Anemiile diseritropoietice congenitale (CDA) sunt tulburări congenitale foarte rare caracterizate prin hematopoieză ineficientă. Primele simptome ale anemie apare in copilărie. Aceste boli pot fi tratate destul de bine prin diferite terapii măsuri.
Ce este anemia diseritropoietică congenitală?
Anemiile diseritropoietice congenitale aparțin unui grup de rare sânge tulburări cauzate de diferite genă mutații. În contextul acestor mutații, majoritatea imature și bolnave eritrocite sunt formate, care sunt supuse hemolizei crescute. Pentru a compensa această hemoliză, hematopoieza este stimulată în continuare. Cu toate acestea, acest lucru nu depășește anemie. Normal eritrocite matur în măduvă osoasă și apoi intră în sânge, unde au o durată medie de viață de aproximativ 120 de zile. Cu toate acestea, în CDA eritrocite nu reușesc să se maturizeze în măduvă osoasă. În multe cazuri, eritrocitele imature mor, așadar, deja acolo. În prezent, se disting patru subtipuri de CDA, care se bazează pe mutații diferite. Acestea sunt formularele de tip I CDAN1 la tip IV CDAN4. Tipurile I și II apar cel mai frecvent, tipul II predominând încă. Cu toate acestea, distincția între formele CDA este importantă pentru alegerea terapie. În prezent, se crede că incidența bolii este foarte scăzută. În Europa, se crede că două până la trei persoane la milion au CDA.
Cauze
Toate formele de CDA sunt ereditare. În funcție de severitatea condiție, primele simptome încep adesea la scurt timp după naștere. Uneori nu apar decât la vârsta adultă. În majoritatea formelor de CDA, există o moștenire autozomală recesivă. Aceasta înseamnă că boala nu poate fi transmisă direct de la o generație la alta. Numai când ambii părinți transmit fiecare un defect genă boala apare la urmașii lor. Cu toate acestea, deoarece genele mutante apar foarte rar, CDA apare mai ales la copiii cu perechi parentale înrudite. Tipul I CDAN1 este o mutație a CDAN1 genă, care codifică proteina codanină-1. Când această proteină este modificată, a cromatină punte se formează între nucleele eritrocitelor imature. Acestea sunt fire mici de proteine și ADN care țin nucleele împreună. În același timp, membranele nucleare sunt permeabile la substanțele din interiorul celulei. Ca urmare, se dezvoltă un metabolism nuclear perturbat. În cel mai comun CDAN2 de tip II, o genă de pe cromozomul 20 este afectată de o mutație. Aici se formează eritrocite mari imature cu nuclei multipli. Această multinuclearitate provoacă defecte în diviziunea celulară. Tulburările metabolice apar în pereții celulari ai roșu sânge celule. CDAN3 de tip III este cauzat de o mutație autosomală dominantă în gena KIF23 pe cromozomul 15, iar CDAN4 de tip IV este cauzată de o mutație în gena KLF1 pe cromozomul 19.
Simptome, plângeri și semne
Toate formele de CDA sunt caracterizate de trei complexe de simptome. Acestea includ hemolitice anemie, simptome ale hematopoiezei crescute și semne ale de fier suprasarcină. Anemie hemolitică rezultate din defalcarea crescută a eritrocitelor bolnave. Se manifestă prin rapiditate oboseală, creșterea palorii, durere de cap, dificultate respiraţie în timpul efortului fizic, icter, formație de calculi biliari, și splină lărgire. Anemia se poate agrava chiar în cursul unei crize aplastice. În acest caz, formarea de noi eritrocite în măduvă osoasă este întrerupt temporar complet de influența parvovirusului B19 (agentul cauzal al pecingine). Numai sânge are loc degradarea. Cu toate acestea, în general, anemia provoacă formarea crescută a eritrocitelor în măduva osoasă. Cu toate acestea, deoarece eritrocitele imature sunt repartizate rapid din nou, acest proces este intensificat în continuare. Formația neobișnuit de puternică a eritrocitelor din măduva osoasă necesită mai mult spațiu și, prin urmare, duce la extinderea os. În cele din urmă, alte organe, cum ar fi splină poate fi implicat în formarea sângelui, rezultând mărirea lor. Fier de călcat supraîncărcarea, care determină al treilea complex de simptome, este cauzată de creșterea activității hematopoietice în măduva osoasă. Formarea ineficientă a eritrocitelor imature se leagă mai mult de fier, care se depune în diferite organe după descompunerea celulelor sanguine.inimă slabiciune musculara, ficat disfuncție, hipotiroidism și apar alte tulburări metabolice.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul CDA include caracterizarea eritrocitelor și testarea în laborator a diferiților parametri ai sângelui. Scăzut hemoglobină și haptoglobină niveluri și niveluri ridicate de bilirubina și feritinei sunt tipice.
