Blefarofimoza este o îngustare a fisurii palpebralei în plan orizontal, care, în majoritatea cazurilor, este congenitală și este transmisă prin moștenirea autozomală dominantă. Chirurgical măsuri sunt disponibile pentru tratarea condiție, dar deoarece aceste proceduri produc adesea rezultate nesatisfăcătoare, este logic să le efectuați numai în caz de anomalii deosebit de severe.
Ce este blefarofimoza?
În blefarofimoză, fisura palpebrală a ochiului este îngustată în direcție orizontală. Nu este o boală în sens strict, ci o anomalie congenitală care este genetică în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, în anumite circumstanțe, fenomenul poate fi dobândit și poate fi asociat cu procese inflamatorii în pleoapă regiune. Un subtip al blefarofimozei dobândite este blefarofimoza senilă, care într-un sens mai larg corespunde unui fenomen de bătrânețe. Distincția de bază în contextul formei congenitale este diferențierea în tipul unu și tipul doi, primul tip fiind asociat cu anomalii ovariene suplimentare la femei. Sindromul blefarofimozei a fost descris pentru prima dată în 1889, când P. Vignes a documentat simptomele asociate. condiție este extrem de rar, iar opțiunile terapeutice nu au fost deosebit de promițătoare până în prezent.
Cauze
În aproape toate cazurile, blefarofimoza este genetică. condiție este moștenit în mod dominant, ceea ce înseamnă că o alelă purtătoare pentru defect este suficientă pentru a transmite restrângerea pe o generație. Afectatul genă este cromozomul trei locusul genei q23 în modul de moștenire autosomal dominant, dar mulți dintre pacienți prezintă, de asemenea, mutații noi, asociate din nou cu gena FOXL2. Deși forma congenitală a blefarofimozei domină, în cazuri rare, totuși, fenomenul este dobândit și prin diferite procese. Cel mai frecvent, blefarofimoza dobândită este precedată de cicatrizarea fisurii palpebrale după blefarită sau trahom. Cea din urmă condiție este conjunctivită cauzată de agentul patogen clamidial. În acest context, forma dobândită a fenomenului se datorează uneori inflamaţie a pleoapă și, la fel ca forma congenitală, este adesea asociată cu acuitatea vizuală redusă, dar la femei poate fi asociată și cu infertilitate și debut prematur al menopauza. În unele cazuri, blefarofimoza dobândită este, de asemenea, asociată cu căderea pleoapă și fascia tarsoorbitalis sau distorsiunea unghiului pleoapei. În special, ultimul fenomen este un fenomen tipic de vârstă cauzat de relaxarea naturală a mușchiului orbicularis oculi. Blefarofimoza bazată pe acest fenomen se mai numește și blefarofimoza senilă.
Simptome, plângeri și semne
În sindromul de blefarofimoză, fisura palpebrală orizontală este scurtată. În același timp, există o scurtare a țesutului pleoapei superioare pe verticală, deși structura pleoapelor este conformă cu norma generală. Mulți pacienți cu sindrom de blefarofimoză suferă, de asemenea, de ambliopie, adică o reducere a acuității vizuale, a strabismului sau a canalelor lacrimale anormale. Blefarofimoza este, de asemenea, adesea asociată cu așa-numitul pli mongol, în care una dintre pleoape cade și ochii se află, de asemenea, mai departe decât de obicei. Aceste forme speciale de blefarofimoza sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de blefarofimoza ptoza sindromul epicanthus inversus (BPES) și blefarofimoza sindromului epicanthus inversus ptoză. Pacienții acestor tipuri speciale pot fi împărțiți în diferite subgrupuri. Femeile de primul tip sunt afectate suplimentar de disfuncția ovariană, care se poate manifesta prin debutul prematur al menopauza și infertilitate. Pe de altă parte, pacienții de al doilea tip nu suferă de simptome suplimentare.
