Aplazia rotulei este o condiție care determină mișcarea restrânsă a genunchiului. În majoritatea cazurilor, este nedureroasă și nu prezintă alte simptome. Ca urmare, tratamentul nu este adesea necesar.
Ce este aplazia rotulei?
condiție aplazia rotulei este asociată cu o afectare a rotulei. Acesta este un os situat în fața articulatia genunchiului. Cu aplazia rotulei, persoana afectată este adesea incapabilă să extindă complet genunchiul. condiție este o malformație care este ereditară. Este moștenită autosomal-dominantă pentru copil. Boala apare foarte rar. Aplazia rotulei se caracterizează prin faptul că rotula este absentă sau foarte mult diminuată la pacient. Cu toate acestea, majoritatea pacienților nu prezintă alte simptome. Nici ei nu suferă de suplimentar durere nici nu au nevoie de mers SIDA a merge ici colo. Simptomele lor se limitează adesea la faptul că articulatia genunchiului nu poate fi suficient extins. Deoarece este o afecțiune ereditară, este diagnosticată nu mai târziu de copil. Cu toate acestea, absența rotulei poate fi deja observată la naștere, deoarece este un os plat foarte vizibil pe genunchi care lipsește sau se atrofiază.
Cauze
Cauza aplaziei rotulei este o predispoziție genetică. Genele PTLAH și FPAH au modificări care sunt responsabile pentru formarea hiperplaziei. Într-un test genetic, modificările sunt localizate pe catena 17q21-q22. Deoarece boala este o moștenire autozomală dominantă, defectul genă este transmis copilului imediat ce un părinte îl poartă. Datorită moștenirii dominante, nu este posibilă prevenirea bolii conform statutului legal actual. Nu este permis să se facă modificări genetice la oameni. Cu toate acestea, este posibil ca gradul de exprimare să difere între părinte și copil. Aplazia rotulei poate varia de la absența completă la o rotilă care nu este pe deplin exprimată. Din acest motiv, este posibil ca rotula să fie dezvoltată la descendenți într-un grad suficient pentru a permite întindere a articulatia genunchiului. Alte sindroame apar în aplazia lui Patalle. Acestea se datorează și unei cauze genetice.
Simptome, plângeri și semne
Aplazia rotulei se caracterizează prin funcția afectată a rotulei persoanei afectate. Rota este rotula a genunchiului uman. Este în formă de disc, plat și are o structură osoasă care are o formă triunghiulară. Rotula poate fi ușor palpată la persoanele sănătoase. Se sprijină pe articulația genunchiului și îl protejează. De asemenea, crește distanța vectorului de forță și reduce rezistența la alunecare. Pacienții cu aplazie a rotulei nu prezintă simptome în majoritatea cazurilor. Nu se plâng durere, nici nu suferă de locomoție afectată. Cei afectați nu pot să-și extindă complet genunchiul. Aceasta înseamnă că au întotdeauna picioarele ușor îndoite când stau în picioare. În unele cazuri, cei afectați suferă de alte sindroame, deoarece există adesea alte deformări. Acest lucru poate însemna scurtarea tendoane, mușchii sau alte modificări osoase. Acestea pot cauza durere sau probleme cu mersul. Dacă apar modificări suplimentare în aparatul extensor, starea în picioare devine dificilă pentru persoana afectată sau, în cazuri severe, problematică.
Diagnosticul și evoluția bolii
În majoritatea cazurilor, diagnosticul se pune imediat după naștere. Acest lucru este valabil mai ales atunci când rotula este complet absentă. Contactul vizual de către medic va face presupunerea, iar imagistica o va confirma. În unele cazuri, afecțiunea se prezintă în copilărie. Dacă rotula este bine dezvoltată la prima vedere, se observă când învăţare să meargă și să stea că articulația genunchiului nu poate fi împinsă prin. După radiografie, se pune diagnosticul.
