În boala Wilson - numită în mod colocvial cupru boala de depozitare - (sinonime: sindromul amostatic; coeruloplasmină deficiență; demenţă în degenerescența hepatolenticulară; demență în boala Wilson; degenerescenta hepatolenticulară; degenerescenta hepatolenticulară, cupru boala de depozitare, boala Wilson, pseudoscleroza Westphal); ciudat păr boală; Boala părului strâmb; Sindromul părului pervers; Sindromul părului pervers; Cupru tulburare metabolică; Degenerescenta lenticulară; Boala Menkes II [tulburare metabolică a cuprului]; Sindromul Menkes II [tulburare metabolică a cuprului]; Sindrom lenticular progresiv; pielonefrita în boala Wilson; De oţel-păr sindrom - sa sindrom Menkes II; Tricopoliodistrofia - vezi și sindromul Menkes II; Tubulointerstitial rinichi boala în boala Wilson; Tulburare tubulointerstițială în boala Wilson; Pseudoscleroza Westphal-von-Strümpell; Sindromul Wilson I; Boala Wilson [degenerescenta hepatolenticulară]; Degenerescenta lenticulară Wilson; ICD-10-GM E 83. 0: tulburări ale metabolismului cuprului) este o tulburare moștenită autozomală recesivă în care una sau mai multe genă mutațiile perturbă metabolismul cuprului în ficat. Afectatul genă este situat pe cromozomul 13. Ca urmare, cuprul se acumulează și se depune în diferitele sisteme de organe, în special în ficat și creier.
If Boala Wilson rulează în familii, ar trebui diagnosticat de la vârsta de aproximativ 4 până la 5 ani.
Se pot distinge două tipuri în funcție de evoluția bolii:
- Tipul juvenil (tip Wilson) - duce la deces în câțiva ani dacă nu este tratat.
- Tipul adultului (pseudoscleroza Westphal-Strümpell) - progresează mai lent.
Vârf de frecvență: boala se manifestă (devine vizibilă) între 5 și 45 de ani. Tipul juvenil (tip Wilson) începe de obicei până la vârsta de 20 de ani. Tipul adult începe între 20 și 40 de ani.
Incidența (frecvența cazurilor noi) este de aproximativ 15-30 de cazuri la 1,000,000 de locuitori pe an (în Germania).
Curs și prognostic: Se face distincția între un curs asimptomatic (preclinic) și simptomatic (clinic) (hepatic și neurologic). În acesta din urmă, trecătoare ficat simptomele apar de obicei între al 5-lea și al 10-lea an de viață, adică o creștere a transaminazelor hepatice, performanțe reduse, oboseală și icter. În cele din urmă, ficatul a cedat pot apărea. Manifestările neurologice apar de obicei după vârsta de 10 ani. Cu precoce și consecventă terapie, prognosticul este bun și nu este de așteptat nicio restricție a speranței de viață. În unele cazuri, consecințele alterării metabolismului cuprului sunt reversibile. Ceea ce poate rămâne este fibroză hepatică (țesut conjunctiv remodelarea ficatului cu insuficiență funcțională) sau ciroză hepatică (contracție hepatică) .Dacă boala nu este tratată la timp sau în mod adecvat, ciroza hepatică va progresa. Pe tot parcursul vieții Monitorizarea a metabolismului cuprului, precum și a simptomelor hepatice, trombocite, valorile renale și constatările neurologice sunt necesare (aproximativ la fiecare 1 până la 2 ani).