Diagnostic și curs
Diagnosticul de blefarofimoză este pus de un medic specializat în tratamentul bolilor oculare și se face de obicei prin diagnostic vizual. O determinare a acuității vizuale și a mișcării mușchilor oculari, precum și o măsurare a deschiderii ochilor și a înălțimii pleoapelor, pot servi, de asemenea, scopurilor de diagnostic. Pentru a determina forma de blefarimoză, pot fi necesare teste suplimentare de fertilitate pentru femei. Blefarofimoza nu se schimbă odată cu trecerea anilor, ci rămâne statică. Prin urmare, nu se pune problema progresiei și cu atât mai puțin a unui curs individual.
Complicațiile
De obicei, pacienții cu blefarofimoză suferă de scăderea acuității vizuale. Această tulburare este adesea însoțită de strabism. Acesta poate conduce la probleme sociale și psihologice, în special la copii, deoarece copiii sunt adesea hărțuiți sau tachinați din cauza asta. Blefarofimoza afectează, de asemenea, femeile și bărbații în mod diferit și poate provoca complicații diferite la ambele grupuri de gen. Astfel, femeile sunt afectate de boli ale ovare. În majoritatea cazurilor, nu este necesar sau posibil un tratament specific pentru blefarofimoză. Viziunea slabă și strabismul pot fi corectate. În aceste cazuri, pacientul trebuie să poarte vizual SIDA. De multe ori, ochelari sunt acoperite cu un film asemănător prismei pentru a compensa și preveni strabismul. Acest lucru poate limita simptomele blefarofimozei și nu vor apărea complicații. Dacă persoana afectată este nemulțumită de aspectul său, se poate efectua o procedură chirurgicală. În acest caz, nu apar complicații, dar rezultatele nu sunt întotdeauna satisfăcătoare. Pentru a evita complicațiile la adulți, procedurile chirurgicale sunt de obicei efectuate la copii. Complicațiile nu apar aici.
Când trebuie să mergi la medic?
În cazul blefarofimozei, nu este necesar să consultați un medic în fiecare caz. Prin aceste plângeri nu ajunge la gesundheitliche Beeinträchtigugen specială, astfel încât un tratament nu este, de asemenea, absolut necesar. Cu toate acestea, mulți pacienți se simt desfigurați de blefarofimoză și incomod cu corpul lor, astfel încât poate fi necesară intervenția chirurgicală. Prin urmare, medicul trebuie consultat dacă blefarofimoza provoacă disconfort psihologic sau depresiune. Complexele de inferioritate sau scăderea stimei de sine pot fi combătute și prin intervenție chirurgicală. În unele cazuri, totuși, cei afectați depind și de tratamentul psihologic pentru a atenua simptomele. De asemenea, un medic trebuie consultat dacă blefarofimoza provoacă strabismul sau alte probleme de vedere. Aceasta implică de obicei o vizită la oftalmolog. O intervenție chirurgicală poate avea loc într-un spital. De obicei, disconfortul poate fi compensat și printr-un ajutor vizual.
Tratament și terapie
Până în prezent, doar câteva opțiuni sunt disponibile pentru tratamentul blefarofimozei. Doar o intervenție chirurgicală poate fi efectuată pentru a corecta deformarea, iar severitatea afecțiunii determină beneficiul general al unei astfel de intervenții pentru pacient. Deoarece rezultatele intervenției chirurgicale sunt adesea nesatisfăcătoare, majoritatea pacienților decid împotriva acesteia. Cu toate acestea, dacă la urma urmei se efectuează o intervenție chirurgicală, medicul efectuează uneori o cantoflastie medială în cursul acesteia, în primul rând pentru a corecta epicantul invers. De regulă, operația se efectuează în copilărie și, prin urmare, se concentrează în special pe un interval de vârstă cuprins între trei și cinci ani. Opțiunile de tratament pentru simptomele asociate, cum ar fi acuitatea vizuală redusă sau strabismul, au fost, de asemenea, limitate la proceduri chirurgicale.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul blefarofimozei depinde de gravitatea afecțiunii. În cazul unei malformații simple a pleoapelor, corectarea se poate realiza într-o procedură chirurgicală. Modificările se fac într-un proces de rutină și durează doar câteva ore. Pacientul este considerat vindecat după ulterior vindecarea ranilor și poate fi externat din tratament fără simptome. Cu toate acestea, riscurile obișnuite și efectele secundare ale intervenției chirurgicale sunt factori care pot influența posibil conduce la o înrăutățire a perspectivelor de vindecare sau întârzierea vindecării. În cazurile severe de blefarofimoză, există deficiențe suplimentare ale vederii existente. Abilitatea vizuală este redusă sau pacientul clipește. Curabilitatea tulburării funcționale a ochiului este individuală și este legată de tipul tulburării. Mulți pacienți pot fi ajutați cu vizual SIDA sau chirurgie corectivă. Cu toate acestea, performanța unui ochi sănătos nu se realizează cu ei. Dacă pacientul nu profită de tratament medical, nu se îmbunătățește starea de sănătate poate fi de așteptat. În schimb, există riscul să apară o afectare a vederii și, în plus, pot apărea probleme mentale și emoționale din cauza modificărilor vizuale ale feței. Acestea slăbesc generalul sănătate a pacientului și poate conduce la dezvoltarea tulburărilor psihice.
