Proteinuria Bence-Jones este prezența paraproteinelor toxice renale cu lanț ușor, Bence-Jones proteine, în urină. Acest lanț ușor fără funcții proteine reprezintă fragmente de anticorpi produs de B limfocite. Apariția lor crescută indică adesea proliferarea malignă a B limfocite.
Ce este proteinuria Bence-Jones?
În proteinuria Bence-Jones, așa-numita Bence-Jones proteine sunt excretate în urină. Proteinele Bence-Jones reprezintă proteine din lanțul ușor derivate din anticorpi. Se formează în special în cancerele sistemului hematopoietic. Prezența lor în urină poate indica astfel o proliferare malignă de limfocite. Cu toate acestea, creșterea proteinelor Bence-Jones se poate forma și în proliferarea benignă a limfocitelor în timpul unei infecții. Proteinele Bence Jones au fost descrise pentru prima dată în 1848 de medicul englez Henry Bence Jones. El a recunoscut, de asemenea, o legătură între apariția acestor proteine și mielomul multiplu. Astfel, proteinuria Bence Jones este considerată chiar caracteristică fără echivoc pentru această boală. Proteinuria Bence-Jones nu este o boală în sine, ci un simptom al limfom, mielom multiplu, boala Waldenström și producția tranzitorie crescută de limfocite. Cu toate acestea, proteinele Bence-Jones în sine sunt toxice pentru rinichi și pot conduce la insuficiență renală când este expus cronic. Toxicitatea renală rezultă din capacitatea proteinei de a forma depuneri în capilarele glomerulare sau în tubii renali distali. Acest lucru are ca rezultat leziuni renale pe termen lung și insuficiență renală.
Cauze
Cauzele proteinuriei Bence-Jones includ mielom multiplu, boala Waldenström, diverse limfoame, formarea tranzitorie crescută de imunoglobuline în timpul infecțiilor sau gammopatia monoclonală de semnificație incertă (MGUS). Mielomul multiplu este un cancer a sistemului hematopoietic. În acest caz, există o formare crescută a limfocitelor B monoclonale în măduvă osoasă. Ca urmare, monoclonal anticorpi și proteinele lanțului ușor (părți ale imunoglobuline) sunt formate. Proteinele lanțului ușor sau proteinele Bence-Jones nu funcționează și sunt excretate în urină. Mielomul multiplu, pe de altă parte, nu este o boală uniformă. Începe întotdeauna de la o singură celulă degenerată care, ca urmare a proliferării sale dezinhibate, deplasează celelalte celule ale sistemului hematopoietic. Alte limfoame și boala Waldenström pot, de asemenea conduce la formarea proteinelor Bence-Jones. Aceste boli implică, de asemenea, proliferarea malignă a limfocitelor. Boala Waldenström este similară cu mielomul multiplu. Cu toate acestea, evoluția bolii este mult mai lentă. Cu toate acestea, proteinuria Bence-Jones poate apărea și în gammopatia monoclonală de semnificație incertă (MGUS). MGUS este un precursor al cancerelor menționate mai sus, în câteva cazuri. Termenul de gammopatie se referă la fracțiunea gamma în detectarea proteinelor Bence-Jones în electroforeza proteinelor serice. Cu toate acestea, gammopatia tranzitorie poate apărea și ca urmare a răspunsurilor imune îmbunătățite în boli infecțioase.
Simptome, plângeri și semne
Principalul simptom al proteinuriei Bence-Jones este prezența crescută a proteinelor din lanțul ușor în urină. Celelalte simptome sunt determinate parțial de boala subiacentă și parțial de afectarea ulterioară a rinichilor din influența lanțurilor ușoare. În cazul unui simplu gammopatia monoclonală de semnificație neclară, este, de asemenea, posibil să nu apară alte simptome. În mielomul multiplu, durere osoasă, pierderea substanței osoase, dureri de umăr, dureri de spate, oboseală, pierderea performanței, susceptibilitatea la infecție, precum și febră, pierderea în greutate și transpirațiile nocturne. Plângeri similare sunt observate și în celelalte limfoame și în boala Waldenström. În boala Waldenström, de multe ori nu apar deloc simptome de ani de zile. Deteriorarea rinichilor în stadiile avansate ale bolii, dacă nu este tratată, poate conduce la toxicitate urinara cu greaţă, vărsături, tendințe de sângerare și conștiință afectată, chiar comă.
