Boala Andersen reprezintă o formă deosebit de severă a bolii de stocare a glicogenului. Este o boală ereditară caracterizată prin formarea unui glicogen anormal. Prognosticul bolii este foarte slab.
Ce este boala Andersen?
În boala Andersen apare depozitarea unei forme anormale de glicogen. Acest glicogen are o structură similară cu amilopectina, care este prezentă într-un procent ridicat în amidonul vegetal. În mod normal, glicogenul este foarte ramificat. Cu toate acestea, în boala Andersen este prezentă doar o polizaharidă slab ramificată. Caracteristica bolii este mărirea rapidă a ficat, care duce rapid la ciroza. Polizaharida anormală nu mai poate fi descompusă și continuă să se acumuleze. Responsabil pentru formarea deficitară a glicogenului este deficiența sau chiar absența enzimei amilo-1,4-1,6-transglucozidază. Se ocupă de ramificarea acestei molecule de polizaharide. Boala este foarte rară, dar apare totuși în diverse manifestări sau forme. În forma extrem de severă, copilul este adesea născut mort. Au fost descrise și forme ușoare care încep la o vârstă mai târzie. Cu toate acestea, în fiecare caz există o mutație în genă (GBE1), care se află pe cromozomul 3.
Cauze
Cauza bolii Andersen este un defect genetic în genă GBE1 pe cromozomul 3, care este moștenit într-un mod autosomal recesiv. Acest genă este responsabil pentru sinteza enzimei amilo-1,4-1,6-transglucozidază. Dacă această enzimă lipsește sau are o funcție limitată, glicogenul normal nu mai poate fi sintetizat. Enzima este responsabilă de ramificarea moleculei de polizaharoză. Dacă această ramificare nu apare sau este efectuată doar incomplet, se formează glicogen care nu mai poate fi defalcat pentru furnizarea rapidă de energie. Dimpotrivă, se acumulează foarte repede în ficat, splină și limfă noduri. După fiecare masă, o parte din nefolosit glucoză este transportat la ficat pentru a-l depozita ca glicogen de rezervă. Cu toate acestea, această substanță de rezervă nu poate fi utilizată în forma sa actuală. Depozitarea constantă a glicogenului anormal mărește ficatul și splină tot mai mult, ducând la inevitabila distrugere a ambelor organe.
Simptome, plângeri și semne
Boala Andersen se manifestă printr-o variabilitate extraordinară. Este adevărat, implică stocarea constantă a unui glicogen anormal, care nu poate fi defalcat. Dar expresia bolii poate varia. Cu toate acestea, prognosticul bolii Andersen este în general foarte slab. Cel mai proeminent simptom este un ficat în creștere constantă, care se dezvoltă rapid în ciroză. Cea mai severă formă se manifestă deja prin mișcări fetale absente sau scăzute înainte de naștere. făt prezintă semne de rigiditate articulară și plămân hipoplazie. De obicei, în aceste cazuri, copilul se naște mort. În cazurile clasice, copilul este încă dezvoltat în mod normal la naștere. Cu toate acestea, în primele luni de viață, se dezvoltă hepatomegalie (mărirea ficatului) și hipotonie musculară (lipsa tonusului muscular). În general, dezvoltarea copilului este întârziată. Boala progresează rapid. Ficatul dezvoltă ciroză. Există, de asemenea, o presiune portal crescută și splină se mărește, de asemenea. Din cauza ciroza ficatului, varicele se dezvoltă în esofag cu sângerări asociate și hidropiză abdominală. Moartea apare de obicei devreme copilărie. În cazuri mai rare, boala începe mai târziu și prezintă simptome de slăbiciune musculară și inimă eșec. De asemenea, apar simptome neurologice.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul poate fi făcut pe baza tabloului clinic și însoțit de teste de laborator, biopsii hepatice și studii genetice moleculare. Examinările histologice relevă acumularea intracelulară de structuri colorabile asemănătoare amilopectinei. În hepatocite, fibroblaste și leucocite, se examinează enzima responsabilă. O deficiență detectată de amilo-1,4-1,6-transglucozidază confirmă diagnosticul.
