Agenezia renală este absența dezvoltării embrionare a unuia sau ambelor anlagen renal. Ageneziile renale unilaterale sunt de obicei asimptomatice și nu afectează viața, în timp ce formele bilaterale sunt de obicei letale. În agenezia bilaterală, renală transplantare este singurul eficient terapie.
Ce este agenezia renală?
În timpul embriogenezei, rinichii se dezvoltă parțial pe un sănătos embrion. Această dezvoltare are loc pe baza mezodermului intermediar și implică crearea separată a pre-rinichilor, a rinichilor primordiali și a post-rinichilor. Etapele individuale de dezvoltare sunt extrem de complexe. În dezvoltarea embrionară timpurie, trei rinichi sunt așezați succesiv. Ultimul care se formează preia rinichi funcție, în timp ce ceilalți doi rinichi regresează sau sunt încorporați în tractul urogenital. Dezvoltarea continuă din ziua a 22 - a sarcină până la aproximativ a cincea săptămână de gestație. Dacă apare un defect în timpul fătului rinichi poate provoca agenezie renală. Într-o astfel de agenezie renală, dezvoltarea unuia sau chiar a ambilor rinichi nu apare. Dacă doar unul rinichi este afectată, profesia medicală se referă la aceasta ca agenezie renală unilaterală. Dacă ambii rinichi sunt afectați, condiție se numește agenezie renală bilaterală. Uneori, aceasta este denumită și anefrie, care este de obicei letală.
Cauze
Cauzele ageneziei renale stau în embriogeneză. Anlagenul renal este fie diferențiat defectiv, fie deloc diferențiat până la a cincea săptămână de gestație. Agenezia renală a fost găsită la aproximativ una din 800 până la 1100 de nașteri vii până în prezent. Băieții au fost afectați mai frecvent decât fetele. Nu s-a putut găsi un grup familial. Prin urmare, probabil, nu există dispoziții genetice asociate cu fenomenul. Astfel, agenezia renală probabil nu poate fi transmisă. În loc de cauze genetice, lipsa formării unuia sau a ambilor rinichi se datorează unei mal dezvoltări a primitivului ureterul. Blastema metanefrogenă a indivizilor afectați este, de asemenea, afectată de o malezvoltare, care este la fel de cauzal legată de ageneză. Cauza dezvoltării defectuoase ureterale și blastemale nu a fost clarificată în mod concludent. Spontan genă în prezent se speculează mutații cauzate de toxinele din mediu.
Simptome, plângeri și semne
Absența unilaterală a rinichilor este încă compensată în timpul dezvoltării renale, de obicei prin anlajul mărit al celui de-al doilea rinichi. Astfel, clinic, anlagenul renal absent unilateral nu trebuie să prezinte niciun simptom atâta timp cât al doilea rinichi este complet funcțional. Apar malformații concomitente ale organelor urinare, cum ar fi cele ale vezică precum şi ureterul. În anumite circumstanțe, pot apărea infecții recurente ale tractului urinar, cu care malformațiile sunt legate de cauzalitate. Agenezia renală bilaterală este, de asemenea, de obicei asociată cu alte malformații. Deoarece malformațiile din această formă de ageneză corespund adesea cu mai multe malformații ale plămânilor, de exemplu, și pentru că, fără rinichi, produsele reziduale nu pot fi eliminate din sânge pe termen lung chiar și cu ajutorul dializă, agenezia bilaterală a rinichilor nu este în general compatibilă cu viața. Simptomele intoxicației sunt prezente pe lângă deficiențele de vitamine și eritropoietine.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul ageneziei renale se face de obicei prenatal pe baza sonografiei. Dacă mal-dezvoltarea unilaterală este detectată numai postnatal, este de obicei o constatare sonografică incidentă, deoarece pacienții sunt asimptomatici. Testele de urină și ser pot fi utilizate pentru a evalua funcția renală. Acest lucru necesită determinarea creatinină și uree niveluri precum și niveluri de electroliți. Pentru nivelul electroliților, potasiu, sodiu și clor joacă un rol primordial. Agenezia renală unilaterală este de obicei asimptomatică și afectează cu greu pacientul. Formele bilaterale de agenezie renală sunt asociate cu un prognostic letal.