Complicațiile
De obicei, această boală duce la scăderea severă a hematopoiezei la pacient. Acest lucru are astfel un efect negativ asupra întregului organism al pacientului și poate reduce foarte mult capacitatea acestuia de a face față stres. Oboseală apare și cei afectați par palizi sau suferă de dureri de cap. Probleme respiratorii sau icter poate să apară și splină poate mări. Ca urmare, durere nu este neobișnuit. Dacă acestea apar și noaptea sub formă de durere în repaus, pacienții pot continua să sufere de probleme de somn. De asemenea, alte organe pot fi mărite și din cauza formării scăzute a sângelui, provocând leziuni ale organelor sau alte disconforturi. Dacă este necesar, inimă mușchiul este slăbit și ficat sau apar tulburări tiroidiene. Calitatea vieții pacientului este semnificativ redusă de această boală. Tratamentul nu este de obicei conduce la complicații. Pierderea de sânge poate fi compensată cu ajutorul transfuziilor. De asemenea, poate fi necesară îndepărtarea splinei. Speranța de viață nu se reduce cu un tratament precoce și adecvat.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Părinții care observă fatigabilitatea rapidă și epuizarea la copilul lor, posibil asociați cu dureri de cap, dificultate respiraţie, și alte simptome, ar trebui să implice medicul pediatru. Anemia diseritropetică congenitală trebuie tratată devreme pentru a exclude sănătate complicații și sechele pe termen lung. Prin urmare, ar trebui solicitat sfatul medicului la primul semn al unui grav condiție. Dacă copilul prezintă deja semne de icter or calculi biliari, părinții ar trebui să-l ducă la un spital. Dacă există semne ale unei crize aplastice, manifestată prin paloare, lasitudine și ameţeală, trebuie chemat medicul de urgență. CDA este ereditar și poate fi detectat prin teste genetice. Dacă există cazuri de boală în familie, ar trebui să se organizeze un test într-un stadiu incipient. În acest fel, CDA poate fi detectat și tratat la timp înainte de apariția complicațiilor grave. Părinții pot consulta medicul pediatru sau un internist. Tratamentul suplimentar are loc de obicei într-un centru specializat pentru boli ereditare.
Tratament și terapie
Terapie pentru CDA include transfuzii regulate de sânge, administrare de substanțe hematopoietice, îndepărtarea splinei dacă este necesar, transplanturi de celule stem și administrarea de medicamente pentru a elimina excesul de fier. Administrare de agenți hematopoietici precum alfa-interferon este adecvat în CDA de tip I CDAN1. Îndepărtarea splinei poate prelungi viața eritrocitelor. Cu toate acestea, din cauza complicațiilor potențiale, această intervenție chirurgicală se efectuează numai în cazuri foarte severe. În cursuri foarte severe, transplant de celule stem pot fi, de asemenea, luate în considerare. Pentru aceasta, însă, caracteristicile sângelui donatorului și primitorului trebuie să se potrivească în esență. Medicamentul pentru supraîncărcarea cu fier trebuie întotdeauna administrat pacienților cu CDA. Supraîncărcarea cu fier apare atât cu producția crescută de globule roșii, cât și ca urmare a transfuziilor frecvente de sânge. Medicamentele utilizate pentru îndepărtarea excesului de fier sunt numite chelatori de fier.
