Boala Canavans: cauze, simptome și tratament

Boala Canavan este un deficit de mielină care rezultă dintr-o mutație cromozomială. Persoanele afectate prezintă deficite neurologice și mor de obicei la adolescență. Până în prezent, boala este incurabilă în ciuda genă terapie abordari.

Ce este boala Canavan?

Boala Canavan este o leucodistrofie genetică cunoscută sub numele de boala Canavan. În 1931, Myrtelle Canavan a descris pentru prima dată condiție. Tulburarea autosomală recesivă este mai frecventă la evreii arabi și askenazi decât în ​​restul lumii. Ca toate lucodistrofiile, boala Canavan prezintă un deficit de substanță albă în creier. În consecință, leucodistrofiile sunt boli metabolice care afectează mielina, care este relevantă pentru sistem nervos. Persoanele afectate suferă de demielinizare progresivă. Datorită degradării mielinei, tractul nervos este afectat. Se dezvoltă deficite neurologice. Boala Canavan este adesea menționată ca degenerare spongioasă a sistem nervos, Ca creier se umflă și mielina devine spongioasă. Leucodistrofiile, cum ar fi boala Canavan, trebuie distinse de bolile de stocare genetică, cum ar fi boala Krabbe. Boala Krabbe demielinizează, de asemenea sistem nervos iar cauza ambelor fenomene este o mutație cromozomială. Însă cromozomi afectate diferă.

Cauze

Transcrierea biologică implică crearea unei imagini a firelor de ADN, cunoscută și sub numele de ARNm. În timpul traducerii biologice, acest ARNm este tradus în secvențe de proteine. În boala Canavan, mutațiile apar în timpul acestor procese. Acestea sunt mutații ale ASPA genă. Acest genă este localizat pe brațul scurt al cromozomului 17 și codifică enzima aspartoacilază. Aspartoacilaza se găsește exclusiv în creier, unde degradează N-acetilaspartatul. O mutație a genei codificatoare duce la o deficiență a enzimei. În consecință, mai puțin N-acetilaspartat este descompus în creier. Prin urmare, substanța este stocată. Această depozitare se manifestă prin modificări spongioase și determină umflarea creierului. Mielina din creier este deteriorată și parțial pierdută ca urmare. Mielina hrănește, protejează și izolează țesutul nervos. Mielina deteriorată leietează impulsurile nervoase doar întârziate sau deloc. În boala Canavan, transmiterea informațiilor între regiunile creierului nu mai funcționează din cauza proceselor descrise. Pierderea mielinei este însoțită de afectarea neuronală secundară.

Simptome, plângeri și semne

În majoritatea cazurilor, copiii cu boala Canavan sunt destul de discret sub imediat după naștere. Începând cu vârsta de trei luni, primele simptome apar în formele infantile ale bolii ereditare. De regulă, primele simptome se referă la dezvoltarea psihomotorie. Controlul cap este deranjat și supradimensionat craniu se dezvoltă adesea. Persoanele afectate prezintă de obicei o lipsă de tensiune la nivelul mușchilor. Evoluția ulterioară a bolii este caracterizată de tulburări motorii, cum ar fi imposibilitatea de a merge, a sta și a sta liber. Tulburările de înghițire sau convulsiile sunt, de asemenea, incluse în tabloul clinic. De multe ori apare paralizie spastică. Centrii perceptivi ai creierului pot fi, de asemenea, afectați de demielinizare. De regulă, restricțiile privind capacitatea de a percepe afectează în principal capacitatea de a vedea. Complet orbire nu apare neapărat. Forma infantilă a bolii Canavan este cea mai frecventă. Se poate distinge de formele congenitale și juvenile. În forma juvenilă, primele simptome apar după primii câțiva ani de viață.

Diagnosticul și evoluția bolii

Medicii diagnostichează boala Caravanului în primul rând prin imagistică prin rezonanță magnetică a creierului. În această imagine, boala prezintă o imagine relativ tipică. Materia subcorticală a cerebrul și cerebel prezintă leziuni. Aceste daune se răspândesc centripet pe măsură ce boala progresează. Leziunile care apar simetric afectează în special globul pallidus și talamus, dar nu putamenul sau nucleul caudatus. Detectarea N-acetilaspartatului urinar crescut confirmă diagnosticul. Testarea genetică moleculară pentru a detecta mutația genică poate fi, de asemenea, luată în considerare. Cu toate acestea, aceste proceduri complexe nu sunt obligatorii, deoarece N-acetilaspartatul urinar crescut este specific pentru boala Canavan. Pentru forma congenitală, prognosticul este nefavorabil. Speranța de viață este de câteva zile sau săptămâni. Pacienții formei infantile ajung, de obicei, la vârsta adolescenței. În forma juvenilă, progresia bolii este încetinită și pacienții trăiesc adesea peste 20 de ani.

