Ataxia lui Friedreich este neurologică genetică condiție. Simptomele sunt în primul rând paralizie și adesea includ inimă eșec și diabet. Nu există cauzalitate terapie. Atenuarea simptomelor este principala sarcină medicală în tratamentul ataxiei lui Friedreich.
Care este ataxia lui Friedreich?
Medicii numesc ataxia lui Friedreich o boală ereditară care duce la degenerarea anumitor ganglioni spinali (măduva spinării nervi) Şi creier celule. Pe lângă aceste modificări neurologice, inimă celulele musculare pot fi, de asemenea, afectate. Cel mai izbitor simptom al bolii este o tulburare a mișcării coordonare („Ataxie”). În plus, diabet poate apărea și mulți pacienți au, de asemenea, deformări ale picioarelor (de exemplu, picior gol) sau coloana vertebrală. Este controversat dacă o schimbare de personalitate face parte cu adevărat din tabloul clinic. Minorul demenţă observată în cursul ataxiei lui Friedreich ar putea avea și alte cauze. Patologul de la Würzburg Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) a descris boala numită după el. Conform statisticilor, există un caz de ataxie a lui Friedreich pentru fiecare 50,000 de nașteri.
Cauze
Ataxia Friedreich este moștenită recesiv. Adică „bolnavii” genă trebuie transmis de la ambii părinți la descendenți pentru a provoca boala. Dacă un copil moștenește defectul genă de la un singur părinte, nu va dezvolta boala în sine. Dar o astfel de persoană este un purtător al cromozomului defect și îl poate transmite generației următoare. Se spune că fiecare sută de persoane poartă defectul genă pe un cromozom. Consecința controlului genetic perturbat este odată o degenerare a cordonului posterior nervi. Acestea măduva spinării nervi conduce percepții senzoriale către creier. În al doilea rând, fibrele nervoase care conduce de la cerebel la mușchi, adică care controlează mișcarea, atrofiază. Uneori, chiar și cortexul cerebelos degenerează. De ce diabet poate apărea în paralel cu celelalte simptome este un efect al ataxiei lui Friedreich care nu este încă înțeles.
Simptome, plângeri și semne
Ataxia Friedreich se caracterizează printr-o simptomatologie multifacetică. În majoritatea cazurilor, simptomele devin vizibile până la vârsta de 25 de ani. Cu toate acestea, acestea sunt inițial inofensive, deci adesea nu sunt recunoscute ca semne ale bolii pentru o lungă perioadă de timp. După cum sugerează și numele, apar o varietate de ataxii (mișcări dezordonate și necoordonate), care devin din ce în ce mai severe pe măsură ce pacientul îmbătrânește. Adesea, aceste tulburări de mișcare nu sunt observate conștient la început. Cel mai izbitor simptom raportat este un mers asemănător unui pinguin al copiilor afectați. Ataxiile sunt, de asemenea, asociate cu tulburări de sensibilitate. Astfel, pe lângă ataxie, există și pierderi de adâncime și sensibilitate la suprafață. leziuni ale nervilor cauze tulburări de vorbire, spasticitate, dificultăți la înghițire, mișcări oculare necontrolate (nistagmus), și rectală și urinară vezică golire. Simptome musculo-scheletice ortopedice precum cifoză, scolioză, Sau un picior gol apar de asemenea. În plus, apariția cardiomiopatie, diabet zaharat, deteriorarea auzului sau atrofia nervul optic este observat. Anomalii psihiatrice precum prezența demenţă sau apar și schimbări de personalitate. Cu toate acestea, în cazul simptomelor psihiatrice, nu este clar dacă acestea fac parte din tabloul clinic general sau apar ca o consecință a calității vieții afectate a pacienților. Ataxia Friedreich nu este vindecabilă. Acesta progresează într-un mod progresiv și poate fi tratat doar simptomatic. Speranța de viață a persoanelor afectate este limitată de cardiomiopatie.
Diagnosticul și progresia
Ataxia Friedreich este acum diagnosticată folosind metodele moleculare genetică. Acest lucru se face după ce simptomele ataxice l-au adus în atenția neurologului. De obicei, acest lucru nu este cazul până la vârsta de 25 de ani. Apoi, evoluția bolii începe inițial cu un handicap ușor de mers însoțit de echilibra tulburări. Dexteritatea mâinilor scade și mișcările brațelor devin tot mai instabile. Se observă, de asemenea, o tulburare de vorbire care se înrăutățește progresiv. Pacienții se plâng de intensitatea scăzută a sensului tactil și sensibilitatea la adâncime. Aceasta se referă la senzațiile din centrul corpului. Cu toate acestea, pacienții sunt tulburați de semnele progresive de paralizie, care conduce la nevoia de îngrijire. In cele din urma, insuficiență cardiacă este una dintre cele mai frecvente cauze de deces în ataxia lui Friedreich.