Complicațiile
De obicei, speranța de viață a copilului este semnificativ redusă de boala Andersen sau copilul se naște deja mort. Acest lucru poate duce la stres psihologic sever sau depresiune, în special la rude sau părinți. În majoritatea cazurilor, aceștia depind apoi de un tratament psihologic. Copiii afectați suferă ciroza ficatului, ceea ce duce în cele din urmă la moarte. În plus, articulații sunt, de asemenea, rigidizate, iar mișcările nu mai sunt posibile datorită acestei plângeri. Dezvoltarea mintală a copilului este, de asemenea, grav afectată de boala Andersen, astfel încât cei afectați sunt, de obicei, întotdeauna dependenți de ajutorul altor persoane. Nu este neobișnuit pentru inimă eșec sau slăbiciune musculară pentru a se dezvolta. Pacienții pot muri și de moarte cardiacă. Din păcate, boala Andersen nu poate fi vindecată. Pana si transplantare a ficatului poate ameliora simptomele doar pentru o perioadă scurtă de timp, deoarece vor apărea și leziuni ale noului ficat. Acest lucru duce în cele din urmă la moartea copilului. Cu toate acestea, plângerile și simptomele pot fi limitate până atunci cu ajutorul medicului măsuri.
Când trebuie să mergi la medic?
Boala Andersen este o tulburare genetică care, în cazuri severe, poate provoca făt să moară încă în pântece. Prin urmare, femeile însărcinate ar trebui să caute tratament medical de îndată ce sunt observate nereguli sau anomalii în timpul sarcină. Dacă viitoarea mamă are un sentiment vag că ceva ar putea fi în neregulă cu copilul nenăscut, ar trebui să solicite asistență medicală. Dacă nou-născutul supraviețuiește în primele zile și săptămâni de la naștere, este necesar un medic de îndată ce orice particularități devin evidente în cursul dezvoltării. O vizită la medic ar trebui făcută dacă există slăbiciune musculară sau tulburări de mișcare. Tulburările de creștere sunt semne ale unei boli actuale și trebuie clarificate. Anomalii ale inimă activitatea, deformările corpului, precum și neconcordanțele comportamentului unui copil ar trebui examinate și tratate. În multe cazuri boala duce la mărirea organelor. În special ficatul sau splina sunt afectate în aceste cazuri. Prin urmare, este necesar un medic de îndată ce există o formă neobișnuită a corpului superior în comparație directă cu sugarii sau copiii de aceeași vârstă. Decolorarea piele sau alte nereguli ale aspectului pielii sunt alte semne ale sănătate deficienta. O față gălbuie sau îngălbenirea ochilor trebuie evaluată de un medic.
Tratament și terapie
Deoarece volumul condiție este genetic, nu se poate administra nici un tratament cauzal. Terapie este doar simptomatic. Ca parte a tratamentului, medicii se concentrează în principal asupra complicațiilor care apar. Astfel, presiunea din portal nervură circulaţie este coborât. Mai mult, o înlocuire a albumină iar factorii de coagulare se efectuează. În cazurile de ficatul a cedat, transplantul de ficat poate prelungi viața. Cu toate acestea, boala nu poate fi vindecată nici cu un transplant de ficat. Defectul genetic este prezent și va fi conduce la depunerile de glicogen anormal și în noul ficat. Depozitarea polizaharidei defecte continuă și în celelalte organe ale așa-numitului sistem reticulohistiocitar al splinei și limfă noduri, astfel încât complicații severe pot continua să apară chiar și după succes transplantul de ficat. Sistemul reticulohistiocitar face parte din sistemului imunitar și include celulele reticularei țesut conjunctiv. Aceste celule stochează particule și substanțe pentru a le descompune și apoi pentru a le transporta în afara corpului. Cu toate acestea, degradarea polizaharozei defecte molecule nu mai este posibil nici aici.
