Atrofia musculară spinală: cauze, simptome și tratament

Atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA) este un grup de tulburări caracterizate prin irosirea musculară. SMA este cauzată de moartea celulelor nervoase motorii din măduva spinării.

Ce este atrofia musculară a coloanei vertebrale?

Termenul progresiv atrofie musculară spinală a fost inventat de neurologul John Hoffmann la Heidelberg în 1893. Atrofiile musculare spinale sunt boli care rezultă din pierderea alfa-motoneuronilor. Alfa-motoneuronii sunt celule nervoase ale centralului sistem nervos (SNC). Acestea sunt situate în trunchiul cerebral iar în cornul anterior al măduva spinării și sunt responsabili pentru inervația fibrelor musculare scheletice și, prin urmare, și pentru contracția musculară. Declinul motoneuronilor în SMA este progresiv. Datorită atrofiei, impulsurile din sistem nervos nu mai poate fi transmis la mușchi. Ca urmare, paralizia apare cu risipa musculară și scăderea tensiunii musculare.

Cauze

Atrofia musculară a coloanei vertebrale este o boală ereditară. La fel ca majoritatea bolilor neuromusculare, atrofia musculară a coloanei vertebrale este rară. Cea mai comună formă este forma infantilă. Aici, un copil la 25,000 de nașteri dezvoltă boala. În forma juvenilă, este afectat doar un copil la 75,000 de nașteri. Forma infantilă acută a SMA începe chiar înainte de naștere în uter. În forma juvenilă, simptomele nu încep decât copilărie sau adolescență.

Simptome, plângeri și semne

Atrofia musculară și slăbiciunea apar din cauza dispariției celulelor nervoase motorii. În mod normal, mușchii se contractă atunci când sunt activați de nervi care le furnizează. Mușchiul se contractă, devine mai scurt și se strânge. Acest lucru permite efectuarea mișcării intenționate. Muschii care nu mai sunt inervați din cauza SMA nu se mai pot contracta. Prin urmare, mușchiul nu mai poate fi utilizat. Devine din ce în ce mai slab datorită imobilizării. Dacă un număr mai mare de fibre musculare sunt afectate de paralizie, se poate observa o scădere a substanței mușchiului complet. In contrast cu distrofie musculara, mușchiul în sine nu este afectat. Acesta este motivul pentru care această atrofie musculară este denumită și atrofie musculară. În cursul bolii, rezistenţă și rezistenţă a musculaturii scade. Pacienții afectați nu mai pot efectua anumite mișcări sau pot face acest lucru doar pentru perioade foarte scurte de timp. Mușchii oboseală mult mai repede decât la oamenii sănătoși. Forma infantilă acută de SMA este deja vizibilă în uter. Copiii se mișcă foarte puțin în pântece. La naștere, scăderea tonusului muscular este evidentă. Rareori apar mișcări spontane. Copiii nu își pot menține capul liber și nu pot sta liber. În primii doi-trei ani de viață, copiii afectați mor din cauza insuficienței respiratorii. În forma intermediară, primele simptome apar în primele luni sau ani de viață. Copiii nu mai pot merge sau sta în picioare. Curburile coloanei vertebrale și deformările piept apar. Majoritatea pacienților nu ating vârsta de 20 de ani. Forma juvenilă de atrofie musculară progresivă a coloanei vertebrale începe târziu copilărie sau adolescență. Primele slăbiciuni musculare implică de obicei mușchii centurii pelvine. Unul dintre primele simptome este urcarea stângace a scărilor. Pe măsură ce progresează, slăbiciunea musculară se răspândește în restul musculaturii. Ocazional, un vițel foarte puternic poate fi observat la pacienții afectați. Acesta conține grăsime crescută și țesut conjunctiv. Atrofiile musculare spinale adulte încep la vârsta adultă și progresează mult mai lent decât celelalte forme de SMA. Ele încep adesea cu slăbiciune și pierderea mușchilor mâinii. Slăbiciunea mușchii picioarelor poate fi, de asemenea, prima indicație a SMA pentru adulți. Dacă cranianul nervi sunt afectați de boală, există dificultăți suplimentare la înghițire, mestecare sau vorbire. Când cranianul nervi sunt implicate, condiție este de obicei atrofia musculară spinobulbară de tip Kennedy (SBMA) sau paralizia bulbară progresivă.