Perspectivă și prognostic
Anemia diseritropoietică congenitală (CDA) apare foarte rar. Cu diagnosticul și tratamentul precoce, perspectivele pentru majoritatea nou-născuților cu anemie diseritropoietică congenitală sunt destul de bune pentru a avea o speranță de viață normală. Cu toate acestea, este important ca cei afectați și rudele lor să coopereze optim. Afectarea hematopoiezei are consecințe care durează o viață. Dacă este posibil, tratamentul trebuie efectuat de o echipă de medici specializați. Cooperarea medicilor de familie sau a medicilor pediatri cu specialiști în tulburări de sânge îmbunătățește șansele statistice ale celor afectați de a avea o viață la jumătate normală. Cu toate acestea, este problematic faptul că nici specialiștii nu pot face predicții cu privire la evoluția anemiei diseritropoietice congenitale (CDA). Mulți factori pot afecta supraviețuirea cu o tulburare de sânge. CDA poate fi vindecat doar de transplant de celule stem. Cu toate acestea, majoritatea medicilor sunt preocupați de ameliorarea simptomelor și sechelelor anemiei diseritropoietice congenitale. Sub cooperarea optimă a pacientului și a familiei, se poate presupune o speranță de viață ridicată, cel puțin în țările cu standarde medicale ridicate. În alte țări, unde astfel de condiții nu există, prognosticul de supraviețuire arată mai rău. Trebuie menționat, totuși, că un prognostic pozitiv se poate dovedi înșelător chiar și în această țară. CDA poate urma un curs nefavorabil din multe circumstanțe.
Prevenirea
Prevenirea CDA nu este posibilă deoarece este foarte rară ca boală ereditară. Mai mult, mutațiile corespunzătoare sunt, de obicei, moștenite și într-un mod autosomal recesiv. Prin urmare, există doar un risc crescut pentru această boală la descendenții persoanelor înrudite.
Urmare
În această boală, măsuri iar opțiunile pentru îngrijirea ulterioară sunt semnificativ limitate în majoritatea cazurilor. În primul rând, boala trebuie detectată devreme de către un medic pentru a preveni agravarea ulterioară a simptomelor. În cazul dorinței de a avea copii, Consiliere genetică poate fi, de asemenea, util pentru a preveni reapariția bolii la copii. Auto-vindecarea nu va avea loc de obicei. Tratamentul în sine este efectuat prin administrarea diferitelor medicamente, prin care persoana afectată ar trebui să acorde atenție unui aport regulat și, de asemenea, unei doze corecte a medicamentului. În cazul unor incertitudini sau întrebări, trebuie întotdeauna consultat un medic. Transfuziile regulate de sânge sunt, de asemenea, necesare, astfel încât mulți pacienți sunt dependenți de ajutorul și îngrijirea familiei, prietenilor și cunoscuților din viața lor din cauza bolii. Conversațiile iubitoare au, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii, ca în multe cazuri depresiune și alte supărări psihologice pot fi prevenite. Eventual, boala reduce și speranța de viață a persoanei afectate.
Ce poți face singur
Pacienții cu anemie diseritropoietică congenitală sunt capabili să ia anumite măsuri pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții și pentru a contribui la succesul terapie. Persoanele afectate suferă de o capacitate de exercițiu scăzută și se obosesc rapid. În consecință, pacienții se abțin de la exagerarea psihologică. În schimb, împreună cu medicul și kinetoterapeutul, pacienții aleg sporturi și exerciții adecvate nivelului lor de performanță. În acest fel, nu există supraîncărcare și pacienții își antrenează în continuare mușchii și condiție. Pacienții își vizitează regulat medicul pentru diferite examinări și terapii măsuri. Este posibil să fie necesare spitalizări, de exemplu dacă splina trebuie îndepărtată din cauza măririi. Personalul medical și medicii dau instrucțiuni importante despre odihnă, administrarea de medicamente și dietă, care trebuie urmat de pacient. Cu o terapie adecvată a bolii, pacienții sunt capabili să participe la viața socială și să urmeze școala normală. Cu toate acestea, este posibil ca copiii afectați să nu participe educație fizică. Pentru îngrijirea adecvată a pacienților, este important ca mediul social să fie informat despre existența bolii și să intervină în caz de complicații medicale.