Prevenirea
Blefarofimoza congenitală nu poate fi prevenită, deoarece această formă de boală a ochilor este un defect genetic. Blefarofimoza dobândită poate fi prevenită în anumite circumstanțe, totuși, cum ar fi prin examinări oftalmologice regulate, excluderea chlamydia, și igiena regulată a marginilor pleoapelor. Cu toate acestea, deoarece anomalia se dobândește doar în cele mai rare cazuri, chiar și acestea preventive măsuri au o valoare destul de mică în ceea ce privește fenomenul.
Urmare
Blefarofimoza nu necesită o monitorizare semnificativă în cazurile de malformație simplă. Într-adevăr, prognosticul după intervenția chirurgicală este bun în acest caz. Astfel, nu este necesară nici o urmărire după vindecare. Situația este diferită în cazul unei forme severe de progresie. Chiar și o intervenție chirurgicală nu este capabilă să atenueze toate simptomele. Pacientul este dependent de cel puțin un ajutor vizual pentru tot restul vieții sale. Examinări recurente de către oftalmolog sunt caracteristice. Imediat după operație, pacienții trebuie să respecte anumite reguli pentru a preveni complicațiile. Acestea includ, mai presus de toate, o igienă adecvată. Dacă pacienții sunt copii, părinții lor sunt responsabili. Uneori, antrenamentul ocular poate ajuta, de asemenea. Un oftalmolog poate oferi informații despre sfaturi de zi cu zi. Blefarofimoza este determinată genetic. Prin urmare, persoanele care suferă nu au o influență semnificativă pentru a inhiba o apariție. Mulți se simt însă psihologic sub presiune. Căci, pe lângă acuitatea vizuală redusă, cei afectați suferă, de asemenea, de strabism. Acest lucru îi determină nu de puține ori să evite contactul cu alte persoane. Încrederea lor în sine este redusă. Se simt desfigurate. Pentru a atenua aceste consecințe psihologice, medicii pot prescrie psihoterapie. Uneori aplicat inteligent cosmetică oferă, de asemenea, alinare.
Asta poți face singur
Ce auto-ajutorare măsuri pacienții cu blefarifimoză pot lua depinde în primul rând de tipul și severitatea deformării. Practic, persoanele afectate trebuie tratate chirurgical. După o astfel de operație, persoanele afectate nu ar trebui să se angajeze în activități fizice obositoare și ar trebui să respecte instrucțiunile medicului cu privire la igiena personală și grija de rana. Părinții copiilor afectați trebuie să se asigure că cicatricea chirurgicală se vindecă fără complicații și că nu apar alte probleme. Cu toate acestea, dacă apar simptome neobișnuite sau disconforturi, medicul responsabil sau serviciul medical de urgență trebuie informat imediat. Plângerile vizuale pot fi atenuate printr-un antrenament vizual vizat. Părinții ar trebui să consulte un oftalmolog și să rezolve o persoană terapie împreună cu el sau ea care este adaptat la starea copilului sănătate. Femeile afectate suferă de obicei de debut prematur al menopauza și infertilitate - plângeri care pot fi o povară enormă și, prin urmare, ar trebui discutate cu un terapeut în orice caz. Grupurile de sprijin pentru femeile afectate reprezintă un prim port de apel pentru a face față stării și a consecințelor pe care le aduce.
