Boala Alexander este o afecțiune fatală foarte rară care distruge substanța albă din creier și măduva spinării. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Alexander, boala Alexander și leucodistrofie dismielinogenă.
Ce este boala Alexander?
Patologul William Stewart Alexander a descris pentru prima dată boala Alexander ca pe o tulburare. Este una dintre tulburările leucodistrofiei. Acestea sunt boli metabolice genetice în care substanța albă a sistem nervos degenerează. În sindromul Alexander, substanța albă din creier și măduva spinării este afectat. Boala Alexander diferă de celelalte tulburări de leucodistrofie din celulele tisulare speciale din sistem nervos, astrocitele, sunt afectate de fibrele Rosenthal. Fibrele Rosenthal sunt incluziuni asemănătoare viermilor în celulă. Boala este împărțită în patru forme, în funcție de vârsta persoanei afectate. Forma infantilă este cea mai comună. Apare la sugari. Există, de asemenea, forma neonatală la nou-născuți, forma juvenilă la adolescenți și forma adultă la adulți. Uneori oamenii de știință folosesc numele de boală Alexandru doar pentru forma infantilă. Băieții suferă de forma infantilă mai des decât fetele. Raritatea acestei boli se reflectă în faptul că medicii estimează numărul de bolnavi studiați științific la nivel mondial la aproximativ 150 de persoane. În Germania, au existat doar 50 de cazuri dovedite în 2011.
Cauze
Boala se datorează unei mutații genetice. genă pentru producerea proteinei GFAP este afectată de această mutație. De obicei apare spontan, ceea ce înseamnă că și copiii părinților sănătoși sunt susceptibili la această boală. Cercetările au arătat că mutația pare să provină în principal din genele tatălui. Cum această schimbare în genă duce la degenerarea celulelor nervoase și provoacă modificările tipice în creier nu a fost încă clarificat.
Simptome, plângeri și semne
Boala se manifestă diferit în funcție de vârstă. În forma infantilă, există tulburări marcate de dezvoltare în funcția motorie și senzorială. În plus, există perturbări ale motorului coordonare. Pe lângă extinderea sistemului craniu, un alt simptom este mărirea creierului. Persoanele afectate au dificultăți la înghițire și suferă spasticitate, care este contracția mușchilor individuali sau a grupurilor musculare și a convulsiilor. În forma neonatală, apar aceleași simptome și se intensifică pe o perioadă mult mai scurtă de timp. Simptomele formei juvenile sunt dependente de caz. Nu apar toate semnele bolii. Uneori, pacienții minori nu au convulsii și nu suferă de spasticitate. Extinderea craniu cunoscut sub numele de macrocefalie este, de asemenea, mai puțin frecvent la pacienții cu formă juvenilă. Simptomele tipice ale bolii Alexander apar mult mai rar și în forme mai ușoare în forma adultă. Cu toate acestea, medicii au constatat că la adulți, trunchiul cerebral este afectat într-o măsură mai mare de distrugere. Tulburări de vorbire și involuntar spasm a omuşor apar.
Diagnosticul și evoluția bolii
Boala Alexander este o boală fatală. Provoacă un handicap sever și se încheie cu insuficiență cardiovasculară. După descoperirea bolii, a fost inițial obișnuit să se facă un diagnostic prin biopsie, îndepărtarea unei probe de țesut. Între timp, imagistică prin rezonanță magnetică a creierului se efectuează pentru a verifica diagnosticul unei forme juvenile. Pentru a considera diagnosticul confirmat, medicii folosesc patru criterii atunci când evaluează scanarea creierului:
- Primul criteriu este o schimbare a substanței albe centrale din creier.
- O altă confirmare este prezența unei franjuri periventriculare. Aceasta arată zone mai întunecate sau mai deschise în anumite zone ale creierului, în funcție de tipul imagistic al scanării, care nu au această gradare de culoare în dezvoltarea normală.
- În mod similar, îmbogățirea anumitor regiuni ale creierului cu agent de contrast este o indicație a bolii.
