Apolipoproteine

Apolipoproteinele sunt porțiunea proteică a lipoproteinelor care transportă de apă-insolubil lipide în sânge. Se pot distinge următoarele forme de apolipoproteine:

  • Apolipoproteina A1 (apo A1; APOA1).
  • Apolipoproteina A2 (apo A2; APOA2)
  • Apolipoproteina B (apo B; APOB)
  • Apolipoproteina B-100 (apo B-100; APOB-106)
  • Apolipoproteina E (apo E; APOE)
  • Izoformele Apolipoproteinei E

Diferite lipoproteine ​​sunt ocupate de apolipoproteine ​​în grade diferite, cum ar fi VLDL sau chilomicroni cu apo E

Procesul

concentrare de apolipoproteină poate fi determinată printr-un test de diagnostic de laborator de la dumneavoastră sânge ser. Material necesar

  • Ser sanguin

Indicatii

  • Apo B-100, Apo A1: estimarea riscului de ateroscleroză, A-α-lipoproteinemia (de exemplu, boala Tanger), A-β-lipoproteinemia.
  • Apo CII: deficit de Apo CII (tip I).
  • Apo E: homozigoza Apo E2 (tip III, Apo E crescut), deficit de Apo E (tip III, Apo E scăzut).

Valoarea normală a apolipoproteinelor adulților.

Lipoproteine Interval normal
apoliproteină A1 90-170 mg / dl
Apolipoproteina A2 25-50 mg / dl
Apolipoproteina B 40-115 mg / dl
Apolipoproteina E 2.3-6.3 mg / dl

Diagnostics

Apo A1 și Apo B lipsesc

  • A-α-lipoproteinemie (de exemplu, boala Tanger).
  • A-β-lipoproteinemie

Apo CII deficit

  • Conduce la hiperlipoproteinemie de tip I

Apo E a crescut

  • Omozigoza Apo E-2:
    • Degradarea chilomicronilor și a VLDL este afectată.
    • Asociat cu hiperlipoproteinemie de tip III.
    • Se acumulează produse intermediare (IDL, resturi)
    • Diagnosticul confirmat prin determinarea distribuire modelul subtipurilor Apo E sau PCR, dacă este necesar.

Genotiparea apolipoproteinei E

Apo E Combinație de alele Frecvență Efecte clinice
Genotipul E2 E2 / E2 aproximativ 0.5
  • Asocierea cu tipul III al hiperlipoproteinemiei Fredrickson (disbetalipoproteinemie familială; incidență aproximativ 1: 2,000).
  • Risc redus pentru LDL colesterolului elevatie.
  • Purtătorii heterozigoți sau homozigoti ApoE2 cu combinațiile 2/3 și 2/2 (împreună aproximativ 5% din populație) prezintă un risc cu 40.0% mai mic de demenţă.
E2 / E3 aproximativ 10.0%
  • Riscul scăzut de LDL colesterolului elevatie.
  • Purtătorii heterozigoți sau homozigoti ApoE2 cu combinații 2/3 și 2/2 (aproximativ 11.0% din populație) prezintă un risc cu 40.0% mai mic de boală pentru demenţă.
Genotipul E3 E3 / E3 aproximativ 60.0%
Genotipul E4 E2 / E4 aproximativ 2.5
  • Predispus la forma tardivă familială precum și la forma sporadică a Alzheimer-Tip demenţă; aveți un risc crescut de aproximativ 2.6 pe viață (european / caucazian)
E3 / E4 aproximativ 24.0
  • Risc pentru creșterea colesterolului LDL
  • Predispoziția la forma familială cu debut tardiv, precum și la forma sporadică de demență de tip Alzheimer; au un risc crescut de aproximativ 3 ori pe viață comparativ cu 3/3 purtători (aproximativ 60% din populație)
E4 / E4 aproximativ 3%
  • Risc pentru creșterea colesterolului LDL
  • Predispoziția la forma familială cu debut tardiv, precum și la forma sporadică a Alzheimer-demență de tip; au un risc crescut de până la 10 ori mai mare de a dezvolta Demența Alzheimer.

Dintre cei cu AD, aproximativ 45% sunt heterozigoți și 10-12% sunt purtători homozigoti ai alelei epsilon 4 O determinare izolată a genotipului apolipoproteinei E ca factor de risc genetic nu este recomandată din cauza lipsei puterii discriminatorii de diagnostic și a valorii predictive în setarea diagnosticului.