Ce este sindromul Angelman?
Sindromul Angelman este o tulburare genetică care provoacă dizabilități mentale și fizice. Caracteristic pentru boală sunt mai ales tulburările de dezvoltare a vorbirii și veselia excesivă a persoanelor afectate. Sindromul Angelman apare la băieți și fete și afectează aproximativ 1-9 la 100,000 de nașteri la nivel mondial. Are asemănări cu Sindromul Prader-Willi.
Cauze
Cauza sindromului Angelman este un defect genetic congenital. Este cauzată de așa-numita deleție maternă pe cromozomul 15, ceea ce înseamnă că lipsește o piesă pe cromozomul 15 moștenită de la mamă. Această ștergere nu este de obicei moștenită, ci apare spontan (mutație nouă).
Diagnostic
Diagnosticul sindromului Angelman nu se face adesea decât în al treilea până în al șaptelea an de viață. Simptomele sunt deseori interpretate greșit ca o formă de autism. Trăsăturile deosebit de evidente ale dezvoltării vorbirii, dezvoltării fizice și aspectului caracteristic al persoanei afectate sugerează suspiciunea sindromului Angelman. Un diagnostic clar poate fi făcut doar printr-un test genetic în care poate fi detectată deleția de pe cromozomul 15.
Recunosc sindromul Angelman din aceste simptome
În sindromul Angelman, dezvoltarea întârziată a abilităților motorii și mentale este deja vizibilă în copilărie. Cei afectați suferă de o reducere a inteligenței. Mai ales dezvoltarea vorbirii rămâne la un nivel foarte scăzut.
Cu toate acestea, înțelegerea vorbirii nu este afectată. Persoanele cu sindrom Angelman suferă de hiperactivitate, neliniște și un impuls crescut de mișcare. reflex sunt, de asemenea, crescute.
Tipice sunt un model de mers nesigur, agitat și echilibra tulburări. Majoritatea pacienților cu sindrom Angelman suferă de forme pronunțate de epilepsie. O curbură a coloanei vertebrale (scolioză) apare de asemenea frecvent.
De asemenea, caracteristică este o veselie pronunțată cu râs frecvent nefondat. Cei afectați râd mai des atunci când sunt entuziasmați. În ceea ce privește aspectul, un mic cap, un spate plat al capului, un mare gură, se observă o bărbie proeminentă și strabism. Pielea persoanelor cu sindrom Angelman este adesea foarte ușoară.
Tratament
Sindromul Angelman nu este vindecabil și nu există o terapie specifică. Prin urmare, terapia este pur orientată spre simptome. Cu ajutorul logopedie, persoanele afectate pot învăța limbajul semnelor pentru a permite o mai bună comunicare cu mediul lor. Mai mult, fizioterapia și terapia ocupațională sunt recomandate pentru a promova dezvoltarea motorie. Daca un epilepsie există, trebuie inițiată o terapie antiepileptică pe bază de medicamente.
Durata / prognoza
Nu este posibilă vindecarea sindromului Angelman. Nici o speranță de viață limitată nu există. Cu toate acestea, autonomia completă, adică capacitatea de a duce o viață independentă, nu se realizează niciodată la persoanele cu sindrom Angelman. Au nevoie de sprijin pe tot parcursul vieții pentru a stăpâni viața de zi cu zi.