Perspectivă și prognostic
Boala Andersen oferă un prognostic relativ slab. Boala metabolică nu are niciun remediu până în prezent și provoacă leziuni hepatice severe. În unele cazuri, apar simptome musculare și boli concomitente, care progresează progresiv dacă nu sunt tratate. Speranța de viață este considerabil limitată de boală. Copiii cu boala ating în medie vârsta de doi până la cinci ani. Din timp transplantul de ficat îmbunătățește prognosticul. Prognosticul este deosebit de slab în formele clasice ale bolii, mai ales în cazul ficatului transplantare nu se efectuează în primele luni de viață. De regulă, prognosticul pe termen lung se bazează pe întinderea, severitatea și progresia bolii. Boala Andersen este una dintre cele mai severe glicogenoze. Datorită afecțiunilor hepatice și a altor simptome, calitatea vieții este, de obicei, mult redusă. Durere medicamente și un cuprinzător terapie îmbunătățesc bunăstarea copilului, dar sunt, la rândul lor, asociate și cu riscurile. Prognosticul este determinat de specialistul în ficat responsabil. Speranța de viață este considerabil limitată de condiție. Orice boli concomitente, cum poate apărea în cazul bolilor nediagnosticate, sunt, de asemenea, incluse în prognostic. Boala Andersen oferă astfel un prognostic slab în ansamblu. Tratamentele noi pot oferi îmbunătățiri în viitor.
Prevenirea
Prevenirea bolii Andersen se poate referi doar la asigurarea faptului că descendenții nu moștenesc boala. Deoarece boala Andersen este transmisă într-un mod autosomal recesiv, mai multe generații pot fi omise în moștenire. Prin urmare, dacă au apărut deja cazuri de boală Andersen în familie și rude, ar trebui efectuate teste genetice la om. Dacă gena se găsește la ambii părinți, la om Consiliere genetică este recomandat. Acest lucru se datorează faptului că există 25% șanse ca descendenții să dezvolte boala Andersen în acest caz.
Urmare
Deoarece boala Andersen nu poate fi vindecată, accentul pe toată durata tratamentului este pe tratarea simptomelor sau conținerea unor posibile complicații. Cu toate acestea, este necesară îngrijirea ulterioară după procedurile care sunt efectuate ca parte a terapie. Dacă se efectuează un transplant de ficat, îngrijirea ulterioară profesională este foarte importantă. Acest lucru asigură faptul că noul ficat nu este respins de organism după operație. Special medicamente diminuați răspunsul imun al organismului. Ca urmare, însă, rezistența corpului la patogenii este, de asemenea, slăbit, care trebuie luat în considerare în terapia ulterioară. În acest timp, pacientul trebuie să fie supus regulat sânge verificări. Se are grijă să se asigure că nu există reacții de respingere sau alte complicații grave, cum ar fi rinichi disfuncție, care poate apărea ca efect secundar. În timp ce simptomatologia de bază a bolii Andersen poate fi îmbunătățită imediat după ficat transplantare, depunerea glicogenului defect continuă să apară, astfel încât complicații și simptome progresive trebuie așteptate chiar și după transplant. În acest sens, specialistul în ficat responsabil poate oferi informații mai detaliate despre prognostic și cursul ulterior al tratamentului.
Ce poți face singur
Auto-ajutorarea măsuri pe care o poate lua un pacient care suferă de boala Andersen se limitează la inexistent. Deoarece boala are cauze genetice și nu poate fi controlată în ciuda tratamentului simptomatic, opțiunile pacientului se epuizează rapid. Cel mai bine este sfătuit să ia în serios și să pună în aplicare orice sfat dietetic și stil de viață dat de medicul său curant. Mai mult, după un transplant de ficat, pacientul ar trebui să se gândească la un comportament blând. Alcool, alimente grase și efortul trebuie evitate. Acest lucru face ca organismul să poată accepta cu adevărat noul organ. Cu toate acestea, un transplant reușit, inclusiv îngrijirea ulterioară reușită, nu poate opri glicogenoză tip 4 în sine. Deoarece este o boală autozomală recesivă (poate sări peste câteva generații), este logic să se facă un profil genetic în ceea ce privește planificarea familială. În timp ce persoanele afectate de boala Andersen știu oricum despre gena lor, o analiză în acest sens merită în special pentru membrii familiei. În acest fel, transmiterea genei declanșatoare poate fi prevenită prin planificarea familială adaptată. Cu toate acestea, cel puțin poate fi obținută certitudinea cu privire la riscul de boală la propria descendență.