Diagnosticul și cursul bolii

În stabilirea diagnosticului, primul pas este de a lua în considerare istoricul detaliat al pacientului, inclusiv o descriere a tulburării funcționale. Apoi se efectuează un examen fizic și neurologic detaliat. Aceasta include proceduri precum electroneurografie or electromiografie. Electroneurografie măsuri viteza de conducere nervoasă.Musculare presupune masurarea curentilor musculari. Cu ajutorul acestor două proceduri, atrofia musculară spinală poate fi diferențiată de neuropatia motorie multifocală. În plus, proceduri precum ac electromiografie, motor electroneurografie, sau se poate efectua electroneurografia senzorială. În laborator, parametri precum sânge rata de sedimentare, creatina kinaza, vitamina B12, vitamina D, glanda tiroida hormoni or hormon paratiroidian sunt determinate. O examinare a lichidului cefalorahidian poate oferi, de asemenea, informații. Raze X ale coloanei cervicale sau felii imagini ale creier iar coloana cervicală poate fi, de asemenea, necesară obținerea. Muşchi biopsie sau biopsia nervoasă oferă indicii suplimentare.

Complicațiile

În primul rând, cei afectați de această boală suferă de slăbiciune musculară severă și atrofie. Acest lucru duce la limitări semnificative în viața de zi cu zi și, prin urmare, la complicații. Activitățile obișnuite nu mai sunt posibile pentru persoana afectată fără alte îndoieli, astfel încât, în multe cazuri, pacienții sunt dependenți de ajutorul altor persoane. Drept urmare, multe persoane afectate suferă, de asemenea, de plângeri psihologice sau depresiune și necesită tratament psihologic. De regulă, auto-vindecarea nu are loc cu această boală și cu mușchiul pacientului rezistenţă continuă să scadă ca urmare a bolii. Respiraţie este, de asemenea, semnificativ slăbit ca urmare, astfel încât cei afectați suferă de dificultăți de respirație și, prin urmare, posibil de ameţeală sau pierderea cunoștinței. Mai mult, există o curbură a coloanei vertebrale și deformări severe în spate. Acestea au, de asemenea, un efect foarte negativ asupra calității vieții pacientului. În majoritatea cazurilor, speranța de viață a persoanei afectate este limitată la 20 de ani. Deoarece nu este posibil un tratament cauzal al bolii, numai simptomele pot fi limitate. Nu apar complicații speciale. Cu toate acestea, un curs complet pozitiv al bolii nu apare.

Când ar trebui să mergi la medic?

În orice caz, tratamentul direct de către un medic este necesar pentru această boală. De regulă, nu poate exista auto-vindecare, astfel încât pacientul este întotdeauna dependent de examinarea și tratamentul timpuriu. Cu cât boala este detectată și tratată mai devreme, cu atât este mai bună evoluția bolii. Un medic trebuie consultat dacă pacientul suferă de slăbiciune musculară foarte severă. În majoritatea cazurilor, pacientul nu mai poate desfășura activități grele și se simte adesea obosit și obosit. De asemenea, slăbiciunea respiratorie poate fi adesea o indicație a atrofiei musculare și ar trebui, de asemenea, examinată de un medic. Unele persoane afectate suferă, de asemenea, de o curbură a coloanei vertebrale și, de asemenea, de o deformare piept. Dacă apar aceste simptome, trebuie consultat un medic în orice caz. De regulă, atrofia musculară poate fi detectată de un medic generalist. Complicațiile speciale nu apar în timpul tratamentului. Speranța de viață nu este, de asemenea, modificată de această boală. Totuși, dacă este posibilă o vindecare completă nu poate fi prezis universal.

