Atrofie multisistemică: cauze, simptome și tratament

Atrofia multisistemică este o tulburare neurologică care se încadrează în categoria sindroamelor Parkinson atipice. Sindroamele Parkinson atipice au adesea simptome similare cu cele relativ cunoscute boala Parkinson, dar sunt adesea mai rapid progresive, au un simetric distribuire dintre simptomele deja la debutul bolii, răspund mai slab la medicamentul Parkinson L-dopa și diferă de Parkinson „orginial” pe baza mai multor alte anomalii. Distincția este adesea dificilă și cu siguranță este un caz pentru un specialist neurologic. Cu toate acestea, iată o scurtă prezentare generală a MSA.

Ce este atrofia multisistemului?

Atrofia multisistemică (MSA) se referă la o boală neurodegenerativă sporadică la vârsta adultă mijlocie caracterizată prin combinația de sistem nervos disfuncție (vezi mai jos) cu simptomatologie parkinsoniană sau ataxie cerebeloasă. Termenul MSA este folosit acum pentru a se referi la o serie de tulburări care sunt cunoscute de ceva timp și care au fost inițial considerate a fi boli separate: sindromul Shy-Drager, olivo-ponto sporadicatrofie cerebeloasă și degenerescența striatonigrală, care este cea mai frecventă formă de manifestare cu tulburări autonome pronunțate și tulburări extrapiramidale. MSA afectează aproximativ 4 din 100,000 de persoane. boala Parkinson este astfel de aproximativ 50 de ori mai frecventă.

Cauze

Etiologia, adică mecanismul de dezvoltare a atrofiei multisistemului este necunoscută, iar domeniul cercetării este foarte complex, chiar și pentru experți. Sindroamele Parkinson atipice sunt clasificate în primul rând în funcție de constatările neuropatologice, adică în funcție de anumite criterii care pot fi detectate numai la microscop (și, prin urmare, adesea numai după moartea persoanei afectate). Constatarea caracteristică în cazul MSA este detectarea corpilor de incluziune alfa-sinucleină-pozitivă în oligodendrocitele creier. Aceasta este o proteină care este depusă în aceste „celule de sprijin” ale creier fără a cunoaște motivul sau originea exactă. Ca boala Parkinson și corpul lui Lewy demenţă, MSA este, prin urmare, clasificat ca o sinucleinopatie. Se observă, de asemenea, o dispariție a celulelor nervoase în diferite zone ale creier, care în cele din urmă provoacă simptomatologia și progresează rapid. Degenerarea în substanța neagră este tipică pentru boala Parkinson și, prin urmare, provoacă simptome Parkinson. În același timp, însă, în MSA, dopamina țesutul care conține receptor moare, de asemenea, în striat și provoacă non-răspuns la dopamină ca medicament, care la rândul său distinge MSA de boala Parkinson. Moartea țesutului nervos în cerebel precum și la pons este responsabil pentru ataxia cerebeloasă. Între timp, moartea țesutului nervos în măduva spinării se crede că este responsabil pentru autonomie sistem nervos disfuncție.