Complicațiile

Boala Canavan are ca rezultat o speranță de viață foarte redusă la cei mai mulți indivizi, determinând moartea pacienților la o vârstă fragedă ca tineri. În acest proces, boala are un efect puternic asupra rudelor și părinților, astfel încât aceștia să sufere de plângeri psihologice severe sau depresiune. Mai ales după moarte, tratamentul de către un psiholog este necesar în multe cazuri. Pacienții suferă în principal de paralizie și limitări severe ale sensibilității. Cei afectați pot fi, de asemenea, dependenți de ajutorul părinților pentru a face față vieții lor de zi cu zi. Există restricții în mișcare și calitatea vieții pacienților scade considerabil. Spasticitate și convulsii apar și cu această boală. Nu este neobișnuit ca cei afectați să sufere și de probleme de vedere sau de auz. De asemenea, necesită sprijin special și sunt restricționate semnificativ în dezvoltarea lor. Boala Canavan poate fi limitată de diferite terapii, dar nu este posibil un tratament complet și mai ales cauzal. Nu apar alte complicații în timpul tratamentului în sine. Cu toate acestea, speranța de viață a pacientului este semnificativ redusă de boli.

Când trebuie să mergi la medic?

În boala Canavan, primele semne de neregularitate apar de obicei în primele șase luni de viață, dar sunt mai rar observate imediat după naștere. Dacă tulburările în modelele de mișcare, precum și abilitățile motorii generale devin evidente în timpul procesului de creștere și dezvoltare a copilului, este recomandabilă o vizită la medic. Dacă copilul prezintă mușchi slabi atunci când apucă, acesta este un motiv de îngrijorare și ar trebui examinat de un medic. Dacă există întârzieri semnificative în dezvoltare în comparație cu copiii de aceeași vârstă, trebuie consultat un medic. Testarea vizată poate oferi o evaluare obiectivă a copilului sănătate iar tratamentul poate fi inițiat. Dacă copilul nu învață să meargă, să stea sau să stea independent, acest lucru este considerat neobișnuit. Este nevoie de un medic, astfel încât să poată avea loc o investigație a cauzei. Convulsii, o tulburare convulsivă și spasticitate trebuie evaluat și tratat de către un medic. Dacă apare paralizie pe corp, vizita unui medic trebuie făcută imediat. Copilul are nevoie de îngrijire medicală pentru a asigura ameliorarea simptomelor. Percepția întârziată, precum și procesarea stimulilor senzoriali ar trebui să fie clarificate de către un medic. Scăderea vederii sau a auzului sunt caracteristice bolii și trebuie tratate. În cazurile severe, orbire a pacientului apare. Prin urmare, un medic ar trebui consultat cât mai curând posibil la primele nereguli sau suspiciuni de tulburare.

Tratament și terapie

Boala Canavan este incurabilă. Până în prezent, în loc de terapii cauzale, există doar suportive terapie Opțiuni. Întârzierea bolii și prelungirea asigurată a vieții nu sunt, de asemenea, fezabile până în prezent. Abordarea terapeutică de susținere se bazează pe simptome. Agitaţie, durere iar convulsiile, de exemplu, pot fi ameliorate cu terapii medicamentoase. În cazul disfuncțiilor sistemului respirator, se are în vedere asistența respiratorie. Rudele celor afectați primesc adesea și îngrijiri terapeutice suplimentare. De regulă, aceștia sunt ajutați de un psihoterapeut. Gene terapie abordările de vindecare a bolii sunt în lucru de câțiva ani. Gena ASPA urmează să fie introdusă în creierul pacientului printr-o navetă genică virală de la adenovirusuri ca parte a tratamentului de terapie genetică. În modelul animal, concentrare de N-acetilaspartat în urină a scăzut prin această măsură. Cu toate acestea, mielina a rămas spongioasă în ciuda acestor succese parțiale. Cu toate acestea, cercetarea medicală continuă să depună eforturi pentru a dezvolta o terapie cauzală. Ameliorarea feriboturilor genetice a avut loc deja, dar încă nu a reușit să ofere un succes descoperitor.