- Al patrulea criteriu este anomaliile anatomice în talamus, trunchiul cerebral și ganglionii bazali, care sunt situate sub cortexul cerebral. La adulți, atrofia țesutului recunoscut și modificările semnalului în trunchiul cerebral și măduva spinării sunt indicii suplimentare.
Complicațiile
Din cauza bolii lui Alexander, pacientul are simptome foarte grave și complicații în viața de zi cu zi. De regulă, apar diverse tulburări motorii, astfel încât defrișarea copilului să fie semnificativ limitată. De asemenea coordonare iar mișcarea pacientului este limitată de boala lui Alexander, astfel încât pacienții sunt, de asemenea, dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. În plus, există dificultăți în înghițire și dezvoltarea spasticitate. dificultăți de înghițire poate, de asemenea, conduce la dificultăți în a lua alimente sau lichide. Nu de puține ori, părinții celor afectați sunt, de asemenea, grav afectați de boala lui Alexander și suferă de plângeri psihologice sau chiar depresiune. În cursul ulterior al bolii, tulburări de vorbire care pot, de asemenea, să apară conduce la intimidare sau tachinare în rândul copiilor. Calitatea vieții pacientului este considerabil redusă de boala lui Alexander. Speranța de viață a persoanei afectate este, de asemenea, redusă de boală, astfel încât în cele din urmă ajunge la moartea persoanei afectate din cauza inimă eșec. Tratamentul bolii poate reduce doar simptomele, dar nu le poate rezolva complet. Mai mult, rudele sau părinții nu au nevoie rareori de tratament psihologic pentru a face față psihologiei stres.
Când ar trebui să mergi la medic?
Dacă la un copil în creștere se observă tulburări de dezvoltare în diferite domenii, trebuie consultat întotdeauna un medic. În cazul anomaliilor fizice și psihice, este recomandabil să efectuați un examen medical, astfel încât să se poată clarifica simptomele. Trebuie examinate și tratate perturbările și neregulile secvențelor de mișcare, funcția motorului în ansamblu, precum și funcția senzorimotorie. Dacă anomaliile comportamentale și inconsecvențele locomoției apar în comparație directă cu copiii de aceeași vârstă, este nevoie de ajutor medical. Deoarece boala lui Alexander are un curs fatal, ar trebui făcută o vizită la medic la primele semne și suspiciunea unui posibil sănătate problemă. Printr-un tratament individual și terapie plan, simptomele existente pot fi îngrijite din punct de vedere medical și astfel calitatea vieții celui care suferă poate fi îmbunătățită considerabil. In caz de tulburări de vorbire, convulsii, tulburări convulsive sau spasticitate, este necesară o vizită la medic. Dacă există anomalii ale sistemului muscular, contracţii de fibre musculare individuale sau dacă este mărită cap se observă forma, trebuie consultat un medic. O particularitate optică a sistemului osos este adesea un semn al unui sănătate tulburare. Ar trebui discutat imediat cu un medic. Tulburările mișcării voluntare sunt alte indicații ale unei boli prezente. În special, o neregulă a omuşor indică boala lui Alexander și trebuie prezentată unui medic.
