Neurologia reprezintă una dintre cele mai multifacțiale, fascinante specialități din medicină. Pe lângă boli precum scleroză multiplă, Alzheimer boală și cunoscutul universal cursă, ataxiile spinocerebeloase sunt, de asemenea, de o imensă importanță. Acestea sunt generic termen pentru o mare varietate de tulburări în coordonare a mișcărilor. Pierderea celulelor nervoase duce la o interacțiune defectuoasă a musculaturii.
Ce este ataxia spinocerebeloasă?
Ataxiile spinocerebeloase (SCA pe scurt) se referă la un grup de tulburări neurodegenerative ale sistemului central uman sistem nervos (SNC). Neuronii din cerebel si măduva spinării (medulla spinală) pier progresiv. Bolile din acest grup de forme sunt extrem de rare, apar în Statele Unite și Europa Centrală, cu o incidență medie a unui singur caz nou pentru o sută de mii de populație.
Cauze
Cauza se datorează morții celulelor Purkinje (cei mai mari neuroni ai cerebel), cauzată de moștenirea autozomală dominantă a genelor patologice. În prezent, mai mult de douăzeci și cinci de diferiți genă loci sunt cunoscuți. Subgrupurile de ataxie spinocerebeloasă sunt definite în funcție de aceste gene cauzale și sunt denumite SCA tip 1, tip 2, tip 3, respectiv SCA1, SCA2, SCA3 etc. Tipurile 1, 2, 6, 7, precum și 17 aparțin grupului de boli trinucleotidice (cum ar fi Boala lui Huntington), deoarece boala este cauzată de o mutație sub forma unei repetări neobișnuit de lungi (triplet = trei nucleobaze consecutive ale unui acid nucleic) a codonului CAG (care corespunde aminoacidului glutamină). Ataxia spinocerebelară de tip 3 (SCA3), cunoscută și sub numele de boala Machado-Joseph (MJD), reprezintă cea mai comună formă a acestei tulburări în Germania, reprezentând treizeci și cinci la sută din ataxiile cerebeloase moștenite autosomale dominante.
Simptome, plângeri și semne
Debutul bolii în majoritatea cazurilor este cuprins între XNUMX și XNUMX de ani. Simptomul cardinal este afectat coordonare a mișcărilor (ataxie). Pacienții se plâng de insecuritatea rezultată în mers și în picioare, precum și de apucarea neîndemânatică a obiectelor. În plus, există o schimbare a melodiei vorbirii (disartrie) și o tulburare de mișcare a ochilor (nistagmus). În funcție de subgrupurile de ataxie spinocerebeloasă, simptomele apar și în funcție de implicarea altora creier regiuni, de exemplu, spasme musculare, spasticitate (creșterea patologică a tonusului muscular). De asemenea memorie deficienta (demenţă), tulburări senzoriale și insensări, disfagie, incontinenţă, deteriorarea vederii, încetinirea mișcărilor și picioarele neliniștite (sindromul picioarelor nelinistite). Unii pacienți prezintă simptome Parkinson, care răspund bine la medicamentele utilizate pentru tratarea PD.
Diagnosticul și progresia bolii
Diagnosticul se face dintr-un detaliat istoricul medical, examinări clinice neurologice și descoperiri suplimentare (de exemplu, examenul lichidului cefalorahidian, imagistică prin rezonanță magnetică, și examen neurofiziologic) pentru a exclude alte posibile boli. Un examen genetic molecular este urgent necesar pentru confirmarea diagnosticului. Este adesea dificil, uneori imposibil, să se determine ce tip de ataxie este prezent, deoarece acestea diferă doar ușor. Pe măsură ce boala progresează, simptomele cresc până când (în majoritatea cazurilor) boala duce la moartea pacientului.
Complicațiile
În funcție de ce formă a bolii este, ataxiile spinocerebeloase pot provoca diverse complicații. În general, ataxiile provoacă spasme musculare, spastice spasm, și schimbări în melodia vorbirii. În plus, memorie poate apărea o afectare, care se poate transforma în demenţă pe măsură ce boala progresează. Încetinirea mișcărilor reprezintă adesea o restricție considerabilă în viața de zi cu zi pentru cei afectați. Împreună cu alte complicații, cum ar fi deteriorarea tipică a vederii, ataxia provoacă uneori și suferință mentală. Indiferent de forma bolii, simptomele cresc pe măsură ce boala progresează. În majoritatea cazurilor, ataxii spinocerebeloase conduce până la moartea pacientului. Tratamentul unei tulburări neurologice prezintă și riscuri terapie este întotdeauna asociat cu anumite efecte secundare și interacţiuni pentru cei afectați. Același lucru este valabil și pentru ergoterapie și fizioterapie, care sunt asociate ocazional cu tensiunea, dureri musculare și răni ușoare. Procedurile chirurgicale sunt rare pentru ataxiile spinocerebeloase, dar pot conduce la infecție, sângerare, sângerare, infecție și vindecarea ranilor Probleme. Dacă procedura se desfășoară prost, poate agrava și tulburarea inițială în anumite circumstanțe.