Complicațiile
În cele mai multe cazuri, ataxia lui Friedreich provoacă paralizie în diferite părți ale corpului. Paralizele provoacă tulburări severe în coordonare. De obicei, un mers intenționat și vertical nu mai este posibil, astfel încât pacientul este dependent de mers SIDA sau grijă. De regulă, există și tulburări senzoriale și tulburări ale sensibilității. La copii, spasticitate or tulburări de vorbire se poate dezvolta. Acestea sunt afectate în special de ataxia lui Friedreich, deoarece pot fi agresate din cauza simptomelor. Nu de puține ori, acest lucru duce la dificultăți psihologice. Majoritatea pacienților suferă, de asemenea inimă probleme și diabet. Drept urmare, viața de zi cu zi devine din ce în ce mai limitată și calitatea vieții este redusă. Nu există un tratament direct pentru ataxia lui Friedreich. Din acest motiv, nu apar alte complicații în acest caz. Cu toate acestea, este posibil să se atenueze simptomele ataxiei. Acest lucru se face în principal cu medicamente, vitamine și fizioterapie. Problemele cardiace pot fi evitate printr-un strict dietă și un stil de viață sănătos, și același lucru este valabil și pentru diabet. Speranța de viață nu este de obicei scăzută în ataxia lui Friedreich.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Un medic trebuie întotdeauna consultat pentru ataxia lui Friedreich. Nu există auto-vindecare cu asta condiție, astfel încât persoanele afectate sunt întotdeauna dependente de examinarea și tratamentul de către un medic. Un medic trebuie consultat dacă pacientul suferă de tulburări de mers sau de motor. În acest caz, mersul pacientului este clar dezorientat și apar paralizii sau alte tulburări senzoriale. În plus, tratamentul medical este necesar și în cazul în care persoana afectată suferă de dificultăți de vorbire sau spasticitate. Schimbări de personalitate, confuzie generală sau demenţă poate fi, de asemenea, indicativ al ataxiei lui Friedreich. Mulți pacienți suferă, de asemenea, de diabet sau insuficienţă cardiacă. De obicei, un medic generalist sau un medic pediatru pot fi consultați pentru ataxia lui Friedreich. El sau ea va diagnostica boala. Cu toate acestea, un tratament suplimentar este apoi efectuat de diverși specialiști, deoarece ataxia lui Friedreich poate fi tratată doar simptomatic. Deși un curs complet pozitiv al bolii nu poate fi atins în majoritatea cazurilor, calitatea vieții persoanei afectate este considerabil îmbunătățită prin tratament.
Tratament și terapie
Ataxia Friedreich nu este tratabilă cauzal. Acest lucru se datorează faptului că medicii nu sunt încă capabili să intervină într-un metabolism perturbat al genelor. O abordare a drogurilor este epuizată în administrare of vitamine-E și substanțe similare, parțial sintetice. Scopul acestui medicament este de a proteja celulele nervoase deteriorate de fiziologice suplimentare stres. Produsele farmaceutice utilizate acționează ca eliminatori de radicali, adică elimină produsele metabolice agresive. Mai departe măsuri servesc pentru ameliorarea simptomelor. Accentul este pe menținerea mobilității, deci posibilitățile de fizioterapie ar trebui să fie epuizat. Pacienții au dreptul la reabilitare internată măsuri in orice caz. Terapie cu un logoped este, de asemenea, o parte a tratamentului pentru a îmbunătăți calitatea vocii și articularea. Ergoterapie eforturile îmbunătățesc atât mobilitatea, cât și integrarea socială a pacienților. Ca un aspect suplimentar, modificările picioarelor, precum și ale coloanei vertebrale trebuie să fie întotdeauna luate în considerare. Aici, ortopedul este chemat să sprijine pacientul cu montarea de orteze sau similare măsuri. Nu mai puțin important este tratamentul slăbiciunii musculare cardiace care apare frecvent, precum și aritmie cardiaca. Având în vedere acest lucru, cardiologul va iniția tratamentul medicamentos. Dacă diabet zaharat se manifestă, a dietă este necesar, eventual și insulină preparate injectabile. Deoarece această sechelă a ataxiei lui Friedreich ar trebui luată în serios.
