Boala Darier este o moștenire autosomală dominantă piele tulburare caracterizată prin afectarea cheratinizării epidermei, unghiilor și păr foliculi. Această tulburare de keratinizare este, de asemenea, cunoscută sub numele de keratodermie și este foarte rară în sindroamele congenitale. Boala Darier poartă numele dermatologului francez Ferdinand-Jean Darier, care a descris pentru prima dată condiție în 1899.
Ce este boala Darier?
Boala mai variată afectează aproximativ 1 din 50,000 de persoane. Sindromul este, de asemenea, cunoscut sub numele de boala Darier și discheratoză foliculară. Tulburarea de cornificare moștenită autosomală dominantă progresează lent și formează papule maroniu-roșiatic până la gri murdar. De-a lungul timpului, acestea se unesc în plăci mai mari și în cele din urmă devin creșteri papilomatoase care sunt acoperite cu cruste sau grăsimi grase. Pacienții afectați suferă adesea de piele infecții, în special herpes virusul simplex. Expunere excesivă la Radiație UV or arsură poate declanșa sau exacerba inconfortabilul piele leziuni.
Cauze
Boala pielii este moștenită într-un mod autosomal dominant. Aceasta implică adesea mutații spontane care afectează o calciu ATPaza (ATP2A2) pe cromozomul 12 (genă locus 12q24.11). Acest lucru joacă un rol important în distribuire of calciu în citoplasma celulelor pielii. Mutația provoacă o perturbare a producției de proteine, care la rândul său provoacă o perturbare a diferențierii celulelor pielii. Ca urmare, cheratinocitele mor.
Simptome, plângeri și semne
Boala este recunoscută extern prin papule solzoase, cruste, de culoare roșiatică sau cenușie și adesea confluente. Acestea apar mai ales în mijlocul feței, pe părul păros cap, în regiunea anogenitală sau în linia axilară posterioară și anterioară. Keratinizarea anormală a pielii produce discontinuitățile punctate caracteristice pe crestele papilare ale deget și tampoane pentru degetele de la picioare. Un maroniu calus se formează pe dorsul picioarelor și mâinilor. Pe de altă parte, pe membranele mucoase ale palatului dur și ale obrajilor se dezvoltă papule albicioase. Ocazional, acestea se găsesc și pe membranele mucoasei rectale și genitale. Deget și unghiile de la picioare poate fi marcat cu brazde și dungi roșiatice și albicioase. Iritarea cauzată de transpirație, lumină UV, umiditate sau frecare poate deteriora pielea sau poate provoca mâncărime. În plus, pot apărea suprainfecții bacteriene și pot provoca un miros neplăcut în zonele afectate. Uneori apar chiar modificări osoase chistice. Mai mult, există forme clinice speciale care apar, de exemplu, în legătură cu febră și transpirații abundente.
Diagnosticul și evoluția bolii
Boala Darier apare mai ales la copii și mai frecvent peripubertar. Aproximativ 70% dintre pacienți au vârsta cuprinsă între 6 și 20 de ani, când apare prima dată boala de piele, iar boala atinge vârfurile în timpul pubertății. O caracteristică tipică a sindromului este evoluția sa instabilă, în care episoadele bolii alternează cu faze fără simptome. O regresie completă a simptomelor este extrem de rară. Sindromul apare în diferite grade de severitate. Diagnosticul se face prin examinarea papulelor și examinarea tabloului clinic. Una dintre caracteristici este papilomatoza, care este mărirea și asprarea papilelor țesut conjunctiv care ies în epidermă. Se îngroașă și, prin urmare, duc la o suprafață inegală a pielii. hiperkeratoza, adică cheratinizarea excesivă, face parte, de asemenea, în tabloul clinic, la fel ca și cheratinizarea prematură cu celule unice (diskeratoză). Diferite criterii principale și secundare sunt utilizate pentru diagnostic. Principalele criterii includ aspectul caracteristic al pielii, mâncărimea și istoricul individual și familial al bolii. Copiii, în special, sunt adesea diagnosticați greșit Dermatita atopica deoarece boala Darier se prezintă deseori și ca piele uscata La o vârstă frageda.