Diagnostic și curs
Proteinuria Bence Jones poate fi detectată prin tehnici de laborator, cum ar fi electroforeza în gradient de gel SDS-poliacrilamidă (SDS-PAGE) sau imunoelectroforeză.Cu ajutorul acestor metode, este posibilă doar o determinare calitativă a proteinelor lanțului ușor. Cantitativ, proteinele Bence-Jones pot fi determinate prin nefelometrie. În nefelometrie, concentrare de particule precipitate este măsurată prin trecerea luminii printr-o cuvă care conține un lichid opacificat.
Complicațiile
Proteinuria Bence-Jones apare în primul rând în cadrul mielomului multiplu sau plasmacitomului. În această boală tumorală, există o emaciație severă a osului, făcându-l mai predispus la fractură și resturi. În special, corpurile vertebrale sunt, de asemenea, afectate și căile nervoase importante pot fi puse în pericol. Ca urmare a bolii, organismul nu mai produce suficiente anticorpi importanți care sunt responsabili pentru apărarea împotriva patogenii. Acest lucru face ca organismul să fie mai susceptibil la infecții, care pot fi chiar fatale. Pe măsură ce tumora crește și în măduvă osoasă zona, aceasta este deplasată și poate exista o deficiență importantă sânge celule precum trombocite (trombocite), care sunt responsabile de coagulare. Acest lucru prelungește timp de sângerare la persoanele afectate. Terapie poate provoca, de asemenea, complicații grave, deoarece agenții chimioterapeutici utilizați nu pot distinge între celulele canceroase și celulele sănătoase, afectând astfel ambele. Ca urmare a unei excreții extrem de mari a proteinelor Bence-Jones, rinichi esec (insuficiență renală) pot aparea. rinichi nu mai poate îndeplini funcțiile sale și substanțele care trebuie excretate de rinichi rămân în organism în concentrații mari, astfel încât sânge se poate dezvolta otrăvire (uremie). Acest lucru poate duce la o comă și în cele din urmă până la moartea pacientului. Anemie ca rezultat al rinichi eșecul este, de asemenea, destul de concepibil, deoarece hormoni produs de rinichi pt sânge lipsesc formarea.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În majoritatea cazurilor, simptomele și reclamațiile proteinuriei Bence-Jones nu sunt deosebit de caracteristice și, prin urmare, nu indică direct boala. Din acest motiv, un medic trebuie consultat dacă simptomele acestei boli persistă pe o perioadă lungă de timp. Mai ales în caz de persistență durere osoasă or dureri de spate, trebuie consultat un medic. Oboseală iar pierderea performanței poate fi, de asemenea, indicativă a proteinuriei Bence-Jones și, prin urmare, ar trebui examinată de un medic. Majoritatea persoanelor afectate continuă să sufere febră și pierderea bruscă în greutate ca urmare a bolii. Sensibilitatea crescută la diverse infecții și inflamații trebuie, de asemenea, investigată de un medic pentru a diagnostica posibil boala. De obicei, medicul generalist poate fi consultat pentru proteinuria Bence-Jones. Această persoană poate diagnostica boala. Tratamentul suplimentar este oferit de alți specialiști. Cu cât boala este diagnosticată mai devreme, cu atât este mai mare speranța de viață a persoanei afectate.
