Aplazia bilaterală congenitală a vasului deferent: cauze, simptome și tratament

Aplazia bilaterală congenitală a canalelor deferente este congenitală condiție la care canalul deferent mascul este absent de ambele părți. condiție este adesea menționat prin abrevierea CBAVD și apare fie izolat, fie în asociere cu ușoară fibroză chistică. Aplazia bilaterală congenitală a canalului deferent este moștenită copiilor într-un mod autosomal recesiv.

Ce este aplazia bilaterală congenitală a canalelor deferente?

Aplazia bilaterală congenitală a canalului deferent este cauzată de o mutație genetică care apare pe CFTR genă. În principiu, aplazia bilaterală congenitală a canalelor deferente reprezintă o variantă ușoară a fibroză chistică. Cu toate acestea, spre deosebire de forma clasică a bolii, aplaziei bilaterale congenitale a canalului deferent îi lipsește adesea doar canalul deferent. Spermatozoizii formează de obicei testiculele la pacienții bolnavi la fel ca la indivizii sănătoși. Cu toate acestea, datorită absenței complete a canalelor deferente, spermă în aplazia bilaterală congenitală a canalelor deferente sunt greu capabile să curgă spre exterior. În schimb, ei intră doar în epididim. În unele cazuri, aplaziei bilaterale congenitale a canalelor deferente îi lipsește nu numai canalele deferente, ci și veziculele seminale. În unele cazuri, tractul urinar este afectat de malformații. Prevalența aplaziei bilaterale congenitale a canalului deferent este de aproximativ 0.6 până la unu la sută. Dacă indivizii suferă de azoospermie, cauza se găsește în aplazia bilaterală congenitală a canalului deferent la aproximativ trei procente dintre pacienți.

Cauze

În majoritatea cazurilor, aplazia bilaterală congenitală a canalului deferent este cauzată de mutații genetice specifice asupra CFTR genă. Șaptezeci și cinci până la 90 la sută dintre pacienții cu aplazie bilaterală congenitală a canalelor deferente au astfel de mutații genetice. În plus, există și alte mutații care uneori provoacă aplazie bilaterală congenitală a canalului deferent. Cu toate acestea, acestea apar mult mai rar. Mecanismul exact al patogeniei aplaziei bilaterale congenitale a canalului deferent nu este în prezent bine înțeles. De exemplu, nu se știe încă de ce mutația de pe genă numit CFTR determină absența canalelor deferente pe ambele părți. Cercetătorii presupun că dezvoltarea canalului deferent la făt este afectată. O altă cauză a aplaziei bilaterale congenitale a canalelor deferente este considerată a fi conducte blocate, formându-se secreții vâscoase.

Simptome, plângeri și semne

Aplazia bilaterală congenitală a canalului deferent se caracterizează prin indivizi afectați lipsiți de canal deferent pe ambele părți. Canalele deferente sunt absente de la naștere în aplazia bilaterală congenitală a canalelor deferente. Persoanele cu organe genitale fibroză chistică transmite boala copiilor lor. În plus, descendenții au o incidență mai mare decât media a fibrozei chistice. O caracteristică tipică a aplaziei bilaterale congenitale a canalului deferent este că materialul seminal este greu transportat către exterior, ci doar către epididim, din cauza lipsei canalelor deferente.

Diagnosticul și evoluția bolii

Vârsta la care este diagnosticată aplazia bilaterală congenitală a canalelor deferente la pacienții afectați variază în cazuri individuale. Cu toate acestea, mai devreme sau mai târziu, la majoritatea indivizilor afectați de aplazie bilaterală congenitală a canalului deferent apar dovezi de obstrucție a canalelor deferente și a canalelor seminale. Medicul generalist trimite de obicei pacientul la un urolog după un istoric preliminar și o examinare. Interviul pacientului se concentrează în primul rând pe predispozițiile familiale la boală, precum și pe simptomele de prezentare. În acest fel, medicul restrânge din ce în ce mai mult boala. În timpul examenului clinic, efectuarea unui spermiogramă joacă un rol decisiv. Aplazia bilaterală congenitală a canalelor deferente este în primul rând recunoscută de azoospermie, ceea ce indică obstrucția canalelor seminale. spermiogramă prezintă, de asemenea, un pH scăzut și o scădere concentrare of fructoză. volum de ejaculare este de asemenea extrem de scăzută. Cu toate acestea, în principiu, mulți dintre cei care suferă de aplazie bilaterală congenitală a canalului deferent au un statut hormonal normal. Aplazia bilaterală congenitală a canalului deferent este diagnosticată în mod fiabil prin intermediul unui test genetic. Aceasta implică detectarea mutațiilor genei CFTR.