Perspectivă și prognostic
Ataxia Friedreich este o tulburare congenitală. Nu există un tratament cauzal disponibil. Terapie se concentrează pe ameliorarea simptomelor, dar promite un prognostic relativ pozitiv. Dacă condiție este detectat devreme, ideal în timpul devreme copilărie, tratamentul este eficient. Diferitele simptome neurologice, cardiologice și ortopedice pot fi ameliorate în mod fiabil datorită metodelor moderne de terapie. În cazul plângerilor psihologice, terapia arată un efect pozitiv. Cu toate acestea, prognosticul depinde și de gravitatea bolii. Ataxia Friedreich, care se manifestă prin tulburări ale capacității de gândire sau prin schimbări de caracter, poate fi tratată doar pe termen lung prin medicație pe termen lung. Ca urmare, pot apărea diverse complicații fizice și psihologice, care îngreunează un prognostic precis. De asemenea, pot apărea probleme cardiovasculare, care prezintă riscul de a atac de cord sau altul grav sănătate Probleme. Într-un curs sever, calitatea vieții este din ce în ce mai redusă. Speranța de viață poate fi, de asemenea, limitată, deși ataxia lui Friedreich în sine nu are niciun efect asupra acestui lucru. Astfel, prognosticul pentru boala Friedreich se bazează pe o varietate de factori și circumstanțe care trebuie luate în considerare de către medic.
Prevenirea
Nu este posibilă prevenirea ataxiei lui Friedreich, deoarece este o boală ereditară. Diagnosticul cât mai devreme este cu siguranță util pentru intervenția simptomatică. Aici, părinții trebuie să decidă dacă vor să-și supună copilul la un test genetic molecular general. Numai în acest fel medicul va diagnostica ataxia lui Friedreich într-un stadiu incipient.
Urmare
În majoritatea cazurilor de ataxie a lui Friedreich, pacientul nu are opțiuni speciale pentru îngrijirea ulterioară. De asemenea, tratamentul complet al acestei boli nu este de obicei posibil, astfel încât persoana afectată este dependentă de terapia pe tot parcursul vieții pentru a oferi o ameliorare durabilă de simptome și pentru a-i permite conduce o viață cotidiană obișnuită. Speranța de viață a persoanei afectate este, de asemenea, semnificativ limitată de ataxia lui Friedreich. În majoritatea cazurilor, pacienții sunt dependenți de administrarea de medicamente pentru ameliorarea simptomelor. Este important să vă asigurați că medicamentul este luat în mod regulat și posibil interacţiuni împreună cu alte medicamente trebuie, de asemenea, luate în considerare. Prin urmare, în caz de îndoială, un medic trebuie întotdeauna consultat. În plus, fizioterapie sunt deseori necesare măsuri pentru tratarea ataxiei lui Friedreich. Multe dintre exercițiile din această terapie pot fi efectuate și în casa pacientului, avansând astfel procesul de vindecare. Deoarece ataxia lui Friedreich poate duce, de asemenea, la probleme cardiace, examinări periodice ale inimii și altele organe interne sunt foarte utile. Pentru a preveni diabetul, corect dietă ar trebui de asemenea urmat. În acest sens, un stil de viață sănătos, cu o dietă sănătoasă, are în general un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a ataxiei lui Friedreich.
Ce poți face singur
În viața de zi cu zi, pacientul, precum și membrii familiei sale se confruntă cu mari provocări în a face față bolii. Datorită problemelor crescânde ale abilităților motorii fizice, precum și a speranței de viață scurtate, toți cei implicați au nevoie de mental rezistenţă precum și diverse modalități de îmbunătățire a calității vieții existente. Pentru a compensa creșterea tulburări de vorbire, pacientul și rudele sale ar trebui să găsească o modalitate în timp pentru a putea comunica suficient între ei fără cuvinte în viața de zi cu zi. Utilizarea limbajului semnelor și, de asemenea, o formă de limbaj semnelor sunt SIDA pe care le pot folosi. Scrierea va prezenta, de asemenea, dificultăți în cursul bolii, totuși ar fi o modalitate de schimb reciproc în plus față de utilizarea digitalului SIDA. Pentru a sprijini întărirea mentală, terapeuții, forumurile sau grupurile de sprijin ajută. Un schimb de stres mental poate avea loc și astfel îmbunătățește bunăstarea. Activitățile obișnuite de agrement ar trebui să aibă loc fără întrerupere. Retragerea socială nu este recomandată, deoarece în majoritatea cazurilor nu are niciun efect pozitiv asupra sănătate. Dacă pacientul nu se mai poate deplasa suficient sub propriul abur, este util dacă rudele sau îngrijitorii petrec timp cu el sau ea în aer curat. sistemului imunitar ar trebui să fie susținută de o dietă sănătoasă, astfel încât riscul de infecție să fie redus la minimum.