Simptome, plângeri și semne

Atrofia multisistemică se caracterizează printr-o varietate de simptome neurologice și fizice. În timp, simptomele devin progresiv mai severe. După aproximativ trei până la cinci ani, capacitatea de a merge se pierde. Moartea apare de obicei după opt până la zece ani. Există două cursuri posibile ale bolii. Într-una, predomină așa-numitele simptome Parkinson. Cealaltă evoluție a bolii prezintă în principal simptome cerebeloase. În cazul parkinsonismului, simptomele tremur (tremuratul), rigiditatea musculară (rigoarea) și încetinirea mișcărilor (bradikinezie) predomină. În cazul formelor de progresie cerebelară, în principal coordonare tulburări de mișcare (ataxie de poziție și mers) cu risc constant de cădere, somnolență patologică (nistagmus) și se observă tulburări ale mișcărilor voluntare (dismetrie). Aceste simptome pot fi alăturate de disfagie, tulburări de vorbire, fluctuații constante în sânge presiune la scăzut tensiune arterială, disfuncție erectilă și incontinenta urinara. Demenţă deseori se dezvoltă și el. În plus, apar și semne ale tractului piramidal, manifestate printr-o pregătire reflexă crescută sau printr-un reflex Babinski pozitiv. În reflexul Babinski, degetul mare se mișcă spre exterior atunci când periați talpa piciorului, spre deosebire de reflexul normal. Cu toate acestea, nu toate simptomele trebuie să fie prezente cu condiție. Simptomatologia este foarte dependentă de sistemele afectate. Speranța de viață este semnificativ redusă datorită complicațiilor precum aspirația pneumonie în caz de disfagie sau tulburări respiratorii severe. În special pentru atrofia multisistemului cerebelos, terapie nu e posibil. În general, atrofia multisistemică nu are în prezent nici un remediu.

Diagnosticul și progresia

Atrofia multisistemică se remarcă clinic pentru combinația de tulburări autonome cu simptome parkinsoniene sau ataxie cerebeloasă. Tulburările autonome includ cele ale autonomiei sistem nervos, acea parte a sistemului nostru nervos care reglează procesele fizice ale vieții de zi cu zi fără controlul și influența noastră voluntară: Sânge tulburări de reglare a presiunii, vezică tulburări de golire, tulburări de somn, vorbire și deglutiție pot apărea în acest cadru. În special, tulburările de înghițire pot deveni rapid periculoase dacă reziduurile de alimente intră în zona inferioară tractului respirator din cauza unei defecțiuni și a unui declanșator pneumonie acolo - astfel de pneumonii de aspirație sunt o cauză frecventă de deces la pacienții cu MSA. Simptomatologia parkinsoniană este definită de comunitatea medicală ca o combinație de rigoare, tremur, și akinezie. Rigurozitatea simptomului descrie o creștere musculară a tonusului până la o rigiditate musculară de neînfrânt voluntar, a tremur este un tremur muscular puternic (de exemplu, al mâinilor), akinezia (sau oarecum mai puțin pronunțată: hipokinezie) descrie o lipsă de mișcare, care este cauzată de o lipsă de impuls în creier. În general, există o sărăcire a expresiilor și gesturilor faciale, o postură înclinată, o încetinire a reacțiilor și, prin urmare, o tendință de a cădea înainte, precum și mersul tipic cu pas mic al pacientului Parkinson. Ataxia cerebelară poate apărea și în MSA și descrie o tulburare de mișcare și posturală coordonare, care își are cauza în cerebel. Acesta poate conduce, de exemplu, la tendința de a cădea când mergi sau stai în picioare. Stâlpii de bază ai diagnosticului sunt anamneza și examenul clinic. Aici, un Sindromul Parkinson poate fi încheiat rapid pe baza descrierii brute, precum și a aspectului care este vizibil și medicului. Cu toate acestea, diagnosticul exact în cadrul sindroamelor Parkinson este adesea dificil chiar și pentru specialist. Tulburările de reglare autonomă sunt întotdeauna obligatorii pentru MSA, orice altceva poate fi adăugat, dar nu trebuie să fie întotdeauna. Unele caracteristici precum înghițirea și tulburări de vorbire, o tendință timpurie de scădere și progresia rapidă a bolii sunt mai sugestive pentru MSA - dar mai ales lipsa de răspuns la L-dopa ca medicament ajută adesea medicul doar în diferențierea de PD „normal”. În cazuri dificile, imagistica prin CT, RMN sau IBZM-SPECT poate ajuta în continuare și să detecteze regiunile atrofice ale creierului (CT, RMN) sau absența dopamina receptori (SPECT).

