Sinonime în sens mai larg
Medical: miopasie impulsiva
- Sindromul Gilles de la Tourette
- Boala / tulburarea lui Tourette
- Boala tic generalizată cu ticuri motorii și vocale
Sindromul Tourette este o tulburare neurologico-psihiatrică caracterizată prin mușchi (motor) și lingvistic (vocal) ticuri, care nu apar neapărat simultan. Sindromul Tourette este adesea asociat cu tulburări de comportament. Ticuri sunt mișcări simple sau complexe, emergente brusc, de scurtă durată, involuntare sau semi-autonome sau zgomote și sunete.
Incidența sindromului Tourette în populația generală este cuprinsă între 0.03% și 1.6%, deși există și studii cu valori cuprinse între 0.4% și 3.8%. Acest lucru sugerează că incidența bolii variază între diferite populații. Sindromul Tourette, de exemplu, pare să apară în mod semnificativ mai rar în rândul afro-americanilor și nu se găsește niciodată în populația din Africa subsahariană.
Cu toate acestea, sindromul Tourette se găsește în toate culturile, deși cu frecvențe diferite. În general, totuși, se poate spune că aproximativ 1% din toți tinerii din întreaga lume sunt afectați. În Germania, aceasta afectează 0.2% - 1.5% din populația totală, bărbații fiind afectați de trei ori mai frecvent decât femeile.
Istorie
Boala a fost menționată pentru prima dată în literatura medicală în 1825 de Jean Itard, medic și educator francez (1774-1838). El a descris comportamentul vizibil al marchizei de Dampierre, care avusese voci complexe ticuri de când avea 7 ani, care includea mișcări ciudate, sunete ciudate și enunțuri deseori obscene. Din cauza acestui comportament, a trebuit să se retragă din viața publică și a murit singură la vârsta de 86 de ani.
Denumirea de sindrom Tourette se întoarce la neurologul francez George Gilles de la Tourette, care 60 de ani mai târziu a publicat un studiu despre marchiza de Dampierre și alți opt pacienți care suferă de ticuri similare. Studiul a fost publicat sub titlul: „Étude sur une affection nerveuse caracterisée par l'incoordination motrice accompagnée d'écholalie et de coprolalie de la Neurologie, paris 9, 1885, 19-42 și 158-200” Dr. Tourette a descris tulburare ca „Maledie des Tics. „Se spune că Mozart și André Malraux au suferit de sindromul Tourette.
Cauza sindromului Tourette nu este cunoscută. Cu toate acestea, se presupune că există tulburări funcționale în zona creier sisteme, cum ar fi ganglionii bazali, care au substanța mesager (emițător) dopamina. Transmițătorii sunt substanțe care servesc pentru a transmite semnale în creier și sunt excesiv de activi în cazul sindromului Tourette.
Teza este susținută de faptul că adversarii dopamina (antagoniștii dopaminei) reduc ticurile, în timp ce substanțele care imită acțiunea dopaminei (dopamimetice) și astfel cresc efectul dopaminei, precum și substanțele precum amfetaminele, declanșează ticurile. În plus, numărul de site-uri de andocare (receptori) pentru dopamina (Receptorul D2) corespunde gradului de severitate al bolii. În plus, tulburări ale sistemelor în care serotonina este prezent ca o substanță mesager, de asemenea, sunt considerate a fi cauza.
De asemenea, se presupune că sindromul Tourette este o boală ereditară. La 60% dintre pacienți, ticurile pot fi detectate la membrii familiei, deci există așa-numitul „istoric familial pozitiv”. Procesul ereditar este probabil dominant sau chiar semidominant, adică un singur părinte trebuie să aibă gena bolnavă pentru ca și copilul să sufere de ticuri sau sindromul Tourette.
Prin urmare, pacientul unui Tourette moștenește gena bolnavă cu o probabilitate de 50%. Cu toate acestea, severitatea bolii poate varia foarte mult, astfel încât boala nu trebuie neapărat să aibă o imagine completă a sindromului Tourette, ci poate conține și ticuri ușoare. De exemplu, expresia depinde dacă gena bolnavă a fost moștenită de la mamă sau de la tată (imprimare genomică).
În general, se poate spune că femeile sunt afectate mai rar și mai puțin grav decât bărbații. Locația exactă a genei afectate nu a fost încă găsită. Ticurile au fost observate și atunci când așa-numiții inhibitori ai nervilor (neuroleptice) și droguri pentru epilepsie (medicamente antiepileptice) sunt întrerupte.
Simptomele sunt ticurile motorii și vocale deja menționate. Acestea pot include: Spasmul a gât și față, scăderea controlului impulsurilor, constrângerea la eliminare gatul, emisie repetată de expresii obscene și agresive (coprolalia), mișcări indecente, cum ar fi mișcări de masturbare (copraxia), repetarea sunetelor sau cuvintelor care tocmai au fost auzite (echolalia), repetarea mișcărilor coordonate care tocmai au fost văzute (echopraxia) și repetarea silabelor (palilalia). Ticurile motorii pot fi atât de pronunțate încât mișcările voluntare normale ale mâinilor sunt imposibile. Aproximativ 10% dintre pacienți suferă de așa-numitele neliniștite picior sindrom, care provoacă mișcări involuntare ale picioarelor.