Complicațiile
Agenezia renală unilaterală, așa cum s-a menționat mai sus, de obicei nu provoacă simptome, deoarece un rinichi îndeplinește funcțiile ambilor rinichi. Cu toate acestea, riscul de complicații este crescut dacă apare boala tractului urinar. Dacă lipsesc ambii rinichi, supraviețuirea nu este deloc posibilă. Adesea, absența unui rinichi nici măcar nu este observată de către persoana afectată. Cu toate acestea, la pacienții de sex feminin, se observă o malformație a organelor genitale în 75-90 la sută din cazuri. Dacă este diagnosticată o agenezie renală unilaterală din cauza unei constatări accidentale, medicală constantă Monitorizarea este totuși necesar pentru a exclude complicațiile în prealabil. Amenințarea este întotdeauna bolile care ar putea provoca pierderea funcția renală. Adesea, acest lucru duce la nevoia pacientului de dializă până la insuficiența renală totală, care poate fi tratată numai cu ajutorul unui transplant de rinichi. Prin urmare, pacienții cu agenezie renală unilaterală trebuie să se monitorizeze pentru simptome și să ia măsuri pentru a preveni boli ale tractului urinar. Acest lucru necesită o igienă adecvată măsuri cum ar fi urinarea după coit sau, la femei, ștergerea orificiului uretral către anus. Dacă există semne ale unui infecții ale tractului urinar, un imediat sânge iar testul de urină este necesar. Același lucru se aplică dacă există o infecție febrilă neclară. O infecție a tractului urinar trebuie tratată imediat cu antibiotice.
Când trebuie să mergi la medic?
Părinții al căror copil a fost diagnosticat cu agenezie renală trebuie să aibă o consultație strânsă cu medicul lor. Absența unuia sau a ambilor rinichi este una gravă condiție care trebuie tratat ca parte a unui transplant de organ. În consecință, copiii afectați nu pot părăsi spitalul după naștere, ci trebuie să fie atent monitorizați și îngrijiți. După operație, copilul trebuie observat cu atenție. Orice semn că corpul respinge rinichiul donatorului trebuie raportat imediat medicului curant. Copilul trebuie dus imediat la o clinică, astfel încât să poată fi inițiate investigații suplimentare și, dacă este necesar, o nouă operație. În cazul ageneziei renale unilaterale, trebuie consultat un medic dacă copilul prezintă semne de stare generală de rău. In caz de inflamaţie a tractului urinar, precum și a leziunilor abdominale, este necesară o clarificare imediată de către un specialist, deoarece există riscul de afectare renală inflamatorie. Pe lângă medicul generalist, ambele forme de ageneză renală sunt tratate de un internist. Părinții și copilul trebuie să caute sprijin terapeutic însoțitor.
Tratament și terapie
Anefria completă poate fi corectată numai de transplant de organe. Agenezia renală unilaterală nu necesită, de obicei, tratament, deoarece al doilea rinichi mărit înlocuiește în mod satisfăcător funcția rinichiului lipsă. Complicațiile includ boli concomitente care afectează funcția rinichiului rămas. Bolile renale funcționale, de exemplu, fac ca pacienții cu agenezie renală unilaterală să aibă nevoie dializă și să pună viața în pericol mai repede pentru cei afectați decât pentru persoanele fără rinichi dispărut. Din acest motiv, toate boli ale tractului urinar, precum și leziunile abdominale, trebuie observate cu precauție și circumspecție pentru a preveni bolile renale funcționale. Cei afectați de agenezie renală unilaterală sunt, prin urmare, îndemnați de medic să se observe cu atenție dacă, de exemplu, se îmbolnăvesc de inflamaţie a tractului urinar de scurgere, deoarece o astfel de inflamație poate conduce la afectarea rinichiului inflamator. Igienă măsuri pentru profilaxia infecțiilor tractului urinar sunt măsuri preventive cruciale prin care pacienții își pot proteja rinichii rămași. De îndată ce primele semne ale unui infecții ale tractului urinar sau apare o altă infecție de origine neclară, pacienților cu ageneză renală trebuie să li se clarifice imediat aceste simptome de către un medic sânge analizele și probele de urină înainte ca rinichiul lor unilateral să poată fi deteriorat. Antibiotic terapie trebuie administrat cât mai curând posibil pentru inflamare boli ale tractului urinar.