Sinonime
Boala Charcot; scleroza laterala amiotrofica; scleroza laterală miofrofă; Sindromul Lou Gehrig; neuron motor boală; abb. ALS
Definiție
Scleroza laterală amiotrofică este o boală degenerativă progresivă a celulelor nervoase care controlează mușchii (neuronii motori), care poate duce la paralizie spastică, precum și paraliză în întregul corp. Din cauza respiraţie și înghițind mușchii implicați în cursul bolii, pacienții mor de obicei pneumonie sau lipsa de oxigen după ani de progresie a sclerozei laterale amotrofe. Frecvența sclerozei laterale amiotrofice este relativ rară.
În Germania există aproximativ 3 până la 8 cazuri noi la 100,000 de locuitori în fiecare an. Bărbații sunt afectați cu 50% mai frecvent decât femeile, iar cea mai frecventă perioadă de boală este cuprinsă între 50 și 70 de ani.
Istorie
În a doua jumătate a secolului al XIX-lea, neurologul francez Jean-Marie Charcot (19-1825) a fost primul care a descris imaginea sclerozei laterale amiotrofice, precum și alte câteva boli neurologice. Multe semne individuale ale bolii îi poartă numele de familie, la fel cum scleroza laterală amiotrofică poate fi descrisă și ca boala Charcot. Boala a devenit cunoscută în secolul al XX-lea, în principal prin succesul și popularul jucător de baseball Lou Gehrig (1893-20), care a trebuit să-și încheie cariera în 1903 din cauza slăbiciunii musculare neclare și a fost diagnosticat cu boala în anul următor. Scleroza laterală amiotrofică a fost numită și după el sindromul Lou Gehrig. Un alt pacient popular cu SLA este Stephen Hawking, la care boala a început tipic în tinerețe și este mai ușoară în evoluția sa decât în majoritatea pacienților.
Cauze
Nu se cunoaște cauza exactă a distrugerii progresive a neuronilor motori (scleroză laterală amiotrofică). Stresul oxidativ pentru celulele nervoase a fost discutat ca un posibil declanșator, deoarece o mutație genică a unei enzime care protejează împotriva stresului oxidativ (superoxid dismutază; SOD-1) se găsește la aproape 10% dintre cei afectați. Acest lucru a fost susținut de un risc ușor crescut de boală la fumătorii ale căror corpuri sunt mai expuse stresului oxidativ.
Cu toate acestea, s-a constatat că eficiența funcțională a enzimei nu are nicio influență asupra bolii, dar structura spațială defectuoasă a enzimei are, ceea ce favorizează atașarea multor persoane enzime. Această agregare perturbă funcțiile celulare ale celulelor nervoase afectate și este similară în mecanismul său cu cel al encefalopatiei spongiforme bovine (ESB) sau a bolii Alzheimer. Nu se știe încă de ce sunt afectați doar neuronii motori. Printre alte lucruri, loci genetici suplimentari sunt cunoscuți pentru o formă rară, familială de scleroză laterală amiotrofică, a cărei mutație este asociată cu o incidență crescută a bolii.