Complicațiile
Datorită bolii Darier, pacienții întâmpină în primul rând disconfort pe piele. Aceasta este roșiatică și nu este afectată rareori de mâncărime. La fel, se pot forma papule sau pustule, reducând semnificativ estetica. Mai ales în mijlocul feței, disconfortul și simptomele pot fi foarte neplăcute și, astfel, conduce la complexe de inferioritate sau foarte redusă stima de sine. Mai ales la copii, boala Darier poate conduce la tachinare sau agresiune. Majoritatea pacienților le este rușine de simptome. În plus, febră și nu de puține ori pot apărea transpirații. Fără tratamentul bolii, modificări ale os pot apărea, de asemenea, care au un impact foarte negativ asupra calității vieții pacientului. Mai mult, boala Darier intră și în unghii. Cu ajutorul antibiotice și prin diverse creme, simptomele bolii Darier pot fi reduse și limitate semnificativ. Complicațiile apar de obicei numai dacă boala nu este tratată. În cele mai multe cazuri, tratamentul în sine duce la o evoluție pozitivă a bolii și nu există o reducere a speranței de viață.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Modificările aspectului pielii sunt semne ale unui sănătate condiție care ar trebui investigat de un medic. Dacă există pielea solzoasă, cruste sau decolorare, este recomandabilă o vizită la medic. Dacă simptomele persistă timp de câteva săptămâni sau cresc în intensitate, este necesară consultarea cu un medic. Caracteristica bolii Darier este apariția unor nereguli pe față, precum și pe partea de sus a cap. Pentru a clarifica cauza, precum și îngrijirea medicală într-un stadiu incipient, ar trebui făcută o vizită la medic la primele simptome. Creșterile, bucățile, precum și plopii trebuie prezentate unui medic. Deoarece este o boală genetică, primele simptome apar în copilărie în timpul procesului de dezvoltare naturală. Prin urmare, părinții sunt îndemnați să-și prezinte descendenții la medic imediat ce se dezvoltă modificări vizuale în comparație directă cu copiii de aceeași vârstă. În caz de mâncărime sau senzație de tensiune pe piele, este nevoie de acțiune. Dacă este deschis răni se dezvoltă, persoana afectată necesită sterilitate grija de rana, După cum sepsis este iminent. În cazurile severe, sepsis poate să conduce până la moarte prematură. Din acest motiv, pacientul trebuie examinat de un medic cât mai curând posibil dacă există vreo anomalie în rană. Dacă problemele emoționale sau psihologice sunt evidente datorită particularităților vizuale, se recomandă o vizită la medic.
Tratament și terapie
Deoarece boala Darier este o boli cronice cauzată de un defect al materialului genetic, nu este posibilă o vindecare completă. Cu toate acestea, există mai multe metode de tratament care ameliorează simptomele. Corticosteroizii externi pot fi utilizați pe termen scurt pentru tratarea simptomelor acute în timpul unui atac. În cazul unei bacterii suprainfectie, antibiotice și se folosesc și băi antiseptice. În plus, creme cu un înalt de apă conținutul oferă o răcire plăcută în această situație. În general, se recomandă utilizarea unguente pentru a preveni uscarea pielii. În fazele inflamatorii acute însoțite de respirație, zinc unguente poate oferi alinare. Pudrele sunt, de asemenea, utile, deoarece sunt blânde pe piele și nu determină apariția de noi răni. Pentru uz intern, tratamentul medicamentos este adesea inițiat. Aici, medicii recomandă administrarea de retinoizi, care sunt de obicei folosiți pentru a trata psoriazis și acnee. Sunt disponibile sub formă de capsule, precum și în format creme, geluri sau ca Soluţii. Deoarece în acest caz pot apărea reacții adverse și este posibil ca unele retinoide să nu fie luate de femeile însărcinate, tratamentul trebuie să fie coordonat cu un medic în prealabil.