Complicațiile

Atrofia multisistemului cauzează simptome asemănătoare bolii Parkinson în majoritatea cazurilor. Aceste plângeri pot astfel conduce la restricții și complicații considerabile în viața de zi cu zi a pacientului, astfel încât pacientul să fie dependent de ajutorul altor persoane. Apar paralizii și tulburări de sensibilitate, care pot, de asemenea conduce la restricțiile de circulație. Pacienții suferă de concentrare tulburări și, de asemenea, tulburări motorii. Mai mult, pacienților le este adesea dificil să vorbească și au dificultăți la înghițire. Acestea pot duce la probleme cu aportul de lichide și alimente, astfel încât cei afectați suferă de simptome de carență sau deshidratare. Mai mult, apar tensiune și slăbiciune musculară. Suferinții tremură adesea și suferă de neliniște interioară sau depresiune. Calitatea vieții pacientului este semnificativ redusă și limitată de atrofia multisistemică. De asemenea, nu este neobișnuit pentru inflamaţie să apară în plămâni, ceea ce în cel mai rău caz poate duce la moartea pacientului. Un tratament direct și cauzal al acestei boli nu este de obicei posibil. Cu toate acestea, simptomele pot fi limitate de diferite terapii și cu ajutorul medicamentelor. În majoritatea cazurilor, atrofia multisistemă reduce speranța de viață a pacientului.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Instabilitatea mersului și mobilitatea afectată sunt semne ale afectării sănătate care ar trebui evaluat de un medic. Dacă există slăbiciune în performanța fizică, rezistența scăzută și o scădere a intervalului de mișcare, este necesar un medic. Dacă persoana afectată suferă de membre tremurânde, de neliniște interioară sau de tulburări de mișcare voluntară, trebuie consultat un medic. Adesea, pacienții cu atrofie multisistemică nu mai pot ajunge în siguranță și stabil la destinațiile propuse în timpul locomoției. Dacă nu mai pot fi îndeplinite obligațiile de zi cu zi, riscul general de accidente și căderi crește și leziunile apar frecvent, trebuie consultat un medic. Dacă activitățile sportive obișnuite nu mai pot fi desfășurate, dacă există o restricție a rutinei zilnice sau dacă apar plângeri vegetative, persoana afectată are nevoie de ajutor și sprijin. In caz de incontinenţă, schimbari in memorie, tulburări ale actului de înghițire, precum și probleme cu fonația, trebuie efectuată o vizită la medic. Nereguli ale inimă ritmul, confuzia, problemele de orientare, anomaliile comportamentale, precum și un sentiment scăzut de bunăstare sunt plângeri care ar trebui prezentate unui medic. Un sentiment difuz de boală, retragere socială sau modificări vizuale datorate fluctuațiilor de greutate sunt indicații ale organismului care ar trebui clarificate. Deoarece boala are o evoluție progresivă, un medic trebuie consultat la primele discrepanțe.

Tratament și terapie

Tratamentul atrofiei multisistemului este întotdeauna multidimensional și de obicei dificil. Doar o treime dintre pacienți răspund la L-dopa terapie, care este de obicei utilizat în boala Parkinson și, de obicei, doar pentru o perioadă limitată de timp. Amantadina este un medicament care poate ajuta alternativ împotriva tulburărilor de mișcare. Tulburările autonome trebuie tratate simptomatic cu un aport abundent de lichide sau sânge medicamente sub presiune împotriva celor de obicei destul de scăzute tensiune arterială, vezică tulburările de anulare sunt interceptate fie cu inserții, fie cu cateterizare de unică folosință, în cazuri mai severe de incontinenţă medicamentele pot fi, de asemenea, încercate. Concomitent depresiune trebuie tratat cu medicamente cât mai devreme posibil. Pentru a atenua suferința (paliația), inserarea unui tub de alimentare sau ventilație cu o mască este adesea utilă și necesară în stadii avansate. Specific terapie folosind imunoglobuline este în prezent cercetat.