Complicațiile

Absența ambelor conducte deferente la bărbați este un defect genetic congenital. Aceasta este considerată o formă ușoară de fibroză chistică. Cu toate acestea, fibrozei chistice genitale îi lipsește tipicul simptome de fibroză chistică. Defectul genetic masculin este de obicei detectat mai întâi de către medicul de familie. Adesea, un dorința neîmplinită de a avea copii este motivul pentru a merge la medic. Deoarece aplazia bilaterală congenitală a canalelor deferente (CBAVD) poate fi transmisă descendenților prin intermediul materialului genetic, sunt necesare vizite suplimentare la medic numai din acest motiv. Adesea, sunt prezente și alte simptome care necesită tratament sau corectare. În majoritatea cazurilor, urologul este persoana potrivită pentru a contacta. Prin intermediul unui spermiogramă, medicul curant poate determina dacă azoospermia este prezentă cu minim spermă volum. Cu toate acestea, doar un test genetic poate determina în mod fiabil prezența aplaziei bilaterale congenitale a canalelor deferente. Chirurgic, efectele acestui defect genetic nu pot fi încă corectate. Acest lucru ar necesita transplantare a canalelor deferente. În acest sens, trimiterea către un alt medic este inutilă. Un inseminare artificiala laboratorul, pe de altă parte, poate arăta posibilitățile de inseminare artificială. Cu toate acestea, transmisibilitatea defectului genetic trebuie luată în considerare. Poate provoca fibroză chistică la descendenți. Inginerie genetică nu este încă pregătit să intervină aici. Mai târziu, va fi probabil posibil să se efectueze repararea genelor în cazul unor astfel de defecte genetice.

Când trebuie să mergi la medic?

Aplazia bilaterală congenitală a canalelor deferente este o tulburare genetică gravă care poate provoca probleme psihologice severe dacă nu este tratată. Persoanele afectate trebuie să solicite asistență medicală imediată sau să prezinte copilul afectat unui medic pediatru. Dacă se observă absența unuia sau a ambelor conducte deferente, trebuie solicitat și sfatul medicului. Alte malformații ale tractului urinar ar trebui, de asemenea, să fie examinate de un medic. Dacă apar probleme psihologice ca urmare a infertilitate, trebuie consultat un terapeut. Tratamentul terapeutic poate ajuta persoana afectată să se împace cu condiție si dorința neîmplinită de a avea copii. Primul punct de contact pentru cei afectați este medicul de familie sau un urolog. Pentru posibil inseminare artificiala, trebuie vizitată o clinică specializată. Persoanele care suferă de fibroză chistică genitală moștenesc boala copiilor lor. Examinarea timpurie a copilului relevă o posibilă malformație și permite părinților să organizeze programări medicale și tratamente suplimentare măsuri într-un stadiu incipient.

Tratament și terapie

În principiu, nu este posibilă tratarea sau vindecarea aplaziei bilaterale congenitale a canalelor deferente prin intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, bărbații afectați au opțiunea de a realiza o posibilă dorință pentru un copil prin intermediul inseminare artificiala. În acest caz, spermă se injectează intracitoplasmatic. În principiu, tratamentul aplaziei bilaterale congenitale a canalului deferent este, prin urmare, necesar doar în cazurile în care există dorința de a avea copii. Cu toate acestea, trebuie avut în vedere faptul că descendenții pacienților sunt predispuși în special la fibroza chistică.