Când ar trebui să vezi un doctor?
De regulă, pacientul are întotdeauna nevoie de tratament medical de către un medic pentru această boală. Astfel, mai ales un diagnostic precoce cu un tratament precoce are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare. Aceasta este singura modalitate de a preveni complicații suplimentare, deoarece această boală nu se poate vindeca singură. Un medic trebuie consultat dacă persoana afectată are disconfort în mișcare și coordonare. De obicei, pacienții nu pot merge cu ușurință drept sau atinge lucrurile în mod corespunzător. Crampe în mușchi sau spasticitate poate indica și această boală. Multe persoane afectate suferă, de asemenea, de dificultăți la înghițire sau chiar incontinenţă, precum și alte tulburări senzoriale. Boala poate fi detectată de un medic generalist. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar necesită de obicei o vizită la un specialist. Prin urmare, poate suferi, de asemenea, nu se prezice universal dacă poate ajunge la o vindecare completă.
Tratament și terapie
Până în prezent, nu există un cauzal cunoscut terapie pentru ataxiile spinocerebeloase. Accentul se pune pe tratamentul simptomatic în sensul păstrării funcției pentru a menține calitatea vieții pacientului cât mai mult posibil. Aceasta include medicamente, ergoterapie și fizioterapie precum și logopedie. Potrivit Societății Neurologice Germane (DGN), un studiu pilot a arătat că ataxiile cerebeloase răspund la medicament riluzol. Deși cercetările privind ataxiile spinocerebeloase s-au intensificat considerabil în ultimii ani, nu au progresat încă până la punctul în care o terapie se poate aștepta în viitorul apropiat. În timpul ocupațional și terapie psihica, se menține mobilitatea părților individuale ale corpului, diminuarea musculaturii este întărită și formarea sinapselor este stimulată. Activitățile vieții de zi cu zi sunt practicate pentru a menține independența pacientului cât mai mult posibil. terapia de vorbire lucrează la problemele de vorbire existente.
Prevenirea
Pentru că este o genetică condiție, orice prevenire este imposibilă.
Îngrijire ulterioară
Termenul colectiv „ataxie spinocerebeloasă” se referă la tiparele de boală genetică în care sistem nervos este afectat. Procese motorii deranjate până la demenţă în etapa târzie sunt manifestări tipice. Spre deosebire de alte boli ereditare, simptomele nu apar exclusiv în copilărie. În medie, ataxia izbucnește la o vârstă de 30 până la 40 de ani, la unii pacienți mai devreme sau numai de la 50 la 60 de ani de viață. Până în acest moment, persoana afectată era lipsită de simptome. În starea actuală, ataxia spinocerebeloasă nu poate fi vindecată. Boala este cronică și are un rezultat fatal în fiecare caz. Îngrijirea ulterioară constă în ameliorarea simptomelor; conduce o viață în mare măsură normală. Sprijinul psihoterapeutic paralel are sens pentru persoana afectată, deoarece boala poate fi însoțită de emoțional stres. Rudele au, de asemenea, posibilitatea de a primi sprijin de la un psihoterapeut. Exercițiile sunt menite să mențină mobilitatea membrelor. Dacă centrul de vorbire este afectat de deficite neurologice, se recomandă terapii logopedice. Îngrijirea ulterioară măsuri sunt stabilite pe termen lung, însoțesc pacientul de la debutul până la stadiul târziu al bolii. Îngrijirea ulterioară este utilă numai dacă este efectuată în mod constant ani de zile.
Ce poți face singur
În ataxia spinocerebeloasă, accentul principal se pune pe medical și terapie psihica. Odată cu aceasta, pacienții pot face câteva lucruri pentru a face viața de zi cu zi cu condiție Mai ușor. Tulburarea de coordonare limitează considerabil persoanele afectate în viața lor de zi cu zi. Prin urmare, cea mai importantă măsură este de a compensa limitele și de a sprijini cel care suferă cât mai mult posibil. În majoritatea cazurilor, este necesar să vă mutați într-un apartament potrivit pentru persoanele cu dizabilități. Restricțiile în mișcare în creștere necesită, de asemenea, un ajutor pentru mersul pacientului. Persoanele afectate au nevoie de sprijin în viața de zi cu zi, deoarece chiar și activitățile simple nu mai pot fi efectuate fără ajutor din exterior. Persoanele afectate ar trebui să citească literatura de specialitate despre ataxia spinocerebeloasă pentru a înțelege și a accepta mai bine boala. Se recomandă discuții însoțitoare cu alte persoane afectate, de exemplu în contextul unui grup de auto-ajutorare pentru persoanele cu boala Parkinson. În etapele ulterioare ale bolii, este necesară îngrijirea externă și, în cele din urmă, internarea. În etapa finală a bolii, când mișcările și conversațiile devin din ce în ce mai dificile, îngrijirea terapeutică cuprinzătoare poate fi de asemenea utilă pentru pacient și rudele sale.
