Termenul de anencefalie se referă la o malformație severă a embrion care apare devreme sarcină. Din cauza unui necluzit craniu și părți lipsă ale creier, speranța de viață a nou-născuților care suferă de anencefalie este de doar câteva ore sau zile.
Ce este anencefalia?
Un diagnostic fiabil al anencefaliei suspectate se face folosind un 3D special ultrasunete scanare. Anencefalie sau anenkefalie (termenul provine din termenul grecesc „enkephalos”, care se referă la creier, deci anencefalie înseamnă „fără creier”) a fost publicată pentru prima dată științific de Eduard Gamper în 1926. Anencefalia se dezvoltă înainte de a 26-a zi a sarcină și este considerată cea mai severă formă de malformație din defectele tubului neural. (Tubul neural se referă la prima etapă de dezvoltare a centralului sistem nervos la vertebrate și deci și la oameni). generic termenul de defect al tubului neural (NRD) subsumează acele malformații ale dezvoltării embrionare care împiedică închiderea completă a tubului neural. Efectele acestei malformații severe în cazul anencefaliei includ, pe lângă calota craniană neincluse, părți ale calotei craniene, scalpului, meninge, și creier care lipsesc în diferite grade, tulpina creierului fiind dezvoltată în doar aproximativ 25% din cazuri. În mod similar, glanda endocrină numită glanda pituitară, care este situat în baza craniu, este subdezvoltat în anencefalie.
Cauze
În majoritatea cazurilor, cauzele anencefaliei sunt un deficit de acid folic (forma sintetică a B vitamină) pe parcursul sarcină. Cu toate acestea, factori exogeni precum alcool, medicamente sau abuz de droguri de către viitoarele mame, precum și chimioterapie folosit pentru a trata cancer la femeile însărcinate, sunt, de asemenea, considerate cauze ale anencefaliei, la fel ca și contactul cu mercur, efectele radiațiilor ionizante (raze X, scanări CT) sau diverse boli infecțioase. Dar, de asemenea, poate apărea o malezvoltare spontană a copilului nenăscut conduce la anencefalie. Toate acestea factori de risc sunt prezente la femeile însărcinate doar dacă sunt deja prezente cel târziu la începutul celei de-a cincea săptămâni de sarcină. Din punct de vedere medical de astăzi, factorii genetici nu joacă niciun rol în dezvoltarea anencefaliei, ceea ce înseamnă că riscul femeilor însărcinate care au născut deja un copil cu o malformație anencefalică nu îl depășește pe cel al populației (feminine) in medie.
Simptome, plângeri și semne
În majoritatea cazurilor, anencefalia este asociată cu simptome foarte severe. Cu toate acestea, disconfortul afectează doar copilul, deci al mamei sănătate nu prezintă risc în anencefalie. Copilul suferă de orificii foarte superficiale și ochi foarte proeminenți. Creierul este, de asemenea, foarte subdezvoltat, rezultând daune psihologice, motorii și neurologice și limitări. Capacitatea copilului de a supraviețui este, de asemenea, semnificativ limitată de boală, astfel încât majoritatea copiilor mor înainte de naștere sau la scurt timp după naștere. Ei suferă non-supraviețuire. În unele cazuri, viitoarea mamă poate suferi, de asemenea, de travaliu prematur asociat cu sever durere. Datorită unei naștere mortă sau moartea timpurie a copilului, multe femei și partenerii lor suferă, de asemenea, de disconfort psihologic sau sever depresiune. Astfel, au nevoie și de tratament psihologic. Mai mult, anencefalia poate, de asemenea conduce la rupere a sacul amniotic, care promovează, de asemenea naștere mortă. Deoarece copilul nu poate lua hrană, este hrănit printr-un tub artificial. Mai mult, o sarcină poate fi întreruptă dacă se detectează anencefalie. Plângeri psihologice apar, de asemenea, frecvent în acest caz.
Diagnostic și curs
Pentru a detecta anencefalia, sânge a femeii însărcinate este examinată ca parte a „diagnostic prenatal”(Diagnostic prenatal). Dacă concentrare „fetoproteinei alfa-1” este crescută, aceasta putând fi utilizată pentru a calcula probabilitatea bolii. Un diagnostic fiabil al anencefaliei suspectate se face cu ajutorul unui 3-D special ultrasunete examen.Datorită reflexului de înghițire lipsă al embrion care suferă de anencefalie, prea mult lichid amniotic uneori se acumulează în uter, ceea ce poate conduce la travaliul prematur și astfel la o ruptură nedorită a sacul amniotic. Pentru a preveni acest lucru, lichid amniotic trebuie drenat cu ajutorul unui așa-numit străpungere. Nașterea în sine are loc de obicei pe cale vaginală și momentul corespunde și proceselor normale de naștere, deși travaliul poate fi indus artificial deoarece cei subdezvoltați glanda pituitară a embrion nu poate da un semnal pentru a induce travaliu natural. Ruptura indusă artificial de sacul amniotic crește dramatic probabilitatea de naștere mortă a embrionului care suferă de anencefalie.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă este detectată anencefalia ultrasunete examen în timpul sarcinii, medical intensiv măsuri trebuie luat imediat după naștere. Din cauza gravității defectului, aproximativ 75% dintre părinți aleg să întrerupă sarcina prematur. În cazul unei avort, medicul curant va iniția necesarul măsuri și îndrumați părinții la o clinică specializată adecvată. Fie terapeutic măsuri precum terapie traumatică sau participarea la un grup de sprijin sunt necesare, trebuie să se decidă de la caz la caz. Părinții care decid să nască trebuie să se pregătească în consecință pentru moartea așteptată a copilului. În plus, medicul responsabil va pregăti îngrijirea medicală intensivă (nutriție prin intermediul tuburilor) și va informa părinții despre procedură. Procesul real de naștere corespunde procedurilor normale. Cu toate acestea, în consultare cu spitalul, aici pot fi luate și măsuri pregătitoare individuale. În general, părinții care așteaptă un copil cu anencefalie ar trebui să discute toate detaliile cu un medic de încredere.
