splină în lipoze. Mai mult, se observă declin psihomotor. La copii, tulburări de dezvoltare, pierderea auzului, și spasticitate apar în primul an de viață.
Diagnosticul și evoluția bolii
Indiciile inițiale privind prezența bolii de depozitare sunt furnizate de simptomele de obicei destul de caracteristice. În funcție de diagnosticul suspectat, se efectuează diferite examinări. Tehnici de imagistică precum Radiografie, ultrasunete, CT sau RMN oferă dovezi ale deteriorării organelor sau măririi organelor diagnostic de laborator, Diverse sânge parametri precum glucoză, creatina kinază, fier sau proteine poate fi determinat. Ce parametri sunt determinați în laborator depinde de diagnosticul suspectat și de simptomele prezente. Adesea, a biopsie a organelor și țesuturilor afectate poate confirma diagnosticul. În cazul amiloidozelor, de exemplu, fenomenul șuncă splină se găsește în biopsie. Aspectul feliatelor splină amintește de o șuncă feliată datorită încorporării fibrilelor proteice.
Complicațiile
În general, complicațiile și simptomele exacte ale bolii de depozitare depind foarte mult de severitatea acesteia și, de asemenea, de componentele care nu pot fi stocate în celule. Din acest motiv, o predicție generală nu este posibilă în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, cei afectați suferă de mărirea severă a ficatului sau inimă ca urmare a bolii, astfel încât durere poate apărea în aceste organe. La fel, rinichii pot fi afectați și de mărire. În continuare, ficatul este deteriorat din cauza bolii și persoana afectată moare. La fel, apar tulburări ale ritmului cardiac și suferă de suferințe insuficienţă cardiacă. În multe cazuri, boala de depozitare duce, de asemenea, la simptome psihologice și tulburări de dezvoltare. Mai ales la copii, boala poate conduce la tulburări severe. Tratamentul bolii de depozitare depinde întotdeauna de boala de bază. Nu există complicații speciale. Cu toate acestea, dacă organele au fost deja deteriorate, transplantare sau poate fi necesară o intervenție chirurgicală. Eventual, speranța de viață a persoanei afectate va fi redusă semnificativ.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Boala de depozitare trebuie întotdeauna evaluată și tratată de un medic. Deoarece auto-vindecarea nu are loc cu o astfel de boală, trebuie consultat un medic. Numai un tratament medical adecvat poate preveni complicații suplimentare. În majoritatea cazurilor, pacientul cu o boală de depozitare este dependent de tratamentul pe tot parcursul vieții. Un medic trebuie consultat dacă există simptome ale organe interne. În majoritatea cazurilor, valorile sanguine ale pacientului se abat de la valorile normale. Acest lucru poate afecta și inima și, în cel mai rău caz, poate apărea o insuficiență completă, care duce la moarte. În multe cazuri, căderea părului poate indica o boală de depozitare și, în special, copiii pot suferi de tulburări de dezvoltare sau chiar spasticitate. Dacă apar aceste simptome, trebuie consultat un medic în orice caz. O boală de depozitare poate fi detectată de un medic generalist. Tratamentul ulterior depinde apoi de reclamațiile exacte și de gravitatea acestora și este efectuat de un specialist.
Tratament și terapie
Terapie depinde de boala de bază. Hemocromatozele ereditare, de exemplu, sunt tratate cu flebotomie terapie. În loc de flebotomie, donare de sange poate fi, de asemenea, efectuat în mod regulat. Alternativ, medicamentul deferoxamină este folosit. Un fier mic dietă poate influența pozitiv și evoluția bolii. Dacă este detectat suficient de devreme, pacienții cu hemocromatoza au o speranță de viață normală. Amiloidozele sunt tratate medicamentos cu diuretice, Inhibitori ACE, Inhibitori ai CSE și amiodaronă. Este posibil ca pacienții să aibă nevoie de supliment dializă. Inserarea unui stimulator cardiac poate fi, de asemenea, necesar. În lipidoze, fără cauzalitate terapie este adesea posibil. În funcție de formă, pacienții mor copilărie. Terapia simptomatică are ca scop prevenirea absorbție și acumularea de grăsimi și colesteroli. Statinele, de exemplu, sunt utilizate în acest scop. Pentru multe boli de depozitare, este important să începeți terapia înainte de apariția primelor simptome. În acest fel, evoluția bolii poate fi adesea influențată pozitiv. Foarte puține tulburări de depozitare sunt vindecabile.
Prevenirea
Deoarece majoritatea bolilor de depozitare sunt moștenite, prevenirea nu este posibilă. Numai hemosideroza dobândită poate fi prevenită prin transfuzii controlate și suplimentarea concertată cu fier.
Urmare
În majoritatea cazurilor, opțiunile pentru urmărirea directă a bolii salivare sunt limitate. În multe cazuri, boala în sine nu poate fi tratată cauzal, deoarece este foarte adesea genetică condițiePrin urmare, în mod ideal, persoana afectată ar trebui să se prezinte la un medic foarte devreme. Dacă o persoană dorește să aibă copii, ar trebui efectuate mai întâi o examinare genetică și consiliere pentru a preveni reapariția bolii de depozitare. Nu este posibil ca această boală să se vindece singură, astfel încât persoana afectată trebuie să contacteze un medic pentru primele simptome și semne ale acestei boli. În majoritatea cazurilor, această boală poate fi relativ bine atenuată prin administrarea diferitelor medicamente. Consumul regulat și doza prescrisă trebuie respectate întotdeauna pentru a limita corect simptomele. De asemenea, dacă există întrebări sau efecte secundare, trebuie întotdeauna consultat un medic. De asemenea, controalele și examinările periodice sunt foarte importante pentru a monitoriza în mod regulat starea actuală a bolii de depozitare. Dacă se tratează boala de depozitare, speranța de viață a pacientului nu este de obicei redusă.
Ce poți face singur
În viața de zi cu zi, orice situație de supraîncărcare sau tensiune fizică trebuie evitată. La primele semne de suprasolicitare, persoana afectată are nevoie de odihnă și ușurare. Luarea unor pauze regulate ajută la prevenirea oricărui disconfort. Boala reprezintă o provocare pentru organism în a face față acesteia. Prin urmare, în contextul auto-ajutorului, trebuie depuse toate eforturile pentru a construi situații de ușurare. Stresorii trebuie evitați, iar stabilitatea emoțională este importantă. Ambele contribuie la minimizarea tulburărilor ritmului cardiac. În același timp, presiunea asupra organelor sau funcțiilor organismului scade. Relaxare tehnici precum yoga or meditaţie ajuta la stabilirea stabilității interioare. Dacă evoluția bolii este nefavorabilă, speranța de viață a persoanei afectate este redusă. Prin urmare, persoana afectată ar trebui să se informeze suficient în avans cu privire la posibilele evoluții și să ia orice măsuri de precauție. Acest lucru duce la reducerea stărilor mentale de supraîncărcare în anumite circumstanțe. dietă ar trebui revizuite și optimizate, dacă este necesar. Aportul de grăsimi și colesterolului ar trebui evitate, ca acestea conduce la o creștere a simptomelor. Un sănătos și echilibrat dietă va ajuta la atenuarea efectelor adverse sănătate efecte. În plus, exercițiul adecvat în aer proaspăt este la fel de benefic pentru stabilizarea sistemului de apărare al corpului.