Perspectivă și prognostic

Rara aplazie bilaterală congenitală unilaterală sau mai frecventă a canalului deferent poate apărea ca sechele a fibrozei chistice genitale sau fără o cauză identificabilă. Absența genetică sau modificarea chistică a ambelor conducte deferente are ca rezultat infertilitate. Spermatozoizii masculi se formează în mod normal în testicule. Cu toate acestea, fără conducte deferente, ele ajung doar la epididim. In zilele de azi, infertilitate tratamentul poate îmbunătăți prognosticul bărbaților afectați de aplazia bilaterală congenitală a canalelor deferente. Aceasta implică injectarea intracitoplasmatică a spermei după un testicul biopsie a fost efectuat. Alternativ, sperma individuală poate fi colectată din ejaculată pentru a determina ce severitate a aplaziei este prezentă. În cazurile de degenerare completă a canalelor deferente, prognosticul este slab din două motive. În primul rând, bărbații cu aplazie bilaterală congenitală a canalului deferent nu pot fi fecundați prin metode convenționale. Ar fi posibil din punct de vedere tehnic să se elimine un canal deferent complet care nu funcționează și să se transplanteze unul nou. Cu toate acestea, această operație se efectuează foarte rar. În al doilea rând, boala este ereditară. Prin urmare, poate fi transmis și descendenților masculi. În acest sens, este îndoielnic dacă ar trebui să se ia în considerare descendenții atunci când apare aplazia bilaterală congenitală a canalului deferent.

Prevenirea

Conform cunoștințelor actuale, aplazia bilaterală congenitală a canalului deferent rezultă din mutații genetice, în special cele de pe gena CFTR. Din acest motiv, canalul deferent este absent chiar și la nou-născuți. Opțiunile pentru prevenirea aplaziei bilaterale congenitale a canalelor deferente nu sunt, prin urmare, disponibile. Cu toate acestea, cercetătorii medicali lucrează în prezent la modalități de tratare a diferitelor boli cauzate genetic.

Urmare

Deoarece această boală este o boală congenitală, de obicei nu poate fi vindecată complet, astfel încât persoana afectată este întotdeauna dependentă de examinarea și tratamentul medical în acest caz, astfel încât să nu existe alte complicații și, de asemenea, să nu se înrăutățească simptomele. În cazul în care persoana afectată sau părinții doresc să aibă copii, testarea genetică și consilierea pot oferi informații pentru a preveni reapariția bolii la descendenți. De regulă, diagnosticul precoce are întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. În majoritatea cazurilor, simptomele pot fi rezolvate cu ajutorul intervenției chirurgicale. În orice caz, persoana afectată ar trebui să se odihnească după o astfel de operație și să nu efectueze activități fizice sau stresante. Pentru a realiza o dorință pentru un copil, se poate folosi inseminarea artificială. Cu toate acestea, în acest caz, trebuie efectuată o examinare genetică înainte ca dorința de a avea un copil să fie urmărită. De regulă, nu mai departe măsuri de îngrijire ulterioară sunt necesare. În majoritatea cazurilor, boala nu reduce sau limitează speranța de viață a persoanei afectate.

Ce poți face singur

Aplazia bilaterală congenitală a canalelor deferente nu provoacă de obicei niciun simptom fizic. Terapie precum și orice auto-ajutor măsuri concentrați-vă pe acceptarea infertilității și minimizarea efectelor asupra psihicului pacientului. Acest lucru se realizează prin terapie sesiuni, grupuri de auto-ajutor și sesiuni de consiliere într-o clinică specializată. Bărbații infertili ajung adesea în conflict cu soțul / soția lor. Consilierea în căsătorie poate contribui la medierea conflictelor și poate arăta persoanelor afectate opțiuni pentru îndeplinirea dorinței lor de a avea un copil. O adoptare reușită sau alternative comparabile ajută enorm la atenuarea disconfortului psihologic care afectează nu numai bărbații, ci și partenerii lor. Dacă dorința de a avea un copil rămâne neîndeplinită în ciuda tuturor măsurilor luate, cei afectați sunt de obicei deprimați și frustrați. Orice probleme psihologice ar trebui cu siguranță discutate și rezolvate cu un terapeut. Tratamentul terapeutic trebuie căutat și de cei afectați care suferă de complexe de inferioritate și alte probleme psihologice ca urmare a malformației. Ce măsuri și pași sunt utili în detaliu este cel mai bine discutat cu psihologul sau cu medicul de familie responsabil.