Tratament și terapie
Tratamentul proteinuriei Bence Jones depinde în principal de boala de bază. În unele cazuri, nu terapie este deloc necesar. Acest lucru este adevărat în cazuri cum ar fi gammopatia monoclonală cu semnificație incertă (MGUS). MGUS nu este, de asemenea, definit ca o boală. Adesea, concentrare de proteine de lanț ușor formate în acest caz este atât de scăzută încât nu rezultă alte afectări. Cu toate acestea, în cazul în care MGUS este prezent, trebuie efectuate controale medicale regulate. În aproximativ unu la unu și jumătate la sută din toate gammopatiile monoclonale cu semnificație neclară, se pot dezvolta mielom multiplu sau alte limfoame. Mielomul multiplu este tratat paliativ de chimioterapie cu diverși agenți chimioterapeutici. Curativ terapie este posibil cu ajutorul măduvă osoasă transplantare. Cu toate acestea, nu toate formele acestei boli sunt potrivite pentru transplant de celule stem din măduva osoasă. Resorbția osoasă este încetinită cu administrare de bifosfonați. Infecțiile trebuie tratate imediat cu antibiotice și, dacă este necesar, cu administrare of imunoglobuline. În caz de leziuni renale severe, regulat dializă este necesar. Boala Waldenström este tratată cu medicamente. De obicei, este un tratament paliativ pentru a întârzia evoluția bolii. Terapia medicamentoasă face posibilă extinderea supraviețuirii cu zeci de ani.
Perspectivă și prognostic
Proteinuria Bence Jones are un prognostic nefavorabil. În multe cazuri, tratamentul nu mai este necesar, deoarece al pacientului sistemului imunitar este deja puternic slăbit. Boala se dezvoltă ca sechele ale unei boli tumorale deja existente. Tratamentul cancer simultan are un efect asupra luptei împotriva proteinuriei Bence-Jones. Cu toate acestea, terapia este foarte costisitoare pentru organism și este asociată cu numeroase complicații. Adesea, resursele naturale rămase ale pacientului nu sunt suficiente pentru inițierea tratamentului. Cu toate acestea, îngrijirea medicală este în prezent singura modalitate de îmbunătățire a stării de sănătate. Cu metode alternative sau puterile de auto-vindecare ale corpului, nu are loc nici o recuperare. Există o amenințare cu moartea pacientului. Organismul are deja o funcție de apărare foarte scăzută la debutul bolii. Anticorpii nu mai sunt produși independent într-un grad suficient din cauza prezentului cancer. În majoritatea cazurilor, trebuie efectuat un transplant de măduvă osoasă pentru a vindeca boala de bază și proteinuria Bence-Jones. Dacă acest tratament are succes, șansele de recuperare ale pacientului cresc. Cu toate acestea, rata mortalității rămâne foarte mare. În plus, boala tumorală poate reapărea sau mai mult metastaze s-ar fi putut forma în corp. În multe cazuri, apar leziuni renale permanente și ireparabile.
Prevenirea
Nu se pot face recomandări specifice pentru prevenirea proteinuriei Bence-Jones. Factori de mediu precum radiațiile ionizante, contactul cu erbicide sau chiar predispoziția genetică corespunzătoare sunt luate în considerare factori de risc pentru mielom multiplu. În general, însă, un stil de viață sănătos poate reduce riscul de cancer. În cazul în care MGUS este prezent, trebuie efectuate controale medicale regulate.
Iată ce poți face singur
Proteinuria Bence Jones nu necesită neapărat tratament. Terapia se concentrează pe ameliorarea gammopatiei monoclonale subiacente. Cu toate acestea, adjuvant măsuri sunt utile. Pacientul trebuie să ia mai întâi măsuri pentru a promova activitatea renală. Acestea includ aportul copios de lichide, precum și un aport sănătos și echilibrat dietă. Alcool, cafeină și alte substanțe care afectează rinichii trebuie evitate. În cazul unui curs sever, este indicată terapia curativă. În consultare cu medicul, poate fi recomandabil, de exemplu, să inițiați terapie paliativă. Aceasta include, de exemplu, odihna. În etapele ulterioare ale bolii cauzale, poate fi necesară o ședere într-o clinică specializată sau o casă de îngrijire medicală. Deoarece proteinuria Bence-Jones se datorează adesea radiațiilor sau chimioterapie, o recidivă sau chiar o intensificare a simptomelor existente nu poate fi complet exclusă prin reînnoirea tratamentului. Cu toate acestea, medicul poate lua în considerare opțiuni alternative de tratament. De exemplu, în unele cazuri, radioterapia poate fi înlocuită prin îndepărtarea chirurgicală a unei tumori. Pacienții trebuie să contacteze medicul responsabil și să discute pașii suplimentari cu acesta.