Definiție
Sindromul adrenogenital este o boală ereditară cauzată de un defect genetic. Există diferite forme ale bolii. În funcție de forma de progresie, simptomele există deja de la naștere sau încep doar de la pubertate. Datorită defectului enzimatic, există pe de o parte o deficiență certă hormoni iar pe de altă parte un exces de androgeni, sexul masculin hormoni. Terapia constă în înlocuirea pe viață a celor dispăruți hormoni.
Cauze
Cauza sindromului adrenogenital este un defect genetic. Acest defect genetic duce la absența unei anumite enzime. În funcție de defectul genetic, diferit enzime pot fi afectate, dar simptomele sunt similare.
La persoanele sănătoase, cei afectați enzime face munca lor în cortexul suprarenal. Trei hormoni / grupuri hormonale sunt produse acolo. Cortizolul, aldosteronul și hormonii sexuali masculini, androgeni.
Acești hormoni provin din stadiile preliminare. Formarea hormonilor din acești precursori se face de enzime, care separă anumite părți ale precursorilor până la crearea produsului final. În sindromul adrenogenital, există o deficiență a uneia dintre enzime, astfel încât etapele finale ale hormonilor nu mai pot fi produse.
Deci, există o lipsă de cortizol și / sau aldosteron. Din cauza deficienței, centrală sistem nervos consideră că trebuie să stimuleze mai mult cortexul suprarenalian pentru a produce suficient hormoni. Dar nu poate din cauza deficitului de enzime.
Doar hormonii sexuali masculini sunt încă produși în cantități suficiente. Cu toate acestea, din cauza lipsei celorlalți hormoni, cortexul suprarenal este stimulat din nou și din nou, androgeni sunt produse mult prea des. În plus, precursorii hormonilor pentru cortizol și aldosteron, care nu pot fi transformați în acești hormoni din cauza lipsei enzimei, sunt de asemenea convertiți în androgeni pe o altă cale. Rezultatul este un surplus clar de hormoni sexuali masculini. Cel mai adesea o enzimă numită 21-hidroxilază este defectă.
Simptome asociate
Se face distincția între cursul clasic și cel neclasic al sindromului adrenogenital. În funcție de ce formă a bolii este prezentă, simptomele diferă, de asemenea. De asemenea, depind de sexul persoanei afectate.
Un sindrom adrenogenital clasic la o fată este deja vizibil imediat după naștere. Organele genitale ale fetei sunt clar masculinizate, se vorbește despre virilizare sau androgenizare. Acest lucru se poate extinde la formarea unui așa-numit pseudo-penis.
Organele sexuale interne (uter, ovare, etc.) se formează în mod normal. La băieții nou-născuți, sindromul adrenogenital nu este inițial vizibil.
În cursul bolii, atât fetele, cât și băieții cu sindromul adrenogenital clasic prezintă inițial o creștere corporală semnificativ accelerată. Cu toate acestea, în cursul bolii, creșterea se oprește prematur, astfel încât, dacă nu este tratată, apare un nanism. În timpul pubertății, creșterea pubiană păr crește la fete și se observă un model masculin de fire de păr, inclusiv parul de pe piept.
Aceasta se numește hirsutism. La unii pacienți de sex feminin menstruație se oprește. Pacienții de sex masculin prezintă deja o creștere clară a organelor genitale într-un stadiu incipient, deși testicule rămâne mic.
Pacienții bărbați cu sindrom adrenogenital sunt sterili. Aproximativ unul din doi pacienți afectați suferă de așa-numitul sindrom de pierdere a sării pe lângă simptomele menționate mai sus. Acest lucru este cauzat de lipsa hormonului aldosteron.
Deja în primele zile de viață, sugarii afectați dezvoltă tulburări severe ale sării echilibra cu vărsături și pierderea în greutate. Un sindrom de pierdere a sării poate pune viața în pericol. Sindromul adrenogenital neclasic apare mult mai târziu decât forma clasică.
Simptomele apar - dacă sunt deloc - numai la pubertate și sunt de obicei mai ușoare decât în forma clasică. La fete, simptomele pot include creșterea părului, o voce profundă, acnee și tulburări menstruale. În cazul unui anumit defect enzimatic, care este unul dintre cele mai rare, sindromul adrenogenital poate fi însoțit și de hipertensiune arterială. Acest lucru ar trebui să fie bine reglabil în cazul unei terapii adecvate, altfel un medicament suplimentar sânge este necesară presoterapia.
