Celula globulară anemie este o tulburare genetică cu anemie ca simptom principal. anemie se datorează scăderii duratei de viață a roșu sânge celulelor, care este cauzată de defecte ale membranei eritrocitare. Terapie constă în înlăturarea splină.
Ce este sferocitoza?
Anemiile hemolitice sunt tipuri de anemie în care durata de viață a roșu sânge celulele sunt mult reduse. A anemie hemolitică este, de asemenea, anemie sferocitară. condiție se mai numește sferocitoză ereditară, ceea ce înseamnă că este o anemie genetică cauzată de un defect structural în roșu sânge celule. Această formă de anemie este cea mai frecventă boală anemică din Europa Centrală. Prevalența este dată ca o persoană afectată în 2000 și este în mod corespunzător ridicată. Potrivit experților, numărul cazurilor neraportate este probabil mult mai mare. În cele mai multe cazuri, anemia sferocitară este moștenită. În unele cazuri, totuși, corespunde și unei noi mutații sporadice a anumitor gene. Anemia falciformă, care aparține hemoglobinopatiilor și este cauzată de formarea de anormale hemoglobină, trebuie să se distingă de sferocitemie. La fel ca anemia falciformă, anemia celulară sferocitară aparține anemiilor hemolitice corpusculare. Aceste forme de anemie sunt cauzate în principal de defecte genetice ale unei componente a eritrocitelor. În anemia cu celule sferice, defectul se află în spectrina sau ankirina citoscheletului.
Cauze
Există o formă autosomală recesivă și una autosomală dominantă a anemiei celulare sferocitice. În moștenirea autozomală recesivă, defectul cauzal se referă la spectrina proteinei de membrană. Pe de altă parte, în modul de moștenire autosomal dominant, defectul se află în proteina membranară ankirină. proteine menționate se numără printre principalele componente ale eritrocite și, prin urmare, participă la structura citoscheletului, unde reglează permeabilitatea în special. Datorită defectului ereditar al membranei, celulele roșii din sânge își pierd forma dorită inițial. Forma lor biconcavă plană devine o formă sferică cu tensiune superficială scăzută. Acest lucru reduce deformabilitatea microsferocitelor, care este o componentă critică a vâscozității sângelui. Defectele membranei determină, de asemenea, o permeabilitate crescută a membranei. Acest lucru are ca rezultat creșterea cifrei de afaceri a glicolizei și ATP. Ca urmare a modificărilor, durata de viață a microsferocitelor este semnificativ redusă, deoarece acestea cedează la fagocitoza crescută în splină. Cea mai comună formă de anemie sferocitară are ca cauză o mutație genetică pe cromozomul 8 care apare fie ca parte a moștenirii, fie ca o nouă mutație.
Simptome, plângeri și semne
Anemia sferocitară este compusă dintr-o serie de simptome caracteristice clinic. Sferocitele devin pre-deteriorate metabolic imediat ce trec prin splină. Astfel, există o liză parțială sau holistică a celulelor. Splina pacientului este de obicei puternic umflată. Imaginea corespunde splenomegaliei. In timpul ficat trecerea celulelor, crescută bilirubina este produs. Prin urmare, în timpul descompunerii celulei sanguine, sistemul excretor se supraîncarcă și cauzează icter a dezvolta. Cu cât boala este mai severă, cu atât anemia și însoțirea sunt mai mari icter. Pacienții suferă adesea calculi biliari datorită unui exces de bilă pigment. Fier de călcat este metabolizat din ce în ce mai mult în cursul degradării eritrocitelor și, în cursul următor, poate duce la depozitarea fierului în ficat, care este adesea însoțită de remodelare a țesutului cirotic. Anemia la pacienți este de obicei asociată cu oboseală, stări de oboseală, performanță slabă și paloare sau durere de cap. În plus, pot apărea suferință respiratorie, dificultăți de concentrare sau palpitații severe. În cazul apariției timpurii a bolii, tulburările mentale și fizice de dezvoltare se pot dezvolta și în cursul bolii. Crizele hemolitice în contextul anumitor infecții pot pune viața în pericol la pacienții cu anemie celulară sferocitară, deoarece replicarea eritrocite în măduvă osoasă este sever redus. Crizele hemolitice se manifestă în primul rând ca febră, frisoane, colaps circulator și durere.