Complicațiile
De regulă, rotula aplazie în sine nu conduce la orice plângeri sau complicații speciale. De asemenea, majoritatea pacienților nu se plâng de durere în acest proces și continuă să nu sufere restricții de mișcare sau alte limitări în viață. Genunchiul poate fi, de asemenea, utilizat de obicei, astfel încât dezvoltarea copiilor să nu fie restricționată de această plângere. Cu toate acestea, cei afectați nu își pot extinde complet genunchii. Poziția picioarelor este, de asemenea, ușor îndoită din cauza aplaziei rotulei. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, pacienții suferă de alte deformări în plus față de aplazia rotulei, care poate, de asemenea conduce la disconfort sau complicații. În consecință, pot apărea tulburări de mers sau dureri ușoare, care pot avea un ușor impact negativ asupra calității vieții pacientului. În cazurile severe, cei afectați nu pot apoi să stea corect și necesită diverse mersuri SIDA. Tratamentul cauzal al aplaziei rotulei nu este de obicei posibil. În unele cazuri, bolnavii se bazează pe intervenția chirurgicală. Terapie psihica și efectuarea diverselor exerciții este necesară și pentru persoana afectată. Cu toate acestea, speranța de viață a pacientului nu este afectată de această boală.
Când ar trebui să mergi la medic?
Aplazia rotulei este congenitală și trebuie tratată chirurgical în primele câteva săptămâni de viață. Părinții ar trebui să rămână în consultare cu medicul pediatru și chirurgul responsabil. Dacă există probleme cu mersul sau mișcarea genunchiului după operație, medicul trebuie informat. Dacă copilul prezintă semne de durere sau disconfort, este nevoie și de sfatul medicului. Cu toate acestea, aplazia rotulei poate fi tratată bine și, de obicei, nu provoacă disconfort suplimentar după ajustarea chirurgicală a articulației genunchiului. În primele câteva săptămâni după intervenția chirurgicală, copilul poate avea nevoie să ia medicamente ușoare pentru durere și să efectueze exerciții de fizioterapie. Dacă afecțiunea nu este tratată, osteoartrita a genunchiului articulații se poate dezvolta. Părinții care observă că copilul lor are dificultăți în mersul cu bicicleta sau pe jos ar trebui să solicite sfatul medicului. Cu cât copilul este mai mare, cu atât este mai puțin probabil să se revină complet. măsuri cum ar fi tratamentul chirurgical, managementul durerii și terapia comportamentală se fac sub îndrumarea unui specialist și necesită o urmărire pe termen mai lung. Părinții trebuie să informeze medicul dacă apar reacții adverse, medicamentele utilizate nu au efectul dorit sau apar alte complicații.
Tratament și terapie
Tratamentul aplaziei rotuliene nu este de obicei necesar. Pacientul nu suferă de durere sau probleme de locomoție. Incapacitatea de a extinde articulația genunchiului rămâne constantă pe tot parcursul vieții. Modificările nu sunt de așteptat în condiții normale. Prin urmare, nu există alte medicamente măsuri sunt luate de obicei. Dacă pacientul suferă de deformare, psihoterapie este recomandat pentru a învăța fundalul. Dacă se poate lucra la acestea, aplazia rotulei nu este tratată în continuare. Dacă pacientul decide să fie supus unei intervenții chirurgicale, se poate efectua o corecție estetică. Nu este clar dacă activitatea funcțională a genunchiului îndeplinește ulterior așteptările dorite. Dacă aplazia rotulei apare împreună cu alte modificări ale genunchiului, aceste zone sunt de obicei tratate. În cazurile severe, intervenția chirurgicală și plasarea unui articulația artificială a genunchiului are loc.