Tratament și terapie

Scopul terapie pentru SMA este îmbunătățirea funcției musculare. Pacienții afectați ar trebui să-și poată menține independența și îngrijirea de sine cât mai mult timp posibil. Tratamentul este de obicei furnizat de o echipă de medici, terapeuți fizici, logopezi, terapeuți ocupaționali și asistenți sociali. Terapie psihica, ergoterapie și logopedie sunt efectuate în ambulatoriu și servesc la menținerea abilităților rămase. Evoluția bolii poate fi influențată pozitiv de reabilitarea internată măsuri. Deoarece principala cauză a problemelor clinice este slăbiciunea musculară, antrenamentul țintit al mușchilor poate fi de ajutor. În cazuri individuale, ortezele pot îmbunătăți funcția. Potrivit oamenilor de știință de la Spitalul Universitar din Freiburg, copiii cu atrofie musculară a coloanei vertebrale beneficiază de menținerea abilităților motorii începând terapie devreme cu nusinersen (Spinraza).

Prevenirea

Deoarece atrofia musculară spinală este moștenită, prevenirea nu este posibilă.

Îngrijire ulterioară

Pentru îngrijirea de urmărire a atrofiei musculare spinale, persoanele afectate trebuie să facă antrenamente speciale pentru a-și susține mușchii. Persoanele afectate pot efectua singuri acasă exerciții recomandate de medicul lor, pe lângă tratamentul medical continuat. În caz contrar, boala și simptomele se pot agrava. Pentru a putea face față bolii în viața de zi cu zi, persoanele afectate au nevoie de stabilitate emoțională. Mai presus de toate, însă, boala poate fi gestionată cu sprijinul și ajutorul familiei și rudelor. Persoanele afectate ar trebui să aibă un mediu social intact, astfel încât să poată fi solicitat ajutor în orice moment. Deoarece boala nu este vindecabilă, persoanele afectate ar trebui să fie supuse consilierii psihologice permanente. Acest lucru îi poate ajuta pe cei care suferă să învețe cum să trăiască cel mai bine cu boala. Un grup de auto-ajutor poate fi, de asemenea, de ajutor. Acolo, bolnavii pot compara stilul de viață cu alți bolnavi și nu se simt singuri cu boala. În plus, bolnavii pot învăța alte metode de a face față bolii. Pentru a crește calitatea vieții, oamenii ar trebui să aleagă activități de care se bucurau înainte de boală. Ar fi recomandat să faceți acest lucru împreună cu oameni din mediul social familiar.

Ce poți face singur

Diverse studii au arătat că progresia bolii poate fi întârziată dacă se efectuează sesiuni de exerciții vizate pentru a susține sistemul muscular. Pe lângă fizioterapie sesiunile oferite, persoana afectată poate efectua în mod independent exerciții regulate în viața de zi cu zi pentru a menține și îmbunătăți sistemul muscular. În cooperare cu kinetoterapeutul, se elaborează antrenamente individuale, pe care persoana afectată le poate folosi acasă și pe drum pe propria răspundere în orice moment. Situațiile de suprautilizare sau supraîncărcare trebuie evitate. Aceștia pot revizui succesele de formare și pot contribui la agravarea situației. Boala prezintă o provocare specială datorită modificărilor vizuale și anomaliilor. Pentru a face față bolii în viața de zi cu zi, stabilitatea emoțională este, prin urmare, deosebit de importantă. Conștiința de sine ar trebui încurajată și o abordare deschisă a simptomelor și a cauzelor acestora este utilă. Evoluția progresivă a bolii trebuie discutată cu pacientul într-un stadiu incipient. Doar așa pot fi evitate situațiile neplăcute și persoana afectată se poate adapta mental la posibilele evoluții în timp util. Deoarece este o boală ereditară, nu poate fi de așteptat o ameliorare sau vindecare a bolii. Prin urmare, pacientul trebuie să învețe cum să își structureze viața cât mai optim posibil cu sănătate restricții. Contactul cu alte persoane care suferă sau cu grupuri de auto-ajutorare poate fi de ajutor în acest sens.