Tratament și terapie
În principiu, tratamentul anencefaliei nu este posibil, deci făt supraviețuiește doar la câteva ore după naștere deoarece lipsa unui reflex de înghițire îl împiedică să ia lichide vitale, ducând la deshidratare ca cauză directă a decesului. Cu toate acestea, viața unui nou-născut care suferă de anencefalie poate fi prelungită cu o medie de aproximativ două până la patru zile prin îngrijire medicală intensivă (hrănire prin tuburi). Întrebarea rezultată a prematurului avort, la care este greu de răspuns din punct de vedere etic, este respins de aproximativ 25 la sută dintre cei afectați, deoarece nu există niciun pericol pentru femeile însărcinate și ar dori să-și ofere copilului care suferă de anencefalie cel puțin o viață scurtă.
Perspectivă și prognostic
Din păcate, în majoritatea cazurilor, anencefalia duce la moartea pacientului imediat la câteva ore după naștere. În acest caz, persoana afectată suferă de un creier incomplet și, de asemenea, de un dezvoltat incomplet craniu. Acest lucru reduce semnificativ speranța de viață a nou-născutului. Ochii sunt, de asemenea, subdezvoltati și, de obicei, ies din orificiul ochiului. În majoritatea cazurilor, în special părinții și rudele suferă de asemenea de grave depresiune și alte plângeri psihologice datorate anencefaliei și au nevoie de tratament în acest caz. La fel, anencefalia nu de puține ori duce la travaliu prematur și, de obicei, la severă durere în timpul nașterii. Nașterea poate fi, de asemenea, indusă artificial din cauza anencefaliei. Acest lucru poate duce, de asemenea, la nașterea mortală directă a pacientului. Anencefalia poate fi diagnosticată relativ devreme, astfel încât este posibilă și întreruperea sarcinii. Cu toate acestea, chiar și în acest caz, nu este neobișnuit să apară simptome psihologice, care în cele din urmă trebuie tratate. Nu este posibil un tratament direct și cauzal al anencefaliei. Persoanele afectate mor după numai câteva ore după naștere.
Prevenirea
Riscul de anencefalie (de la introducerea acid folic administrare) în Europa Centrală este de aproximativ 1 din 1000, cu de patru ori mai puține cazuri în rândul populației colorate. Evitarea alcool, medicamente, și medicamente, precum și evitarea factori de risc deja menționat, cum ar fi boli infecțioase sau raze X, în timpul sarcinii (timpurii) minimizează probabilitatea ca un embrion să dezvolte anencefalie.
Urmare
Urmărirea cuprinzătoare este necesară pentru anencefalie. Deoarece copiii afectați mor după câteva ore, părinții suferă mult din punct de vedere emoțional. Din acest motiv, îngrijirea ulterioară implică în primul rând reevaluarea terapeutică intensivă a traumei. Rudele copilului ar trebui să contacteze un traumatoterapeut adecvat și, dacă este necesar, să caute și un grup de auto-ajutor. Acolo, ei pot face schimb de idei cu alții afectați de traumă. Îngrijirea fizică este limitată la o examinare unică după naștere. Ginecologul va examina canalul de naștere pentru a exclude leziunile și alte complicații. De asemenea, poate efectua o examinare cu ultrasunete și extrage sânge. În plus, va purta o conversație cu femeia afectată pentru a clarifica mentalul condiție din nou. După nașterea unui copil bolnav, trebuie reluate examinările obișnuite de rutină cu ginecologul. Mama ar trebui, de asemenea, să consulte un specialist în boli genetice pentru a clarifica dacă anencefalia copilului se datorează unei cauze genetice. Pe baza diagnosticului, pot fi planificate acțiuni suplimentare, mai ales dacă este planificată o nouă sarcină. condiție în sine nu necesită o monitorizare extinsă, deși poate fi efectuată o autopsie a copilului.
Ce poți face singur
Sugarii care suferă de anencefalie supraviețuiesc de obicei doar la câteva ore până la câteva zile după naștere. Părinții copiilor afectați sunt de obicei informați cu privire la copil condiție la începutul sarcinii și, prin urmare, știți bine înainte de data scadenței că urmașii vor muri. Părinții trebuie să decidă dacă să poarte copilul până la încheierea sau întreruperea sarcinii. În funcție de decizia luată, medicul poate lua măsuri suplimentare. Părinții care decid să nu ducă copilul la termen ar trebui să solicite consiliere psihologică și să se pregătească pentru întreruperea iminentă a sarcinii citind și vorbind cu specialiștii. Părinții care doresc să-l păstreze pe copil își petrec adesea timpul între naștere și moartea copilului în spital - din nou, trebuie luate măsuri adecvate. Medicul va recomanda, de asemenea, consiliere terapeutică părinților. Discuția cu un profesionist îi poate ajuta pe părinți să facă față durerii lor. A merge la un grup de sprijin ajută, de asemenea, să depășească pierderea copilului și să revină la o viață pozitivă pe termen lung.
