Boala acidului argininosuccinic: cauze, simptome și tratament

Boala acidului argininosuccinic este o tulburare metabolică deja congenitală. Este cauzată de un defect al enzimei argininosuccinat liasă.

Ce este boala acidului argininosuccinic?

Boala acidului argininosuccinic (argininosuccinaturia) este congenitală uree defect de ciclu. Uree, care este unul dintre compușii organici, se formează în ficat. Uree are o importanță considerabilă pentru numeroase procese biologice. Acestea includ, de exemplu, metabolismul proteinelor. În plus, excreția de azot, a cărei absorbție are loc cu proteine ​​dietetice, are loc sub formă de uree prin urină. Formarea ureei se numește ciclul ureei. Mai multe enzime participă la el. Una dintre acestea enzime este argininosuccinat lyase. Dacă există o deficiență a acesteia, rezultă boala acidului argininosuccinic. În acest caz, concentrare de acid argininosuccinic crește în total fluide ale corpului. În plus, blocul de proteine citrulină, amoniac și acid orotic sunt prezente în sânge. Cât de pronunțate sunt simptomele bolii acidului arginosuccinic depinde de cât de mult amoniac crește în cadrul sânge. Amoniac este un compus chimic al hidrogen și azot. În concentrații mai mari, produce un efect toxic.

Cauze

Mutații care apar în cadrul ASL genă sunt responsabili de boala acidului arginosuccinic. ASL genă este localizat pe cromozomul 7 și asigură codificarea argininosuccinat-liazei. În mod normal, catalizează divizarea argininosuccinatului în arginină și fumarat. Cu toate acestea, dacă a genă defectul este prezent, ciclul ureei nu mai poate funcționa lin. Acest lucru duce la rândul său la acumularea de argininosuccinat, citrulină și amoniu în sânge. Boala acidului argininosuccinic este una dintre bolile ereditare rare. Astfel, este moștenit într-un mod autosomal recesiv. În Statele Unite și Europa, aproximativ unul din 215,000 de nou-născuți dezvoltă boala.

Simptome, plângeri și semne

Primele simptome datorate bolii acidului argininosuccinic apar de obicei imediat după nașterea copilului afectat, dar pot apărea și mai târziu în timpul copilărie. În medicină, se face distincția între trei cursuri ale bolii ereditare. Acestea sunt forma neonatală timpurie, forma acută și forma cronică, care se instalează târziu. La început, amoniacul din sânge crește deja în primele zile de viață. În acest caz, sugarii afectați suferă de băut slab, tremurături, slăbiciune musculară, reacții încetinite, frecvente vărsături, letargie și convulsii. Medicii vorbesc apoi și despre un episod hiperamonemic. Dacă forma neonatală nu este tratată la timp, copilul bolnav este expus riscului comă, care este adesea fatală. Forma acută infantilă poate începe încă din copilărie. Și aici, convulsii și vărsături apar. Alte simptome includ uscat și solzi piele, mișcări involuntare și pierderea cunoștinței. Extinderea ficat este, de asemenea, posibil. Fără eficiență terapie, există riscul unei dizabilități psihice sau fizice. Forma târzie, care are un curs cronic, este văzută la copiii mici. În acest caz, dezvoltarea întârziată este inițial principala caracteristică. Pe măsură ce progresează, există riscul de reacții încetinite, tremurături și convulsii. Unii copii pot suferi de asemenea dureri de cap sau infecții precum răceli și tuse. O caracteristică tipică este, de asemenea, dezvoltarea fragilă și shaggy păr, care este cunoscută sub numele de trichorrhexis nodosa. Un episod hiperamonemic poate fi manifestat și în forma tardivă prin ingestia excesivă de proteine or gripă-infecții asemănătoare. Dacă forma cronică rămâne nedetectată din cauza unei evoluții ușoare, există riscul de sechele pe termen lung. Acestea includ. Ficat boli precum ciroza și hipertensiune arterială sau tulburări cognitive precum ADHD or învăţare dizabilități, respectiv.

Diagnosticul și progresia

Boala acidului argininosuccinic poate fi detectată prin caracteristicile sale tipice. Astfel, acidul argininosuccinic crește în sânge. Există, de asemenea, modificări în concentrare de blocuri de proteine ​​precum arginină, ornitină și citrulină, care poate fi detectat prin teste speciale de laborator. Enzima argininosuccinat liasa este detectată în fibroblaste (piele celule), eritrocite (celule roșii din sânge) și rinichi si tesutul hepatic. concentrare de acid argininosuccinic nu afectează întinderea bolii ereditare. Cursul bolii acidului arginosuccinic depinde de ce formă de boală suferă copilul afectat. Prognosticul este considerat nefavorabil în forma neonatală. Cu toate acestea, prognosticul este mai bun în formele ușoare ale bolii, cu condiția să fie consecvente terapie este întreprins. În plus, nu trebuie să existe deraieri metabolice. Mai mult, un special dietă este necesară pentru a contracara dizabilitățile mentale.

