Acrogeria este cunoscută și sub numele de sindrom Gottron și se caracterizează printr-un complex de simptome predominant dermice, inclusiv atrofie și telangiectazie. Boala se bazează pe o mutație în genă COL3A1, care interferează cu biosinteza de tip III colagen. Terapie până în prezent a fost pur simptomatic.
Ce este acrogeria?
Boala este aparent una dintre tulburările ereditare și se manifestă în copilărie. Grupul de boli al tulburărilor endocrine include diverse boli care afectează glandele. Grupul de tulburări endocrine congenitale include, de asemenea, acrogeria, care este mai bine cunoscută sub numele de sindrom Gottron. Simptomul principal al acestei boli este atrofia piele și țesutul adipos subcutanat, care conferă pacienților un aspect pre-îmbătrânit. Acrogeria Gottron a fost documentată pentru prima dată în 1940. Dermatologul german Heinrich Gottron este considerat primul descriptor al bolii. Femeile sunt mai frecvent afectate de boală decât bărbații. Raportul este de aproximativ trei la unu. Prin urmare, în legătură cu acrogeria Gottron se numește ginecotropie. Prevalența sindromului nu este încă cunoscută. Conform estimărilor, este un fenomen extrem de rar. Aparent, boala aparține bolilor ereditare și se manifestă deja în copilărie. Cel mai adesea, există vorbi de manifestare imediat după naștere.
Cauze
Cauza sindromului Gottron este genetică. Tulburarea nu pare să apară sporadic. Clusterele familiale au fost documentate în asociere cu sindromul. Moștenirea pare să se bazeze pe un mod de moștenire autosomal recesiv. Cu toate acestea, din cauza rarității bolii, modul de moștenire nu este considerat a fi neîndoielnic. Este posibil ca moștenirea să fie, de asemenea, autosomală dominantă. O mutație genetică este cauza simptomelor. Între timp, mutația a fost localizată la un anumit genă. Astfel, indivizii afectați au de obicei o mutație în COL3A1 genă la locus 2q32.2. Gena COL3A1 codifică în ADN pentru lanțurile pro-alfa1 de tip III colagen. Tipul III colagen se găsește în piele precum și plămânii, sânge nave, și tractul gastro-intestinal. Mutația pare să provoace un defect în biosinteza colagenului de tip III care promovează acrogeria. Alte surse sugerează implicarea genei LMNA la locusul 2258301.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu acrogeria suferă de un complex de simptome clinice diverse, care afectează în primul rând piele. Printre cele mai importante criterii ale acrogeriei se numără manifestarea în copilărie sau copilărie timpurie. Pacienții suferă de acromicrie sau micrognatie cu atrofie de înaltă calitate a pielii și a țesuturilor subcutanate. Structurile mai profunde sunt extrem de conturate. În majoritatea cazurilor, pacienții sunt predispuși la rănire și adesea suferă de telangieectazie. La multe persoane afectate, aceste simptome sunt asociate cu eritem facial. Pielea feței este de obicei atrofică și pare ofilită din acest motiv. Stacojiu-exentemul este o trăsătură la fel de comună. cuie dintre pacienți sunt adesea afectați de distrofii. În cazuri izolate, simptomele acrogeriei sunt asociate cu cele ale sclerodermia. În aceste cazuri, scleroza și fibroza țesut conjunctiv poate completa tabloul clinic. Creșterile sunt benigne și de obicei nu tind să degenereze.
Diagnostic și curs
În majoritatea cazurilor, diagnosticul de acrogerie se pune postnatal sau la copilărie. Aspectul pre-îmbătrânit și tabloul clinic general al pacientului ridică suspiciunea inițială asupra condiție. Imagistica este de obicei comandată pentru diagnostic. Radiografia pacientului arată rarefacția osului spongios. În multe cazuri, există și o lipsă de închidere a epifizei articulații. În mod diferențial, boli precum sindromul Brugsch, sindromul Hutchinson-Gilford, aplazia cutisă congenită și Sindromul Ehlers-Danlos trebuie diferențiat. Mai ales diferențierea de acest din urmă sindrom este o provocare pentru medic. În timp ce celelalte boli pot fi diferențiate prin analize genetice moleculare, acest lucru nu este ușor posibil în cazul Sindromul Ehlers-Danlos. La fel ca acrogeria, acest sindrom se datorează unei mutații a genei COL3A1. Prognosticul pentru pacienții cu acrogeria este favorabil.
favorabil.
Complicațiile
Acrogeria cauzează diverse complicații în cursul său, afectând în principal pielea. Pacienții tind să aibă leziuni pe față și pe tot corpul, care adesea se inflamează și conduce la permanent modificări ale pielii sau boli secundare. Simptomele tipice includ stacojiu erupții cutanate, care pot conduce la hemoragii, tulburări pigmentare sau tulburări senzoriale. modificări ale pielii provoacă, de asemenea, modificări vizuale care pot conduce la probleme psihologice precum complexele de inferioritate sau anxietatea la cei afectați. În zona cuie, acrogeria poate fi asociată cu scleroză sau fibroză. Cu toate acestea, creșterile corespunzătoare sunt de obicei benigne și duc doar temporar la sănătate restricții. maxilarul inferior, care este adesea redusă în acrogeria, poate provoca tulburări de vorbire și tulburări în dezvoltarea dinților, precum și respiraţie dificultăți și chiar apnee de somn. În timpul tratamentului cu acrogeria, medicamentul prescris poate duce la creșterea simptomelor. Dacă există un însoțitor alergie sau intoleranță, în cazuri severe, acest lucru poate duce la insuficiență de organ și, în cele din urmă, la moartea pacientului. Prin clarificarea precoce a acrogeriei, terapeutic adecvat măsuri poate fi inițiată și complicațiile severe pot fi de obicei evitate.
