Anoftalmia se caracterizează prin absența unuia sau a ambelor sisteme oculare. În multe cazuri, reprezintă un simptom în contextul unei boli ereditare. Cu toate acestea, poate apărea și după boli oculare severe sau enucleație.
Ce este anoftalmia?
Anoftalmia reprezintă absența anlagenului ocular. Termenul de anoftalmie poate fi, de asemenea, utilizat sinonim cu anoftalmie. Există atât anoftalmie unilaterală, cât și bilaterală. Anoftalmia este rară și apare adesea în contextul tulburărilor congenitale. Tulburările congenitale pot fi ereditare sau cauzate de tulburări în timpul sarcină. Printre bolile congenitale în care se poate dezvolta anoftalmia se numără așa-numitul sindrom Pätau, holoprosencefalia sau sindromul Fraser. Cu toate acestea, anoftalmia se poate dezvolta și ca urmare a infecțiilor, tumorilor sau traumatismelor oculare. În unele cazuri, globii oculari trebuie îndepărtați chirurgical ca parte a unei boli oculare severe. Această procedură se mai numește enucleație.
Cauze
Există multe cauze pentru dezvoltarea anoftalmiei. Trebuie amintit că dezvoltarea ochilor este un proces foarte complicat. Astfel, severitatea malformației depinde și de starea de dezvoltare a embrion la care începe mal dezvoltare. Faza critică a dezvoltării ochilor are loc în a treia până la a șaptea săptămână a anului sarcină. Perturbările din această perioadă pot conduce la absența completă a ochiului anlagen. Uneori, totuși, componentele superioare ale căii vizuale sunt totuși așezate până la cortexul cerebral. În această fază de dezvoltare, genă mutațiile, modificările cromozomiale sau chiar infecțiile intrauterine au o mare influență asupra formării anlagenului ocular. Anoftalmia se poate dezvolta în contextul sindromului Pätau, sindromului Fraser sau holoprosencefaliei, printre altele. Sindromul Pätau este o boală ereditară în care este prezentă o trisomie a cromozomului 13. În acest caz, cromozomul 13 este prezent de trei ori în locul celor două normale. În plus față de o varietate de malformații, poate apărea și anoftalmie. Sindromul Fraser este, de asemenea, ereditar și arată, pe lângă multe malformații, absența ambelor sisteme oculare ca principal simptom. Holoprosencefalia se caracterizează din nou printr-o malezvoltare prenatală a feței și forebrain-. Există atât cauze genetice, cât și de mediu. Infecțiile și toxinele din mediu joacă un rol. Boli ulterioare ale ochilor, cum ar fi infecții, tumori sau leziuni pot conduce la formele dobândite de anoftalmie.
Simptome, plângeri și semne
În anoftalmia congenitală, copilul se naște orb, fără facilități oculare. În acest caz, anoftalmia afectează și restul craniu creştere. Nu numai că deranjează dezvoltarea orificiului ocular, inclusiv conținutul acestuia. Mai ales facial craniu nu poti creşte corect. Prin urmare, alte deformări apar mai ales în zona feței. Se dezvoltă o asimetrie facială, care are efecte asupra întregului aparat masticator. Prin urmare, modificările feței sunt direct legate de anlagenul ochiului lipsă. Prin urmare, în cazul anoftalmiei congenitale, montarea primară a protezelor cu coajă de sticlă nu este posibilă. Celelalte simptome depind de boala de bază. Consecința anoftalmiei poate fi, de asemenea, plângeri psihologice și psihosomatice.
Diagnostic și curs
Anoftalmia este definită ca o facilitate oculară absentă și, prin urmare, este ușor de detectat. Este mai dificil de diagnosticat boala de bază. Cu toate acestea, pentru tratamentul anoftalmiei, este crucial să știm dacă este congenitală sau dobândită. Examinările radiografice pot determina amploarea malformației.