Perspectivă și prognostic
Aplazia rotulei se bazează pe un defect genetic la individul afectat. Deoarece ghidurile legale actuale interzic interferarea cu a unei persoane genetică, un remediu pentru boală nu este posibil. Cu toate acestea, dezvoltarea ulterioară trebuie clasificată ca fiind puțin amenințătoare. sănătate deficiențele sunt în mod comparativ minore. În majoritatea cazurilor, persoana afectată își poate desfășura cu succes viața fără restricții suplimentare. desi picior nu poate fi complet extins, activitățile de zi cu zi pot fi efectuate. Locomoția este posibilă într-un grad suficient în ciuda bolii. Sarcinile profesionale și sportive pot fi îndeplinite în consecință. În cazul unui curs nefavorabil al bolii, locomoția este restricționată. Acest lucru apare rar și duce la un prognostic agravat. Acești pacienți necesită mers pe jos SIDA. În plus, este nevoie de sprijin fizioterapeutic pentru îmbunătățirea simptomelor. Pe parcursul terapie, pacientul învață secvențele optime de mișcare și posibilitățile de încărcare pentru corpul său. În totalitate în conformitate cu specificațiile individuale, tratamentul este efectuat și ameliorează sănătate nereguli. Nu sunt de așteptat complicații suplimentare cu această boală. De asemenea, calitatea vieții nu este restricționată. Cu toate acestea, există un risc crescut pentru dezvoltarea unei boli secundare psihologice sau psihosomatice. Acest lucru depinde de personalitatea persoanei afectate și de modul în care se ocupă de limitările fizice.
Prevenirea
Deoarece aplazia rotulei este moștenită într-o manieră autosomală dominantă, fără prevenire măsuri poate fi luat pentru a se proteja împotriva acestuia. Singura speranță este că rotula se va forma cât mai mult la copil în ciuda moștenirii dominante. Persoanele care știu că au boala din cauza unui test genetic sau a propriei condiții pot alege să nu aibă descendenți. Alternativ, se poate presupune că rotula aplazie este moștenită de propriul copil. Numai gradul de exprimare poate varia între părinte și copil.
Urmare
Persoanele afectate au foarte puține și, de obicei, foarte limitate măsuri de îngrijire ulterioară și opțiuni disponibile în majoritatea cazurilor de aplazie rotulară. Prin urmare, persoana afectată ar trebui să se prezinte în mod ideal la un medic la primele simptome și semne ale bolii, pentru a preveni apariția unor complicații suplimentare sau alte plângeri. De regulă, diagnosticul precoce are întotdeauna un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. În acest caz, cei afectați sunt de obicei dependenți de măsurile de fizioterapie or terapie psihica pentru a atenua permanent simptomele. Multe dintre exercițiile din aceste terapii pot fi repetate și acasă, ceea ce accelerează procesul de vindecare. Dacă aplazia rotulei are o origine genetică, cei afectați ar trebui să facă cu siguranță un examen genetic și consiliere dacă doresc să aibă copii, pentru a preveni reapariția afecțiunii. Unele dintre malformații pot fi, de asemenea, corectate prin intervenție chirurgicală. După o astfel de operație se recomandă să aveți grijă de corp și să vă odihniți. În orice caz, de la eforturi sau activități stresante trebuie să se abțină.
Ce poți face singur
Aplazia rotulei nu provoacă de obicei niciun simptom sau disconfort vizibil, motiv pentru care tratamentul nu este neapărat necesar. În majoritatea cazurilor, simptomele se limitează la restricții ușoare de mișcare în zona articulației genunchiului, care cauzează probleme numai în timpul activităților sportive intensive. Cu toate acestea, dacă deformările însoțesc aplazia rotulei, fizioterapie este necesar. Pacienții trebuie, de asemenea, să țină un jurnal de plângeri și să noteze orice plângeri și anomalii în acesta. Acest lucru va permite identificarea mai rapidă și mai adecvată a cauzelor deformărilor terapie să fie început. În cazul în care urmează să se efectueze o procedură chirurgicală, pacientul trebuie să respecte instrucțiunile medicului cu privire la măsurile preoperatorii. Acestea se referă de obicei la nutriție, precum și la consumul posibil de medicamente. Persoanele care iau în mod regulat analgezice, antidepresive sau alte preparate trebuie să informeze medicul responsabil cu privire la aceasta în orice caz. În caz contrar, pot apărea complicații grave în timpul operației. După operație, genunchiul afectat trebuie inițial odihnit. Activitatea fizică poate fi reluată după patru până la șase săptămâni cel mai devreme, în funcție întotdeauna de cât de pronunțată este aplazia rotulei.