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul ageneziei renale depinde de amploarea simptomelor individuale. Crucial pentru cursul ulterior este clarificarea dacă unul sau ambii rinichi sunt afectați de sănătate tulburări. La un număr mare dintre cei afectați, un diagnostic este deja pus în uter. Prin urmare, medicii pot reacționa la posibilele reclamații în timp util și cuprinzător, așa cum sunt pregătiți sănătate nereguli. În cazul unei evoluții nefavorabile a bolii, ambii rinichi ai pacientului sunt afectați. Este nevoie de transplant de rinichi în aceste cazuri. transplantare a unui organ donator este asociat cu numeroase complicații și efecte secundare. Îngrijirea medicală pe tot parcursul vieții are loc astfel încât să poată fi luate măsuri imediate în caz de simptome. La unii pacienți boala rămâne nedetectată mult timp. Reclamațiile existente sunt ușoare în ele sau persoana afectată se confruntă cu eliberarea de reclamații. Acesta este adesea cazul când agenezia renală afectează doar un singur rinichi. În acest caz, rinichiul sănătos preia sarcinile pentru ambele organe, astfel încât de multe ori nu se observă afectări în viața de zi cu zi. În principiu, riscul de infecție este crescut la persoanele cu boală. Dacă apar complicații sau alte boli, există riscul de insuficiență a organelor. Odată ce capacitatea rinichiului de a funcționa este afectată, este un pericol pentru viață condiție se dezvoltă.
Prevenirea
Cauzele ageneziei renale nu sunt cunoscute până în prezent. Prin urmare, este dificil să se prevină această dezvoltare necorespunzătoare a rinichilor. Deoarece mutațiile genetice datorate toxinelor din mediu sunt acum asociate cu malformația, evitarea contactelor toxice poate fi o măsură preventivă. Pe de altă parte, toxinele din mediu nu pot fi complet evitate în timpul sarcină în nici un caz.
Urmare
În majoritatea cazurilor, persoana afectată de agenezie renală are foarte puține măsuri sau opțiuni pentru îngrijirea directă, dar și foarte limitate. Prin urmare, persoanele afectate trebuie să contacteze un medic pentru primele simptome sau semne ale afecțiunii, pentru a evita complicații suplimentare sau disconfort. Auto-vindecarea agenezei renale nu poate avea loc. Această boală nu trebuie întotdeauna tratată, deși verificările și examinările periodice de către un medic sunt foarte importante. În special rinichii și căile urinare trebuie verificate în mod regulat de către un medic. La fel, ar trebui efectuate analize regulate de sânge. În unele cazuri, agenezia renală poate conduce la infecții sau inflamații ale tractului urinar sau ale rinichilor, astfel încât tratamentul cu antibiotice este necesar. Persoanele afectate trebuie să respecte întotdeauna dozajul corect și, de asemenea, aportul regulat și alcool trebuie evitat în timpul tratamentului. În general, un stil de viață sănătos, cu un mod sănătos dietă poate avea un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. De regulă, această boală nu reduce speranța de viață a celor afectați.
Asta poți face singur
Agenezia renală unilaterală nu necesită tratament. Copilul poate creşte cu un rinichi fără probleme sau complicații. Cu toate acestea, părinții trebuie să urmărească simptomele neobișnuite și să le raporteze medicului, dacă este necesar. Cu toate acestea, dacă există simptome care indică disfuncție renală, trebuie contactate serviciile medicale de urgență. În cazul ageneziei renale bilaterale, copilul nu este viabil fără dializă. Cea mai importantă măsură de auto-ajutor este de a rezolva temerile asociate cu o afecțiune atât de severă. Dupa o transplant de rinichi, copilul trebuie să fie în permanență observat, astfel încât medicul de urgență să poată fi chemat imediat în caz de complicații. Părinții pot, de asemenea, să aranjeze îngrijiri ambulatorii pentru a-i ajuta în îngrijirea copilului. Însoțind tratamentul simptomatic, părinții ar trebui să viziteze un centru specializat pentru boli interne pentru a afla mai multe despre aganezia renală. În general, cunoștințele despre boală ajută la luarea măsurilor corecte în caz de urgență. Pe măsură ce copilul crește, trebuie să fie educat despre starea sa. Părinții își pot asuma singuri această sarcină și pot informa copilul despre boală împreună cu nefrologul responsabil sau medicul de familie.