Complicațiile
Complicațiile foarte grave pot apărea cu anoftalmia. În sine, anoftalmia este o complicație gravă, deoarece persoana este orbă de la naștere. Acest lucru duce la limitări semnificative în viața de zi cu zi și în viața socială. Orbire De asemenea, de obicei duce la o speranță de viață mai mică, deoarece pacientul nu poate recunoaște și anticipa corect anumite boli sau situații periculoase. Absența ochilor provoacă, de asemenea, deformări faciale, deoarece craniu nu mai pot creşte fără restricții. Anoftalmia nu poate fi tratată, deoarece ochii nu pot fi înlocuiți cu ușurință. Prin urmare, pacientul trebuie să-și petreacă întreaga viață fără vedere, ceea ce poate conduce la depresiune și starea de spirit. Din acest motiv, tratamentul se limitează în principal la cosmetice chirurgie pentru a indeparta asimetriile de pe fata. Priza de ochi goală poate fi umplută cu un ochi artificial. Cu toate acestea, tratamentele nu sunt posibile la copii, deoarece la ele dimensiunile feței și orificiului ocular se modifică din cauza creșterii. În anoftalmie, nu este de așteptat ca boala să dispară fără ajutor terapeutic.
Când ar trebui să mergi la medic?
Anoftalmia la un copil este de obicei detectată în timpul sarcină în timpul rutinei ultrasunete examene. Medicul curant poate vedea de obicei absența unuia sau a ambelor sisteme oculare direct și le va comunica imediat părinților. Etapele ulterioare ale tratamentului includ, de obicei, consultări cu specialiști și alte persoane afectate. Adesea, mama și tatăl copilului profită de alte opțiuni de tratament. Dacă anoftalmia nu este observată direct, poate fi diagnosticată cel târziu la naștere. O examinare medicală promptă oferă informații despre opțiunile de tratament. În majoritatea cazurilor, ochii lipsă pot fi înlocuiți cu o proteză oculară. Cu toate acestea, vederea în sine nu este restabilită cu aceste cosmetice faciale măsuri. Cu toate acestea, sunt necesare vizite suplimentare la medic, timp în care protezele sunt ajustate din nou și din nou. Faptul că copilul afectat va avea nevoie de asistență medicală mai târziu în viață depinde de mulți factori. Terapeutic măsuri poate fi folosit pentru a crește stima de sine a persoanei afectate și pentru a accepta anoftalmia pe termen lung. Evaluarea psihoterapeutică este deosebit de necesară în cazurile în care anoftalmia s-a dezvoltat mai târziu în viață.
Tratament și terapie
Tratamentul anoftalmiei este în scop cosmetic facial. Nu poate produce vedere. Ochii lipsă sunt înlocuiți de o proteză oculară. Cu toate acestea, face o diferență dacă anoftalmia este congenitală sau dobândită. În cazul anoftalmiei congenitale, proporțiile se schimbă constant în timp ce pacientul este încă în creștere. O proteză trebuie ajustată din nou și din nou. În acest proces, ochiul artificial este fabricat individual în funcție de dimensiunea orificiului. Cu toate acestea, acest lucru trebuie făcut în mod constant, deoarece dimensiunea orificiilor oculare se schimbă constant în timpul creșterii. Mai ales la pacienții foarte tineri, cei subdezvoltați pleoapă aparatul de multe ori nu permite stabilizarea poziției învelișului de sticlă. Chiar și ușoarele solicitări mecanice, cum ar fi frecarea ochilor, slăbesc rapid proteza și o determină să schimbe poziția. Intervențiile chirurgicale sunt efectuate pentru a întări pleoapă aparat pentru a stabiliza poziția protezei oculare. Acest lucru se dovedește adesea foarte complicat. Prin urmare, se dezvoltă proceduri pentru a întinde sacul conjunctival cu așa-numitul expansor tisular și, astfel, să-l stimuleze creşte. Cu toate acestea, aceste proceduri nu sunt încă pe deplin dezvoltate. Cu toate acestea, ar putea fi realizate îmbunătățiri. În cazul anoftalmiei dobândite din cauza bolii sau accidentului, creșterea este de obicei deja completă, astfel încât dimensiunile orificiilor oculare nu se mai modifică. Astfel, este foarte ușor să introduceți un înlocuitor stabil al ochilor în acest caz.