Perspectivă și prognostic

Prognosticul bolii Canavan se bazează pe forma bolii. Forma infantilă urmează un curs fatal. Majoritatea copiilor mor în al doilea an de viață. Alte forme de progresie oferă o speranță de viață de cinci până la zece ani. Determinarea exactă a mutației este decisivă pentru prognostic. Boala Canavan are un curs progresiv. Acest lucru este asociat cu o scădere a abilităților fizice și mentale și o reducere continuă a calității vieții copilului. Rudele sunt, de asemenea, puternic împovărate de condiție. În majoritatea cazurilor, acestea necesită consiliere terapeutică și îngrijire cuprinzătoare. Nu există nicio perspectivă de vindecare a bolii Canavan. Cu toate acestea, simptomele pot fi ameliorate prin terapia simptomatică. De câțiva ani, este disponibilă și terapia genică, prin care gena urmează să fie introdusă în creier. Până în prezent, acest tratament nu a fost aprobat pentru oameni. Dacă sunt diagnosticați într-un stadiu incipient, copiii cu boala pot trăi o viață scurtă, dar relativ lipsită de simptome. În forma ușoară a bolii, speranța de viață este normală. Diverse abordări terapeutice au fost dezvoltate în ultimii ani și îmbunătățesc considerabil prognosticul. În consecință, prognosticul este favorabil în boala Canavan ușoară, dar mult mai rău în forma severă.

Prevenirea

Boli genetice precum boala Canavan nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, cuplurile din planificarea familială vă pot evalua riscul prin teste genetice moleculare.

Îngrijire ulterioară

În majoritatea cazurilor, persoana afectată de boala Canavan are la dispoziție foarte puține sau limitate opțiuni de îngrijire ulterioară. Din acest motiv, persoana afectată trebuie să se prezinte în mod ideal la un medic foarte devreme în cursul acestei boli pentru a preveni apariția ulterioară a complicațiilor și simptomelor. Deoarece aceasta este o boală genetică, de obicei nu poate fi vindecată complet. Prin urmare, dacă o persoană dorește să aibă copii, ar trebui să aibă teste genetice și consiliere pentru a preveni reapariția bolii la descendenți. Majoritatea pacienților depind de administrarea diferitelor medicamente pentru ameliorarea simptomelor. Trebuie să aveți întotdeauna grijă să vă asigurați că medicamentul este luat în mod regulat și, de asemenea, în doza corectă. Dacă există vreo incertitudine sau dacă există întrebări, trebuie consultat mai întâi un medic. Mai mult, majoritatea celor afectați depind de ajutorul și sprijinul propriei familii în viața lor de zi cu zi. În acest context, conversațiile iubitoare au, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii și pot preveni depresiune și alte supărări psihologice.

Ce poți face singur

Boala Canavan are aproape întotdeauna un curs fatal. Pentru mulți părinți, cea mai importantă măsură de auto-ajutor este de a lua contact cu alte rude. Locurile potrivite pentru a începe sunt grupurile de auto-ajutor, precum și forumurile de pe Internet. Pentru a educa copilul despre boala sa, ar trebui vizitat un centru specializat pentru tulburări nervoase. Pe parcursul acestui lucru, părinții pot afla despre opțiuni noi de tratament, de exemplu terapia genică, care se așteaptă să facă boala Canavan vindecabilă în viitor. Dacă evoluția bolii este pozitivă, îngrijitorii necesari, precum și modificările în propria casă a copilului ar trebui organizate într-un stadiu incipient, astfel încât copilul să poată fi tratat fără complicații. O îmbunătățire suplimentară a calității vieții este posibilă printr-un adaptat dietă și sport moderat. Cu toate acestea, boala Canavan are întotdeauna un curs sever. Rudele ar trebui să discute despre opțiunile pentru tratamentul paliativ cu medicul responsabil. În familiile în care au fost observate cazuri de boală Canavan, ar trebui efectuate testele genetice necesare. Un ultrasunete examinarea poate determina dacă copilul are boala Canavan. Odată pus diagnosticul, este necesar măsuri poate fi luat pentru a permite celor cu boală să ducă o viață relativ lipsită de simptome.