Când ar trebui să mergi la medic?

În majoritatea cazurilor, boala acidului argininosuccinic este diagnosticată imediat după nașterea bebelușului în timp ce se află încă în spital. Cu toate acestea, în unele cazuri, este posibil să nu apară până la un timp după naștere, deci este necesară o vizită la medic pentru diagnostic. Acest medic trebuie consultat mai ales dacă există vărsături și slăbiciune musculară. La fel, majoritatea pacienților suferă și de tremurături severe. Dacă apar simptomele, atunci trebuie consultat un medic. Boala acidului argininosuccinic poate fi prezentă și în cazurile de pierdere a cunoștinței sau mișcări involuntare. Nu este neobișnuit ca și pacienții să sufere simptome de răceală or gripă, dar acestea sunt permanente și nu dispar. Pacienții sunt, de asemenea, susceptibili la boli minore și infecții și suferă de o slăbire sistemului imunitar. De asemenea, un profesionist medical ar trebui consultat și în cazul hipertensiune arterială. Tratamentul este de obicei posibil, astfel încât simptomele să poată fi limitate pe termen lung. În majoritatea cazurilor, acest lucru nu reduce, de asemenea, speranța de viață a pacientului.

Complicațiile

Boala are trei cursuri, forma neonatală prezentând cele mai grave probleme. Complicațiile rezultate se manifestă prin întârzieri în dezvoltare, precum și anomalii severe la copilul în creștere. Printre altele, copilul suferă de convulsii, slăbiciune musculară, vărsături, susceptibilitate la infecții, dureri de cap, ficatul mărit, comă, insuficiență circulatorie și chiar moarte. Dacă părinții recunosc semnele bolii prea târziu, sugarul poate ceda simptomului. Copiii prezintă adesea ADHD simptome, vărsături, tremurături și fulgi păr și piele. Pentru a exclude consecințele grave ale complicațiilor, copilul aparține îngrijirii medicale. Chiar și în varianta târzie a cursului, care poate izbucni la orice vârstă, sănătate consecințele amenință. Ciroza hepatică și tulburările cognitive se pot dezvolta. Sindromul poate fi detectat în mod fiabil printr-un test special de laborator. Pe baza rezultatelor este apoi creat un plan de tratament pe termen lung. Dacă simptomul este detectat devreme, complicațiile tardive pot fi evitate în mod eficient. Caracteristicile importante sunt un conținut scăzut de proteine dietă și preparate medicale care contracarează în mod specific creșterea amoniacului.

Tratament și terapie

terapie de boală a acidului argininosuccinic depinde de forma particulară a bolii. Dacă forma neonatală este prezentă, scopul este de a opri înmulțirea amoniacului. Acest lucru se face și în cazul altor defecte ale ureei. Tratamentul pe termen lung este o parte importantă a terapiei. În cursul acestui tratament, copilul afectat primește medicamente care contracarează proliferarea amoniacului. Acestea includ fenilbutirat și sodiu benzoat, care se administrează intravenos. Corpul primește și el glucoză și lipide. De asemenea, de importanță este un lucru special dietă. De exemplu, aportul de proteine trebuie redusă semnificativ pentru a preveni multiplicarea amoniacului. Pentru a satisface nevoia de blocuri vitale de proteine, copilul primește medicamente speciale. Alimentele bogate în proteine ​​pe care copilul trebuie să le evite includ lapte și produse lactate, carne, cârnați, pește, leguminoase, ouă, nuci și gris. Pe de altă parte, fructe, legume, cartofi, orez, sos de mere și cu conținut scăzut de proteine pâine și pastele sunt considerate rezonabile.