Perspectivă și prognostic
Nu există nicio perspectivă de îmbunătățire în sănătate condiții în anoftalmie. Restabilirea vederii sau o reconstrucție artificială funcțională a întregii zone oculare nu este posibilă cu opțiunile medicale actuale. Este un defect genetic care nu poate sau nu trebuie corectat nici din punct de vedere științific, nici din motive juridice. O scurtare a speranței normale de viață nu este dată cu anoftalmia. Cu toate acestea, diferite boli secundare pot duce la o deteriorare a generalului condiție. Absența vederii contribuie la dificultăți în a face față vieții de zi cu zi. Fără un ajutor, viața independentă este aproape imposibilă. Există riscul apariției unor probleme psihice și emoționale. Acestea au un impact negativ asupra sănătate. Stres și scăderea încrederii în sine poate duce la formarea fricii de respingere. În majoritatea cazurilor, cu sprijin terapeutic, există perspective bune pentru a face față conflictelor de zi cu zi, ca sănătate deficiențele se învață de la naștere. Cu toate acestea, pot apărea și tulburări psihologice permanente, cu puțină ușurare sau deloc. În plus față de stresurile psihologice, inserarea unei proteze oculare poate avea ca rezultat inflamaţie sau deteriorarea regiunilor înconjurătoare. Acestea slăbesc și mai mult bunăstarea generală.
Prevenirea
Prevenirea împotriva anoftalmiei congenitale nu este de obicei posibilă. Foarte des, este o genetică condiție care duce la această malformație în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare. Cu toate acestea, deoarece anumite influențe ale mediului pot duce și la malformații, fumat și alcool trebuie evitată în timpul sarcinii. Medic continuu examene în timpul sarcinii sunt, de asemenea, importante pentru a exclude sau a detecta în timp util bolile care dăunează fertilității. De cand diabet este, de asemenea, un factor de risc, un echilibrat dietă și o mulțime de exerciții fizice sunt recomandate.
Îngrijire ulterioară
Îngrijirea ulterioară nu poate avea ca scop prevenirea reapariției tulburării anoftalmice. Acest lucru se datorează faptului că nu există nici un remediu pentru tulburare. Anoftalmia are de obicei cauze genetice și este prezentă la nou-născuți. În plus, accidentele sau bolile grave pot provoca, de asemenea, simptomele tipice. Îngrijirea ulterioară ar trebui să faciliteze în primul rând viața de zi cu zi. Pentru a determina gradul de afectare a ochilor, medicii efectuează examinări ample ale organului vizual. Razele X pot dezvălui, de asemenea, amploarea bolii. Un ochi lipsă este de obicei înlocuit de o proteză. Deoarece copiii sunt încă în creștere, acest produs cosmetic trebuie ajustat în mod regulat. Nu sunt disponibile întotdeauna facilități adecvate, cum ar fi o priză pentru ochi. Provocările apar, de asemenea, departe de aparență. Percepția limitată poate fi abordată în terapie. Scopul este de a face față vieții de zi cu zi cât mai independent posibil, în ciuda viziunii limitate. Multe persoane afectate suferă de tulburări psihologice odată cu înaintarea în vârstă. Stres iar frica de respingere poate fi redusă în psihoterapie. Uneori, și discuțiile într-un grup de auto-ajutorare ajută. Astfel, îngrijirea ulterioară urmărește în primul rând obiective cosmetice și psihologice.
Ce poți face singur
Deoarece anoftalmul este congenital, bebelușul și mai târziu copilul mic au nevoie de un sprijin special de la bun început, mai ales dacă lipsește anghila ochilor de pe ambele părți. O ochiul este atât de bine compensat de creier că adultul poate duce o viață complet normală, în cazul unui defect genetic bilateral, copilul și mai târziu adultul trebuie să învețe să ducă viața unui orb. În puținele cazuri în care anoftalmul nu se dezvoltă până la vârsta adultă din cauza bolii sau a accidentului, pacientul nu va putea face fără tratamentul psihoterapeutic însoțitor. Există și grupuri de auto-ajutorare pentru nevăzători. Părinții „copiilor fără ochi” oferă, de asemenea, un grup de auto-ajutorare în toată Germania pentru rudele afectate. Pentru a proteja împotriva compătimirii false și a comentariilor incompetente, site-ul web pentru aceasta nu este public. Cu toate acestea, există o adresă de e-mail care poate fi utilizată pentru a contacta grupul. Deoarece nici măcar un copil cu anoftalmie unilaterală nu poate evita numeroase intervenții chirurgicale estetice, părinții a căror fiică sau fiu este „numai” afectat unilateral sunt, de asemenea, la locul potrivit aici.