Diagnosticul și evoluția bolii
Medicul pune diagnosticul de anemie celulară sferocitară cu ajutorul testelor de laborator. număr de sânge prezintă anemie normocromă și semne de hemoliză precum hiperbilirubinemia sau scăderea haptoglobină și niveluri crescute de LDH. Corpusculară medie concentrare de hemolobină arată o creștere. În plus, pot avea loc examinări microscopice ușoare ale globulelor roșii din sânge, în care eritrocite nu prezintă nicio lumină centrală datorită formei lor sferice. Când medicul testează comportamentul hemolizei folosind Soluţii cu descrescătoare osmolaritate, eritrocitele patologice prezintă o rezistență osmotică scăzută. Prognosticul pentru pacienții cu anemie celulară sferocitară este relativ favorabil, deoarece sunt disponibile acum modalități de tratament promițătoare.
Complicațiile
În majoritatea cazurilor, anemia cu celule sferocitare are ca rezultat leziuni și disconfort la nivelul splinei. În acest caz, splina este semnificativ umflată și mărită la pacient și nu este neobișnuit să doară. La fel, simptomele ficat poate să conduce la icter la pacient. În plus, calculi biliari apar, de asemenea, care conduce la extrem de puternic și neplăcut durere la pacient. Pacienții se simt obosiți și obosiți și nu mai pot participa activ la viața de zi cu zi. Capacitatea pacientului de a face față stres de asemenea, scade considerabil ca urmare a sferocitozei. În plus, există și tulburări în concentrare și relativ sever dureri de cap. inimă rata este crescută, astfel încât nu este neobișnuit să experimentați palpitații. În mod similar, sferocitoza poate conduce la tulburările de dezvoltare la copii. Cei afectați suferă, de asemenea frisoane și febră, și poate să apară colaps circulator, în timpul căruia pacienții își pierd cunoștința. În acest proces, leziunile pot apărea ca urmare a căderii. În cel mai rău caz, sferocitoza duce la eșecul diferitelor organe și, astfel, la moarte. Tratamentul se efectuează cu ajutorul medicamentelor. Cu toate acestea, evoluția ulterioară a bolii depinde în mare măsură de cauza sferocitozei.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Anemia globulară nu necesită neapărat tratament. Numai atunci când apare o criză hemolitică este necesar un diagnostic și un tratament de specialitate. Dacă apar simptome necaracteristice care sugerează anemie, medicul trebuie consultat în următoarele două-două săptămâni. Dacă respirația este scurtă, ameţeală sau palpitațiile apar chiar în timpul efortului fizic ușor, cel mai bine este să consultați un medic în aceeași săptămână. Anemia cu celule globulare este o boală ereditară care progresează rapid. Dacă tratamentul este început mai devreme, pot fi evitate consecințele mentale și fizice pe termen lung. În absența tratamentului, boala duce la probleme circulatorii, probleme de dezvoltare și, în cel mai rău caz, moarte. Anumite infecții pot provoca, de asemenea, o criză hemolitică, care poate pune viața în pericol. Din acest motiv, un cabinet medical ar trebui consultat chiar dacă există suspiciuni. Dacă apar complicații, primii intervenienți trebuie să apeleze la serviciul de ambulanță civilă. Acompaniind primul ajutor măsuri urmează să fie efectuate. Tratamentul suplimentar este efectuat de către medicul de familie, un internist sau cardiologul, în funcție de manifestarea și forma semnelor bolii.
Tratament și terapie
Anemia globulară nu necesită pași terapeutici în toate cazurile. Terapie nu este obligatoriu atâta timp cât nu apare o criză hemolitică. Dacă episoadele hemolitice se repetă, poate apărea splenectomie. Această procedură este echivalentă cu o procedură chirurgicală de îndepărtare a splinei. După splenectomie, durata medie de viață a celulelor roșii se normalizează. Intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea splinei nu trebuie efectuată copiilor cu vârsta mai mică de șase ani. Acești copii prezintă un risc crescut de sindrom OPSI, care este o complicație cunoscută a splenectomiei. Complicația este o septică severă condiție care poate duce la eșec multiorgan și stări comatoase, făcându-l fatal în cazuri extreme. Minimizarea acestui risc de complicații necesită vaccinarea prealabilă împotriva unor boli precum pneumococ, Haemophilus influenzae de tip B și meningococ. În cazuri extreme, copiii cu vârsta sub șase ani pot fi operați în continuare, dar trebuie încercată doar o îndepărtare parțială a splinei. Înainte de a îndepărta splina unui pacient, medicul trebuie să excludă și prezența splinei secundare. Dacă este prezentă o splină colaterală și nu este îndepărtată odată cu splenectomia, simptomele clinice ale pacientului vor persista.