Perspectivă și prognostic

Prognosticul în atrofia multisistemului este foarte slab. În mod corespunzător, afectează atât calitatea vieții, cât și speranța de viață. Boala progresează rapid. La trei până la cinci ani după diagnostic, pacienții suferă de afecțiuni severe echilibra Probleme. Capacitatea de a merge este limitată sau nu mai este prezentă. Primii bolnavi mor în mod regulat din al optulea an de simptome. Știința nu a produs încă un remediu eficient pentru combaterea eficientă a atrofiei multisistemice. Doar simptomele pot fi ameliorate, astfel încât persoanele care suferă nu trebuie să suporte durere. Persoanele aflate în stadiile avansate ale vieții au cel mai mare risc de a dezvolta atrofie multisistemică. Majoritatea pacienților sunt chiar înainte de vârsta de 60 de ani când sunt diagnosticați. Statistic, au fost documentate zece cazuri la 100,000 de locuitori. Conform statutului actual, riscul este același pentru bărbați și femei. Viața cotidiană familiară nu mai este posibilă datorită semnelor tipice. Cei afectați au nevoie tot mai mult de ajutor în viața lor de zi cu zi. Nu în ultimul rând, diagnosticul duce și la pensionare. Mulți pacienți și rudele lor se plâng de psihologie stres rezultată din atrofia multisistemă netratabilă.

Prevenirea

Prevenirea atrofiei multisistemice nu este posibilă în conformitate cu cunoștințele științifice actuale.

Îngrijire ulterioară

În majoritatea cazurilor de atrofie multisistemică, doar foarte puține și uneori foarte limitate îngrijirea ulterioară măsuri sunt disponibile persoanei afectate. Din acest motiv, persoana afectată ar trebui să se prezinte la un medic într-un stadiu incipient pentru a preveni apariția altor complicații sau plângeri. Auto-vindecarea nu este posibilă, astfel încât diagnosticul precoce al bolii este de o importanță primordială. De regulă, cei afectați de atrofia multisistemului depind de administrarea diferitelor medicamente care pot atenua simptomele. În orice caz, persoana afectată trebuie să urmeze toate instrucțiunile medicului și, de asemenea, să acorde atenție dozajului corect și aportului regulat al medicamentului. Dacă există incertitudini sau întrebări, este recomandabil să consultați mai întâi un medic. De asemenea, mulți dintre pacienți sunt dependenți de ajutorul și îngrijirea altor persoane în viața lor de zi cu zi datorită atrofiei multisistemice, prin care îngrijirea de către propria familie în special poate avea un efect pozitiv asupra evoluției bolii. măsuri de obicei nu sunt disponibile persoanei afectate. Evoluția ulterioară a bolii depinde în mare măsură de cauză, astfel încât nu se poate face nicio previziune generală în acest sens.

Ce poți face singur

Îngrijirea zilnică și auto-ajutorarea pacienților cu atrofie multisistemică abordează în primul rând simptomele și se bazează pe ce plângeri exacte sunt prezente. În cazul scăzut tensiune arterială, suport ciorapi și o poziție de odihnă cu cap ridicat puțin sunt potrivite. În acest fel, sângele circulaţie este ușurat. În plus, un aport crescut de lichide și un dietă sunt recomandate ceva mai bogate în sare. Dacă există probleme cu mușchii de înghițire, dietă trebuie ajustat în consecință. Mâncarea uscată și masticabilă trebuie evitată. Pentru a întârzia cât mai mult pierderea abilităților motorii, exercițiile fizioterapeutice regulate sunt o abordare demnă de menționat. Ar trebui luate în considerare atât abilitățile motorii fine, cât și cele brute. Un efect secundar pozitiv al acestor exerciții este, de asemenea, asupra tensiunii arteriale. Același lucru este recomandat și pentru mușchii vorbirii. Exercițiile fizice regulate pot preveni pierderea rapidă a vorbirii. Pacienții trebuie, de asemenea, să fie atenți să nu se izoleze de mediul lor în ciuda bolii și a simptomelor asociate acesteia. Pe de o parte, exercițiile deja menționate, în special cele legate de vorbire, pot fi mai bine încercate în viața de zi cu zi și, pe de altă parte, posibilele efecte psihologice sunt astfel atenuate.