Când trebuie să mergi la medic?
Deoarece acrogeria provoacă în principal disconfort pe piele și față, ar trebui să fie tratată întotdeauna de un medic. Ele apar în copilărie și, prin urmare, poate fi identificat și diagnosticat destul de ușor. În general, afecțiunile cutanate la copii trebuie întotdeauna examinate de un medic pentru a exclude bolile grave. Medicul trebuie consultat pentru acrogeria atunci când există creșteri pe față sau corp. Chiar dacă în majoritatea cazurilor acestea sunt benigne și nu prezintă un sănătate risc, în primul rând, ar trebui totuși tratate. Nu este neobișnuit ca acrogeria să conducă la complexe de inferioritate sau la scăderea stimei de sine. A evita depresiune sau alte supărări psihologice ulterior, este recomandată și o vizită la un psiholog. Mai mult, hemoragiile sau tulburările de pigmentare pot fi, de asemenea, un semn al acrogeriei. Nu este neobișnuit ca medicamentele utilizate pentru tratarea acrogeriei să provoace, de asemenea, efecte secundare severe și, în cel mai rău caz, insuficiență de organ. Dacă, ca urmare, apar disconfort sau sentimente ciudate, medicul trebuie consultat în orice caz. În acest caz, medicamentul poate fi întrerupt complet sau înlocuit cu un alt medicament după consultarea medicului.
Tratament și terapie
Tratamentul cauzal nu este disponibil pentru pacienții cu acrogeria. Cauzală terapie nu va fi posibil până când pașii terapiei genice nu vor fi aprobați. Până în prezent, însă, aceste intervenții de tratament nu au atins faza clinică. Din acest motiv, acrogeria este considerată până acum o boală incurabilă. Terapie este pur simptomatic și, prin urmare, depinde de simptomele din fiecare caz individual. De exemplu, atrofia trebuie încetinită sau oprită de un anumit tip măsuri. Degradarea progresivă a țesuturilor trebuie prevenită prin sânge-promovarea medicamente și stimularea metabolismului. Malformațiile, cum ar fi micrognatia, pot fi corectate chirurgical. Același lucru este valabil și pentru fibroza simptomatică. Printre cele mai importante etape terapeutice se numără tratamentul fizioterapeutic, care stimulează metabolismul și poate atenua simptomele însoțitoare, cum ar fi telangieectazia. Pe lângă activitățile sportive, dietetice măsuri poate atenua simptomele acrogeriei. Datorită rarității sale, până acum se știe puțin despre eficacitatea etapelor de tratament individuale. Rapoartele informative de caz sau studiile clinice privind opțiunile specifice de tratament sunt rare. Cu toate acestea, în contextul atrofiei și telangiectaziei, o combinație de exercițiu și sănătos dietă s-a dovedit a avea succes în trecut.
Perspectivă și prognostic
Acrogeria cauzează de obicei disconfort pielii. Acestea pot apărea fie pe față, fie pe restul corpului și astfel pot duce întotdeauna la disconfort neplăcut. În majoritatea cazurilor, există și disconfort psihologic, deoarece acrogeria afectează negativ aspectul pacientului. În unele cazuri, se formează complexe de inferioritate și stima de sine scade. Uneori pacienții se simt rușinați de plângeri și sunt excluși social. Pacienții se simt adesea bolnavi și obosiți și nu mai iau parte activă în viață. Suferinții pot suferi, de asemenea, de tulburări pigmentare, deși acestea nu prezintă niciun fel de anume sănătate risc pentru pacient. În unele cazuri, acrogeria poate fi exacerbată prin utilizarea anumitor medicamente și, în cele mai grave cazuri, poate duce la deces dacă apare insuficiența organelor. Tratamentul bolii este în prezent doar simptomatic și poate limita multe simptome. Cu toate acestea, nu este posibilă nici o previziune generală a evoluției bolii.
Prevenirea
Acrogeria este o boală genetică cu mutații subiacente. Până în prezent, implicarea oricăror factori externi rămâne neclară. Datorită acestor asociații, nu sunt disponibile măsuri preventive.
Ce poți face singur
Acrogeria trebuie întotdeauna diagnosticată și tratată mai întâi de un medic. Însoțind terapia medicală, simptomele individuale ale bolii pot fi atenuate prin diferite măsuri. De exemplu, tratamentul fizioterapeutic, care stimulează metabolismul și atenuează posibilele simptome însoțitoare, cum ar fi telangiectasia, este recomandat în special. În plus, măsurile dietetice pot atenua și simptomele. Persoanele afectate ar trebui să acorde atenție unui echilibru dietă cu tot ce este necesar vitamine și minerale. Acest lucru poate fi completat de activități sportive și evitarea stres. Fizioterapie și yoga în special sunt potrivite pentru ameliorarea simptomelor tipice, în același timp conținând tensiunea fizică asociată bolii. Tipic modificări ale pielii poate fi redus și cu ajutorul produselor de îngrijire de la farmacie și diverse acasă căi de atac. Cu toate acestea, de obicei rămân modificări vizuale, care ar trebui rezolvate ca parte a unei consultații terapeutice. Dacă complexele de inferioritate sau temerile s-au dezvoltat deja ca urmare a acrogeriei, trebuie luate măsuri psihologice suplimentare. Discuțiile cu membrii familiei și prietenii pot ajuta la rezolvarea simptomelor multifacetate ale bolii și la îmbunătățirea bunăstării generale pe termen lung.
