Atrofia musculară sau distrofie musculara din punct de vedere tehnic, este o boală musculară cauzată în principal de ereditate. Atrofia musculară poate lua diferite forme și diferă în acest sens în evoluție și prognostic. Din pacate, distrofie musculara nu poate fi vindecat încă. Prin urmare, obiectivul principal al oricărui tratament este încetinirea bolii, precum și ameliorarea disconfortului asociat cu atrofia musculară.
Ce este risipa musculară (distrofia musculară)?
Împotriva atrofiei musculare patologice și a slăbiciunii musculare, construirea musculară țintită nu ajută întotdeauna, dar poate servi scopuri fizioterapeutice de susținere. Distrofie musculara (de asemenea, pierderea mușchilor) este un termen umbrelă pentru diverse boli musculare primare (adică fără alte boli de bază) care irosesc. Sunt cunoscute mai mult de 30 de subclase diferite de distrofii musculare. Cu toate acestea, cele mai frecvente sunt distrofia musculară de tip Duchenne (cu aproximativ 1: 5000 cea mai frecventă boală musculară din copilărie) și de tip Becker-Kiener (formă adultă cu prognostic ceva mai favorabil și curs mai lent). Alte subtipuri sunt rare. Toate tipurile au în comun faptul că bolile sunt asociate cu slăbiciune musculară progresivă, de obicei simetrică, cu pierderea musculară ulterioară.
Cauze
Nu există o cauză externă care să stea la baza pierderii musculare sau distrofiei musculare; este moștenită aproape exclusiv. Modul de moștenire este de obicei recesiv legat de X, adică genă defectul este localizat corespunzător pe cromozomul X și pentru a se îmbolnăvi, ambele X cromozomi ar trebui să fie afectat. Prin urmare, de obicei sunt afectați doar indivizii de sex masculin, deoarece nu au un al doilea cromozom X și deci un genă defect duce la exprimarea bolii. Defectul genă poate fi transmisă doar de mamă (este dirijor), dar ea însăși nu este afectată în mod evident. Desigur, sunt posibile și noi mutații (adică defecte genetice prezente fără nicio moștenire). Defectul genetic determină o cantitate redusă (tip Becker) sau o descompunere completă a distrofinei (Duchenne), un element constitutiv al mușchiului scheletic, care este necesar pentru stabilitate și contractilitate (adică capacitatea mușchiului de a se contracta). Această deficiență de distrofie duce în cele din urmă la slăbiciune musculară și irosire. Pentru a diferenția o nouă mutație de una ereditară (în special pentru a determina riscul de recurență în cazul unei noi sarcină), se poate efectua o analiză genetică a mamei. Cu toate acestea, în multe cazuri, o enzimă de pierdere a mușchilor crescută (CK) este, de asemenea, detectabilă la mama asimptomatică.
Simptome, plângeri și semne
Distrofia musculară se caracterizează prin slăbiciune musculară progresivă. Aceasta afectează predominant anumite regiuni ale corpului și apare de obicei simetric. Când și dacă apar simptome, depinde în primul rând de forma distrofiei musculare. Se cunosc mai mult de 30 de forme diferite, fiecare dintre ele fiind asociată cu simptome diferite. În distrofia musculară de tip Becker-Kiener care progresează destul de lent, slăbiciunea musculară apare mai întâi în zona coapsă și mușchii pelvieni. Boala începe între vârsta de șase și doisprezece ani, astfel încât capacitatea de a merge este menținută la majoritatea pacienților până la vârsta de 30 sau chiar 40, datorită progresului lent al bolii. Abia în etapele ulterioare slăbiciunea musculară afectează și funcția plămânilor și inimă. Pe de altă parte, atrofia musculară de tip Duchenne progresează rapid. Primele simptome apar în copilărie. Copiii afectați se împiedică mai des și cad repede. Aproximativ o treime dintre cei afectați suferă de asemenea de vițel durere și un mers vătămător. Datorită slăbiciunii musculare progresive, pacienții cu Distrofie musculară Duchenne depinde de un scaun cu rotile și de îngrijire medicală completă înainte de vârsta de 18 ani. Ca urmare a distrofiei, respiraţie iar performanța cardiacă sunt din ce în ce mai limitate, deci oboseală, dureri de cap, și săraci concentrare poate să apară și ea.