Perspectivă și prognostic
Boala Darier oferă un prognostic relativ bun. Boala poate fi tratată cu medicamente și este vizibilă doar din exterior. În plus, simptomele apar de obicei doar într-un sezon. Speranța de viață nu este limitată de boală, deoarece simptomele individuale pot fi vindecate complet în cursul terapie. Efectele tardive nu sunt de obicei de așteptat. În timpul unui atac acut, bunăstarea este limitată de mâncărime și mătreaţă. Cu toate acestea, antibiotice iar agenții antiseptici îmbunătățesc simptomele. În plus, acasă căi de atac precum comprese de răcire sau calmante unguente din natură poate oferi, de asemenea, o ușurare rapidă a simptomelor acute. Prognosticul este determinat de medicul dermatolog sau de un internist care consultă evoluția anterioară a bolii, intensitatea recidivelor și tratamentul terapeutic. măsuri pentru a oferi pacientului o perspectivă. Aceasta oferă de obicei o estimare relativ bună a modului în care boala Darier va progresa în viitor. Un tratament cauzal nu este încă disponibil. Datorită opțiunilor terapeutice bune, prognosticul este bun în general și este asociat cu puține limitări pentru cei afectați, cu condiția ca tratamentul să fie administrat mai devreme.
Prevenirea
Deși nu există nicio modalitate de a preveni boala moștenită a pielii, se pot lua anumite măsuri de precauție pentru a controla mai bine simptomele. Când selectați produse de îngrijire a pielii, parfumuri precum și coloranți și conservanți trebuie evitat, deoarece acestea pot agrava pielea condiție. Același lucru se aplică uneori și unguentelor grase, care provoacă o acumulare de căldură. Dirt and bacterii duc adesea la piele inflamaţie, motiv pentru care o bună igienă personală este deosebit de importantă pentru cei afectați. În plus, alimente care conțin o mulțime de calciu poate irita și afecta pielea. Alți factori care pot agrava starea includ lipsa somnului, stres, plajă excesivă și alcool consum.
Post-Operație
În majoritatea cazurilor, opțiunile și măsuri pentru îngrijirea directă directă sunt semnificativ limitate în boala Darier și, în acest proces, adesea nici măcar nu sunt disponibile celor afectați. Prin urmare, pacientul ar trebui să viziteze în mod ideal un medic într-un stadiu incipient pentru a preveni apariția altor simptome și complicații. Nu poate exista o vindecare independentă. Dacă există dorința de a avea copii, testarea genetică și consilierea pot fi utile pentru a preveni reapariția bolii Darier la descendenți. În multe cazuri, simptomele pot fi ameliorate semnificativ prin administrarea diferitelor medicamente și utilizarea cremelor. Dacă este posibil, nu alcool trebuie consumat atunci când se iau antibiotice. În plus, controalele periodice efectuate de un dermatolog sunt, de asemenea, foarte importante în boala Darier, astfel încât alte daune pot fi detectate și tratate devreme. Boala în sine nu reduce de obicei speranța de viață a pacientului.
Ce poți face singur
După ce nu există nici o modalitate de a vindeca complet boala Darier, măsuri trebuie luat pentru a oferi ajutor persoanei afectate. Mai ales cu produse de îngrijire a pielii ar trebui să fie bine conștienți de ingrediente. Vopsele precum și parfumurile și conservanți nu trebuie inclus, deoarece acestea pot avea un efect negativ asupra stării pielii. De asemenea, trebuie să aveți grijă cu unguentele grase, deoarece acestea provoacă acumularea de căldură. Murdărie, bacterii iar ciupercile pot provoca inflamaţie pielii, deci o igienă personală adecvată este esențială pentru cei care suferă. Cu toate acestea, este important să mențineți igiena personală cu moderare pentru a promova mecanismele naturale de protecție ale pielii. Produsele lactate conțin adesea cantități mari de calciu, care este iritant pentru piele. Înlocuitorii vegetali au un nivel ridicat vitamina E și conținut de C în comparație directă, care poate îmbunătăți în mod semnificativ aspectul pielii. Fumatul, stres, lipsa somnului și excesiv alcool consumul, precum și o alimentație deficitară pot fi, de asemenea, asociate cu riscuri. Toate medicamentele prescrise de medicul curant trebuie luate în perioada prescrisă. Prescris medicamente poate avea efecte secundare care afectează psihicul, printre altele, care (dacă există) trebuie investigate imediat. În plus, locurile în care sunt generate o mulțime de particule și cantități mari de gaze de eșapament ar trebui vizitate mai rar dacă este posibil sau înlocuite cu o alternativă.