În plus, există anumite simptome concomitente ale sindromului Tourette, dar acestea nu fac neapărat parte din tabloul clinic. Acestea sunt vorbire non-fluentă, tulburare de hiperactivitate în copilărie, tulburare de deficit de atenție, comportament compulsiv, cum ar fi numărarea sau atingerea, comportament autodistructiv, cum ar fi lovirea deliberată a cap, sau alte anomalii comportamentale. Spasmul în gât și zona feței include, de asemenea spasm ale pleoapelor, dar cauzele sunt foarte diverse și nu pot fi cauzate exclusiv de sindromul Tourette: Twitching pleoapă - Acestea sunt cauzele: Primele simptome ale sindromului Tourette apar de obicei între al 2-lea și al 15-lea an de viață și rareori după al 20-lea an de viață.
Ticurile motorii sunt simptomele inițiale; aproximativ 50% dezvoltă ticuri motorii complexe, adică ticuri care implică mai multe regiuni musculare, cum ar fi aplaudarea. În până la 35% din cazuri apar ecolalia și în 60% coprolalia. La mulți pacienți, simptomele scad complet (remisie) sau cel puțin se îmbunătățesc considerabil.
Adesea, pacienții cu boala Tourette au, de asemenea, o tulburare obsesiv-compulsivă sau au avut un deficit de atenție și hiperactivitate în copilărie. Pentru ca o tulburare să fie diagnosticată ca sindrom Tourette, aceasta trebuie să îndeplinească următoarele criterii de diagnostic în conformitate cu Manualul de diagnosticare și statistic al tulburărilor mentale (American Psychiatric Association 1987):
- Mai multe motoare și unul sau mai multe ticuri vocale la un moment dat în cursul bolii, dar nu neapărat simultan
- Apariție multiplă de ticuri în timpul zilei, practic în fiecare zi sau recurente pe o perioadă mai mare de un an
- Modificări regulate ale numărului, frecvenței și tipului de ticuri, precum și regiunea corpului în care apar și evoluția schimbării simptomelor
- Apariție înainte de vârsta de 21 de ani
Astfel, coprolalia, copropraxia, echolalia, echopraxia și palilalia, care sunt probabil cele mai vizibile și remarcabile simptome pentru profan, nu sunt neapărat relevante pentru diagnosticul sindromului Tourette. Diagnosticul se pune prin interogarea (anamneza) pacientului și observarea simptomelor pe o perioadă mai lungă de timp, astfel încât severitatea bolii să poată fi determinată.
Acest lucru se face folosind chestionare și scale de estimare care au fost special dezvoltate pentru diagnosticarea fiabilă a sindromului Tourette. De asemenea, este important să evaluați propriul și familia pacientului istoricul medical. Cu toate acestea, nu există o examinare specifică, nici de laborator, nici imagistică.
Cu toate acestea, o măsurare a creier undele (electroencefalograma, EEG) și o metodă pentru producerea de imagini secționale virtuale (tomografie computerizată cu emisie de fotoni unici, SPECT) ale creierului pot fi utilizate pentru a distinge sindromul Tourette de alte boli. SPECT arată legarea redusă a dopaminei de receptorii D2 în stadii avansate ale bolii. Dacă cauza este o reacție autoimună, sigur anticorpi poate fi detectat.
Ticurile motorii, care fac parte integrantă din sindromul Tourette, trebuie să se distingă de spasme musculare involuntare rapide (mioclonia) și tulburări de mișcare (distonie). Ticurile pot fi suprimate pentru o anumită perioadă de timp, dar miocloniile nu pot fi deloc suprimate și distonia poate fi suprimată doar într-un anumit grad. În plus, ticurile sunt însoțite de o parestezie precedentă care declanșează mișcarea efectivă.
Această componentă senzorială este diferența esențială față de alte tulburări de mișcare. Studiile genetice au dovedit o legătură între sindromul Tourette, ticurile cronice și tulburările obsesiv-compulsive. Această strânsă legătură între boli este importantă în terapie, deoarece pacienții Tourette sunt adesea mai afectați de tulburarea psihiatrică decât de ticurile motorii sau vocale. Cu toate acestea, există și pacienți care, în timp, învață să se descurce singuri cu ticurile și, astfel, nu necesită tratament psihoterapeutic sau medicamentos.
Cu toate acestea, este întotdeauna important să educăm mediul social al pacientului cu privire la boală, astfel încât acceptarea să fie mai mare și izolarea pacienților să fie prevenită. Terapia sindromului Tourette poate fi efectuată doar simptomatic, adică sunt tratate doar simptomele, adică ticurile, dar cauza este de obicei inexplicabilă și nu poate fi tratată.
Adesea a terapia comportamentală este util, în care pacientul ar trebui să învețe cum să stăpânească ticurile în viața de zi cu zi. De exemplu, devin mai slabi atunci când se concentrează pe un lucru sau o acțiune, dar devin mai puternici sub stres. Terapia medicamentoasă se folosește de obicei numai dacă ticurile sunt atât de înspăimântătoare pentru mediu încât pacientul este prea restricționat, fie în cazul ticurilor agresive care sunt îndreptate împotriva pacientului însuși sau a altor persoane.
Cele mai eficiente medicamente care reduc tic sunt neuroleptice precum haloperidolul, pimozida și flufenazina, al căror efect se datorează influenței receptorilor dopaminei. Cu toate acestea, beneficiile terapiei trebuie puse în balanță cu posibilele efecte secundare ale medicamentelor. Utilizarea neuroleptice duce la oboseală și motivație redusă, ceea ce este deosebit de problematic la copiii de la școală. În plus, neurolepticele prezintă riscul unei perturbări a mișcării coordonare (diskinezie), motiv pentru care acestea trebuie prescrise doar în cazurile severe. Clonidina, tiapride și sulpiridă au mai puține efecte secundare, dar nu sunt la fel de eficiente.