Progresia bolii
Primele simptome ale irosirii musculare (distrofia musculară) apar devreme copilărie (Tip Duchenne) sau în adolescență până la vârsta adultă timpurie. O trăsătură caracteristică este slăbiciunea musculară progresivă, care începe de obicei simetric în centurile pelvine și de umăr. Mai târziu, apare atrofia musculară reală. Țesut gras servește ca substituent, ceea ce duce la un optic hipertrofia (tipice sunt așa-numiții viței gnomi). În cursul următor, copiii sau adulții își pierd capacitatea de a se ridica fără ajutor și în cele din urmă de a merge. Deoarece distrofiile musculare nu sunt vindecabile, moartea apare după mulți ani de progresie (speranța de viață pentru tipul Duchenne este de aproximativ 25 de ani, pentru tipul Becker mult mai lungă). Cauza morții este de obicei slăbiciune respiratorie, cu infecții rezultate.
Complicațiile
Atrofia musculară poate provoca inimă mușchiul să se îngroașe și să slăbească. Perturbări ale inimă ritmul și respiraţie sunt rezultatul. În plus, deoarece scheletul nu mai este susținut de mușchi, membrele se pot deforma și coloana vertebrală se poate curba într-un mod patologic. În acest caz, persoana afectată suferă adesea de spate severă durere. Malpozitii ale articulații de asemenea, nu poate fi exclusă din cauza scurtării severe care rezultă din regresia mușchilor. De obicei, acestea nu mai pot fi corectate. În etapele ulterioare ale cursului, pot apărea probleme cu mușchii respiratori. Respiraţie apoi devine mai dificil și există picături nocturne oxigen livra. Acest lucru este asociat cu o susceptibilitate crescută la bolile respiratorii. Dacă pacienții nu mai au capacitatea de a-și schimba poziția culcată în pat, leziuni de presiune pe suprafață piele sunt rezultatul. Acest lucru este, de asemenea, cunoscut sub numele de escare. Toate complicațiile pot fi limitate prin tratament medical, dar de obicei nu sunt prevenite. În general, în final sunt complicațiile, mai degrabă decât atrofia musculară în sine conduce la moarte.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Scăderea continuă a performanței fizice trebuie discutată cu un medic. Dacă nu mai pot fi îndeplinite responsabilități atletice obișnuite sau zilnice, este recomandată o vizită de urmărire cu un medic. Durere în mușchi, supraîncărcare fizică rapidă a persoanei afectate, oboseală și epuizarea sunt indicații ale unui sănătate deficienta. Dacă sunt frecvente dureri de cap, un sentiment general de stare de rău, o nevoie crescută de somn și neliniște interioară, este nevoie de un medic. Dacă există tremurături ale membrelor, o postură slabă a corpului sau limitări ale mișcării, trebuie consultat un medic. Trebuie examinate o neregularitate a activității respiratorii, un sentiment general de boală și anomalii vizuale în locomoție. Persoanele afectate sunt adesea evidente prin mersul de vânătoare în timpul mișcării înainte. Dacă anomalii comportamentale suplimentare, starea de spirit leagăne sau apar alte nereguli induse psihologic, se recomandă o vizită la medic. Schimbările fizice amenință probleme psihologice sau emoționale, care ar trebui prevenite la timp. Trebuie luat în considerare un risc crescut de accidente sau căderi în cazul atrofiei musculare. Prin urmare, un medic ar trebui să fie informat cu privire la datele specifice dacă apar leziuni repetate. Dacă atenția sau concentrare din persoana afectată scade, are nevoie și de ajutor medical.
Tratament și terapie
Terapie pentru atrofia musculară (distrofia musculară) vizează în principal conservarea mușchilor rezistenţă (și, prin urmare, independența) pentru o lungă perioadă de timp, compensând deficitele preexistente și prevenind complicațiile. Interdisciplinar terapie este util fără rezerve. Astfel, medicul de familie, neurologul, kinetoterapeutul, personalul medical și, bineînțeles, părinții ar trebui să fie implicați. La fel, persoana afectată ar trebui să fie activată conduce o viață normală pe cât posibil. Prezența și munca la școală (de exemplu, într-un atelier special pentru persoanele afectate) trebuie să fie destinate. Pe lângă exercițiile fizioterapeutice, diverse SIDA ar trebui să fie oferite pentru a compensa deficiențele (de exemplu, scaun cu rotile electric, lift pentru transferuri, mâncare și spălare SIDA, etc.). Nu este neobișnuit pentru spatele slăbit și mușchi abdominali să provoace curburile coloanei vertebrale. Acestea trebuie corectate chirurgical pentru a păstra capacitatea de a sta. Decisiv pentru prognostic este terapie a slăbiciunii respiratorii. Pe lângă fizioterapie și intervenții fizioterapeutice, presiune pozitivă nocturnă ventilație poate îmbunătăți semnificativ prognosticul și calitatea vieții. Terapia psihologică adjuvantă trebuie oferită pacienților care sunt adesea deprimați.