Perspectivă și prognostic
Dacă se solicită tratamentul, există de obicei o ușurare de la sănătate nereguli care au avut loc. În general, prognosticul bolii poate fi descris ca fiind bun. Există diverse abordări terapeutice pe care medicii le pot utiliza în funcție de circumstanțele individuale. În plus, tratamentul intensiv și extins nu trebuie inițiat în toate cazurile. Drept urmare, unii pacienți diagnosticați cu anemie celulară sferocitară nu necesită intervenție medicală suplimentară. Pentru ei, există posibilitatea de a face față vieții de zi cu zi a bolii fără probleme pentru tot restul vieții. Cu toate acestea, probabilitatea unei creșteri a problemelor și simptomelor care au apărut este crescută fără tratament medical Monitorizarea ingrijire medicala. Prin urmare, este important pentru un prognostic bun ca pacientul să vadă un medic în mod regulat. Aceasta este singura modalitate de a reacționa la schimbările în timp. În cazuri deosebit de severe, splina este îndepărtată de la persoana afectată. Dacă nu apar complicații în timpul procedurii chirurgicale, pacientul poate fi externat în mod normal din tratament după recuperarea după finalizarea plăgii și a procesului de vindecare. Cu toate acestea, intervenția chirurgicală nu este de obicei efectuată la pacienții cu vârsta sub șase ani. Aici, starea de sănătate se îmbunătățește numai prin administrarea de medicamente. Numai când vârsta minimă a atins-o, se poate efectua îndepărtarea splinei.
Prevenirea
Anemia cu celule sferocitare nu poate fi prevenită în sens strict, deoarece este o boală genetică.
Îngrijire ulterioară
În cele mai multe cazuri, cei afectați de anemie celulară sferocitară nu au sau au puține îngrijiri ulterioare măsuri disponibile, iar în majoritatea cazurilor acestea sunt foarte limitate. În primul rând, trebuie furnizat un diagnostic și un tratament cuprinzător pentru a preveni apariția complicațiilor suplimentare sau a altor afecțiuni medicale. În unele cazuri, este posibil să nu existe o recuperare completă. Majoritatea persoanelor care suferă de anemie celulară sferocitară se bazează pe diferite proceduri chirurgicale pentru ameliorarea simptomelor. În același timp, persoana afectată trebuie să se odihnească și să mențină repausul la pat după o astfel de procedură. În orice caz, trebuie evitate activitățile extenuante sau stresante pentru a nu pune presiuni inutile asupra corpului. De asemenea, mulți suferinzi au nevoie de ajutor și sprijin din partea propriei familii, iar sprijinul psihologic este, de asemenea, necesar în multe cazuri. După îndepărtarea splinei, persoana afectată ar trebui să acorde atenție unui stil de viață sănătos, cu un mod sănătos dietă. În această privință, a dietă planul poate fi pregătit și de către medic. În multe cazuri, contactul cu alți pacienți cu anemie celulară sferocitară poate fi, de asemenea, util, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații.
Ce poți face singur
Pacienții cu sferocitemie sunt sever limitați în viața de zi cu zi de simptomele bolii care apar. Deoarece cei cu boala sunt adesea copii, tratamentul adecvat al simptomelor este responsabilitatea părinților. Oboseală și performanțele reduse limitează bunăstarea pacienților și deseori interferează cu angajarea remunerată sau frecventarea școlii, astfel încât este necesară o acțiune urgentă. Verificările periodice cu un medic sunt esențiale pentru a monitoriza evoluția bolii. Chirurgical măsuri nu sunt necesare în fiecare caz. În unele cazuri, simptome precum dureri de cap iar palpitațiile pot fi tratate cu medicamente, pacienții urmând strict instrucțiunile de dozare date de specialist. Deoarece boala este uneori însoțită de o criză hemolitică, care reprezintă o amenințare acută pentru viața persoanei afectate, mediul social trebuie să fie informat despre prezența și natura bolii. Astfel, în caz de urgență, se asigură că pacientul primește adecvat primul ajutor măsoară și primește tratament medical de urgență rapid. În cazurile severe, este necesară îndepărtarea splinei, iar medicii îndepărtează organul în timpul unei spitalizări. Pacienții sunt încă deficienți fizic pentru o perioadă de timp după operație și evită activitatea fizică intensă.