Tratament și terapie
Diferitele forme progresează cu durată și severitate variabile. Sugarii cu boala mor după câteva luni. Adulții, copiii și adolescenții pot trăi cu boala ani de zile. Forma infantilă prezintă primele sale simptome între vârsta de șase luni și un an. Contrar formei infantile, celelalte apar în mod egal la băieți și fete. Forma juvenilă începe în primul sau al doilea deceniu de viață. Forma adultă izbucnește între 20 și 45 de ani. Nu există leac și nu terapie este disponibil. Tratamentul încearcă doar să atenueze sau să trateze simptomele bolii Alexander. Se face cu medicamente antiepileptice, medicamente antispastice sau medicamente anticonvulsivante și analgezice. Dificultăți în alimentație din cauza dificultăți de înghițire asociate cu boala necesită plasarea unui tub de alimentare la unii pacienți. Alte măsuri include fizioterapie, terapii ocupaționale și logopedie. Fizioterapiile ameliorează crampele membrelor. În orice caz, pacientul nu numai că are nevoie de tratament, dar și membrii familiei afectați au nevoie de consiliere de susținere.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul pentru boala Alexander este, în general, slab. Conform cercetărilor actuale, o vindecare este imposibilă. Copiii afectați mor de obicei în primii zece ani de viață. Prognosticul specific al individului afectat depinde în primul rând de forma și vârsta de apariție a bolii. După apariția bolii Alexander, dizabilitățile multiple severe se dezvoltă în câteva luni până la ani, ducând la deces din cauza insuficienței cardiovasculare. Boala progresează cel mai rapid în forma neonatală. Copiii afectați mor de obicei în timp ce sunt încă sugari. Forma juvenilă a bolii lui Alexander este oarecum mai blândă. În acest caz, deficitele neurologice nu apar decât mult mai târziu. Simptomele precum convulsiile și spasticitatea apar, de asemenea, considerabil mai târziu sau deloc în această formă. Pe termen lung, această formă a bolii duce și la moartea pacientului. Nu se pot face afirmații concrete despre prognosticul formei adulte a bolii Alexandru. De regulă, cursul său este mult mai blând decât cel al copilărie forme ale bolii. Astfel, există adesea cursuri de lungă durată, cu insuficiență minoră la început, cum ar fi deglutiția și tulburările de vorbire.
Prevenirea
Deoarece boala Alexander este cauzată de o mutație în cea mai mare parte spontană, nu există prevenire măsuri. Conform presupunerilor științifice, probabilitatea ca părinții copiilor afectați să aibă din nou un copil cu această mutație este de XNUMX%. Cu toate acestea, medicii recomandă Consiliere genetică și diagnostic prenatal dacă boala apare într-un cerc familial.
Urmare
Boala Alexander este un incurabil condiție asta este de obicei fatal. Îngrijirea ulterioară se concentrează pe îngrijirea restului membrilor familiei după moartea copilului. Medicul stabilește contactul cu un terapeut adecvat și un grup de sprijin. Scopul este de a rezolva durerea pentru a recâștiga calitatea vieții. Înțelegerea bolii este, de asemenea, importantă aici. În plus, general măsuri precum sportul și odihna ajută la procesarea traumei. Care dintre acestea au sens pentru individ în detaliu trebuie discutat cu medicul responsabil. Nu există asistență de urmărire în adevăratul sens al cuvântului pentru boala lui Alexander. Dacă părinții decid să aibă din nou un copil, se poate efectua un test genetic. Testul genetic evaluează riscul de boală la al doilea copil. În timpul consultării ulterioare, opțiunile sunt discutate cu părinții. Dacă riscul de îmbolnăvire este mare, un nou sarcină nu este recomandabil. Dacă riscul se dovedește a fi scăzut, viitoarele părinți trebuie, de asemenea, să fie monitorizați îndeaproape.
Ce poți face singur
Boala Alexander este o problemă gravă condiție care nu poate fi tratat cauzal. Părinții copiilor afectați ar trebui să caute sprijin terapeutic într-un stadiu incipient. Într-un grup de auto-ajutorare pentru părinții afectați, rudele învață cum să facă față bolii și să proceseze cursul de obicei negativ. O măsură de însoțire importantă este tratamentul fizioterapeutic, care poate fi continuat de părinți acasă. Cu toate că fizioterapie și ergoterapie nu pot rezolva simptomele, pot încetini evoluția bolii. În plus, exercițiul fizic și încurajarea sporesc calitatea vieții copilului. Închide Monitorizarea de către medic este la fel de importantă. Părinții ar trebui, de asemenea, să urmărească cu atenție simptomele neobișnuite și, dacă au dubii, să apeleze serviciile medicale de urgență. În funcție de tipul și severitatea bolii lui Alexander, este posibil să fie nevoie de întâlniri cu un logoped și cu alți specialiști și să fie achiziționate dispozitivele de asistență necesare. Persoanele care suferă de forma adultă a bolii lui Alexander ar trebui să se adreseze și unui psiholog. La început, progresul bolii poate fi încetinit prin măsuri sportive și dietetice. Când boala apare într-un cerc familial, Consiliere genetică este recomandat.