Perspectivă și prognostic

Prognosticul bolii acidului argininosuccinic depinde de tratamentul pacientului. Fără îngrijiri medicale, nou-născutul poate dezvolta o stare comatoasă în primele câteva zile de viață. Riscul de deces în aceste cazuri este foarte mare. Dacă tratamentul medical se administrează foarte târziu, sugarul se confruntă cu un prognostic nefavorabil similar. Dacă copilul supraviețuiește, sunt posibile sechele și tulburări pe tot parcursul vieții. Există șanse mai mari sănătate îmbunătățire pentru nou-născuții care sunt examinați imediat după naștere și tratați fără întârziere după diagnostic. Dacă există alte boli, starea de sănătate este clasificat drept critic. Prognosticul depinde de gravitatea bolilor. Fără alte deficiențe, se aplică un plan de tratament cuprinzător. Erorile înnăscute ale metabolismului prezintă simptome individuale. Acestea sunt tratate individual cu medicamente vizate sau terapii coordonate. Un tratament pentru boala acidului argininosuccinic nu apare, deoarece este o boală a sistemului metabolic. Cu toate acestea, poate fi susținut și influențat în mod specific. Prin urmare, reclamațiile care apar sunt atenuate și parțial tratate complet. Cu o dietă specială și prin respectarea diferiților factori necesari din punct de vedere medical, este posibil să se obțină o îmbunătățire semnificativă a bunăstării pacientului. El este capabil să trăiască bine cu boala, precum și, în mare parte, fără deficiențe suplimentare.

Prevenirea

Prevenirea împotriva bolii acidului argininosuccinic nu este posibilă. Astfel, este o boală ereditară care este deja congenitală.

Urmare

Îngrijirea ulterioară pentru boala rară a acidului argininosuccinic este adesea omisă, deoarece persoanele afectate mor la o vârstă fragedă din cauza bolii metabolice din cauza deficitului de ASL. Defectul moștenit al ciclului ureei se poate manifesta la orice vârstă, chiar și la nou-născuți. Cea mai precară caracteristică a bolii acidului argininosuccinic este hiperamonemia comă. Cu toate acestea, simptome asemănătoare psihoză poate apărea în prealabil. Acest lucru complică diagnosticul. De fapt, însă, excesul de amoniu din sânge este cauza. Dacă boala acidului argininosuccinic a fost diagnosticată la un pacient care este deja în vârstă, acesta va necesita tratament și îngrijire intensivă de urmărire pentru tot restul vieții sale. Este important să ne dăm seama că pot apărea și cursuri ușoare și nediagnosticate de boală a acidului argininosuccinic. Prin urmare, simptomatologia deficitului de SLA poate varia foarte mult de la individ la individ. Cu toate acestea, dacă nu sunt tratate, șansele celor afectați de a trăi fără simptome și o viață lungă scad. Un exces acut de amoniu în organism poate apărea în orice moment. Medicii încearcă să obțină o ușurare menținând o dietă strict săracă în proteine ​​pentru tot restul vieții pacientului. În același timp, atât în ​​terapia pe termen scurt, cât și pe termen lung, aminoacidul L-arginină, și în plus sodiu fenilbutrat sau benzoat de sodiu se administrează pentru a lega excesul de amoniu. La sfârșitul tuturor opțiunilor medicale, adesea rămâne doar un transplant de ficat. Aici, îngrijirea ulterioară este chiar mai importantă din cauza potențialului de respingere și infecție.

Ce poți face singur

Cea mai importantă contribuție la auto-ajutorare este făcută de o persoană afectată în care consumă alimente specifice bolii. Atât în ​​terapia acută, cât și pe cea pe termen lung, una dintre cele mai importante măsuri este de a reduce aportul de proteine, astfel încât să se formeze mai puțin amoniac. Prin urmare, pacienții trebuie să se uite la obiceiurile lor alimentare și să învețe ce alimente sunt deosebit de bogate în proteine ​​și ce alternative sunt disponibile pe care le pot tolera. Spre deosebire de multe alte boli care sunt influențate de dietă, alternativele vegane nu sunt întotdeauna preferabile în boala acidului argininosuccinic. Producția de amoniac din organism este stimulată atât de proteina animală, cât și de cea pură din plante. În general, carne, cârnați, ouă, paste de ou, lapte, iaurt, brânză de vaci, brânză, leguminoase, semințe și nuci, în special arahidele ar trebui evitate. De cand am și mai ales lupinele sunt bogate în proteine, nu merită să treceți de la vacă lapte produse la produse bazate pe aceste două specii de plante. Cu toate acestea, laptele de vacă poate fi înlocuit cu lapte de orez comparativ cu conținut scăzut de proteine. Cei afectați ar trebui să aibă un ecotrofolog care să elaboreze un plan de dietă și, pe baza acestuia, să dezvolte un plan de masă pentru întreaga săptămână viitoare. Merită, de asemenea, să investiți într-un tabel nutrițional bun, care nu numai că arată de calorii dar și conținutul de proteine ​​din alimente.