Perspectivă și prognostic
Un remediu pentru distrofia musculară nu este încă posibil în prezent. Cu toate acestea, este posibilă îmbunătățirea semnificativă a calității vieții pacienților prin tratamentul simptomelor și profesional fizioterapie.Terapie respiratorie, aplicații de căldură, presiune de atingere masaj, electroterapie, iar combinația de exerciții dinamice și izometrice sunt deosebit de utile celor afectați. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că suprasolicitarea și exagerarea mușchilor ar trebui evitate, deoarece acest lucru ar putea accelera evoluția bolii. Conform studiilor recente, utilizarea așa-numitelor creatina monohidratul, în cazurile mai ușoare de distrofie musculară, poate crește, de asemenea rezistenţă de pacienți de ceva timp. De asemenea, este important să oferiți sprijin psihologic profesional pacienților și familiilor acestora, deoarece această boală incurabilă este o povară grea. Grupurile de auto-ajutorare pot oferi, de asemenea, un sprijin bun în acest sens. În plus, operația de prelungire a tendonului, dacă este efectuată la timp, poate prelungi capacitatea pacienților de a merge. Curbura spinării în curs de dezvoltare, care devine evidentă după câțiva ani, ar trebui, de asemenea, corectată chirurgical în timp, deoarece are o influență negativă asupra respirației. De îndată ce boala a afectat mușchii respiratori, ar trebui utilizată respirația nocturnă la domiciliu pentru a obține îmbunătățirea respirației. Datorită faptului că nu există încă posibilitatea de a vindeca boala, speranța de viață a pacienților cu distrofie musculară depășește rareori 25 de ani.
Urmare
Îngrijirea ulterioară pentru distrofia musculară constă în esență în ameliorarea simptomelor și a dizabilităților care apar. Fizioterapie are o mare importanță în acest sens. Prin fizioterapie și ergoterapie, mobilitatea, precum și funcțiile reziduale ale mușchilor pot fi promovate. Cu toate acestea, fizioterapia nu ar trebui să fie prea obositoare, deoarece nu se poate fi neapărat sigur că acest lucru nu va avea un efect negativ în cele din urmă. De asemenea, pacienților li se administrează atele de mână sau mersul pe jos SIDA. Acest lucru le permite să compenseze pierderea grupelor musculare individuale cât mai mult timp posibil. Mai târziu, tratamentul tulburărilor în ceea ce privește înghițirea și vorbirea se dovedește a fi important și necesar. Cu toate acestea, acestea măsuri nu poate evita alimentarea ulterioară prin tuburi - în acest fel, trebuie prevenită pătrunderea potențială a alimentelor în căile respiratorii. Susținerea funcției respiratorii reduce efortul de respirație al pacientului. Loviturile ușoare prin palmele mâinilor se dovedesc a fi extrem de benefice. Același lucru este valabil și pentru blândețe de apă se toarnă - cu atât mai mult cu cât sensibilul nervi rămâne intact pentru tot restul vieții pacientului. Dietă este, de asemenea, un factor important - alimentele potrivite cu siguranță pot oferi ușurare. De exemplu, băuturile bogate în proteine pot îmbunătăți mușchii rezistenţă și calitatea vieții la persoanele în vârstă, mai bolnave. Dar pare, de asemenea, important să educați și să motivați în mod corespunzător persoanele în vârstă, în mare parte, pentru a le preveni de spirala descendentă a îmbătrânirii - inclusiv atrofia musculară.
Iată ce poți face singur
Cu atrofia musculară, există lucruri pe care oamenii le pot face pentru a ușura disconfortul și a-și menține calitatea vieții cât mai mult timp posibil. Ajutoare, cum ar fi o apucare bar sau chiar un rollator promovează independența și facilitează viața de zi cu zi. Uneori sunt utile și ridicarea scaunului de toaletă și scaunul pentru cadă. Exercițiile fizice, de exemplu sub formă de fizioterapie, sunt cel puțin la fel de importante în încetinirea distrofiei musculare. Cu toate acestea, orice fel de sport ar trebui discutat cu medicul curant, deoarece: țesutul este foarte sensibil la întindere în atrofia musculară, deci nu orice tip de sport este potrivit. În principiu, este esențial ca pacienții cu distrofie musculară să urmeze instrucțiunile medicului și, de exemplu, să ia medicamentele prescrise în mod regulat. Fizioterapeuții pot aplica masaje prin presare și pot îndruma pacientul să efectueze unele exerciții în mod independent acasă. Deoarece diagnosticul de atrofie musculară poate afecta și stabilitatea emoțională, este recomandabil să căutați un grup de auto-ajutorare. Aici, cei afectați pot lua contact cu alte persoane care suferă și vorbi despre viața lor de zi cu zi cu distrofie musculară. Participarea regulată la un grup de auto-ajutorare ajută, de asemenea, pacienții să rămână activi, ceea ce are, de asemenea, o mare importanță în distrofia musculară.
